Acatalasemia
Acondroplasia
Ateromatosis aórtica
Embolia pulmonar
Enfermedad de Addison
Enfermedad de Crohn
Enfermedad de Fabry
Enfermedad de Kawasaki
Enfermedad de Paget
Enfermedad de Still
Epilepsias

Esprue tropical
Fibromialgia
Galactosemia
Hiperglicinemia no cetósica
Hipertermia maligna
Leucoplasia
Miastenia grave
Polihidramnios
Prurito
Síndrome del cromosoma X frágil