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SÍNDROMES DISMÓRFICOS |
| Nombre del Síndrome | Características más destacadas |
Catálogo de McKusick |
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| AAGENAES, Síndrome de | Colestasis recurrente, linfedema | 214900 | ||
| AARSKOG-SCOTT, síndrome de | Displasia faciogenital. Braquidactilia. Hipertelorismo. Ptosis palpebral | 305400 | ||
| AASE, síndrome de | Anemia y pulgares con tres falanges | 205600 | ||
| AASE-SMITH, síndrome de | Hidrocéfalo, fisura palatina y contracturas articulares | 147800 | ||
| ABBOUT, síndrome de | Diabetes mellitus, deficiencia en cetoglutarato-deshidrogenasa y sordera | 244270 | ||
| ABDALLAT, síndrome de | Paraplejía espástica con anormalidades de la pigmentación | 270750 | ||
| ABETALIPOPROTEINEMIA | Acantocitosis, deficiencia en apolipoproteína B, deficiencia de la transferencia de triglicéridos | 200100 | ||
| ABLEFARON-MICROSTOMIA, síndrome de | Malformaciones oculares, genitales, de la piel, esqueléticas y de los dientes | 200110 | ||
| ABRUZZO, síndrome de | Fisura palatina, coloboma, sinostosis radial | 302905 | ||
| ACALASIA FAMILIAR DEL ESOFAGO | Motilidad del esófago anormal | 200400 | ||
| ACONDROGENESIS TIPO I | Ausencia de osificación en la columna vertebral, sacro y huesos púbicos | 200610 | ||
| ACONDROGENESIS TIPO II | Braquidactilia, macrocefalia, platispondilia, dwarfismo | 200600 | ||
| ACROCALLOSO DE SCHNIZEL, síndrome | Dedo gordo del pie duplicado, polidactilia post-axial, ausencia de cuerpo calloso | 200990 | ||
| ACROCEFALOPOLISINDACTILIA TIPO III | Calvaria grande, cara pequeña, displasia de las orejas, mandíbula pequeña, polidactilia, hipoplasia de la pierna | 101120 | ||
| ANO-CEREBRO-DIGITAL, síndrome | Hamartoblastoma hipotalámico, hipopituitarismo, ano imperforado y polidactilia postaxial | 146510 | ||
| ATAXIA CEREBELOSA-HIPOGONADISMO, síndrome de | Aplasia de retina, hipogonadismo por deficiencia de hormona gonadotrópica, nistagmo | 212840 | ||
| ATROFIA HEMIFACIAL PROGRESIVA | Atrofia progresiva de la cara, epilepsia, neuralgia del trigémino, cambios en ojos y párpados | 141300 | ||
| AUSENCIA DE VAGINA | Ausencia de vagina, útero atrófico, ovarios y conductos ováricos normales | 277000 | ||
| BANNAYAN-ZONANA, síndrome | Macrocefalia, múltiples lipomas y hemangiomata | 153480 | ||
| BASSEN-KORNZWEIG, síndrome | ver ABETALIPOPROTEINEMIA | 200100 | ||
| CEREBROCOSTOMANDIBULAR SYNDROME | Retraso mental, ausencia de úvula, micrognatia maformaciones de las costillas | 117650 | ||
| CONORENAL, síndrome | véase síndrome de MAINZAR-SALDINO | 266920 | ||
| DISOSTOSIS ACROFACIAL TIPO NAGER | Disostosis mandíbulofacial y malformaciomes esqueléticas | 154400 | ||
| DISOSTOSIS MANDIBULO FACIAL | Labio leporino, numerosas malformaciones de los huesos de la cara, tetralogía de Fallot | |||
| DISPLASIA DISEGMENTAL, TIPO SILVERMAN-HANDMAKER | Dwarfismo neonatal fatal | 224410 | ||
| DISPLASIA GELEOFISICA | Dwarfismo, faz risueña, malformaciones cardíacas | 231050 | ||
| DISPLASIA MUCOEPITELIAL HEREDITARIA | Lesiones en las mucosa periorificiales, queratosis folicular, fibrosis pulmonar | 158310 | ||
| DISTASIA ARREFLEXICA HEREDITARIA DE ROUSSY-LÉVY | Atrofia de la extremidades inferiores, pérdida de reflejos profundos, escoliosis | 180800 | ||
| DISTROFIA NEUROAXONAL INFANTIL | Encefalopatía degenerativa infantil | 256600 | ||
| HIPEROSTOSIS FRONTAL INTERNA | Engrosamiento del frontal, obesidad, hipertricosis | 144800 | ||
| ICTIOSIS E HIPOGONADISMO MASCULINO | Desorden neurocutáneo con epilepsia, retraso mental ictiosis congénita y retinitis pigmentosa | 308200 | ||
| MAINZER-SALDINO, síndrome de | Displasia renal, distrofia pigmentaria retinal, ataxia cerebelosa y displasia esquelética | 266920 | ||
| MARINESCO-SJOGREN, síndrome de | Ataxia cerebelosa, cataratas congénitas y retraso mental y somático | 248800 | ||
| MEGALOCORNEA-RETRASO MENTAL, Síndrome | Megalocórnea, malformaciones oculares, hipotonía, retraso mental | 249310 | ||
| NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1 | Múltiples tumores a lo largo de los nervios periféricos. Manchas de la piel. Displasia de la piel y sistema nervioso | 162200 | ||
| OCHOA, síndrome | véase síndrome urofacial | 236730 | ||
| PALLISTER-HALL, síndrome de | véase síndrome ANO-CEREBRO-DIGITAL | 146510 | ||
| PARRY-ROMBERG, síndrome de | véase ATROFIA HEMIFACIAL PROGRESIVA | 141300 | ||
| PELIZAEUS-MERZBACHER, enfermedad de | Leucodistrofia, ataxia, microcefalia | 312080 | ||
| POIQUILODERMIA ATRÓFICA Y CATARATAS | dermatosis atrófica, pigmentación, telangiectasia y frecuentes cataratas juveniles, hipogonadismo y defectos óseos congénitos | 268400 | ||
| von RECKILINGHAUSEN, enfermedad de | véase NEUROFIBROMATOSIS TIPO I | 162200 | ||
| REIFENSTEIN, síndrome de | Insensibilidad a los andrógenos. Pseudohermafroditismo con hipogonadismo y ginecomastia | 132300 | ||
| RETT, síndrome | Autismo, demencia y pérdida del uso útil de las manos | 312750 | ||
| ROBIN, síndrome | Glosoptosis, micrognatia y fisura palatina | 261800 | ||
| ROKITANSKY-KUSTER-HAUSER, síndrome | véasa, AUSENCIA DE VAGINA | 277000 | ||
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ROUSSY-LÈVY, enfermedad |
véase DISTASIA ARREFLEXICA HEREDITARIA DE ROUSSY-LÉVY | 180800 | ||
| RUVALCABA, síndrome de | Microcefalia, retraso mental, facies peculiar, pectus carinatu, | 180870 | ||
| SAKATI-NYHAN, síndrome de | Véase ACROCEFALOPOLISINDACTILIA TIPO III | 101120 | ||
| SAY-MEYER, síndrome | Trigonocefalia con estatura corta y retraso en el crecimiento | 314320 | ||
| SALDINO-NOONAN, síndrome | Polidactilia con condrodistrofia neonatal, en particular costillas cortas | 263530 | ||
| SCHINZEL-GIEDION, síndrome | hidronefrosis congénita, displasia esquelética y retraso mental | 269150 | ||
| SEITLEBERGER, enfermedad de | véase DISTROFIA NEUROAXONAL INFANTIL | 256600 | ||
| SENIOR-LOKEN, síndrome de |
Displasia renal y aplasia retinal |
266900 | ||
| SHY-DRAGER, síndrome de | Hipotensión postural, degeneración del sistema nervioso central autómono | 146500 | ||
| SHY-MAGEE, síndrome de | Debilidad muscular progresiva | 117000 | ||
| SINGLETON-MERTEN, síndrome | Calcificación del arco aórtico, displasia dental y osteoporosis | 182250 | ||
| SPRANGER, síndrome de | véase DISPLASIA GELEOFISICA | 231050 | ||
| UROFACIAL, síndrome | Expresión facial invertida, disfunción neurogénica de la vejiga e hidrocéfalo | 236730 |
