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ENFERMEDADES S |
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Enfermedad
de SACHS: Encefalopatía metabólica del sistema nervioso de
origen genético debida a la ausencia de una enzima lisosomal, la hexosaminidasa
A, que rompe un glicolípido de membrana, el gangliósido GM2, abundante
en las células nerviosas. Como consecuencia, el gangliósido GM2 se acumula
en las células que funcionan menos eficientemente. La enfermedad se
desarrolla entre los años 1 y 5 y produce un retraso mental, afectación
motora (a menudo con predominio de síntomas piramidales), convulsiones
y la muerte. La enfermedad de Tay-Sachs pertenece al grupo de las enfermedades
por depósito lisosómico, subtipo esfingolipidosis. También se la conoce
como síndrome de Adson
Enfermedad
de SALLA:
sialuria tipo finlandés. Una enfermedad de acumulación
lisosómica debido a un defecto en las proteínas de transporte,
caracterizada por depósitos de sialiloligosacáridos en
los tejidos. Clínicamente, se caracteriza por retraso del desarrollo
psicomotor desde el primer año de vida, aparición en algunos
casos de tosquedad facial seguida de ataxia, atetosis, disartria y retraso
mental. La esperanza de vida no se ve afectada
Enfermedad
de SANDER:
paranoia sistemática. Delirio sistemático
Enfermedad
de SANDERS :
queratoconjuntivitis muy infecciosa producida por adenovirus que se
caracteriza por exudación relativamente escasa, desarrollo
de opacidades corneales subepiteliales redondeadas y a menudo tumefacción
de los ganglios linfáticos regionales
Enfermedad
de SANDHOFF: una
gangliosidosis (GM-2 variante O) con acumulación de GM-2 y
globósido (hígado) y oligosacáridos (hígado,
orina). Se debe a una deficiencia en las hexosaminidasa A y B. Clínicamente
no se diferencia de la enfermedad de Tay-Sachs, pero algunos pacientes
pueden presentar además visceromegalia La forma juvenil es
similar a las formas juveniles de la enfermedad de Tay-Sachs. Se han
descrito también unos pocos casos de presentación adulta
y crónica
Enfermedad
de SAUNDERS: enfermedad infantil caracterizada por trastornos
digestivos producidos por un exceso de hidratos de carbono en la alimentación
con vómitos, síntomas cerebrales y depresión
circulatoria
Enfermedad
de SAVILL: dermatitis exfoliativa epidémica. Una
enfermedad inflamatoria de la piel con más o menos eritema
generalizado. La erupción se observa sobre todo en la cara,
cuero cabelludo y miembros superiores, raras veces en los miembros
inferiores. La etiología es desconocida
Enfermedad
de SCHAMBERG:
una
dermatitis pigmentaria progresiva con erupción purpúrica,
prevalente en los varones, que afecta sobre todo las extremidades inferiores.
La enfermedad puede comenzar a cualquier edad observándose la
formación de placas irregulares de color naranja pardusco con
manchas de color pimentón dentro y en los bordes de la lesión.
Ocasionalmente, ligero prurito, sin otros síntomas sistémicos.
Aproximadamente la mitad de los pacientes dan positivo al test de Hess
por que el diagnóstico diferencial debe incluir manifestaciones
hemorrágicas. Se trata de un desorden de carácter autosómico
dominante (*)
[ICD-10: L81.7]
Enfermedad
de SCHANZ: inflamación traumática del tendón
de Aquiles
Enfermedad
de SCHENCK: una enfermedad crónica, que ocurre en
dos formas, ocasionadas por el hongo Sporothrix schencki. En
la forma diseminada se observa una implicación linfática
del sistema esquelético, gastrointestinal y nervioso. El tipo
pulmonar se caracteriza sobre todo por neumonía. También
conocida como enfermedad de Beurmann
Enfermedad
de SCHILDER: una enfermedad rara, progresiva y fatal del
sistema nervioso central, caracterizada por atrofia adrenal y desmielinización
difusa del cerebro. Los síntomas clínicos más
importantes son demencia progresiva, sordera, espasticidad, hemiplejía,
cuadriplejía y parálisis pseudobulbar. La mayor parte
de los pacientes mueren a los pocos meses. También se conoce
como enfermedad de Flatau [ICD-10:
G37.0]
Enfermedad
de SCHILDER-FOIX:
una enfermedad del sistema nervioso central caracterizada por lesiones
escleróticas progresivas de la sustancia blanca de los hemisferios
cerebrales. También se utiliza este término para designar
varias manifestaciones neurológicas relacionadas con la esclerosis
de la sustancia blanca debida a lesiones no progresivas como la encefalopatía
anóxica o la isquemia arteriosclerótica. Esclerosis
intracerebral centrolobular simétrica o encefalitis de Schilder
Enfermedad
de SCHIMMELBUSCH:
una
enfermedad caracterizada por múltiples quistes benignos en las
mamas. Los quistes son de color azulado, de hasta 5 mm de diámetro
y están llenos de un fluido. Los quistes se deben a un hiperplasia
del epitelio de los conductos mamarios. También se denomina enfermedad
de Bloodgood, o enfermedad quística crónica de la
mama
Enfermedad
de SCHLATTER-OSGOOD: osteocondrosis
de la tuberosidad de la tibia, una de las causas más frecuentes
de dolor de las piernas en los adolescentes. Los síntomas clínicos
son dolor en el área medial de la rodilla y entumecimiento local
con prominencia de la tuberosidad tibial. El dolor se agrava en la extensión
activa. Frecuentemente es la consecuencia de un trauma y suelen ser
los más afectados los adolescentes entre 10 y 15 años.
La condición es generalmente benigna y desaparece al final de
la adolescencia [ICD-10:
M92.9]
Enfermedad
de SCHLINDER: acumulación de N-Acetilgalactosamina-O-glucopéptidos
trisacáridos (la naturaleza del material acumulado aún
no está bien establecida) en la orina y sustancia gris cerebral,
por un déficit en la a-N-acetilgalactosaminidasa.
[104170]Tiene
dos formas:
- Forma
infantil, con retraso de desarrollo y regresión rápida
a partir del segundo año. Ceguera cortical, mioclonías,
espasticidad, postura decorticada y retraso psicomotor intenso
- Forma
adulta: mucho más benigna. Angioqueratoma
Enfermedad
de SCHOLTZ-BIELSCHIOWSKI-HENNEBERG: leucodistrofia
metacrómica. Un término general para un grupo bastante
heterogéneo de enfermedades fatales que cursan con distrofia
de la materia blanca del cerebro. Se trata de un error de metabolismo
que ocurre en varias formas: congénita, infantil, adolescente
y adulta, debido a una deficiencia de la enzima aril-sulfatasa. Se deposita
un material metacrómico en el cerebro, nervios periféricos,
riñones y orina constituido por lípidos sulfatados que
no han sido degradados a cerebrósido. La enfermedad cursa con
parálisis, ceguera y retraso mental
Enfermedad
de SCHÖNLEIN: una púrpura alérgica o anafiláctica
que tiene lugar en individuos, sobre todo niños con alergias
o una sensibilidad especial a los fármacos. Se caracteriza por
la aparición sobre la piel de pequeñas manchas de color
púrpura, dolor abdominal, inflamación y dolor en las articulaciones.
Frecuentemente, las manos, pies y párpados se encuentran hinchados
Enfermedad
de SCHEUERMANN: cifosis dorsal en los adolescentes por
osteocondrosis aséptica de las vértebras o epifisitis
vertebral (*)
Enfermedad
de SEITELBERGER: forma infantil de la idiocia amaurótica
familiar es un raro tipo de gangliosidosis con un almacenamiento ubiquito
de lipopigmentos en los lisosomas. La enfermedad se inicia entre los
4 y 8 de edad y se manifiesta por una pérdida progresiva de visión,
espasticidad, atetosis, dificultades al hablar y convulsiones. Posteriormente,
la enfermedad evoluciona a ceguera, frecuentes infecciones respiratorias,
tremor, ataxia, retraso mental, signos de Babinski y disartria. La
enfermedad tiene un carácter autosómico dominante. Difiere de otras
formas de idiocia amaurótica por la presencia de una disfunción cerebelosa
significativa. También recibe el nombre de idiocia amaurótica
de Bielskowsky
Enfermedad
de SEITELBERGER II: una rara forma familiar de enfermedad
desmielinizante con un comienzo precoz, que se caracteriza por la
ausencia de mielina. Los niños afectados son normales en el
momento del nacimiento y se desarrollan con normalidad hasta el segundo
año. Entonces se inicia la enfermedad manifestando los pacientes
problemas en la marcha, deterioro progresivo del habla y de la función
neurológica, incontinencia urinaria, nistagmo, estrabismo,
ceguera, hipo- o arreflexia tendinosa y reflejos patológicos
de flexión y deformación. La enfermedad afecta a ambos
sexos
Enfermedad
de SEVER: una condición inflamatoria de la planta
del talón que se observa durante el periodo de crecimiento de
los huesos como en la adolescencia temprana. Esta enfermedad desaparece
una vez que ha finalizado el crecimiento óseo. Osteonecrosis
de la epífisis posterior del calcáneo [ICD-10:
M92.6] (*)
Enfermedad
de SHULMAN: Fascitis eosinofílica Inflamación
y el engrosamiento de la fascia que pueden extenderse hacia el músculo,
el tejido celular subcutáneo y la dermis. Al comienzo la fascia
y el tejido subcutáneo están edematosos e infiltrados
por linfocitos, células plasmáticas, histiocitos, mastocitos
y eosinófilos. Con la progresión de la enfermedad, dichos
tejidos aparecen engrosados y fibróticos. La piel adquiere un
aspecto eritematoso brillante que se ha comparado a la piel de naranja.
Enfermedad
de SIEMENS-BLOCH: también conocido como dermatosis pigmentaria
de Bloch-Sulzberger. Un desorden congénito complejo, que se observa
casi exclusivamente en niñas recién nacidas, caracterizado por manchas
ampliamente diseminadas de forma inusual (*), con defectos en los dientes,
ojos, uñas y sistema nervioso central. En la larga lista de otros síntomas
se incluyen el retraso mental y del desarrollo. Es un desorden ligado
al cromosoma X. En los varones es letal por regla genera
Enfermedad
de SILVERMAN (Frederic): una malformación del esternón
caracterizada por una obliteración prematura de sus suturas
lo que ocasiona un pecho de paloma. frecuentemente va asociado a malformaciones
congénitas cardíacas
Enfermedad
de SIWE: un síndrome caracterizado por la proliferación de
histiocitos no lipídicos en las vísceras y los huesos. Las características
clínicas incluyen una gran variedad de lesiones de la piel, granulomas
múltiples del hueso, nódulos linfáticos agrandados, hepatomegalia con
o sin ictericia, esplenomegalia, infiltraciones pulmonares, fiebre,
anemia, trombocitopenia, hiperplasia mandibular, inflamación gingival
y necrosis del hueso alveolar con pérdida de dientes. Los más afectados
suelen ser los niños pequeños, aunque puede darse la forma adulta. La
etiología es desconocida. También es llamada síndrome de Abt-Letterer-Siwe
Enfermedad
de SMITH (Carl Smith): una condición benigna, observada
con mayor frecuencia en los niños y ocasionalmente en adultos
jóvenes, caracterizada por una pronunciada linfocitosis. El
recuento de leucocitos oscila entre 20.000 y 120.000/mm3. Las manifestaciones
clínicas son variables e incluyen fiebre moderada, erupción
morbiliforme, exantema faríngeo, infección respiratoria,
desórdenes gastrointestinales, diarrea, distensión abdominal
e incluso meningoencefalitis. El periodo de incubación es de
2 a 3 semanas. Se cree que puede ser originada por una mononucleosis
infecciosa, rubeóla u otras enfermedades
Enfermedad
de SMITH (Eustace Smith): enfermedad del colon irritable.
Un desorden gastrointestinal motor no asociado a cambios inflamatorios
ni a otras formas de patología
Enfermedad
de SPENCER: una enfermedad posiblemente contagiosa, de origen
vírico, caracterizada por naúseas, vómitos, diarrea
y cefalea. Es más frecuente en invierno. También se denomina
gastroenteritis aguda epidémica o enteronitis politropa
Enfermedad
de SOKOLSKII-BOUILLAUD: una enfermedad inflamatoria
sistémica caracterizada por ataques febriles espaciados, desórdenes
articulares, endocarditis y pericarditis. Otros síntomas incluyen corea,
nódulos subagudos y eritema. A menudo sigue a una escarlatina, a un
ataque de anginas o infecciones de la garganta por estreptococos del
grupo A que son considerados como el factor etiológico de la enfermedad.
Las complicaciones más serias de esta enfermedad son las lesiones cardíacas
como los cuerpos de Aschoff, valvulitis y estenosis. Pueden estar asociadas
fibrosis e inflamación de las cápsulas articulares, tendones, fascia
y vainas musculares así como alteraciones inflamatorias agudas de los
vasos sanguíneos. Esta enfermedad se conoce también como reumatismo
articular agudo, reumatismo articular, síndrome cardíaco-reumático,
endocarditis reumática, o fiebre reumática
Enfermedad
de SPRUNT: una
enfermedad infecciosa aguda producida por el virus de Epstein-Bar. Se
caracteriza por una triada de síntomas: fiebre, linfoadenopatía
y faringitis. Los síntomas más comunes son inflamación
de la garganta, malestar, anorexia y escalofríos. La mayor frecuencia
de esta enfermedad se observa entre poblaciones de 20 a 28 años.
También se conoce como enfermedad de Pfeiffer
Enfermedad
de STARGARDT: distrofia macular
hereditaria caracterizada por depósitos de lipofucsinas en
las células epiteliales pigmentadas de la retina (*).
Se caracteriza por una pérdida progresiva de la visión,
en particular de la visión nocturna. Es una desorden de carácter
autosómico recesivo. También es conocido como fundus
flavimaculatus [248200]
Enfermedad
de STEINERT: un
desorden hereditario muy raro que se caracteriza por una debilidad muscular
progresiva, miotonía, cataratas, hipogonadismo y deterioro mental. La
distrofia muscular implica tanto a los músculos lisos como a los estriados
y se presenta con debilidad de las extremidades. Los problemas gastrointestinales
pueden ser disfagia, malformaciones del esfínter anal, mala contractilidad
de la vesícula biliar con colelitiasis y colestasis anictérica. Las
lesiones cardíacas más usuales implican malformaciones de los haces
de His y de Purkinje si bien puede coexistir una distrofia cardíaca
con arritmias ventriculares y supraventriculares. La neumonía
suele ser una complicación. La enfermedad aparece entre los 20 y 30
años de edad. También se le conoce como síndrome de Batten o
distrofia miotónica congénita
Enfermedad
de STENSEN: un desorden congénito caracterizado por estenosis
de la arteria pulmonar, un defecto del septo interventricular, la dextroposición
de la aorta y una hipertrofia del ventrículo derecho. Es bastante frecuente
representando el 10% de las malformaciones cardíacas. Afecta a ambos
sexos por igual. Se observa cianosis, dificultades en la alimentación,
retraso físico y mental y disnea durante el ejercicio. Puede haber cianosis
permanente. Más conocida como tetralogía de Fallot
Enfermedad
de STERNBERG:
más conocida como enfermedad de Hodgkin.
Es un desorden neoplásico, de etiología desconocida,
que se considera como una forma de linfoma maligno que ocasiona una
hiperplasia del tejido linfoide del bazo y del hígado, con invasión
a otros tejidos. Puede presentarse en varias formas; aguda, localizada,
latente con pirexia alternante, esplenomegálica y linfogranulomatosa.
Los síntomas son numerosos, siendo los más frecuentes
la inflamación de las glándulas linfáticas que
adquieren un aspecto tumoral, anorexia, pérdida de peso, náusea,
fiebre cíclica, prurito. Algunas veces progresa y puede afectar
al sistema retículoendotelial con tumefacción del bazo,
hígado y otros órganos. Es el linfoma más común
entre los occidentales. Son típicas las células de Reed-Sternberg
en esta condición.
Enfermedad
de STILL: una enfermedad inflamatoria sistémica crónica,
bastante rara, que ocasiona deterioro de las articulaciones y del tejido
conectivo y lesiones viscerales por todo el cuerpo. En los niños
más pequeños se caracteriza por un estado enfermizo con
fiebre, rash y una moderada afectación de las articulaciones.
En los niños mayores, solo se observa la afectación articular.
La etiología es desconocida. En un 75% de los casos hay una remisión
completa. Este síndrome también es conocido como síndrome
de Chauffard-Ramon
[E-714.30]
Enfermedad
de STOCK-SPIELMAYER: una
forma juvenil de idiocia amaurótica familiar caracterizada por
un rápido deterioro de la visión y de la inteligencia
con alteraciones mentales, convulsiones y otros síntomas neurológicos.
Eventualmente, el niño se vuelve ciego y demente. Ambos sexos
son afectados por igual,. El inicio de la enfermedad se sitúa
entre los 5 y 8 años y es más frecuente entre los judíos.
Tiene un carácter autosómico recesivo. Forma parte de
un conjunto de enfermedades llamadas lipofucsinosis ceroides neuronales.
También se la conoce con el nombre de enfermedad de Batten
Enfermedad
de STOKES: un
síndrome caracterizado por temblores de los dedos extendidos
y de la lengua, nerviosismo acentuado, pérdida de peso, alteración
de la actividad intestinal, intolerancia al calor y aumento de la frecuencia
cardíaca. Se debe por una excreción aumentada de las glándulas
tiroides que incrementa el metabolismo basal.
Enfermedad
de STRÜMPELL: un síndrome bastante raro consistente
en sífilis espinal con parestesia, debilidad espástica y cansancio
de las piernas asociado a dolor, disfunciones de de los esfínteres,
reflejos profundos exagerados, atrofia muscular, desórdenes sensoriales
y paraplejia. Ocurre en diversas formas. La enfermedad se observa
en sifilíticos jóvenes, a los 6 o más años de la infección. La paraplejia
de las extremidades es gradual. Es una enfermedad prevalente en varones.
El diagnóstico diferencial con otras enfermedades neurológicas es
difícil y depende del hallazgo de espiroquetas en sangre o
en líquido cefalorraquídeo. También es conocida como parálisis
de Erb-Charcot
Enfermedad
de STRÜMPELL II: poliencefalitis
aguda en niños. La forma cerebral de la poliomielitis
Enfermedad
de STRÜMPELL-LORRAIN: una forma familiar de paraplejia
caracterizada por espasticidad, hipertonicidad y debilidad, sobre
todo de las extremidades inferiores. Seguidamente quedan afectados
las extremidades superiores con disartria y disfagia. La principal
característica histológica es la degeneración
del tracto piramidal de la médula espinal y de las columnas
de Goll. Las complicaciones oculares incluyen estrabismo, defectos
pupilares, degeneración macular y atrofia óptica. Este
desorden se produce en ambos sexos, pero es más frecuente en
varones jóvenes. Es más frecuente en países nórdicos
siendo la prevalencia de 1 en 30.000. SE trata de un desorden de carácter
usualmente autonómico recesivo
Enfermedad
de SUTTON: una enfermedad recurrente bastante rara de las
membranas mucosas, que afecta sobre todo a las de los labios, mejillas,
lengua, paladar y filares de las amígdalas con ulceraciones muy
dolorosas. Ocasionalmente, puede afectar la faringe, laringe y genitales.
Se considera como una forma severa de la estomatitis aftosa. También
se conoce esta enfermedad como aftas de Mikulicz (*)
Enfermedad
de SWIFT-FEER: acrodinia
[ICD-10: T56.1]
Enfermedad
del suero: enfermedad en la que se desarrollan complejos
inmunes cuando se administran proteínas séricas o de suero
de otras personas. Se caracteriza por fiebre, linfadenopatía,
artralgias, y urticaria
Enfermedad
sexta: nombre
con el que a veces se denomina el seudoexantema súbito
| Enfermedad de SACHS: Encefalopatía metabólica del sistema nervioso de origen genético debida a la ausencia de una enzima lisosomal, la hexosaminidasa A, que rompe un glicolípido de membrana, el gangliósido GM2, abundante en las células nerviosas. Como consecuencia, el gangliósido GM2 se acumula en las células que funcionan menos eficientemente. La enfermedad se desarrolla entre los años 1 y 5 y produce un retraso mental, afectación motora (a menudo con predominio de síntomas piramidales), convulsiones y la muerte. La enfermedad de Tay-Sachs pertenece al grupo de las enfermedades por depósito lisosómico, subtipo esfingolipidosis. También se la conoce como síndrome de Adson | ||
| Enfermedad de SALLA: sialuria tipo finlandés. Una enfermedad de acumulación lisosómica debido a un defecto en las proteínas de transporte, caracterizada por depósitos de sialiloligosacáridos en los tejidos. Clínicamente, se caracteriza por retraso del desarrollo psicomotor desde el primer año de vida, aparición en algunos casos de tosquedad facial seguida de ataxia, atetosis, disartria y retraso mental. La esperanza de vida no se ve afectada | ||
| Enfermedad de SANDER: paranoia sistemática. Delirio sistemático Enfermedad de SANDERS : queratoconjuntivitis muy infecciosa producida por adenovirus que se caracteriza por exudación relativamente escasa, desarrollo de opacidades corneales subepiteliales redondeadas y a menudo tumefacción de los ganglios linfáticos regionales Enfermedad de SANDHOFF: una gangliosidosis (GM-2 variante O) con acumulación de GM-2 y globósido (hígado) y oligosacáridos (hígado, orina). Se debe a una deficiencia en las hexosaminidasa A y B. Clínicamente no se diferencia de la enfermedad de Tay-Sachs, pero algunos pacientes pueden presentar además visceromegalia La forma juvenil es similar a las formas juveniles de la enfermedad de Tay-Sachs. Se han descrito también unos pocos casos de presentación adulta y crónica Enfermedad de SAUNDERS: enfermedad infantil caracterizada por trastornos digestivos producidos por un exceso de hidratos de carbono en la alimentación con vómitos, síntomas cerebrales y depresión circulatoria Enfermedad de SAVILL: dermatitis exfoliativa epidémica. Una enfermedad inflamatoria de la piel con más o menos eritema generalizado. La erupción se observa sobre todo en la cara, cuero cabelludo y miembros superiores, raras veces en los miembros inferiores. La etiología es desconocida |
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| Enfermedad de SCHAMBERG: una dermatitis pigmentaria progresiva con erupción purpúrica, prevalente en los varones, que afecta sobre todo las extremidades inferiores. La enfermedad puede comenzar a cualquier edad observándose la formación de placas irregulares de color naranja pardusco con manchas de color pimentón dentro y en los bordes de la lesión. Ocasionalmente, ligero prurito, sin otros síntomas sistémicos. Aproximadamente la mitad de los pacientes dan positivo al test de Hess por que el diagnóstico diferencial debe incluir manifestaciones hemorrágicas. Se trata de un desorden de carácter autosómico dominante (*) [ICD-10: L81.7] | ||
| Enfermedad de SCHANZ: inflamación traumática del tendón de Aquiles | ||
| Enfermedad de SCHENCK: una enfermedad crónica, que ocurre en dos formas, ocasionadas por el hongo Sporothrix schencki. En la forma diseminada se observa una implicación linfática del sistema esquelético, gastrointestinal y nervioso. El tipo pulmonar se caracteriza sobre todo por neumonía. También conocida como enfermedad de Beurmann | ||
| Enfermedad de SCHILDER: una enfermedad rara, progresiva y fatal del sistema nervioso central, caracterizada por atrofia adrenal y desmielinización difusa del cerebro. Los síntomas clínicos más importantes son demencia progresiva, sordera, espasticidad, hemiplejía, cuadriplejía y parálisis pseudobulbar. La mayor parte de los pacientes mueren a los pocos meses. También se conoce como enfermedad de Flatau [ICD-10: G37.0] Enfermedad de SCHILDER-FOIX: una enfermedad del sistema nervioso central caracterizada por lesiones escleróticas progresivas de la sustancia blanca de los hemisferios cerebrales. También se utiliza este término para designar varias manifestaciones neurológicas relacionadas con la esclerosis de la sustancia blanca debida a lesiones no progresivas como la encefalopatía anóxica o la isquemia arteriosclerótica. Esclerosis intracerebral centrolobular simétrica o encefalitis de Schilder |
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| Enfermedad de SCHIMMELBUSCH: una enfermedad caracterizada por múltiples quistes benignos en las mamas. Los quistes son de color azulado, de hasta 5 mm de diámetro y están llenos de un fluido. Los quistes se deben a un hiperplasia del epitelio de los conductos mamarios. También se denomina enfermedad de Bloodgood, o enfermedad quística crónica de la mama | ||
| Enfermedad de SCHLATTER-OSGOOD: osteocondrosis de la tuberosidad de la tibia, una de las causas más frecuentes de dolor de las piernas en los adolescentes. Los síntomas clínicos son dolor en el área medial de la rodilla y entumecimiento local con prominencia de la tuberosidad tibial. El dolor se agrava en la extensión activa. Frecuentemente es la consecuencia de un trauma y suelen ser los más afectados los adolescentes entre 10 y 15 años. La condición es generalmente benigna y desaparece al final de la adolescencia [ICD-10: M92.9] | ||
| Enfermedad de SCHLINDER: acumulación de N-Acetilgalactosamina-O-glucopéptidos trisacáridos (la naturaleza del material acumulado aún no está bien establecida) en la orina y sustancia gris cerebral, por un déficit en la a-N-acetilgalactosaminidasa. [104170]Tiene dos formas:
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| Enfermedad de SCHOLTZ-BIELSCHIOWSKI-HENNEBERG: leucodistrofia metacrómica. Un término general para un grupo bastante heterogéneo de enfermedades fatales que cursan con distrofia de la materia blanca del cerebro. Se trata de un error de metabolismo que ocurre en varias formas: congénita, infantil, adolescente y adulta, debido a una deficiencia de la enzima aril-sulfatasa. Se deposita un material metacrómico en el cerebro, nervios periféricos, riñones y orina constituido por lípidos sulfatados que no han sido degradados a cerebrósido. La enfermedad cursa con parálisis, ceguera y retraso mental | ||
| Enfermedad de SCHÖNLEIN: una púrpura alérgica o anafiláctica que tiene lugar en individuos, sobre todo niños con alergias o una sensibilidad especial a los fármacos. Se caracteriza por la aparición sobre la piel de pequeñas manchas de color púrpura, dolor abdominal, inflamación y dolor en las articulaciones. Frecuentemente, las manos, pies y párpados se encuentran hinchados | ||
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| Enfermedad de SEITELBERGER: forma infantil de la idiocia amaurótica familiar es un raro tipo de gangliosidosis con un almacenamiento ubiquito de lipopigmentos en los lisosomas. La enfermedad se inicia entre los 4 y 8 de edad y se manifiesta por una pérdida progresiva de visión, espasticidad, atetosis, dificultades al hablar y convulsiones. Posteriormente, la enfermedad evoluciona a ceguera, frecuentes infecciones respiratorias, tremor, ataxia, retraso mental, signos de Babinski y disartria. La enfermedad tiene un carácter autosómico dominante. Difiere de otras formas de idiocia amaurótica por la presencia de una disfunción cerebelosa significativa. También recibe el nombre de idiocia amaurótica de Bielskowsky Enfermedad de SEITELBERGER II: una rara forma familiar de enfermedad desmielinizante con un comienzo precoz, que se caracteriza por la ausencia de mielina. Los niños afectados son normales en el momento del nacimiento y se desarrollan con normalidad hasta el segundo año. Entonces se inicia la enfermedad manifestando los pacientes problemas en la marcha, deterioro progresivo del habla y de la función neurológica, incontinencia urinaria, nistagmo, estrabismo, ceguera, hipo- o arreflexia tendinosa y reflejos patológicos de flexión y deformación. La enfermedad afecta a ambos sexos |
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| Enfermedad de SEVER: una condición inflamatoria de la planta del talón que se observa durante el periodo de crecimiento de los huesos como en la adolescencia temprana. Esta enfermedad desaparece una vez que ha finalizado el crecimiento óseo. Osteonecrosis de la epífisis posterior del calcáneo [ICD-10: M92.6] (*) | ||
| Enfermedad de SHULMAN: Fascitis eosinofílica Inflamación y el engrosamiento de la fascia que pueden extenderse hacia el músculo, el tejido celular subcutáneo y la dermis. Al comienzo la fascia y el tejido subcutáneo están edematosos e infiltrados por linfocitos, células plasmáticas, histiocitos, mastocitos y eosinófilos. Con la progresión de la enfermedad, dichos tejidos aparecen engrosados y fibróticos. La piel adquiere un aspecto eritematoso brillante que se ha comparado a la piel de naranja. | ||
| Enfermedad de SIEMENS-BLOCH: también conocido como dermatosis pigmentaria de Bloch-Sulzberger. Un desorden congénito complejo, que se observa casi exclusivamente en niñas recién nacidas, caracterizado por manchas ampliamente diseminadas de forma inusual (*), con defectos en los dientes, ojos, uñas y sistema nervioso central. En la larga lista de otros síntomas se incluyen el retraso mental y del desarrollo. Es un desorden ligado al cromosoma X. En los varones es letal por regla genera | ||
| Enfermedad de SILVERMAN (Frederic): una malformación del esternón caracterizada por una obliteración prematura de sus suturas lo que ocasiona un pecho de paloma. frecuentemente va asociado a malformaciones congénitas cardíacas |
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| Enfermedad de SIWE: un síndrome caracterizado por la proliferación de histiocitos no lipídicos en las vísceras y los huesos. Las características clínicas incluyen una gran variedad de lesiones de la piel, granulomas múltiples del hueso, nódulos linfáticos agrandados, hepatomegalia con o sin ictericia, esplenomegalia, infiltraciones pulmonares, fiebre, anemia, trombocitopenia, hiperplasia mandibular, inflamación gingival y necrosis del hueso alveolar con pérdida de dientes. Los más afectados suelen ser los niños pequeños, aunque puede darse la forma adulta. La etiología es desconocida. También es llamada síndrome de Abt-Letterer-Siwe | ||
| Enfermedad de SMITH (Carl Smith): una condición benigna, observada con mayor frecuencia en los niños y ocasionalmente en adultos jóvenes, caracterizada por una pronunciada linfocitosis. El recuento de leucocitos oscila entre 20.000 y 120.000/mm3. Las manifestaciones clínicas son variables e incluyen fiebre moderada, erupción morbiliforme, exantema faríngeo, infección respiratoria, desórdenes gastrointestinales, diarrea, distensión abdominal e incluso meningoencefalitis. El periodo de incubación es de 2 a 3 semanas. Se cree que puede ser originada por una mononucleosis infecciosa, rubeóla u otras enfermedades Enfermedad de SMITH (Eustace Smith): enfermedad del colon irritable. Un desorden gastrointestinal motor no asociado a cambios inflamatorios ni a otras formas de patología |
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| Enfermedad de SPENCER: una enfermedad posiblemente contagiosa, de origen vírico, caracterizada por naúseas, vómitos, diarrea y cefalea. Es más frecuente en invierno. También se denomina gastroenteritis aguda epidémica o enteronitis politropa | ||
| Enfermedad de SOKOLSKII-BOUILLAUD: una enfermedad inflamatoria sistémica caracterizada por ataques febriles espaciados, desórdenes articulares, endocarditis y pericarditis. Otros síntomas incluyen corea, nódulos subagudos y eritema. A menudo sigue a una escarlatina, a un ataque de anginas o infecciones de la garganta por estreptococos del grupo A que son considerados como el factor etiológico de la enfermedad. Las complicaciones más serias de esta enfermedad son las lesiones cardíacas como los cuerpos de Aschoff, valvulitis y estenosis. Pueden estar asociadas fibrosis e inflamación de las cápsulas articulares, tendones, fascia y vainas musculares así como alteraciones inflamatorias agudas de los vasos sanguíneos. Esta enfermedad se conoce también como reumatismo articular agudo, reumatismo articular, síndrome cardíaco-reumático, endocarditis reumática, o fiebre reumática | ||
| Enfermedad de SPRUNT: una enfermedad infecciosa aguda producida por el virus de Epstein-Bar. Se caracteriza por una triada de síntomas: fiebre, linfoadenopatía y faringitis. Los síntomas más comunes son inflamación de la garganta, malestar, anorexia y escalofríos. La mayor frecuencia de esta enfermedad se observa entre poblaciones de 20 a 28 años. También se conoce como enfermedad de Pfeiffer | ||
Enfermedad
de STARGARDT: distrofia macular
hereditaria caracterizada por depósitos de lipofucsinas en
las células epiteliales pigmentadas de la retina (*).
Se caracteriza por una pérdida progresiva de la visión,
en particular de la visión nocturna. Es una desorden de carácter
autosómico recesivo. También es conocido como fundus
flavimaculatus [248200]
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| Enfermedad de STEINERT: un desorden hereditario muy raro que se caracteriza por una debilidad muscular progresiva, miotonía, cataratas, hipogonadismo y deterioro mental. La distrofia muscular implica tanto a los músculos lisos como a los estriados y se presenta con debilidad de las extremidades. Los problemas gastrointestinales pueden ser disfagia, malformaciones del esfínter anal, mala contractilidad de la vesícula biliar con colelitiasis y colestasis anictérica. Las lesiones cardíacas más usuales implican malformaciones de los haces de His y de Purkinje si bien puede coexistir una distrofia cardíaca con arritmias ventriculares y supraventriculares. La neumonía suele ser una complicación. La enfermedad aparece entre los 20 y 30 años de edad. También se le conoce como síndrome de Batten o distrofia miotónica congénita | ||
| Enfermedad de STENSEN: un desorden congénito caracterizado por estenosis de la arteria pulmonar, un defecto del septo interventricular, la dextroposición de la aorta y una hipertrofia del ventrículo derecho. Es bastante frecuente representando el 10% de las malformaciones cardíacas. Afecta a ambos sexos por igual. Se observa cianosis, dificultades en la alimentación, retraso físico y mental y disnea durante el ejercicio. Puede haber cianosis permanente. Más conocida como tetralogía de Fallot | ||
| Enfermedad de STERNBERG: más conocida como enfermedad de Hodgkin. Es un desorden neoplásico, de etiología desconocida, que se considera como una forma de linfoma maligno que ocasiona una hiperplasia del tejido linfoide del bazo y del hígado, con invasión a otros tejidos. Puede presentarse en varias formas; aguda, localizada, latente con pirexia alternante, esplenomegálica y linfogranulomatosa. Los síntomas son numerosos, siendo los más frecuentes la inflamación de las glándulas linfáticas que adquieren un aspecto tumoral, anorexia, pérdida de peso, náusea, fiebre cíclica, prurito. Algunas veces progresa y puede afectar al sistema retículoendotelial con tumefacción del bazo, hígado y otros órganos. Es el linfoma más común entre los occidentales. Son típicas las células de Reed-Sternberg en esta condición. | ||
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Enfermedad de STILL: una enfermedad inflamatoria sistémica crónica, bastante rara, que ocasiona deterioro de las articulaciones y del tejido conectivo y lesiones viscerales por todo el cuerpo. En los niños más pequeños se caracteriza por un estado enfermizo con fiebre, rash y una moderada afectación de las articulaciones. En los niños mayores, solo se observa la afectación articular. La etiología es desconocida. En un 75% de los casos hay una remisión completa. Este síndrome también es conocido como síndrome de Chauffard-Ramon [E-714.30] | |
| Enfermedad de STOCK-SPIELMAYER: una forma juvenil de idiocia amaurótica familiar caracterizada por un rápido deterioro de la visión y de la inteligencia con alteraciones mentales, convulsiones y otros síntomas neurológicos. Eventualmente, el niño se vuelve ciego y demente. Ambos sexos son afectados por igual,. El inicio de la enfermedad se sitúa entre los 5 y 8 años y es más frecuente entre los judíos. Tiene un carácter autosómico recesivo. Forma parte de un conjunto de enfermedades llamadas lipofucsinosis ceroides neuronales. También se la conoce con el nombre de enfermedad de Batten | ||
| Enfermedad de STOKES: un síndrome caracterizado por temblores de los dedos extendidos y de la lengua, nerviosismo acentuado, pérdida de peso, alteración de la actividad intestinal, intolerancia al calor y aumento de la frecuencia cardíaca. Se debe por una excreción aumentada de las glándulas tiroides que incrementa el metabolismo basal. | ||
| Enfermedad de STRÜMPELL: un síndrome bastante raro consistente en sífilis espinal con parestesia, debilidad espástica y cansancio de las piernas asociado a dolor, disfunciones de de los esfínteres, reflejos profundos exagerados, atrofia muscular, desórdenes sensoriales y paraplejia. Ocurre en diversas formas. La enfermedad se observa en sifilíticos jóvenes, a los 6 o más años de la infección. La paraplejia de las extremidades es gradual. Es una enfermedad prevalente en varones. El diagnóstico diferencial con otras enfermedades neurológicas es difícil y depende del hallazgo de espiroquetas en sangre o en líquido cefalorraquídeo. También es conocida como parálisis de Erb-Charcot Enfermedad de STRÜMPELL II: poliencefalitis aguda en niños. La forma cerebral de la poliomielitis Enfermedad de STRÜMPELL-LORRAIN: una forma familiar de paraplejia caracterizada por espasticidad, hipertonicidad y debilidad, sobre todo de las extremidades inferiores. Seguidamente quedan afectados las extremidades superiores con disartria y disfagia. La principal característica histológica es la degeneración del tracto piramidal de la médula espinal y de las columnas de Goll. Las complicaciones oculares incluyen estrabismo, defectos pupilares, degeneración macular y atrofia óptica. Este desorden se produce en ambos sexos, pero es más frecuente en varones jóvenes. Es más frecuente en países nórdicos siendo la prevalencia de 1 en 30.000. SE trata de un desorden de carácter usualmente autonómico recesivo |
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| Enfermedad de SUTTON: una enfermedad recurrente bastante rara de las membranas mucosas, que afecta sobre todo a las de los labios, mejillas, lengua, paladar y filares de las amígdalas con ulceraciones muy dolorosas. Ocasionalmente, puede afectar la faringe, laringe y genitales. Se considera como una forma severa de la estomatitis aftosa. También se conoce esta enfermedad como aftas de Mikulicz (*) | ||
| Enfermedad de SWIFT-FEER: acrodinia [ICD-10: T56.1] | ||
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Enfermedad
del suero: enfermedad en la que se desarrollan complejos
inmunes cuando se administran proteínas séricas o de suero
de otras personas. Se caracteriza por fiebre, linfadenopatía,
artralgias, y urticaria |
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| Enfermedad
sexta: nombre
con el que a veces se denomina el seudoexantema súbito |
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