DICCIONARIO ILUSTRADO DE TÉRMINOS MÉDICOS

Síndromes N

A, B, C, D, E, F, G, H, I, J, K, L, M, N, O, P, Q, R, S, T, U, V, W, X, Y, Z

Síndrome de NAEGELI: síndrome caracterizado por cambios de la piel, anomalías dentales, deterioro de la regulación de la temperatura debida a una disfunción de las glándulas sudoríparas, hiperqueratosis palmar, nistagmo, estrabismo y atrofia óptica. La enfermedad se manifiesta hacia el 2º o 3º año de vida afectando primero al tronco y a las extremidades. Ambos sexos son afectados por igual. Se trata de un desorden hereditario con carácter autosómico dominante. Tambien se le conoce como síndrome de Naegeli-Franceschetti-Jadasson [161000]

Síndrome de NAFFZIGER: síndrome de la fosa clavicular con compresión de los nervios y vasos que salen del tórax en el área costoclavicular o entre la clavícula y la primera costilla. Los síntomas son idénticos a los del síndrome de la fosa clavicular y oscilan entre moderados y severos. Los síntomas implican dolor en la pared torácica, hombro, brazo y mano, alteraciones sensoriales unilaterales de la extremidad superior afectada, claudicación, disminución del pulso, cambios en el color de la piel y debilidad muscular. Este síndrome se conoce también como síndrome de Adson-Caffey

Síndrome de NÄGELI: una anomalía congénita de las plaquetas sanguíneas, que se caracteriza por hemorragias excesivas después de un trauma. La membrana de la plaqueta carece de las glicoproteínas específicas IIb y IIa que son receptores para el fibrinógeno. Las plaquetas no se agregan durante el proceso de coagulación ni al añadir adenosina difosfato. Puede ser hereditaria, en la mayoría de los casos con carácter autosómico recesivo, aunque hay casos de caracter autosómico dominante. La forma adquirida se observa sobre todo en casos de enfermedades malignas y en la uremia. Puede ser asintómatica hasta que un trauma o una intervención quirúrgica la desencadenan. Este síndrome se conoce también como síndrome de Glanzmann

Síndrome de NAGEOTTE-WILBOUCHEVITCH: cifosis infantil debida a una malformación de una de las vértebras (vértebra de Nageotte-Willbouchevitch) siendo las demás normales

Síndrome de NAGER-De REYNIER: un síndrome muy raro que combina las características de la disostosis mandibulofacial con malformaciones de los miembros y otros defectos. Entre las características faciales se incluyen fisuras palpebrales, blefaroptosis, coloboma de los párpados inferiores, ausencia de pestañas, micrognatia o ausencia de la mandíbula inferior y fisura palatina. Los defectos de los miembros superiores incluyen pulgares ausentes o deformes, dedos ausentes o duplicados con trifalangia y sindactilia. Otras anormalidade de los miembros puede ser hipoplasia o aplasia del radio, sinostosis radiocubital, dislocación de la cadera y limitación de la extensión de los codos. Entre las malformaciones internas destacan la tetralogía de Fallot, malposición o agenesis los riñones y en algunos casos retraso mental [154400]

Síndrome de NAJJAR-ANDERSEN: un desorden de nacimiento de las glándulas endocrinas consistente en un error en el metabolismo del glucógeno con una deficiencia de la 1,4-glucan-a-1,4-glucan-6-glucosil-transferasa. El glucógeno es anormal, mostrando unas cadenas similares a que se encuentran en la amilopectina (por esta razón esta enfermedad se llama también amilopectosis). La enfermedad se desarrolla en la infancia con los síntomas más agudos a partir del 7º mes de vida. Los niños afectados desarrollan hipotonía muscular, retraso en el crecimiento, esplenomegalia y hepatomegalia progresivas. Se produce una mucosidad que obstruye los conductos glandulares del páncreas, pulmones e intestino, que eventualmente puede formar cálculos. Todas las víctimas mueren de fibrosis quística en el segundo año de vida por regla general. La enfermedad es muy rara y dificil de diagnosticar. También se conoce como enfermedad de Andersen

Síndrome de NANCE-INSLEY: también llamado condrodisplasia de Nance-Sweeney es un síndrome dismórfico de transmisión autosómica recesiva, caracterizada por numerosas malformaciones entre las que destacan: envejecimiento óseo acelerado, sinostosis carpiana, paladar y úvula hendidas, sordera, hemangiomas faciales, limitación de los movimientos de las articulaciones y platispondilia [215150]

Síndrome de negligencia: incapacidad del paciente para detectar, referir, orientarse o responder a estímulos presentados contralateralmente a una lesión cerebral en ausencia de trastornos sensitivo-sensoriales o motrices elementales.

Síndrome de NEGRO: miastenia de origen periférico, en particular el debido a la difteria

Síndrome de NEILL-DINGWALL:véase síndrome de Cockayne

Síndrome de NELATON: un síndrome hereditario raro que afecta a ambos sexos y que comienza en la pubertad. Se caracteriza por desórdenes sensoriales en la extremidades inferiores lo que puede conducir a heridas, ulceraciones y destrucción de los huesos subyacentes. La característica patológica común es la degeneración de la raíz posterior de los ganglios. Las lesiones óseas son usualmente acroosteolisis, destrucción de las articulaciones metatarsofalángeas, atrofia de Charcot de las extremidades inferiores, hemartrosis, osteoporosis, fracturas, y dislocaciones. Suelen observarse desórdenes vasomotores, elefantiasis e hipertricosis asociados. Este síndrome es transmitido con carácter autosómico dominante aunque se han comunicado casos esporádicos. También conocido como síndrome de Denny-Brown [ICD-10: G60.8]

Síndrome de NELSON: una condición clínica que resulta de eliminación quirúrgica bilateral de las glándulas adrenales en pacientes con adenoma productor de ACTH . La enfermedad se caracteriza por pérdida de la visión, hipopituitarismo y cefaleas. También hay hiperpigmentación de la piel [ICD-10: E24.1]

Síndrome de NETTLESHIP: una enfermedad crónica de la piel que se inicia usualmente durante la infancia y que se caracteriza por grandes máculas o nódulos pigmentados. Cuando reciben un golpe o algún otro estímulo, las lesiones producen urticaria y escozor. Las lesiones contienen un gran número de mastocitos. La forma juvenil dura hasta la pubertad, desapareciendo luego de forma espontánea. La médula ósea y otros órganos internos pueden estar afectados. En los adultos, la enfermedad se caracteriza por eflorescencias del tamaño de una moneda. Se desconoce la etiología.

Síndrome de NETTLESHIP-FALLS: un síndrome de nistagmo ocular que afecta severamente a los varones. La piel es normal o moteada por la presencia de pecas o nevos pigmentados. Los cabellos son normales o están ligeramente coloreados. El color de los ojos es normal, con presencia de nistagmo y fotofobia y una reducción de la visión entre severa y moderada. Es frecuente el estrabismo. Las mujeres son portadoras con ausencia de síntomas en la mayor parte de los casos, pero cuando están afectadas, lo son tan severamente como los varones

Síndrome de NETHERTON: una enfermedad ictiosiforme rara de carácter hereditario autosómico recesivo. Se caracteriza por la tríada de ictiosis, malformaciones de los cabellos (pili torti) y diatesis atópica. En el momento del nacimiento se presenta un eritroderma generalizado seguido, en el segundo año de vida por un eritroderma ictiosiforme (*) [256500]

Síndrome MMR de NEUHAÜSER: un síndrome hereditario de malformaciones con retraso mental, aumento del tamaño de las córneas, otras anormalidades cerebrales, dismorfia craneofacial, y síntomas extrapiramidales. Se trata de un desorden de caracter autosómico recesivo [249310]

Síndrome de NEUHAÜSER II: ataxia cerebelosa con hipogonadismo. Un síndrome eunucoide, con ataxia cerebelosa, aplasia o hipoplasia de retina, malformaciones cerebrales y corioretinitis debidas a una deficiente producción de la hormona gonadotrópica [212840]

Síndrome de NEUHAÜSER-KAVEGGIA: una condición caracterizada por retraso mental, alteraciones espásticas de los movimientos, parálisis cerebral atetoide, dwarfismo y dismorfias faciales. La etiología es desconocida

Síndrome de NEUMANN: véase síndrome de Stevens-Johnson

Síndrome de NEURATH-CUSHING: un síndrome que combina los síntomas de la distrofia adioposogenital prepuberal atribuída a una insuficiencia del lóbulo anterior de la pituitaria con gigantismo debido a una hipersecreción de la glándula. La distrofia adiposogenital es frecuentemente ocasionada por un adenoma o por un craneofaringioma, mientras que el gigantismo se debe a una hiperplasia del lóbulo anterior que conlleva una excesiva producción de la hormona del crecimiento

Síndrome de NEURATH-CUSHING II: un síndrome que presenta las características de un gigantismo pituitario primario. Se inicia en la adolescencia, antes de la pubertad, mostrándose esta retrasada. El paciente sufre además debilidad muscular, cefaleas, perspiración y dolores articulares. A partir de los 18-20 años de edad se inicia un crecimiento anormal que continua hasta los 27-30 años. Ocasionalmente va acompañado de un cierto retraso mental. La enfermedad se debe a una hiperplasia de la pituitaria que ocasiona un exceso de producción de somatotropina. También se le conoce como síndrome de Lanois

Síndrome de neuroacantocitosis de McLeod: el síndrome de neuroacantocitosis de McLeod (MLS) es un desórden multisistema con manifestaciones neurológicas, neuromuscules y hematologicas en los varones. Las manifestaciones sobre el sistema nervioso central son trastornos neurodegerativos de los ganglios basales con síntomas psiquiátricosm y alteraciones congnitivas y de los movimientos, Las manifestaciones hematológicas resultan de la ausencia de ka expresión del antígeno del eritrocito Kx que se traduce en acantocitoss de los eritrocitos y hemólisis.

Síndrome de NEVIN: un síndrome de retinitis pigmentosa, amiotrofía neurogénica y oftalmoplejía externa. En algunos casos, la condición va asociada a un bloqueo cardíaco.

Síndrome de NEZELOF: una deficiencia immunológica extremadamente rara caracterizada por la incapacidad de las células para defenderse frente a las infecciones serias causadas por gérmenes oportunistas. Se debe a una producción deficiente de linfocitos T originada por la ausencia de la enzima purina nucleosido fosforilasa (PNP) [ICD-10: D81.4]. También se le conoce como aplasia tímica de Nezelof [242700]

Síndrome de NICOLAS-MOUTOT-CHARLET: epidermolisis distrófica ampollosa ulcerovegetativa. Una enfermedad mucocutánea de tipo penfigoide

Síndrome de NICOLAIDES-BARAITSER: una enfermedad hereditaria caracterizada por retraso mental, cabello escaso, labio inferior prominente y braquidactilia [601358]

Síndrome de NICOLAU-BALUS: enfermedad cutánea caracterizada por erupciones generalizadas de siringomas y milias y atrofoderma

Síndrome de NIELSEN: un término en desuso que describe una combinación del síndrome de Klippel-Feil (congenital brevicollis) y del síndrome de Bonnevie-Ullrich (pterygium colli). Se caracteriza por estatura corta, blefaroptosis, fisura palatina, fusión anormal de las vértebras, pterigion y camptodactilia.

Síndrome de NIEVERGELT-PEARLMAN: una enfermedad hereditaria rara caracterizada por malformaciones del radio, cúbito, tibia y peroné. Se observa una displasia simétrica de los codos, luxaciones de las cabezas del radio y del cúbito, sinostosis radiocubital, braquidactilia, flexión de los dedos, displasia simétrica de las piernas, rodilla valga y deformaciones de los dedos de los pies. Este síndrome es de caracter autosómico dominante, de expresión variable, que afecta más a los varones [163400]

Síndrome de NOONE: término utilizado para designar un aumento de los productos de exudación observados en el líquido espinal después de un bloqueo total o parcial del canal espinal. El líquido cefalorraquídeo obtenido por punción lumbar es de color amarillo y contiene un título mayor de proteínas. También conocido como síndrome de Froin

Síndrome de NOONE-MILROY-MEIGE: linfedema crónico congénito. Una enfermedad familiar de las extremidades que manifiesta por una inflamación no dolorosa de las tobillos y de las piernas. Frecuentemente, otros síntomas asociados a esta condición son quistes extradurales, anormalidades vertebrales, distiquiasis, malformaciones cerebrovasculares, y sordera. La enfermedad se inicia en la primera o segunda décadas. Se debe a un flujo inadecuado del líquido linfático debido a anormalidades anatómicas del sistema linfático. Es una enfermedad prevalente en las mujeres y de caracter autosómico recesivo con una expresión variable [153000]

Síndrome de NOONAN: un síndrome familiar complejo parecido al de Turner pero sin defectos cromosómicos. Además, el síndrome de Noonan se produce en ambos sexos. Las características más destacadas son estatura pequeña, orejas malposicionadas y numerosas malformaciones esqueléticas poco importantes siendo las más comunes pectus excavatum y cúbito valgo. La inteligencia es un poco por debajo de lo normal, si bien la mayor parte de los niños con este síndrome completan los estudios primarios. En un 50% de los sujetos se observan anormalidades cardíacas. Es un síndrome bastante frecuente (1:1000). La herencia es autosómica dominante

Síndrome de NOORDEN: esclerodermia asociada a insuficiencia genital

Síndrome de NOTHANGEL: angina de pecho con palidez generalizada de la piel y vasoconstricción de las extremidas inducida por el frío.

Síndrome de NYHAN-LESCH: un desorden hereditario raro y devastador del metabolismo de las purinas en el que la deficiencia de hipoxantina-guanina fosforibosiltransferasa (HGPRT) ocasiona una superproducción de purinas y de ácido úrico. Las manifestaciones clínicas más usuales son retraso mental severo, retraso del crecimiento, tendencia a la automutilación, síntomas extrapiramidales, comportamiento agresivo, reflejos exagerados y signos de Babinski positivos. La mitad de los sujetos presentan síntomas de epilepsia, y el fallo renal suele aparecer antes de la pubertad. La enfermedad afecta exclusivamente a los varones y es imposible de detectar antes del parto a menos que se sepa que la madre es portadora del gen. No se conoce su etiología.

Síndrome de NYSSEN-van BOGAERT: degeneración multisistémica del sistema nervioso central, en particular de las estructuras óptica, coclear, dentada y del lemnisco medio, caracterizada por atrofia del nervio óptico con ceguera. sordera, defectos del habla, espasticidad, comportamiento hipercinético, deterioro mental y muerte hacia los 10 años de edad. Es probablemente de transmisión autosómica recesiva

Síndrome del nido vacío: un desorden psicológico que ocurre en la mujer postmenopaúsica, al irse los hijos del domicilio materno [ICD-10: Z60.0]

Síndrome del niño zarandeado: el síndrome del Niño Zarandeado es el resultado de una forma de maltrato infantil, y se refiere al conjunto de daños no accidentales que aparecen en los niños como consecuencia de haber sufrido sacudidas violentas. La víctima típica es un varón con menos de 6 meses de edad o 1 año que se encuentra sólo con el agresor cuando se produce el maltrato. Las lesiones características son: hemorragias intracraneales, hemorragias intraoculares y fracturas de costillas o huesos largos [ICD-10: T74.1]

Síndrome del nervio femorocutáneo: [ICD-10: G57.1]

Síndrome nefrótico: un síndrome se caracterizado por proteinuria masiva, la cual produce lipoproteinemia/ hipoalbuminemia, hiperlipidemia con colesterol, triglicéridos y otros lípidos elevados, y edema. Nefrosis [ICD-10: N04]

Síndrome neuroléptico maligno: un síndrome bastante grave que aparece en el 0.5-1% de los pacientes tratados con neurolépticos. Se caracteriza por fiebre, rigidez extrapiramidal y deterioro cognitivo [ICD-10: G21.0]

	Síndrome de NAEGELI: síndrome caracterizado por cambios de la piel, anomalías dentales, deterioro de la regulación de la temperatura debida a una disfunción de las glándulas sudoríparas, hiperqueratosis palmar, nistagmo, estrabismo y atrofia óptica. La enfermedad se manifiesta hacia el 2º o 3º año de vida afectando primero al tronco y a las extremidades. Ambos sexos son afectados por igual. Se trata de un desorden hereditario con carácter autosómico dominante. Tambien se le conoce como síndrome de Naegeli-Franceschetti-Jadasson [161000]
	Síndrome de NAFFZIGER: síndrome de la fosa clavicular con compresión de los nervios y vasos que salen del tórax en el área costoclavicular o entre la clavícula y la primera costilla. Los síntomas son idénticos a los del síndrome de la fosa clavicular y oscilan entre moderados y severos. Los síntomas implican dolor en la pared torácica, hombro, brazo y mano, alteraciones sensoriales unilaterales de la extremidad superior afectada, claudicación, disminución del pulso, cambios en el color de la piel y debilidad muscular. Este síndrome se conoce también como síndrome de Adson-Caffey
	Síndrome de NÄGELI: una anomalía congénita de las plaquetas sanguíneas, que se caracteriza por hemorragias excesivas después de un trauma. La membrana de la plaqueta carece de las glicoproteínas específicas IIb y IIa que son receptores para el fibrinógeno. Las plaquetas no se agregan durante el proceso de coagulación ni al añadir adenosina difosfato. Puede ser hereditaria, en la mayoría de los casos con carácter autosómico recesivo, aunque hay casos de caracter autosómico dominante. La forma adquirida se observa sobre todo en casos de enfermedades malignas y en la uremia. Puede ser asintómatica hasta que un trauma o una intervención quirúrgica la desencadenan. Este síndrome se conoce también como síndrome de Glanzmann Síndrome de NAGEOTTE-WILBOUCHEVITCH: cifosis infantil debida a una malformación de una de las vértebras (vértebra de Nageotte-Willbouchevitch) siendo las demás normales
	Síndrome de NAGER-De REYNIER: un síndrome muy raro que combina las características de la disostosis mandibulofacial con malformaciones de los miembros y otros defectos. Entre las características faciales se incluyen fisuras palpebrales, blefaroptosis, coloboma de los párpados inferiores, ausencia de pestañas, micrognatia o ausencia de la mandíbula inferior y fisura palatina. Los defectos de los miembros superiores incluyen pulgares ausentes o deformes, dedos ausentes o duplicados con trifalangia y sindactilia. Otras anormalidade de los miembros puede ser hipoplasia o aplasia del radio, sinostosis radiocubital, dislocación de la cadera y limitación de la extensión de los codos. Entre las malformaciones internas destacan la tetralogía de Fallot, malposición o agenesis los riñones y en algunos casos retraso mental [154400]
	Síndrome de NAJJAR-ANDERSEN: un desorden de nacimiento de las glándulas endocrinas consistente en un error en el metabolismo del glucógeno con una deficiencia de la 1,4-glucan-a-1,4-glucan-6-glucosil-transferasa. El glucógeno es anormal, mostrando unas cadenas similares a que se encuentran en la amilopectina (por esta razón esta enfermedad se llama también amilopectosis). La enfermedad se desarrolla en la infancia con los síntomas más agudos a partir del 7º mes de vida. Los niños afectados desarrollan hipotonía muscular, retraso en el crecimiento, esplenomegalia y hepatomegalia progresivas. Se produce una mucosidad que obstruye los conductos glandulares del páncreas, pulmones e intestino, que eventualmente puede formar cálculos. Todas las víctimas mueren de fibrosis quística en el segundo año de vida por regla general. La enfermedad es muy rara y dificil de diagnosticar. También se conoce como enfermedad de Andersen
	Síndrome de NANCE-INSLEY: también llamado condrodisplasia de Nance-Sweeney es un síndrome dismórfico de transmisión autosómica recesiva, caracterizada por numerosas malformaciones entre las que destacan: envejecimiento óseo acelerado, sinostosis carpiana, paladar y úvula hendidas, sordera, hemangiomas faciales, limitación de los movimientos de las articulaciones y platispondilia [215150]
	Síndrome de negligencia: incapacidad del paciente para detectar, referir, orientarse o responder a estímulos presentados contralateralmente a una lesión cerebral en ausencia de trastornos sensitivo-sensoriales o motrices elementales.
	Síndrome de NEGRO: miastenia de origen periférico, en particular el debido a la difteria Síndrome de NEILL-DINGWALL:véase síndrome de Cockayne
	Síndrome de NELATON: un síndrome hereditario raro que afecta a ambos sexos y que comienza en la pubertad. Se caracteriza por desórdenes sensoriales en la extremidades inferiores lo que puede conducir a heridas, ulceraciones y destrucción de los huesos subyacentes. La característica patológica común es la degeneración de la raíz posterior de los ganglios. Las lesiones óseas son usualmente acroosteolisis, destrucción de las articulaciones metatarsofalángeas, atrofia de Charcot de las extremidades inferiores, hemartrosis, osteoporosis, fracturas, y dislocaciones. Suelen observarse desórdenes vasomotores, elefantiasis e hipertricosis asociados. Este síndrome es transmitido con carácter autosómico dominante aunque se han comunicado casos esporádicos. También conocido como síndrome de Denny-Brown [ICD-10: G60.8]
	Síndrome de NELSON: una condición clínica que resulta de eliminación quirúrgica bilateral de las glándulas adrenales en pacientes con adenoma productor de ACTH . La enfermedad se caracteriza por pérdida de la visión, hipopituitarismo y cefaleas. También hay hiperpigmentación de la piel [ICD-10: E24.1]
	Síndrome de NETTLESHIP: una enfermedad crónica de la piel que se inicia usualmente durante la infancia y que se caracteriza por grandes máculas o nódulos pigmentados. Cuando reciben un golpe o algún otro estímulo, las lesiones producen urticaria y escozor. Las lesiones contienen un gran número de mastocitos. La forma juvenil dura hasta la pubertad, desapareciendo luego de forma espontánea. La médula ósea y otros órganos internos pueden estar afectados. En los adultos, la enfermedad se caracteriza por eflorescencias del tamaño de una moneda. Se desconoce la etiología. Síndrome de NETTLESHIP-FALLS: un síndrome de nistagmo ocular que afecta severamente a los varones. La piel es normal o moteada por la presencia de pecas o nevos pigmentados. Los cabellos son normales o están ligeramente coloreados. El color de los ojos es normal, con presencia de nistagmo y fotofobia y una reducción de la visión entre severa y moderada. Es frecuente el estrabismo. Las mujeres son portadoras con ausencia de síntomas en la mayor parte de los casos, pero cuando están afectadas, lo son tan severamente como los varones
	Síndrome de NETHERTON: una enfermedad ictiosiforme rara de carácter hereditario autosómico recesivo. Se caracteriza por la tríada de ictiosis, malformaciones de los cabellos (pili torti) y diatesis atópica. En el momento del nacimiento se presenta un eritroderma generalizado seguido, en el segundo año de vida por un eritroderma ictiosiforme (*) [256500]
	Síndrome MMR de NEUHAÜSER: un síndrome hereditario de malformaciones con retraso mental, aumento del tamaño de las córneas, otras anormalidades cerebrales, dismorfia craneofacial, y síntomas extrapiramidales. Se trata de un desorden de caracter autosómico recesivo [249310] Síndrome de NEUHAÜSER II: ataxia cerebelosa con hipogonadismo. Un síndrome eunucoide, con ataxia cerebelosa, aplasia o hipoplasia de retina, malformaciones cerebrales y corioretinitis debidas a una deficiente producción de la hormona gonadotrópica [212840] Síndrome de NEUHAÜSER-KAVEGGIA: una condición caracterizada por retraso mental, alteraciones espásticas de los movimientos, parálisis cerebral atetoide, dwarfismo y dismorfias faciales. La etiología es desconocida
	Síndrome de NEUMANN: véase síndrome de Stevens-Johnson
	Síndrome de NEURATH-CUSHING: un síndrome que combina los síntomas de la distrofia adioposogenital prepuberal atribuída a una insuficiencia del lóbulo anterior de la pituitaria con gigantismo debido a una hipersecreción de la glándula. La distrofia adiposogenital es frecuentemente ocasionada por un adenoma o por un craneofaringioma, mientras que el gigantismo se debe a una hiperplasia del lóbulo anterior que conlleva una excesiva producción de la hormona del crecimiento Síndrome de NEURATH-CUSHING II: un síndrome que presenta las características de un gigantismo pituitario primario. Se inicia en la adolescencia, antes de la pubertad, mostrándose esta retrasada. El paciente sufre además debilidad muscular, cefaleas, perspiración y dolores articulares. A partir de los 18-20 años de edad se inicia un crecimiento anormal que continua hasta los 27-30 años. Ocasionalmente va acompañado de un cierto retraso mental. La enfermedad se debe a una hiperplasia de la pituitaria que ocasiona un exceso de producción de somatotropina. También se le conoce como síndrome de Lanois
	Síndrome de neuroacantocitosis de McLeod: el síndrome de neuroacantocitosis de McLeod (MLS) es un desórden multisistema con manifestaciones neurológicas, neuromuscules y hematologicas en los varones. Las manifestaciones sobre el sistema nervioso central son trastornos neurodegerativos de los ganglios basales con síntomas psiquiátricosm y alteraciones congnitivas y de los movimientos, Las manifestaciones hematológicas resultan de la ausencia de ka expresión del antígeno del eritrocito Kx que se traduce en acantocitoss de los eritrocitos y hemólisis.
	Síndrome de NEVIN: un síndrome de retinitis pigmentosa, amiotrofía neurogénica y oftalmoplejía externa. En algunos casos, la condición va asociada a un bloqueo cardíaco.
	Síndrome de NEZELOF: una deficiencia immunológica extremadamente rara caracterizada por la incapacidad de las células para defenderse frente a las infecciones serias causadas por gérmenes oportunistas. Se debe a una producción deficiente de linfocitos T originada por la ausencia de la enzima purina nucleosido fosforilasa (PNP) [ICD-10: D81.4]. También se le conoce como aplasia tímica de Nezelof [242700]
	Síndrome de NICOLAS-MOUTOT-CHARLET: epidermolisis distrófica ampollosa ulcerovegetativa. Una enfermedad mucocutánea de tipo penfigoide Síndrome de NICOLAIDES-BARAITSER: una enfermedad hereditaria caracterizada por retraso mental, cabello escaso, labio inferior prominente y braquidactilia [601358] Síndrome de NICOLAU-BALUS: enfermedad cutánea caracterizada por erupciones generalizadas de siringomas y milias y atrofoderma
	Síndrome de NIELSEN: un término en desuso que describe una combinación del síndrome de Klippel-Feil (congenital brevicollis) y del síndrome de Bonnevie-Ullrich (pterygium colli). Se caracteriza por estatura corta, blefaroptosis, fisura palatina, fusión anormal de las vértebras, pterigion y camptodactilia.
	Síndrome de NIEVERGELT-PEARLMAN: una enfermedad hereditaria rara caracterizada por malformaciones del radio, cúbito, tibia y peroné. Se observa una displasia simétrica de los codos, luxaciones de las cabezas del radio y del cúbito, sinostosis radiocubital, braquidactilia, flexión de los dedos, displasia simétrica de las piernas, rodilla valga y deformaciones de los dedos de los pies. Este síndrome es de caracter autosómico dominante, de expresión variable, que afecta más a los varones [163400]
	Síndrome de NOONE: término utilizado para designar un aumento de los productos de exudación observados en el líquido espinal después de un bloqueo total o parcial del canal espinal. El líquido cefalorraquídeo obtenido por punción lumbar es de color amarillo y contiene un título mayor de proteínas. También conocido como síndrome de Froin Síndrome de NOONE-MILROY-MEIGE: linfedema crónico congénito. Una enfermedad familiar de las extremidades que manifiesta por una inflamación no dolorosa de las tobillos y de las piernas. Frecuentemente, otros síntomas asociados a esta condición son quistes extradurales, anormalidades vertebrales, distiquiasis, malformaciones cerebrovasculares, y sordera. La enfermedad se inicia en la primera o segunda décadas. Se debe a un flujo inadecuado del líquido linfático debido a anormalidades anatómicas del sistema linfático. Es una enfermedad prevalente en las mujeres y de caracter autosómico recesivo con una expresión variable [153000]
	Síndrome de NOONAN: un síndrome familiar complejo parecido al de Turner pero sin defectos cromosómicos. Además, el síndrome de Noonan se produce en ambos sexos. Las características más destacadas son estatura pequeña, orejas malposicionadas y numerosas malformaciones esqueléticas poco importantes siendo las más comunes pectus excavatum y cúbito valgo. La inteligencia es un poco por debajo de lo normal, si bien la mayor parte de los niños con este síndrome completan los estudios primarios. En un 50% de los sujetos se observan anormalidades cardíacas. Es un síndrome bastante frecuente (1:1000). La herencia es autosómica dominante Síndrome de NOORDEN: esclerodermia asociada a insuficiencia genital Síndrome de NOTHANGEL: angina de pecho con palidez generalizada de la piel y vasoconstricción de las extremidas inducida por el frío.
	Síndrome de NYHAN-LESCH: un desorden hereditario raro y devastador del metabolismo de las purinas en el que la deficiencia de hipoxantina-guanina fosforibosiltransferasa (HGPRT) ocasiona una superproducción de purinas y de ácido úrico. Las manifestaciones clínicas más usuales son retraso mental severo, retraso del crecimiento, tendencia a la automutilación, síntomas extrapiramidales, comportamiento agresivo, reflejos exagerados y signos de Babinski positivos. La mitad de los sujetos presentan síntomas de epilepsia, y el fallo renal suele aparecer antes de la pubertad. La enfermedad afecta exclusivamente a los varones y es imposible de detectar antes del parto a menos que se sepa que la madre es portadora del gen. No se conoce su etiología.
	Síndrome de NYSSEN-van BOGAERT: degeneración multisistémica del sistema nervioso central, en particular de las estructuras óptica, coclear, dentada y del lemnisco medio, caracterizada por atrofia del nervio óptico con ceguera. sordera, defectos del habla, espasticidad, comportamiento hipercinético, deterioro mental y muerte hacia los 10 años de edad. Es probablemente de transmisión autosómica recesiva
	Síndrome del nido vacío: un desorden psicológico que ocurre en la mujer postmenopaúsica, al irse los hijos del domicilio materno [ICD-10: Z60.0]
	Síndrome del niño zarandeado: el síndrome del Niño Zarandeado es el resultado de una forma de maltrato infantil, y se refiere al conjunto de daños no accidentales que aparecen en los niños como consecuencia de haber sufrido sacudidas violentas. La víctima típica es un varón con menos de 6 meses de edad o 1 año que se encuentra sólo con el agresor cuando se produce el maltrato. Las lesiones características son: hemorragias intracraneales, hemorragias intraoculares y fracturas de costillas o huesos largos [ICD-10: T74.1]
	Síndrome del nervio femorocutáneo: [ICD-10: G57.1]
	Síndrome nefrótico: un síndrome se caracterizado por proteinuria masiva, la cual produce lipoproteinemia/ hipoalbuminemia, hiperlipidemia con colesterol, triglicéridos y otros lípidos elevados, y edema. Nefrosis [ICD-10: N04]
	Síndrome neuroléptico maligno: un síndrome bastante grave que aparece en el 0.5-1% de los pacientes tratados con neurolépticos. Se caracteriza por fiebre, rigidez extrapiramidal y deterioro cognitivo [ICD-10: G21.0]