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Síndromes M |
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A,
B, C, D,
E, F, G,
H, I,
J, K, L, M,
N, O, P,
Q, R,
S, T, U, V,
W, X, Y,
Z
Síndrome
de la mano ajena: un
trastorno neurológico poco frecuente, caracterizado por la
actividad motora autónoma e involuntaria del miembro afecto
y por la sensación de extrañeza sentida por el paciente,
caracterizado por movimientos involuntarios, incontrolables y sin
objetivo
Síndrome
de MacARDLE:
Glucogenosis tipo V, enfermedad debida a la incapacidad para hidrolizar
el glucógeno
Síndrome
de MacDERMOT-WINTER: un síndrome caracterizado por
malformaciones faciales, microcefalia, genitales hipoplásicos
y retraso en el dearrollo psicomotor. Otras anormalidades son glabela
prominente, camptodactilia parcial, cejas arqueadas y orejas malformadas.
La muerte sobreviene antes del año. En los exámenes
postmortem, se oberva hidronefrosis y ventrículos cardíacos
dilatados.
Síndrome de MacINTYRE: una
condición fatal con existencia de múltiples tumores
malignos de la médula ósea (mieloma múltiple).
Los síntomas más importantes son la astenia, anorexia,
pérdida de peso, debilidad, dolor óseo por lo general
en la espalda y menos frecuentemente en el tórax y extremidades
y fracturas espontáneas. En los últimos estados de la
enfermedad se observa hepatomegalia. Son frecuentes las complicaciones
neurológicas. La enfermedad raras veces se declara antes de
los 40 años, siendo más frecuente en los varones. También
es conocido este síndrome como síndrome de Bence-Jones
o enfermedad de Kahler
Síndrome
de MacLENNAN: rectalgia. Crisis dolorosas agudas y de corta
duración en la región anorectal y del esfinter rectal.
Frecuentemente, se asocian a sudoración, palidez y presión
precordial. Se observa a menudo en pacientes neuróticos
Síndrome
de MacLEOD: hiperclaridad pulmonar unilateral debida a
bronquitis y bronquiolitis obliterante, que se acompaña de
distensión de los espacios alveolares y, en ocasiones, de bronquiectasias.
Por este motivo, algunos autores prefieren la denominación
de bronquiolitis obliterante unilateral con hiperinsuflación.
La etiología de la enfermedad se atribuye a una bronquiolitis
obliterante distribuida por todo el pulmón, adquirida durante
la infancia a partir de una infección. Puede afectar un lóbulo,
parte de un lóbulo o todo el pulmón. En el examen anatomopatológico
se observan bronquitis y bronquiolitis. Esta enfermedad es más
conocida como síndrome de Swyer-James o enfisema unilateral.
Síndrome
de MacMAHON-TANNHAUSER: un
término en desuso para describir la cirrosis biliar xantomatosa
Síndrome
de MacMENEMEY-NEVIN: variante de la enfermedad de
Creutzfeld-Jakob con espongiosis cerebral
Síndrome
de MACH: síndrome de hiperaldosteronismo primario,
caracterizado por la presencia de edemas. Es una variante del síndrome
de Conn
Síndrome
de MACHADO-JOSEPH: también llamado ataxia espinocerebelar
de tipo 3, es un tipo muy raro de ataxia hereditaria con pérdida
del control muscular. Es una enfermedad progresiva que puede iniciarse
en cualquier momento entre la adolescencia y más de los los
70 años [ICD-10:
G11.1]
Síndrome
de MACKENZIE:
parálisis de la lengua, velo del paladar y cuerdas vocales
del mismo lado
Síndrome
de MADDOCK:
insuficiencia hipofisiaria parcial; deficiencia de cortico y gonadotropinas
con secreción tirotrópica normal.
Síndrome
de MAFUCCI: síndrome de encondromas (tumores benignos
del cartílago), asociados a múltiples hemiangiomas cavernosos.
Algunas veces, el paciente muestra una cierta pigmentación.
Normal en el momento del nacimiento, los huesos y cartílagos
comienzan a mostrar malformaciones durante la infancia, antes de la
pubertad. Las principales complicaciones son fracturas patológicas
y otros desórdenes del cartílago no osificado en las
metafísis y las diáfisis de los huesos largos, condrosarcoma
y angiosarcoma. Las lesiones suelen ser asimétricas y no coinciden
anatómicamente. Usualmente, la condición no va acompañada
de dolor. También es conocido como síndrome
de Kast
Síndrome
de MAGITOT: osteoperiostitis alveolodentaria.
Síndrome
de MAGRASSI-LEONARDI: síndrome febril de aspecto
tifoideo con imágenes radiográficas pulmonares fugaces
y derrame pleural. Parecido al síndrome de Loeffler
Síndrome
de MAJEWSKI: una forma letal de enanismo neonatal caracterizada
por osteocondrodisplasia con tórax estrecho, polisindactilia,
tibias desproporcionadmente cortos, pulmones hipoplásicos e
insuficiencia respiratoria. Otras anormalidades incluyen abdomen prominente,
braquidactilia, facies peculiar, epiglotis hipoplásico, defectos
cardiovasculares (sobre todo transposición de los grandes vasos),
quistes renales y anormalidades genitales. La etiología es
desconocida. La muerte tiene lugar antes o en el momento del nacimiento.
Se trata de un desórden de caracter autosómico recesivo.
Síndrome
de malabsorción:
trastornos caracterizados por una deficiente absorción de nutrientes,
en particular de grasas y sustancias liposolubles. De diversa etiología
se distinguen formas primarias (esprue, enfermedad celíaca,
etc) o secundarias (obstrucción biliar, insuficiencia pancreática,
etc). Se manifiesta por desnutrición, esteatorrea, anemia,
tetania, etc.
Síndrome
de MALAN: síndroma arterial funcional de los
miembros inferiores consecutivo a un cortocircuito arteriovenoso congénito.
Síndrome
de MALLORY-WEISS: grave, a veces fatal hemorragia no dolorosa
del tracto gastrointestinal superior debida a lesiones en la mucosa
del esófago o de la junción gastroesofágica, usualmente
precedida de vómitos. En muchos casos, este síndrome se
encuentra asociado a alcoholismo, pero puede ser también debido
a tumores malignos, vómitos perniciosos del embarazo u otras
enfermedades. Los signos son palidez, taquicardia y en algunos pacientes
shock. Es un síndrome prevalente en los varones a partir de los
30 años de edad [ICD-10:
K22.6]
Síndrome
de MANN: contusión en
la cabeza seguida de desórdenes generalizados de la coordinación
Síndrome
de MARCHAND: una cirrosis clínicamente idéntica
a la cirrosis hepática pero con diferentes características
patológicas
Síndrome
de MARCHAND-WATERHOUSE-FRIDERICHSEN:
insuficiencia adrenal aguda debido a una hemorragia masiva en la glándula
adrenal, a menudo bilateral que tiene lugar en el caso de algunas
meningitis malignas. Se deben a infecciones bacterianas fulminantes
en su mayor parte ocasionadas por meningococos, H. influenza
o E. coli
Síndrome
de MARCHESANI-WEIL: un síndrome muy raro caracterizado
por órbitas hundidas, hipoplasia maxilar, paladar estrecho
y cristalino esférico y pequeño, miopía con o
sín glaucoma, frecuente ectopia de las lentes, ceguera ocasional,
dientes malformados y malalineados y defectos cardíacos. La
osificación tardía de las epífisis es una de
las anomalías de este síndome. La herencia es autosómica
recesiva. De los 16 casos conocidos, 11 fueron hembras. El inicio
de esta condición se extiende entre los 9 meses y los 13 años
Síndrome de MARCHESANI-WIRZ: un
desorden hereditario muy raro con degeneración de las fibras
elásticas de la piel, vasos sanguíneos y corazón,
debida a la calcificación de las mismas. Las anormalidades
de piel son pápulas amarillentas elevadas especialmente alrededor
de la boca, cuello, axilas, codos, ingles y áreas periumbilicales,
afectando a muchas partes de la piel. Esta muestra un aspecto similar
a la un pollo desplumado. Los alteraciones oculares incluyen bandas
angiodes, hemorragias retinales y pérdida de agudeza visual
y algunas veces desprendimiento de retina y corioretinitis. Entre
las afecciones cardiovasculares se encuentran pérdida de pulso
en manos y pies, claudicación intermitente, hipertensión,
angina pectoris, calcificación de las arterias periféricas
y estenosis de la arteria celíaca. Se conocen cuatro variantes
genéticamente distintas. Ocasionalmente, este síndrome
se encuentra asociado a la enfermedad de Paget, al síndrome
de Marfan, síndrome de Herrick y síndrome de Albers-Schönberg.
También es conocido como síndrome de Darier-Grönblad-Strandberg.
Síndrome
de MARCHIAFAVA-BIGNAMI: sindrome de degeneración
del cuerpo calloso, que afecta a los varones generalmente durante la
edad media y avanzada de la vida, en individuos que han ingerido grandes
cantidades de vino. Se caracteriza por un estado de agitación
y confusión acompañado de alucinaciones visuales, auditivas
y gustativas, delirium tremens, trastornos de la memoria, negativismo
y demencia de carácter progresivo. Trastornos del lenguaje y
dela marcha (ataxia), incontinencia esfinteriana, convulsiones, movimientos
de prensión y de succión y temblor de las manos
Síndrome
de MARCHIAFAVA-MICHELI: anemia hemolítica crónica
con hemoglobinuria paroxística noctura, hemosiderinuria y tendencia
a la trombosis
Síndrome
de MARDEN-WALKER: una enfermedad congénita
que se cree se transmite con carácter autómico recesivo
caracterizada por blefarofimosis, facciones inexpresivas, hipotonía,
pequeña estatura y grave retraso menta
Síndrome
de hipermovilidad de MARFAN: un
síndrome caracterizado por una hipermovilidad de las articulaciones
e hiperextensibilidad de la piel muy superior a la observada en el
síndrome de Marfan tradicional, sin afectación de la
aorta o desplazamiento de los cristalinos. En algún caso, enfermedad
valvular. La etiología es desconocida
Síndrome
de MARFAN:
un desorden del tejido conjuntivo que afecta sobre todo a los sistemas
musculoesquéletico y cardiovascular y a los ojos. Los pacientes
muestran una complexión asténica, con estatura alta, largos
brazos y manos y dedos como los de una araña. La musculatura
está pobremente desarrollada, con poca grasa subcutánea
y una gran laxitud de las articulaciones y ligamentos. Frecuentemente
presentan pecho de paloma, o en embudo, cifosis, escoliosis, pies planos
y dedos en martillo. La inteligencia es usualmente normal. Los defectos
oculares son glaucoma, dislocación de las lentes y desprendimiento
de retina. Las malformaciones cardíacas son varias, siendo la
ruptura de la aorta la causa más frecuente de muerte entre los
pacientes con este síndrome. El desorden se debe a una producción
defectuosa de las miofibrillas que participan en numerosos tejidos de
sostén. El síndrome de Marfan difiere del de Achard en
que este último no presenta anormalidades oculares y cardíacas,
contenido graso subcutáneo anormal y elevada estatura
Síndrome
de MARFAN II: una
paraplegia espástica de las extremidades inferiores con retraso
mental en niños son sífilis congénita. La enfermedad
comienza de forma insidiosa en la infancia y progresa lentamente desde
una debilidad a la tetraparesis. Pueden ocurrir también epilepsia,
cataratas y nistagmo
Síndrome
de MARFAN-MADELUNG: una combinación del síndrome
Marfan y de la deformidad de Madelung
Síndrome
de MARIE: reticuloendoteliosis pulmonar infantil. Un síndrome
de desórdenes pulmonares y cutáneos de la primera infancia
Síndrome
de MARIE-FOIX-ALAJOUANINE:
Ataxia del cerebelo de la tercera edad, frecuentemente debida al abuso
de alcohol.
Síndrome
de MARIE-LÈRI: un
síndrome consistente en una deformación peculiar de
la mano ocasionada por osteolisis de la superficie articular de los
dedos, Esto ocasiona una movilidad extrema de las articulaciones que
se pueden encoger y estirar como las piezas de un telescopio. Esta
condición se observa usualmente en algunos tipos de artritis
reumática, en la neuropatía sensorial congénita
y en el síndrome de Thévenard
Síndrome de MARIE-SAINTON: disostosis
craneocleidal. Una anormalidad ósea bastante común con
una larga lista de síntomas. Algunos de estos son aplasia de
una o ambas clavículas y osificación defectiva de los
huesos membranosos del cráneo. La fontanela permanece abierta
hasta la edad adulta. Se observan amplios bultos en las regiones frontal,
parietal y occipital lo que ocasiona una forma globular del cráneo
con una cara estrecha. Otras anormalidades son hipoplasia de los huesos
faciales, ausencia de senos paranasales, fisura palatina, dislocación
de la pelvis y otros muchos defectos óseos. En algunos casos
en los que los huesos del cráneo no son afectados, la condición
se denomina disostosis cleidal hereditaria. Se trata de una desorden
de caracter autosómico dominante aunque se conocen algunos
casos espontáneos
Síndrome
de MARIE-SÉE: una forma rara de hidrocéfalo
agudo benigno en niños pequeños que tiene lugar a las
12 horas de administrar dosis grandes de vitaminas A y D y que dura
entre 24 y 48 horas. El comienzo del hidrocéfalo es brusco
con abultamiento de las fontanelas. La condición remite espontáneamente
al discontinuar la medicación. Es un término en desuso
Síndrome
de MARINESCO-SJÖGREN: un
desorden congénito raro, combinación de ataxia estacionaria
espinocerebelosa, cataratas congénitas que progresan hasta la
ceguera, hipertensión, disartria, baja estatura, dientes anormales,
pelo escaso y fino, retraso mental y algunas malformaciones esqueléticas.
Caracter autosómico recesivo. También es conocido como
síndrome de Garland
Síndrome de MARKUS-ADIE: un
fenómeno neurológico en el que una o ambas pupilas están
dilatadas y responden lentamente a los estímulos luminosos
o de proximidad, acompañado de una lenta constricción
y relajacion así como de una acomodación deteriorada.
También puede observarse una pérdida de los reflejos
de los tendones profundos (rodilla y tobillo) sin otros signos de
alteraciones del sistema nervioso central. Suele ser unilateral y
afecta sobre todo a mujeres entre 20 y 40 años
Síndrome
de MAROTEAUX: síndrome falángico microgeódico.
Una enfermedad caracterizada por inflamación, enrojecimiento,
calor y dolor mínimo en los dedos de manos y ocasionalmente
de los pies observados en los meses de invierno en lactantes y niños
pequeños.
Síndrome
de MAROTEAUX II: disostosis metafisaria limitada a las
rodillas, presente desde el momento del nacimiento. Es un desorden
de transmisión autosómica recesiva.
Síndrome
de MAY-THURNER: el síndrome de May-Thurner
consiste en la compresión de la vena ilíaca izquierda
al cruzarse la arteria sobre ella. En algunas personas, la arteria
presiona sobre la vena extrechando la luz de misma. Esta condición
puede ocurrir tanto en niños como en adultos y se debe a la
regresión incompleta de los canales venosos. Cuando se produce
trombosis, origina el síndrome de Cockett
Síndrome de McLEOD: una enfermedad genética ligada al cromosoma X que se caracteriza por antígenos expresados ??débilmente o ausentes en los glóbulos rojos de Kell, acantocitosis, y niveles elevados de creatina kinasa. Es causada por mutaciones en los genes XK y afecta principalmente a los hombres (OMIM 300842)
Síndrome de MEDTS de MAROTEAUX:
múltiple displasia epifisaria tardía. Un síndrome
de dwarfismo moderado que afecta principalmente el tronco, siendo
las extremidades normales. Frecuentemente va asociado a una artrosis
de la cadera. Afecta a ambos sexos por igual. Es un desorden de transmisión
autosómica recesiva
Síndrome
de MAROTEAUX-LAMY I: un desorden poco común del
metabolismo de los mucopolisacáridos debido a una deficiencia
de una enzima, la aril sulfatasa B. Los síntomas clínicos
son dwarfismo, sordera, deformaciones esqueléticas progresivas
(cifosis, rodilla valga), hidrocéfalo, enfermedad valvular
cardíaca y, a menudo, hepato y esplenomegalia. En ocasiones,
la córnea se opacifica. La forma más severa comienza
a los 2-4 años y la muerte sobreviene antes de los 20 años.
La forma menos grave, comienza a los 5-7 años y tiene una mayor
esperanza de vida. La inteligencia es normal en ambas formas [253200]
Síndrome
de MAROTEAUX-LAMY II: Osteoporosis acroosteolítica,
picnodisostosis. Una enfermedad congénita de los huesos, evidente
desde la primera infancia, caracterizada por dwarfismo de las extremidades,
un cráneo de gran tamaño con fontanelas persistentes,
anomalías de los dientes, bultos frontales y occipitales, cara
pequeña. hipoplasia del ángulo de la mandíbula,
nariz de loro, y exoftalmos moderado. Otros defectos óseos
incluyen rodilla valga, cifosis, escoliosis, lordosis lumbar, hipoplasia
de las clavículas, pectus excavatum y dedos cortos. Ocasionalmente,
se presenta retraso mental. La etiología es desconocida. Se
dice que Toulouse-Lautrec estuvo afectado por este síndrome
Síndrome
de MAROTEAUX-LAMY III: displasia espondiloepifisaria tardía.
Un tipo familiar de displasia ósea caracterizada por dwarfismo
del tronco, dolor de espalda y en las caderas y limitación
de los movimientos de las articulaciones. Puede is asociado a otras
anormalidades. La enfermedad se manifiesta entre los 5 y 10 años.
Es de transmisión autosómica recesiva, ligada al cromosoma
X
Síndrome
de MAROTEAUX-MALAMUT: un desorden de almacenamiento lisosómico,
caracterizado por la acumulación de un mucopolisacárido
ácido (dermatan sulfato) sobre todo en los tejidos periféricos.
Se manifiesta por una malformación congénita consistente
acortamientos de los de manos y pies, deficiencia mental en el 90%
de los niños afectados y facies peculiar. Braquicefalia, nariz
achatada y mandíbula prominente. Se observa un crecimiento
intrauterino retrasado y corta estatura al nacer. Esporádicamente,
se observan otras anormalidades de la piel, genitales, dientes y esqueleto.
También se le conoce como síndrome de Arkelss-Graham
o acrodisostosis
Síndrome
de MAROTEAUX-SPRANGE:
un desorden evidente en el momento del nacimiento y que
progresa durante la infancia. Se caracteriza por dwarfismo con una
longitud total del cuerpo normal pero con un tronco desproporcionadamente
largo y unas extremidades muy cortas, tórax estrecho, articulaciones
prominentes y limtaciones de los movimientos. Un pliegue lineal se
extiende sobre el coxis. La marcha es bamboleante y la discapacidad
aumenta durante la adolescencia. Pocos sobreviven hasta llegar a la
edad adulta. La etiología es desconocida
Síndrome
de MARSHALL-SMITH: un
síndrome de retraso motor y mental, maduración esquelética
acelerada, crecimiento retrasado y facies anormal. El curso clínico
está marcado por neumonía, distrés respiratorio
y muerte. La etiología es desconocida.
Síndrome
de MARTIN-ALBRICHT: pseudohipoparatiroidismo. Una condición
caracterizada por estatura corta, cara redonda, cuello ancho y miembros
cortos en relación con el tronco. Más frecuente en las
mujeres.
Síndrome de MARTIN-BELL: un
síndrome ligado al cromosoma X que comprende retraso mental en
niños con macrorquidia, prognatia, hipotonia y autismo. Aparece
en los niños varones durante el primer año de vida. Al
llegar la pubertad, se observa un crecimiento pronunciado de los testículos,
defectos del habla, orejas grandes, arco palatino pronunciado y maloclusión.
Otros defectos pueden ser lordosis, pectus excavatum, pies planos y
laxitud de las articulaciones. También conocido como síndrome
de Escalante
Síndrome de MASTERS-ALLEN: laceración
de algunas capas de los ligamentos de Mackenrodt y ancho, lo que resulta
en una movilidad excesiva del cérvix. Esta condición resulta
de laceraciones quirúrgicas traumáticas o producidas durante
el parto y menos a menudo, como consecuencia de abortos inducidos. Los
síntomas son congestión y dolor pélvicos, alteraciones
de la menstruación, dispareunia y dolor de espalda
Síndrome
del maullido de gato: un síndrome ocasionado por una
deleción en el cromosoma 5, caracterizado por microcefalia, retraso
mental grave, llanto mas agudo de lo normal (que dá el nombre
a este síndrome también conocido como síndrome
du cri-de-chat) y cara de media luna que se va alargando con la
edad (*)
Síndrome de MAYER-GROSS: un
desorden que tiene lugar en algunos casos de lesiones cerebrales que
se caracteriza por la incapacidad del sujeto para escribir, dibujar
o contruir figuras geométricas bi- o tridimensionales con palillos.
También se conoce como apraxia de Kleist
Síndrome de MAYER-ROKITANSKY: un
síndrome caracterizado por la ausencia congénita de vagina,
amenorrea primaria, cuernos uterinos rudimentarios con ovarios y tubos
de Falopio morfológicamente normales. Son normales la ovulación,
el desarrollo de las mamas y de los cabellos. La mujeres es infértil.
Frecuentemente, la condición va asociada a anormalidades del
tracto urinario, malformaciones esqueléticas, defectos cardíacos
y hernia inguinal. La enfermedad se debe a una displasia de los conductos
de Müller. Es casi siempre un desorden esporádico, raras
veces de caracter autosómico dominante. También es conocido
como síndrome de Küster
Síndrome de McCUNE-ALBRIGHT I: un
desorden congénito del desarrollo que comienza en la infancia
o al inicio de la adolescencia que combina una displasia ósea
fibrosa poliostótica, con una pigmentación café-con-leche
de la piel y desórdenes endocrinos, especialmente una pubertad
precoz en las niñas. Los huesos largos son los más frecuentemente
afectados. La pubertad se alcanza entre los 5 y 10 años de
edad. Este síndrome predomina en las hembras. Esta condición
es parecida al síndrome de Jaffe-Lichtenstein del que
se diferencia por la precocidad sexual y la pigmentación de
la piel
Síndrome
de McFARLAND: una displasia
esquelética que combina deformaciones de huesos, articulaciones
y tendones. Se caracteriza por dwarfismo, braquicefalia, braquimetapodia,
múltiples lesiones metafiseas, dislocaciones congénitas,
pterigión del cuello, deformaciones vertebrales, fisura palatina
y depresión del puente nasal. Los sujetos son mentalmente normales.
En la juventud suelen ser frecuentes los problemas respiratorios. Es
una enfermedad prevalente en los varones. También es conocido
como síndrome de Rotter-Erb o síndrome de Larssen
Síndrome
de McKUSICK-CROSS: una condición presente en el
momento del nacimiento, que se caracteriza por un crecimiento deficiente,
infecciones muy frecuentes, diarrea, miembros cortos y tórax
pequeño. Otros síntomas son piel redundante, eritema,
disqueratosis y pérdida de los cabellos. La etiología
es desconocida. Posiblemente, de transmisión autosómica
recesiva
Síndrome
de McKUSICK-KAUFMAN: malformación
dismórfica del recién nacido con hidrometrocolpos congénita,
distress respiratorio, obstrucción urinaria e intestinal, problemas
circulatorios, defectos cardíacos congénitos y polidactilia
postaxial.
Síndrome
metabólico: condición caracterizada por obesidad
abdominal, dislipidemia aterogénica (triglicéridos elevados,
pequeñas partículas de LDL, bajas HDLs), presión
arterial elevada. resistencia a la insulina (con o sín intolerancia
a la glucosa) y situación protrombótica y proinflamatoria.
Síndrome
miasténico de LAMBERT-EATON: desórden presináptico
de la unión neuromuscular que ocasiona unos síntomas parecidos
a los de la miastenia grave: debilidad muscular, ptosis, diplopía,
etc. Sin embargo, en el síndrome de Lambert-Eaton, los reflejos
están ausentes o disminuídos y los pacientes muestran
sequedad de boca, impotencia y otras alteraciones del sistema nervioso
simpático
Síndrome
de MECKEL: una
serie compleja de malformaciones letales quye incluyen encefalocele
occipital, riñones poliquísticos, polidactilia, microcefalia,
microftalmia, fisura palatina, cataractas, defectos cardíacos
congénitos, anormalidades genitales, facies anormal y degeneración
de los riñones, hígado y páncreas. También
puede ocurrir anencefalia o hipoplasia del cerebelo. La muerte sobreviene
en pocos días. La etiología es desconocida. También
se conoce como síndrome de Gruber-Meckel
Síndrome
de MEEKEREN-EHLERS-DANLOS: distrofia hereditaria del mesénquima
transmitida con caracter dominante. Se caracteriza por hiperlaxitud
articular, hiperelasticidad cutánea con fragilidad lo que ocasiona
cicatrices atróficas múltiples planas y seudotumores moluscoides.
Son frecuentes algunos defectos cardíacos congénitos como
el prolapso de la válvula mitral o defectos del septo auricular.
Síndrome
de megavejiga-microcolon-hipoperistalsis intestinal:
una condición bastante rara que causa obstrucción intestinal
neonatal caracterizada por dilatación y acortamiento del intestino
delgado. Todos los pacientes con este síndrome tiene megavejiga
y megauréteres y presentan abundancia de células gangliónicas
en el tracto gastrointestinal. La mayor parte de los niños mueren
de las complicaciones de esta enfermedad.
Esta enfermedad es también conocida como síndrome
de Berdon
Síndrome de MEIGE: término
utilizado para describir una asociación de blefarospasmo y distonía
oromandibular. Se trata de un espasmo discapacitante de la musculatura
facial que consiste en un blefarospasmo primario seguido de movimientos
anormales de la cara que inicialmente son unilaterales pero que pronto
se vuelven bilaterales. La abertura de la boca y los movimientos de
la lengua resultan afectados así como la voz. Los movimientos
involuntarios cesan durante el sueño.
Síndrome
de MEIGS: un síndrome caracterizado por la presencia de fibromas
ováricos asociados a ascitis y derrame pleural, que desaparecen tras
la extirpación del tumor. Por lo general el derrame pleural se localiza
en el lado derecho, en ocasiones puede ser masivo y las características
bioquímicas o celulares del líquido son inespecíficas.
Síndrome
de Meleda: un síndrome caracterizado por telangiectasia
simétrica de las extremidades con hiperqueratosis e hiperhidrosis.
Se observan fisuras asintomáticas o dolorosas en las palmas
y las plantas pudiéndose extender la queratosis a los brazos
y piernas. También se conoce como queratosis de Greither
Síndrome
de Meleda II:
un síndrome caracterizado por una marcada acantosis, hiperqueratosis
irregular y paraqueratosis con infiltración perivascular. Los
pacientes muestran enrojecimiento en las palmas y plantas de los pies,
seguido de escamación, localizada o difusa, que se extiende
progresivamente a los dorsos. Frecuentemente está asociada
una hiperhidrosis. El desarrollo físico es pobre y hay cierto
retraso mental. La condición progresa a lo largo de toda la
vida, iniciándose en los primeros meses de la misma. Es una
condición de transmisión autosómica recesiva.
Síndrome
de MELKERSSON-ROSENTHAL: un síndrome caracterizado
por una tríada de síntomas que incluyen parálisis
facial recurrente, edema crónico de la cara y de los labios (*)
e hipertrofia y fisuras en la lengua (lingua plicata) (*).
El edema recurre usualmente en primavera y en otoño, ocasionando
un ensanchamiento permanente de los labios. La condición se inicia
en la infancia o adolescencia. Es de caracter autosómico dominante
con expresión variable
[ICD-10: G51.2]
Síndrome
de MELNICK-FRASER: síndrome branquio-oto-renal:
un desorden genético marcado por diferentes tipos de sordera,
malformaciones de la orejas, quistes el cuello y problemas renales
Síndrome
de MELNICK-NEEDLES: un síndrome muy raro de osteodisplasia
generalizada con una corta estatura, cráneo relativamente grande
y unos rasgos faciales característicos. Los signos faciales
incluyen micrognatia de la mandíbula, maloclusión, exoftalmos,
hipertelorismo, frente alta y estrecha, y grandes orejas. Las malformaciones
esqueléticas consisten en extremidades distales cortas, especialmente
los pulgares, brazos y piernas arqueados y rodilla valga. La marcha
de estos sujetos es muy especial. Son frecuentes las infecciones respiratorias
y de los oídos. La condición se presenta en el momento
del nacimiento. Ambos sexos son afectados, más frecuentemente
las hembras (7:1). La condición es de caracter autosómico
dominante, pero puede estar ligada al cromosoma X. La letalidad es
casi total en los varones
Síndrome
de MELO-SOUZA: una forma de parkinsonismo que afecta sobre
todo a las mujeres como consecuencia de un tratamiento con cinnarizina
o flunarizina.
Síndrome
de MENDE: un síndrome familiar que combina un aspecto
mongoloide, sordera, mutismo y desórdenes de la pigmentación
Síndrome
de MENDE:
un defecto hereditario congénito de la pigmentación
con mechones de pelo blanco, vitiligo, iris parcial o totalmente heterocrómico,
nariz ancha, desplazamiento lateral de los puntos lagrimales, epicanto,
sordera e hiperplasia de la parte media de las pestañas. El
defecto más serio de esta condición es la sordera congénita
que puede ser parcial o unitaleral (15-20% de las personas afectadas)
También se conoce como síndrome de Klein-Waardenburg
Síndrome
de MENDELSON: neumonía o neumopatía producida
por la aspiración de jugo gástrico
[ICD-10: J95.4]
Síndrome
de MENDES DA COSTA: eritroqueratodermia,
afección familiar de herencia autosómica dominante caracterizada
por placas hiperqueratósicas irregularmente distribuidas y
zonas de eritrodermia con cambios de tamaño y localización
de una día a otro.
Síndrome
de MENETRIER: obstrucción del conducto torácico,
generalmente por una lesion cancerosa, que conduce a edema de los
miembros inferiores, parte inferior del abdomen, mitad izquierda del
tórax y brazo, infarto de los ganglios supraclaviculares izquierdos
y derrame pleurítico y peritoneal
Síndrome
de MENGEL-KONIGSMARK-BERLIN-MCKUSICK:
un síndrome de pérdida de oído conductivo y malformaciones
de las orejas
Síndrome
de MENIERE: vértigo
brusco, sordera y zumbidos de los oídos.
Síndrome de MENKES: enfermedad
del transporte del cobre caracterizada por hipotonia, hiperreflexia,
convulsiones, testículos ectópicos (no descendidos) y
retraso mental entre moderado y severo. Se trata de una enfermedad de
caracter autosómico recesivo, ligado al cromosoma X.
Síndrome
de MENZEL:
síndrome olivopontocerebeloso caracterizado por una respuesta
excesiva de las neuronas motoras de los músculos plantares superiores
y exteriores, con producción de movimientos coreiformes
Síndrome
de MERETOJA:
una distrofia reticular de la estroma que se caracteriza por su inicio
en la edad media de la vida con parálisis facial progresiva y
afectación corneal
Síndrome
de MEYERBURG-ALTHERR-UEHLINGER: un complejo conjunto de síntomas
que afecta a los cartílagos articulares y no articulares, consistente
en anemia, hepatoesplenomegalia e infecciones asociadas a una serie
de enfermedades crónicas como tuberculosis y malnutrición. Las áreas
más frecuentemente afectadas son la nariz, garganta, orejas, epiglotis,
laringe, tráquea, bronquios, manos, pies, espina dorsal y otros órganos.
No se conoce su etiología. La enfermedad se conoce también como síndrome
de Jaksch
Síndrome
de MEYER-SCHWICKERATH: un síndrome muy raro caracterizado
por malformaciones oculares, dismorfismo craneofacial, defectos de
los dientes, malformaciones en manos y en pies y retraso del desarrollo
mental. Los defectos oculares incluyen microcórneas con o sin
microftalmos, iris finos y porosos, glaucoma, atrofia óptica,
fisuras palpebrales, hipertelorismo o hipotelorismo y síndrome
de Adie-Holmes. Los defectos dentales suelen ser hipoplasia del esmalte
y anodoncia. Otras anormalidades son clinodactilia, camptodactilia
y sindactilia entre el 4º y 5º dedos; sordera, puente nasal
prominente, hipotricosis, fisuras labial y palatina, paraparesis espástica,
ataxia, disartria, y convulsiones. También se conoce como
síndrome de Gillespie o síndrome de Weyers
Síndrome de MEYER-SCHWICKERATH II: una
asociación de criptoftalmos con una amplia gama de anormalidades
consistentes en defectos orofaciales, malformaciones urogenitales,
sindactilia, ausencia de algunos dedos y displasia renal bilateral
o unilateral. Otras características incluyen malformaciones
de la nariz, orejas, laringe, fisuras orales, hernia umbilical y agenesis
renal. Puede haber, además, retraso mental y malformaciones
esqueléticas. Ambos sexos son afectados por igual y a veces
se observa ya la condición desde el momento de nacimiento.
Es una síndrome de caracter autosómico recesivo, muy
frecuente en niños nacidos de padres consanguíneos.
También se conoce con el nombre de síndrome de Fraser
Síndrome
de MIBELLI:
pápulas angiomatosas de supeficie queratótica agrupadas
en las extremidades. Angioqueratoma.
Síndrome
de MIESCHER-LEDERER: una forma de necrobiosis lupoide caracterizada
por manchas amarillentas, usualmente de forma policíclica,
centro atrófico y bordes indurados. Las manchas se localizan
en los muslos y piernas, aunque también pueden verse afectados
el abdomen y el tórax. Histológicamente, se observan
cambios granulomatosos en la adventicia formados por fibroblastos,
células epiteloides, células gigantes y linfocitos.
Es prevalente en la mujeres, sobre todo a partir de los 50 años
Síndrome de MIESCHER: un
síndrome familiar caracterizado por acantosis nigricans en
combinación con hipertricosis, deficiencia del crecimiento,
desórdenes parecidos a los lipodistróficos, diabetes
insulina-resistente y malformaciones orofaciales. El cuerpo es pequeño
y delgado y se encuentra desprovisto de tejido adiposo subcutáneo.
Otros desórdenes asociados incluyen deficiencia mental, paladar
arqueado, lengua bífida, mucosa oral lechosa, dedos de manos
y pies rechonchos y bocio. La lesión puede estar presente en
el momento del nacimiento pero usualmente se desarrolla en la infancia.
Se produce en dos tipos: el tipo A en niñas, caracterizado
por signos de virilismo y crecimiento acelerado. El tipo B, en mujeres
más viejas es una enfermedad inmunológica con anticuerpos
circulantes a los receptores de insulina. También se conoce
como síndrome de Bloch-Miescher
Síndrome de MIESCHER-LUTZ: un
desorden de la piel usualmente localizado en el cuello y menos frecuentemente
en las extremidades superiores, la cara, las extremidades inferiores
y el tronco. Es asintomática o con un ligero prurito. Frecuentemente
aparecen pequeñas pápulas eritematosas queratóticas
con una pequeña escama central que se distribuyen de manera
difusa o serpiginosa. Usualmente, aparecen lesiones satélites.
Puede ir asociado a los síndromes de van der Hoeve, de Grönblad-Strandberg,
de Marfan, de Rothmund-Thomson, de Ehlers-Danlos y de Down
Síndrome
de MIKULICZ: síntomas característicos de la
enfermedad de Mikulicz cuando se producen como complicación de
otra enfermedad como leucemia o sarcoidosis.
Síndrome
de MILLARD-GUBLER: un
síndrome de deterioro unilateral del tejido cerebral subsiguiente
a una obstrucción de un vaso sanguíneo del puente, que
afecta los VI y VII pares craneales y a fibras del tracto corticoespinal
con parálisis asociada del abducente y de los nervios faciales
y hemiplejía contralateral de las extremidades. Los síntomas
oftalmológicos son diplopía, estrabismo interno e incapacidad
para rotar los ojos hacia afuera en el lado de la lesión. También
se conoce como síndrome de Foville
[E-344.89]
Síndrome
de MILLER: desorden de origen genético también
conocido como disostosis acrofacial postaxial. Se caracteriza por
malformaciones craneanas (micrognatia, paladar hendido, caída
de párpados) asociadas a malformaciones de las extremidades
Síndrome
de MILLER: un desorden congénito que afecta el cerebro,
la piel y los ojos. Se caracteriza de nevos pardorojizos en la parte
superior del cuero cabelludo, a lo largo del camino del nervio trigémico,
asociados a otras anormalidades vasculares intracraneales y en otras
partes del cuerpo. Pueden producirse angiomas en las meninges de la
corteza cerebral, usualmente unilaterales. También se presentan
calcificaciones coroides intracraneales, retraso mental, convulsiones
epilépticas y glaucoma. La condición se presenta en
el momento del nacimiento y afecta a ambos sexos por igual. También
se conoce como síndrome hemangiomatoso
de Dmitri, síndrome de Krabbe II
o síndrome de Sturge-Weber
Síndrome
de MILLER III: un
síndrome presente desde el momento del nacimiento que afecta
a ambos sexos, caracterizado por polidactilia postaxial de las manos
y de los pies, hexadactilia y fusión de los 5º y 6º
metatarsos y metacarpos, con hendidura de la sínfisis mandibular.
Otras características son malformaciones de los incisivos inferiores,
uñas hipo- y displásicas y estatura corta. Se trata
de una enfermedad hereditara de caracter autosómico dominante
con una expresión variable. También es conocida como
síndrome de Curry-Hall o síndrome de Weyer
Síndrome
de MILLER IV:
un síndrome
genético de retraso mental muy raro con múltiples malformaciones.
Las características faciales incluyen fisuras palpebrales y
palatinas, micrognatia e hipoplasia del malar, orejas y párpados
malformados y un puente nasal ancho. Las anormalidades esqueléticas
incluyen antebrazos cortos y arqueados, desarrollo incompleto del
radio y del cúbito, ausencia del meñique y del dedo
pequeño del pie y crecimiento tibial y fibular incompleto.
También se encuentran costillas supernumerarias, defectos cardíacos
(ducto arterioso, defectos del septo ventricular, ossium primum, etc),
infecciones pulmonares múltiples, ausencia de hemidiafragma
y convulsiones. También se conoce como síndrome de Wildervanck-Smith
Síndrome
de MILLER-DIEKER: también llamado síndrome
lisencefálico de Miller-Dieker, es un síndrome hereditario
producido por la deleción o mutación del gen LIS1. La
enfermedad de caracteriza por lisencefalia, dismorfismo facial y otras
malformaciones.
Síndrome
de MILLER-FISHER: polineuropatía muy poco frecuente,
que se considera como una variante del síndrome de Guillain-Barre,
que se caracteriza por ataxia, parálisis de los músculos
oculares (oftalmoplegia) y arreflexia. Esta condición suele
ir precedida de una enfermedad viral y puede ir acompañada
de una debilidad muscular generalizada y depresión respiratoria
Síndrome
de MINOR-OPPENHEIM: un término en desuso para la parálisis
y la anestesia total o parcialmente reversible que sigue a un parto
problemático y que ocasiona lesiones directas o indirecta a la
médula por extravasación de sangre en sus alrededores
Síndrome
de MIRIZZI: colestasis extrahepática benigna con
ictericia y edema del conducto hepático común debido
a litiasis en el cístico
Síndrome
de MITCHELL: una vasodilatación paroxística
idiopática de la vasculatura periférica que se caracteriza
por una sensación de ardor en las manos y en los pies, disminución
de la sensibilidad a la temperatura, y ocasionalmente glosalgia y
problemas de masticación. Los dedos de las manos y los pies
enrojecen y se hinchan, mostrándose las venas engrosadas. Esta
condición, de etiología desconocida, se observa en ambos
sexos por igual. Suele aparecer hacia la edad madura. También
se conoce como síndrome de Gerhardt
Síndrome
de MITCHELL II: una
rara enfermedad de la infancia caracterizada por la pérdida
de grasa subcutánea de la cara y del tronco. Por el contrario
los depósitos de grasa en la cintura pelviana y en las extremidades
inferiores son excesivas. El inicio de este desorden suele tener lugar
entre los 5 y 15 años y las niñas son más afectadas.
En muchos casos no se observan otras anormalidades, pero en otros
casos los pacientes pueden desarrollar glomerulonefritis, diabetes
mellitus, hiperlipidemia y deficiencia del complemento. También
se conoce como síndrome de Barraquer-Simon
Síndrome
de MITCHELL III:
un síndrome caracterizado por la tríada de miosis, ptosis
y enoftalmía. Hay un estrechamiento unilateral de la fisura
palpebral (ptosis parcial), contracción de las pupilas, enoftalmía
y reducción de la sudoración en la cuello y cara del
lado ipsilateral con un aumento transitorio de la temperatura facial.
La lagrimación puede estar aumentada o disminuída con
un ocasional desarrollo de cataratas. Cuando ocurre en los niños
puede haber despigmentación del iris. Se debe a una lesión
congénita del tronco nervioso cervical del simpático.
Es un desorden de carácter autosómico dominante. Este
síndrome se presenta en el síndrome de Babinski-Nageotte,
de Cestan-Chenais, de Wallenberg, de Dejerine-Klumpke, de Villaret
y de Raeder. También es llamado síndrome de Bernard-Horner
Síndrome
de MOERSCH-WOLTMAN: (síndrome del hombre rígido): desorden
del sistema nervioso central producido por anticuerpos a virus. Se caracteriza
por rigidez y actividad motora electromiográfica continua que afecta
la musculatura axial. La frecuente asociación con la diabetes mellitus
insulino-dependiente, desórdenes autoinmunes del tiroides y la presencia
de anticuerpos a la decarboxilasa del ácido glutámico (anti-GAD) sugieren
que se trata de un desorden autoinmune. Se ha tratado con cierto éxito,
con fármacos inmunosupresores.
Síndrome
de MOEBIUS: un desorden neurológico caracterizado
por parálisis del nervio oculomotor acompañada de migrañas
periódicas. Comienza con oftalmodinia y vómitos severos.
Después de un ataque, se produce una reducción gradual
de los síntomas hasta que solo es evidente la midriasis. Si
al cabo de 3 a 5 días subsiste el dolor, es muy frecuente la
hemiparesis. Se cree que se debe a la compresión del III par
craneal entre las arterias cerebrales posterior y superior. Usualmente,
condición remite en unos pocos días. La enfermedad se conoce también como migraña oftalmopléjica de Moebius [ICD-10:G43.8]
Síndrome
de MOEBIUS II: un desorden muy raro en el que los nervios
abducente y facial que están presentes en el momento del nacimiento
no se desarrollan. Se caracteriza por parálisis congénita
del los músculos faciales, usualmente de forma bilateral, asociada
a parálisis de los VI y VII pares. El paciente muestra una
faz como la de una máscara y es incapaz de abducir los ojos
más allá del punto central. La afectación de
la mandíbula puede ocasionar problemas de masticación.
Adicionalmente, pueden presentarse otras disfunciones del sistema
nervioso central, de las manos, de las caderas y de los pies. En un
10% de los casos se observa retraso mental.
[ICD-10: Q87.0]
Síndrome
de MOLLARET: una forma de meningitis que se manifiesta como
ataques súbitos de fiebre y otros signos meníngeos con
un aumento de la presión del líquido cefalorraquídeo.
Los síntomas son jaquecas, hipertermia recurrente, rigidez de
cuello, naúsea, vómitos, mialgia y signos de Kernig y
Brudzinski positivos. Los ataques duran usualmente 2 a 3 días,
pero suelen recurrir a intervalos de algunas semanas o meses. Se observa
sobre todo en los niños
Síndrome
de MONTGOMERY-FORDYCE-FOX: una
rara enfermedad crónica en el que se presentan pápulas foliculares que
ocasionan un prurito intolerable en las axilas, areola del pezón, ombligo,
área del pubis y labios mayores. Es casi exclusivo de las mujeres y
se manifiesta usualmente durante la pubertad
Síndrome
de MOREL-WILDI: un término utilizado para designar
formaciones nodulares diseminadas de la corteza frontal que tiene el
aspecto de perlas. Son asintomáticas y de probable origen disgenético
Síndrome
de MORGAGNI-STEWARD-MOREL: síndrome hereditario,
cuyas características más importantes son hiperostosis
frontal interna, adiposidad y virilismo/hirsutismo. La osteopatía
es no inflamatoria y benigna y consiste usualmente en depósitos
en los aspectos internos de la escama frontal. Los síntomas
asociados son desórdenes menstruales, virilismo, hirsutismo,
desórdenes mentales, fatiga, somnolencia, desórdenes
visuales, vértigo, tinnitus, obesidad, polifagia, polidipsia,
poliuria, pérdida del olfato, disminución de la tolerancia
a la glucosa y afectación de los II, V y VII pares craneales
con hemiplegía y hemiparesis. Es mucho más frecuente
en mujeres (90%). La herencia es autosómica dominante [144800]
Síndrome
de MORGAGNI-ADAMS-STOKES:
crisis neurológicas paroxísticas que se manifiestan
por convulsiones y ataques sincopales, debidos a una insuficiencia
circulatoria aguda por disminución del ritmo cardíaco,
taquicardia ventricular o paro cardíaco. Otros síntomas
incluyen pupilas fijas, incontinencia, signo de Babinski bilateral
al reasumirse los latidos cardíacos y sofocos. También
se conoce como síndrome de Adams-Stockes
Síndrome
de MORGAGNI-TURNER-ALBRIGHT:
un desorden
endocrino congénito causado por la incapacidad de los ovarios
de responder a la estimulación hormonal de la pituitaria. Clínicamente,
se observa una corta estatura, ausencia de características
sexuales secundarias, desarrollo infantil de la vagina, útero
y mamas, inmadurez sexual y defectos cardíacos inconsistentes.
La inteligencia puede verse afectada. Las anormalidades oculares incluyen
estrabismo y nistagmo y las cardíacas insuficiencia aórtica
y otras malformaciones sobre todo en el corazón izquierdo.
En un 30-40% de los casos se observa linfedema de la extremidades
Sindrome de MORGELLONS: también síndrome de Morgellon, se cree que es un desorden psicosomático en el que el paciente cree sentir
seres caminar bajo su piel y alimentarse de su cuerpo a modo de parásito, pero los distintos análisis indican que el paciente está completamente sano y que no hay tal existencia. Como resultado, los pacientes se rascan todo el tiempo provocándose heridas en el cuerpo, sufren de insomnio y paranoia.
Síndrome
de MORQUIO B: una forma de mucopolisacaridosis con un metabolismo
alterado del queratan-sulfato debido a una insuficiencia de b-galactosidasa.
Tiene un fenotipo menos grave que el del síndrome de Morquio-Brailsford.
Las características más importantes son pectus carinatum,
opacidad de la córnea, hipoplasia odontoide, inestabilidad cervical,
disostosis múltiples moderadas, y cifosis y rodilla valga, también
de tipo moderado
Síndrome
de MORQUIO-BRAILSFORD: una enfermedad de almacenamiento
poco frecuente caracterizada por una displasia esquelética
en la que un dwarfismo del tronco está asociado a una desalineación
de la espina dorsal, hepatomegalia, incompetencia aórtica,
facies peculiar, opacidad de la córnea y sordera. La combinación
de las malformaciones esqueléticas ocasiona al sujeto un andar
patoso. El desarrollo mental es usualmente normal, pero se observa
un deterioro intelectual en algunos casos. Se trata de un error del
metabolismo del keratan-sulfato que no es adecuadamente degradado
por deficiencia de la N-acetylgalactosamina-6-sulfatasa, produciéndose
una fuerte eliminación urinaria de keratan sulfato. Existe
en dos formas dependiendo del gen mutado. La forma A con una deficiencia
en la enzima galactosamina-6-sulfato sulfatasa [253.000]
y la forma B [253.010]
con deficiencia de la B-galactosidasa. Se trata de una enfermedad
hereditaria de carácter autosómico recesivo. También
se conoce como síndrome de Dale
Síndrome
de MORQUIO-SILFVERSKÖLD: una forma poco usual de osteocondrodistrofia
con defectos esqueléticos, sobre todo a nivel de las vértebras
y con huesos largos acortados u curvados. Los pacientes con este síndrome
muestran dwarfismo desproporcionado con piernas cortas, cabeza grande,
pecho ancho, nariz ancha y trocánteres largos. Su marcha es
parecida a la de los pacientes con luxación bilateral de las
caderas y también exhiben una marcada lordosis y flexión
de la pelvis. Se desconoce su etiología. También se
le conoce como osteocondropatía de Grudzinski
Síndrome
de MORQUIO-ULRIGTH: una condición caracterizada
por los típicos síntomas del síndrome de Morquio
más alguno de los síntomas asociados al síndrome
de Hurler, en particular hepatosplenomegalia, opacidad corneal, sordera
y granulación en los leucocitos
Síndrome
de MORRIS: síndrome de feminización testicular,
la forma más común de pseudohermafroditismo en los varones.
Las características clínicas más importantes son
genitales externos femeninos con labios vaginales subdesarrollados y
vagina ciega, ausencia de órganos genitales femeninos internos
y presencia de testículos en el canal inguinal o en el abdomen.
El aspecto externo de estos sujetos es el de un mujer joven con un desarrollado
de mamas y depósitos de grasa normales, pero con manos y pies
grandes. No hay vello axilar, vulvar o púbico. El sujeto siente
psicológicamente como una mujer. La etiología es desconocida.
Se trata de una condición familiar que puede transmitirse como
un caracter recesivo ligado al cromosoma X. También se conoce
como síndrome de De QUERVAIN o de Goldberg-Maxwell
Síndrome
de MORROW-BROOKE:
una enfermedad
de la piel aparentemente infecciosa que se asemeja a la queratosis folicular
(síndrome de Darier). En sus comienzos se observan pápulas
foliculares eritematosas que rápidamente evolucionan a comedones
y quistes foliculares que forman más tarde placas queratinizadas
de color pardo con tendencia a confluir. La erupción se muestra
generalizada y simétrica, afectando la base del cuello, los hombros,
la espalda y las superficies extensoras de las extremidades. La piel
se muestra áspera y seca. Las manifestaciones orales consisten
en grietas en la lengua y leucoplasia. También se conoce este
síndrome como enfermedad de Brooke.
Síndrome
de MORTENSEN : un término en desuso para la trombocitopenia
esencial o hemorrágica, un desorden hematológico caracterizado
por un tiempo de sangrado prolongado y esplenomegalia, con excesivas
hemorragias después de pequeños traumas u operaciones
quirúrgicas pese a un aumento permanente de las plaquetas. Las
manifestaciones trombóticas pueden presentarse en la vena esplénica
y en las venas profundas de las piernas. También conocido como
síndrome de Di Guglielmo
Síndrome
de MOSSE: presencia simultánea de policitemia rubra
vera (Enfermedad de Vasques/síndrome de Vaques-Osler) y cirrosis
hepática. Una combinación bastante rara que a menudo solo
se diagnostica en las autopsias
Síndrome de MOUNT-REBACK:
un síndrome familiar transmitido como rasgo autosómico
dominante caracterizado por ataques de coreoatetosis y torsión
sin pérdida de conciencia, durando cada ataque entre unos pocos
minutos y varias horas. Los ataques no se producen nunca durante el
sueño y su intensidad es similar a la de los de la corea de Huntington.
Las bebidas alcohólicas, el café, el hambre, la fatiga
y el tabaco son factores desencadenantes. La característica ocular
más destacada es la presencia de un anillo atípico Kayser-Fleischer
Síndrome
de MOYNAHAN: un síndrome de retraso de crecimiento
motor y mental, con pene pequeño, criptorquidia, hipoplasia
ovárica y estenosis mitral congénita. Manchas de color
marrón cubren todo el cuerpo
Síndrome
de MOYNAHAN II: un síndrome congénito de
alopecia, epilepsia, retraso mental y electroencefalograma anormal.
Es un desorden de transmisión autosómica recesiva
Síndrome
de MOYNAHAN III: una displasia ectodérmica congénita
caracterizada por xeroderma, talipes y defecto del esmalte dentario.
Los sujetos también muestran una estatura corta, fisura palatina,
ausencia de pestañas en el párpado inferior, estenosis
congénita de la válvula mitral, alteraciones cerebrales
y un número reducido de glándulas sudoríparas
con hipohidrosis. Se desconoce su etiología. Se trata de un
desorden de transmisión autosómico dominante.
Síndrome
de Mulibrey: también llamado síndrome
de Perheentupa es una enfermedad congénita caracterizada por
enanismo de los músculos, hígado, ojos y ojos. Los pacientes
tienen la cara triangular con el cráneo hidrocefaloide, hipotonía
muscualr, voz peculiar, hígado aumentado, presión venosa
aumentada debida a una constricción pericardíaca y manchas
amarillos en el fondo de ojo. La mayoría de los casos se han
localizado en Finlandia [253250]
Síndrome
de MUCKLE-WELLS: una enfermedad familar caracterizada
por urticaria, sordera perceptiva progresiva y amiloidosis. Se debe
a una mutación del gen CIAS1 que codifica una proteína
que se expresa predominantemente en los leucocitos de la sangre periférica
[191900]
Síndrome
de MUIR-TORRE: un síndrome bastante raro caracterizado
por queratoacantomas y queratosis actínica en la piel y tumores
gastrointestinales y genitourinarios. Suelen observarse numeroso pólipos
intestinales. Es un enfermedad de carácter autosómico
dominante [ 158320]
Síndrome
de MUNCH-PETERSEN: un término muy general para definir
una encefalomielitis diseminada con lesiones por todo el cerebro y médula
espinal. Los síntomas son parecidos a los observados en la esclerosis
pero más difusos y menos severos. Los más frecuentes incluyen
alteraciones de los reflejos tendinosos, parestesia y reacciones inflamatorias.
La prognosis es usualmente buena. También se conoce como síndrome
de Redlich o síndrome de Flatau aunque estos términos
están hoy en desuso.
Síndrome
de MUNCHAUSEN: un tipo de desorden imaginario en el que
el paciente, usualmente un vagabundo, va de hospital en hospital simulando
enfermedades graves o actuaciones de urgencia con objeto de ser admitido.
Una vez hospitalizado, demanda atenciones especiales y muestra un
comportamiento violento frente a médicos y enfermeras. Su historia
es clínicamente plausible pero es invariablemente falsa. Estos
pacientes son capaces de someterse a pruebas desagradables como gastroscopias
y operaciones quirúrgicas con tal de ser admitidos. La enfermedad
es más frecuente entre los hombres que entre la mujeres [ICD-10: F68.1]
SINDROME
DE MÜNCHHAUSEN por los familiares: este término
se refiere a una forma de abuso sobre los niños. En la mayor
parte de los casos, la madre inventa síntomas y fabrica signos
sobre su hijo, causando a éste daños y exámenes
y tratamientos innecesarios. La más frecuente en la forma activa
es la epilepsia que es causada asfixiando al niño durante un
rato con una almohada y produciendo de esta manera convulsiones. En
la forma de pasiva, la madre se inventa condiciones como diarrea,
cólico abdominal, hematuria, hematemesis y ataques de apnea
Síndrome
MEN I: síndrome de neoplasia endocrina múltiple,
una enfermedad de caracter autosómico dominante caracterizado
por varias combinaciones de tumores del paratiroides, islotes pancreáticos,
células duodenales endocrina y de la pituitaria anterior. A
veces se asocian lipomas, angiofibromas, adenomas del tiroides, adenomas
adrenocorticales, angiomiolipomas y ependimomas de la médula
espinal [131100]
Síndrome
MEN II: síndrome de neoplasia endocrina múltiple,
una enfermedad rara, de caracter hereditario caracteriza por una actividad
excesiva de las glándulas tiroides, adrenales y paratiroides.
Suelen presentarse feocromocitomas y carcinomas medulares del tiroides
[171400].
También se conoce como síndrome de Sipple
Síndrome
MERRF: una enfermedad mitocondrial cuyo nombre deriva del
inglés (Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fibers) caracterizado
por epilepsia mioclónica, mioclonías, ataxia y debilidad
muscular. Los pacientes con MERRF pueden ser normales durante los primeros
años de la vida. Sin embargo, con el tiempo, en la primera o
segunda década de la vida, los pacientes presentan epilepsia
mioclónica y ataxia, acompañadas de disartria y nistagmus
Síndrome
metabólico: un síndrome
caracterizado por obesidad abdominal, dislipidemia aterogénica
(triglicéridos elevados, pequeñas partículas de
LDLs, bajas HDLs), presión arterial elevada, resistencia a la
insulina (con o sín intolerancia a la glucosa) y situación
protrombótica y proinflamatoria
Síndrome micoatropínico: un
síndrome anticolinérgico producido por la ingestión
de diversas especies de setas Amanita muscaria , Amanita
pantherina, etc.Se caracteriza por náuseas, dolores abdominales
y signos anticolinérgicos: agitación, confusión,
delirio, alucinaciones, midriasis y taquicardia. El cuadro cede espontáneamente
en pocas horas
Síndrome
de la muerte súbita del lactante:
muerte súbita e inesperada de un lactante sano y aparentemente
normal que se produce durante el sueño y sin muestras físicas
ni autofísicas de enfermedad. Se observa con mayor frecuencia
en lactantes que han pasado recientemente una enfermedad leve, como
una infección de las vías respiratorias superiores.
Síndrome muscarínico: cuadro
clínico de tipo parasimpaticolítico producido por la
ingestión de diversas especies de Clitocybe e Inocybe
que contienen muscarina. Los síntomas, que aparecen entre 15
min y 2 h después de la ingesta son dolores abdominales, vómitos,
diarreas, miosis, sudación, lagrimeo, rinorrea, sialorrea,
broncoconstricción, broncorrea, bradicardia y vasodilatación
periférica.
Síndromes
miasténicos congénitos: enfermedades de
la unión neuromuscular que aparecen desde el nacimiento. Se caracterizan
por una fatiga anormal debida a una debilidad muscular localizada o
generalizada. Existe una forma adulta de posible comienzo tardío
(síndrome del canal lento).
Síndromes
mielodisplásicos: también llamados preleucemia,
los síndromes mielodisplásicos comprenden un grupo heterogéneo
de trastornos hematológicos caracterizados por grados variables
de citopenias periféricas relacionadas con una falla medular
progresiva con riesgo de evolución leucémica.
Monografía revisada el 1 de marzo de 2017. Equipo de redacción de IQB
| A, B, C, D, E, F, G, H, I, J, K, L, M, N, O, P, Q, R, S, T, U, V, W, X, Y, Z |
Síndrome de MacARDLE: Glucogenosis tipo V, enfermedad debida a la incapacidad para hidrolizar el glucógeno |
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| Síndrome de MacDERMOT-WINTER: un síndrome caracterizado por malformaciones faciales, microcefalia, genitales hipoplásicos y retraso en el dearrollo psicomotor. Otras anormalidades son glabela prominente, camptodactilia parcial, cejas arqueadas y orejas malformadas. La muerte sobreviene antes del año. En los exámenes postmortem, se oberva hidronefrosis y ventrículos cardíacos dilatados. Síndrome de MacINTYRE: una condición fatal con existencia de múltiples tumores malignos de la médula ósea (mieloma múltiple). Los síntomas más importantes son la astenia, anorexia, pérdida de peso, debilidad, dolor óseo por lo general en la espalda y menos frecuentemente en el tórax y extremidades y fracturas espontáneas. En los últimos estados de la enfermedad se observa hepatomegalia. Son frecuentes las complicaciones neurológicas. La enfermedad raras veces se declara antes de los 40 años, siendo más frecuente en los varones. También es conocido este síndrome como síndrome de Bence-Jones o enfermedad de Kahler Síndrome de MacLENNAN: rectalgia. Crisis dolorosas agudas y de corta duración en la región anorectal y del esfinter rectal. Frecuentemente, se asocian a sudoración, palidez y presión precordial. Se observa a menudo en pacientes neuróticos Síndrome de MacLEOD: hiperclaridad pulmonar unilateral debida a bronquitis y bronquiolitis obliterante, que se acompaña de distensión de los espacios alveolares y, en ocasiones, de bronquiectasias. Por este motivo, algunos autores prefieren la denominación de bronquiolitis obliterante unilateral con hiperinsuflación. La etiología de la enfermedad se atribuye a una bronquiolitis obliterante distribuida por todo el pulmón, adquirida durante la infancia a partir de una infección. Puede afectar un lóbulo, parte de un lóbulo o todo el pulmón. En el examen anatomopatológico se observan bronquitis y bronquiolitis. Esta enfermedad es más conocida como síndrome de Swyer-James o enfisema unilateral. Síndrome de MacMAHON-TANNHAUSER: un término en desuso para describir la cirrosis biliar xantomatosa Síndrome de MacMENEMEY-NEVIN: variante de la enfermedad de Creutzfeld-Jakob con espongiosis cerebral Síndrome de MACH: síndrome de hiperaldosteronismo primario, caracterizado por la presencia de edemas. Es una variante del síndrome de Conn |
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Síndrome de MACHADO-JOSEPH: también llamado ataxia espinocerebelar de tipo 3, es un tipo muy raro de ataxia hereditaria con pérdida del control muscular. Es una enfermedad progresiva que puede iniciarse en cualquier momento entre la adolescencia y más de los los 70 años [ICD-10: G11.1] Síndrome de MACKENZIE: parálisis de la lengua, velo del paladar y cuerdas vocales del mismo lado Síndrome de MADDOCK: insuficiencia hipofisiaria parcial; deficiencia de cortico y gonadotropinas con secreción tirotrópica normal. |
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Síndrome de MAFUCCI: síndrome de encondromas (tumores benignos del cartílago), asociados a múltiples hemiangiomas cavernosos. Algunas veces, el paciente muestra una cierta pigmentación. Normal en el momento del nacimiento, los huesos y cartílagos comienzan a mostrar malformaciones durante la infancia, antes de la pubertad. Las principales complicaciones son fracturas patológicas y otros desórdenes del cartílago no osificado en las metafísis y las diáfisis de los huesos largos, condrosarcoma y angiosarcoma. Las lesiones suelen ser asimétricas y no coinciden anatómicamente. Usualmente, la condición no va acompañada de dolor. También es conocido como síndrome de Kast Síndrome de MAGITOT: osteoperiostitis alveolodentaria. Síndrome de MAGRASSI-LEONARDI: síndrome febril de aspecto tifoideo con imágenes radiográficas pulmonares fugaces y derrame pleural. Parecido al síndrome de Loeffler |
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Síndrome de MAJEWSKI: una forma letal de enanismo neonatal caracterizada por osteocondrodisplasia con tórax estrecho, polisindactilia, tibias desproporcionadmente cortos, pulmones hipoplásicos e insuficiencia respiratoria. Otras anormalidades incluyen abdomen prominente, braquidactilia, facies peculiar, epiglotis hipoplásico, defectos cardiovasculares (sobre todo transposición de los grandes vasos), quistes renales y anormalidades genitales. La etiología es desconocida. La muerte tiene lugar antes o en el momento del nacimiento. Se trata de un desórden de caracter autosómico recesivo. Síndrome de malabsorción: trastornos caracterizados por una deficiente absorción de nutrientes, en particular de grasas y sustancias liposolubles. De diversa etiología se distinguen formas primarias (esprue, enfermedad celíaca, etc) o secundarias (obstrucción biliar, insuficiencia pancreática, etc). Se manifiesta por desnutrición, esteatorrea, anemia, tetania, etc. Síndrome de MALAN: síndroma arterial funcional de los miembros inferiores consecutivo a un cortocircuito arteriovenoso congénito. |
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Síndrome de MALLORY-WEISS: grave, a veces fatal hemorragia no dolorosa del tracto gastrointestinal superior debida a lesiones en la mucosa del esófago o de la junción gastroesofágica, usualmente precedida de vómitos. En muchos casos, este síndrome se encuentra asociado a alcoholismo, pero puede ser también debido a tumores malignos, vómitos perniciosos del embarazo u otras enfermedades. Los signos son palidez, taquicardia y en algunos pacientes shock. Es un síndrome prevalente en los varones a partir de los 30 años de edad [ICD-10: K22.6] | |||
| Síndrome de MANN: contusión en la cabeza seguida de desórdenes generalizados de la coordinación | ||||
| Síndrome de MARCHAND: una cirrosis clínicamente idéntica a la cirrosis hepática pero con diferentes características patológicas Síndrome de MARCHAND-WATERHOUSE-FRIDERICHSEN: insuficiencia adrenal aguda debido a una hemorragia masiva en la glándula adrenal, a menudo bilateral que tiene lugar en el caso de algunas meningitis malignas. Se deben a infecciones bacterianas fulminantes en su mayor parte ocasionadas por meningococos, H. influenza o E. coli |
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| Síndrome de MARCHESANI-WEIL: un síndrome muy raro caracterizado por órbitas hundidas, hipoplasia maxilar, paladar estrecho y cristalino esférico y pequeño, miopía con o sín glaucoma, frecuente ectopia de las lentes, ceguera ocasional, dientes malformados y malalineados y defectos cardíacos. La osificación tardía de las epífisis es una de las anomalías de este síndome. La herencia es autosómica recesiva. De los 16 casos conocidos, 11 fueron hembras. El inicio de esta condición se extiende entre los 9 meses y los 13 años Síndrome de MARCHESANI-WIRZ: un desorden hereditario muy raro con degeneración de las fibras elásticas de la piel, vasos sanguíneos y corazón, debida a la calcificación de las mismas. Las anormalidades de piel son pápulas amarillentas elevadas especialmente alrededor de la boca, cuello, axilas, codos, ingles y áreas periumbilicales, afectando a muchas partes de la piel. Esta muestra un aspecto similar a la un pollo desplumado. Los alteraciones oculares incluyen bandas angiodes, hemorragias retinales y pérdida de agudeza visual y algunas veces desprendimiento de retina y corioretinitis. Entre las afecciones cardiovasculares se encuentran pérdida de pulso en manos y pies, claudicación intermitente, hipertensión, angina pectoris, calcificación de las arterias periféricas y estenosis de la arteria celíaca. Se conocen cuatro variantes genéticamente distintas. Ocasionalmente, este síndrome se encuentra asociado a la enfermedad de Paget, al síndrome de Marfan, síndrome de Herrick y síndrome de Albers-Schönberg. También es conocido como síndrome de Darier-Grönblad-Strandberg. |
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| Síndrome de MARCHIAFAVA-BIGNAMI: sindrome de degeneración del cuerpo calloso, que afecta a los varones generalmente durante la edad media y avanzada de la vida, en individuos que han ingerido grandes cantidades de vino. Se caracteriza por un estado de agitación y confusión acompañado de alucinaciones visuales, auditivas y gustativas, delirium tremens, trastornos de la memoria, negativismo y demencia de carácter progresivo. Trastornos del lenguaje y dela marcha (ataxia), incontinencia esfinteriana, convulsiones, movimientos de prensión y de succión y temblor de las manos | ||||
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Síndrome de MARCHIAFAVA-MICHELI: anemia hemolítica crónica con hemoglobinuria paroxística noctura, hemosiderinuria y tendencia a la trombosis |
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Síndrome de MARDEN-WALKER: una enfermedad congénita que se cree se transmite con carácter autómico recesivo caracterizada por blefarofimosis, facciones inexpresivas, hipotonía, pequeña estatura y grave retraso menta Síndrome de hipermovilidad de MARFAN: un síndrome caracterizado por una hipermovilidad de las articulaciones e hiperextensibilidad de la piel muy superior a la observada en el síndrome de Marfan tradicional, sin afectación de la aorta o desplazamiento de los cristalinos. En algún caso, enfermedad valvular. La etiología es desconocida |
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| Síndrome de MARFAN: un desorden del tejido conjuntivo que afecta sobre todo a los sistemas musculoesquéletico y cardiovascular y a los ojos. Los pacientes muestran una complexión asténica, con estatura alta, largos brazos y manos y dedos como los de una araña. La musculatura está pobremente desarrollada, con poca grasa subcutánea y una gran laxitud de las articulaciones y ligamentos. Frecuentemente presentan pecho de paloma, o en embudo, cifosis, escoliosis, pies planos y dedos en martillo. La inteligencia es usualmente normal. Los defectos oculares son glaucoma, dislocación de las lentes y desprendimiento de retina. Las malformaciones cardíacas son varias, siendo la ruptura de la aorta la causa más frecuente de muerte entre los pacientes con este síndrome. El desorden se debe a una producción defectuosa de las miofibrillas que participan en numerosos tejidos de sostén. El síndrome de Marfan difiere del de Achard en que este último no presenta anormalidades oculares y cardíacas, contenido graso subcutáneo anormal y elevada estatura | ||||
Síndrome de MARFAN II: una paraplegia espástica de las extremidades inferiores con retraso mental en niños son sífilis congénita. La enfermedad comienza de forma insidiosa en la infancia y progresa lentamente desde una debilidad a la tetraparesis. Pueden ocurrir también epilepsia, cataratas y nistagmo Síndrome de MARFAN-MADELUNG: una combinación del síndrome Marfan y de la deformidad de Madelung |
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| Síndrome de MARIE: reticuloendoteliosis pulmonar infantil. Un síndrome de desórdenes pulmonares y cutáneos de la primera infancia Síndrome de MARIE-FOIX-ALAJOUANINE: Ataxia del cerebelo de la tercera edad, frecuentemente debida al abuso de alcohol. Síndrome de MARIE-LÈRI: un síndrome consistente en una deformación peculiar de la mano ocasionada por osteolisis de la superficie articular de los dedos, Esto ocasiona una movilidad extrema de las articulaciones que se pueden encoger y estirar como las piezas de un telescopio. Esta condición se observa usualmente en algunos tipos de artritis reumática, en la neuropatía sensorial congénita y en el síndrome de Thévenard Síndrome de MARIE-SAINTON: disostosis craneocleidal. Una anormalidad ósea bastante común con una larga lista de síntomas. Algunos de estos son aplasia de una o ambas clavículas y osificación defectiva de los huesos membranosos del cráneo. La fontanela permanece abierta hasta la edad adulta. Se observan amplios bultos en las regiones frontal, parietal y occipital lo que ocasiona una forma globular del cráneo con una cara estrecha. Otras anormalidades son hipoplasia de los huesos faciales, ausencia de senos paranasales, fisura palatina, dislocación de la pelvis y otros muchos defectos óseos. En algunos casos en los que los huesos del cráneo no son afectados, la condición se denomina disostosis cleidal hereditaria. Se trata de una desorden de caracter autosómico dominante aunque se conocen algunos casos espontáneos Síndrome de MARIE-SÉE: una forma rara de hidrocéfalo agudo benigno en niños pequeños que tiene lugar a las 12 horas de administrar dosis grandes de vitaminas A y D y que dura entre 24 y 48 horas. El comienzo del hidrocéfalo es brusco con abultamiento de las fontanelas. La condición remite espontáneamente al discontinuar la medicación. Es un término en desuso |
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| Síndrome de MARINESCO-SJÖGREN: un desorden congénito raro, combinación de ataxia estacionaria espinocerebelosa, cataratas congénitas que progresan hasta la ceguera, hipertensión, disartria, baja estatura, dientes anormales, pelo escaso y fino, retraso mental y algunas malformaciones esqueléticas. Caracter autosómico recesivo. También es conocido como síndrome de Garland | ||||
Síndrome de MARKUS-ADIE: un fenómeno neurológico en el que una o ambas pupilas están dilatadas y responden lentamente a los estímulos luminosos o de proximidad, acompañado de una lenta constricción y relajacion así como de una acomodación deteriorada. También puede observarse una pérdida de los reflejos de los tendones profundos (rodilla y tobillo) sin otros signos de alteraciones del sistema nervioso central. Suele ser unilateral y afecta sobre todo a mujeres entre 20 y 40 años Síndrome de MAROTEAUX: síndrome falángico microgeódico. Una enfermedad caracterizada por inflamación, enrojecimiento, calor y dolor mínimo en los dedos de manos y ocasionalmente de los pies observados en los meses de invierno en lactantes y niños pequeños. Síndrome de MAROTEAUX II: disostosis metafisaria limitada a las rodillas, presente desde el momento del nacimiento. Es un desorden de transmisión autosómica recesiva. |
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Síndrome
de MAY-THURNER: el síndrome de May-Thurner
consiste en la compresión de la vena ilíaca izquierda
al cruzarse la arteria sobre ella. En algunas personas, la arteria
presiona sobre la vena extrechando la luz de misma. Esta condición
puede ocurrir tanto en niños como en adultos y se debe a la
regresión incompleta de los canales venosos. Cuando se produce
trombosis, origina el síndrome de Cockett |
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| Síndrome de McLEOD: una enfermedad genética ligada al cromosoma X que se caracteriza por antígenos expresados ??débilmente o ausentes en los glóbulos rojos de Kell, acantocitosis, y niveles elevados de creatina kinasa. Es causada por mutaciones en los genes XK y afecta principalmente a los hombres (OMIM 300842) | ||||
Síndrome de MEDTS de MAROTEAUX: múltiple displasia epifisaria tardía. Un síndrome de dwarfismo moderado que afecta principalmente el tronco, siendo las extremidades normales. Frecuentemente va asociado a una artrosis de la cadera. Afecta a ambos sexos por igual. Es un desorden de transmisión autosómica recesiva Síndrome de MAROTEAUX-LAMY I: un desorden poco común del metabolismo de los mucopolisacáridos debido a una deficiencia de una enzima, la aril sulfatasa B. Los síntomas clínicos son dwarfismo, sordera, deformaciones esqueléticas progresivas (cifosis, rodilla valga), hidrocéfalo, enfermedad valvular cardíaca y, a menudo, hepato y esplenomegalia. En ocasiones, la córnea se opacifica. La forma más severa comienza a los 2-4 años y la muerte sobreviene antes de los 20 años. La forma menos grave, comienza a los 5-7 años y tiene una mayor esperanza de vida. La inteligencia es normal en ambas formas [253200] Síndrome de MAROTEAUX-LAMY II: Osteoporosis acroosteolítica, picnodisostosis. Una enfermedad congénita de los huesos, evidente desde la primera infancia, caracterizada por dwarfismo de las extremidades, un cráneo de gran tamaño con fontanelas persistentes, anomalías de los dientes, bultos frontales y occipitales, cara pequeña. hipoplasia del ángulo de la mandíbula, nariz de loro, y exoftalmos moderado. Otros defectos óseos incluyen rodilla valga, cifosis, escoliosis, lordosis lumbar, hipoplasia de las clavículas, pectus excavatum y dedos cortos. Ocasionalmente, se presenta retraso mental. La etiología es desconocida. Se dice que Toulouse-Lautrec estuvo afectado por este síndrome Síndrome de MAROTEAUX-LAMY III: displasia espondiloepifisaria tardía. Un tipo familiar de displasia ósea caracterizada por dwarfismo del tronco, dolor de espalda y en las caderas y limitación de los movimientos de las articulaciones. Puede is asociado a otras anormalidades. La enfermedad se manifiesta entre los 5 y 10 años. Es de transmisión autosómica recesiva, ligada al cromosoma X |
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| Síndrome de MAROTEAUX-MALAMUT: un desorden de almacenamiento lisosómico, caracterizado por la acumulación de un mucopolisacárido ácido (dermatan sulfato) sobre todo en los tejidos periféricos. Se manifiesta por una malformación congénita consistente acortamientos de los de manos y pies, deficiencia mental en el 90% de los niños afectados y facies peculiar. Braquicefalia, nariz achatada y mandíbula prominente. Se observa un crecimiento intrauterino retrasado y corta estatura al nacer. Esporádicamente, se observan otras anormalidades de la piel, genitales, dientes y esqueleto. También se le conoce como síndrome de Arkelss-Graham o acrodisostosis Síndrome de MAROTEAUX-SPRANGE: un desorden evidente en el momento del nacimiento y que progresa durante la infancia. Se caracteriza por dwarfismo con una longitud total del cuerpo normal pero con un tronco desproporcionadamente largo y unas extremidades muy cortas, tórax estrecho, articulaciones prominentes y limtaciones de los movimientos. Un pliegue lineal se extiende sobre el coxis. La marcha es bamboleante y la discapacidad aumenta durante la adolescencia. Pocos sobreviven hasta llegar a la edad adulta. La etiología es desconocida |
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| Síndrome de MARSHALL-SMITH: un síndrome de retraso motor y mental, maduración esquelética acelerada, crecimiento retrasado y facies anormal. El curso clínico está marcado por neumonía, distrés respiratorio y muerte. La etiología es desconocida. | ||||
| Síndrome de MARTIN-ALBRICHT: pseudohipoparatiroidismo. Una condición caracterizada por estatura corta, cara redonda, cuello ancho y miembros cortos en relación con el tronco. Más frecuente en las mujeres. |
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| Síndrome de MARTIN-BELL: un síndrome ligado al cromosoma X que comprende retraso mental en niños con macrorquidia, prognatia, hipotonia y autismo. Aparece en los niños varones durante el primer año de vida. Al llegar la pubertad, se observa un crecimiento pronunciado de los testículos, defectos del habla, orejas grandes, arco palatino pronunciado y maloclusión. Otros defectos pueden ser lordosis, pectus excavatum, pies planos y laxitud de las articulaciones. También conocido como síndrome de Escalante | ||||
| Síndrome de MASTERS-ALLEN: laceración de algunas capas de los ligamentos de Mackenrodt y ancho, lo que resulta en una movilidad excesiva del cérvix. Esta condición resulta de laceraciones quirúrgicas traumáticas o producidas durante el parto y menos a menudo, como consecuencia de abortos inducidos. Los síntomas son congestión y dolor pélvicos, alteraciones de la menstruación, dispareunia y dolor de espalda | ||||
| Síndrome del maullido de gato: un síndrome ocasionado por una deleción en el cromosoma 5, caracterizado por microcefalia, retraso mental grave, llanto mas agudo de lo normal (que dá el nombre a este síndrome también conocido como síndrome du cri-de-chat) y cara de media luna que se va alargando con la edad (*) | ||||
| Síndrome de MAYER-GROSS: un desorden que tiene lugar en algunos casos de lesiones cerebrales que se caracteriza por la incapacidad del sujeto para escribir, dibujar o contruir figuras geométricas bi- o tridimensionales con palillos. También se conoce como apraxia de Kleist | ||||
| Síndrome de MAYER-ROKITANSKY: un síndrome caracterizado por la ausencia congénita de vagina, amenorrea primaria, cuernos uterinos rudimentarios con ovarios y tubos de Falopio morfológicamente normales. Son normales la ovulación, el desarrollo de las mamas y de los cabellos. La mujeres es infértil. Frecuentemente, la condición va asociada a anormalidades del tracto urinario, malformaciones esqueléticas, defectos cardíacos y hernia inguinal. La enfermedad se debe a una displasia de los conductos de Müller. Es casi siempre un desorden esporádico, raras veces de caracter autosómico dominante. También es conocido como síndrome de Küster | ||||
| Síndrome de McCUNE-ALBRIGHT I: un desorden congénito del desarrollo que comienza en la infancia o al inicio de la adolescencia que combina una displasia ósea fibrosa poliostótica, con una pigmentación café-con-leche de la piel y desórdenes endocrinos, especialmente una pubertad precoz en las niñas. Los huesos largos son los más frecuentemente afectados. La pubertad se alcanza entre los 5 y 10 años de edad. Este síndrome predomina en las hembras. Esta condición es parecida al síndrome de Jaffe-Lichtenstein del que se diferencia por la precocidad sexual y la pigmentación de la piel |
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| Síndrome de McFARLAND: una displasia esquelética que combina deformaciones de huesos, articulaciones y tendones. Se caracteriza por dwarfismo, braquicefalia, braquimetapodia, múltiples lesiones metafiseas, dislocaciones congénitas, pterigión del cuello, deformaciones vertebrales, fisura palatina y depresión del puente nasal. Los sujetos son mentalmente normales. En la juventud suelen ser frecuentes los problemas respiratorios. Es una enfermedad prevalente en los varones. También es conocido como síndrome de Rotter-Erb o síndrome de Larssen | ||||
| Síndrome de McKUSICK-CROSS: una condición presente en el momento del nacimiento, que se caracteriza por un crecimiento deficiente, infecciones muy frecuentes, diarrea, miembros cortos y tórax pequeño. Otros síntomas son piel redundante, eritema, disqueratosis y pérdida de los cabellos. La etiología es desconocida. Posiblemente, de transmisión autosómica recesiva Síndrome de McKUSICK-KAUFMAN: malformación dismórfica del recién nacido con hidrometrocolpos congénita, distress respiratorio, obstrucción urinaria e intestinal, problemas circulatorios, defectos cardíacos congénitos y polidactilia postaxial. |
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Síndrome metabólico: condición caracterizada por obesidad abdominal, dislipidemia aterogénica (triglicéridos elevados, pequeñas partículas de LDL, bajas HDLs), presión arterial elevada. resistencia a la insulina (con o sín intolerancia a la glucosa) y situación protrombótica y proinflamatoria. | |||
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Síndrome miasténico de LAMBERT-EATON: desórden presináptico de la unión neuromuscular que ocasiona unos síntomas parecidos a los de la miastenia grave: debilidad muscular, ptosis, diplopía, etc. Sin embargo, en el síndrome de Lambert-Eaton, los reflejos están ausentes o disminuídos y los pacientes muestran sequedad de boca, impotencia y otras alteraciones del sistema nervioso simpático | |||
| Síndrome de MECKEL: una serie compleja de malformaciones letales quye incluyen encefalocele occipital, riñones poliquísticos, polidactilia, microcefalia, microftalmia, fisura palatina, cataractas, defectos cardíacos congénitos, anormalidades genitales, facies anormal y degeneración de los riñones, hígado y páncreas. También puede ocurrir anencefalia o hipoplasia del cerebelo. La muerte sobreviene en pocos días. La etiología es desconocida. También se conoce como síndrome de Gruber-Meckel | ||||
| Síndrome de MEEKEREN-EHLERS-DANLOS: distrofia hereditaria del mesénquima transmitida con caracter dominante. Se caracteriza por hiperlaxitud articular, hiperelasticidad cutánea con fragilidad lo que ocasiona cicatrices atróficas múltiples planas y seudotumores moluscoides. Son frecuentes algunos defectos cardíacos congénitos como el prolapso de la válvula mitral o defectos del septo auricular. | ||||
| Síndrome
de megavejiga-microcolon-hipoperistalsis intestinal:
una condición bastante rara que causa obstrucción intestinal
neonatal caracterizada por dilatación y acortamiento del intestino
delgado. Todos los pacientes con este síndrome tiene megavejiga
y megauréteres y presentan abundancia de células gangliónicas
en el tracto gastrointestinal. La mayor parte de los niños mueren
de las complicaciones de esta enfermedad.
Esta enfermedad es también conocida como síndrome
de Berdon |
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| Síndrome de MEIGE: término utilizado para describir una asociación de blefarospasmo y distonía oromandibular. Se trata de un espasmo discapacitante de la musculatura facial que consiste en un blefarospasmo primario seguido de movimientos anormales de la cara que inicialmente son unilaterales pero que pronto se vuelven bilaterales. La abertura de la boca y los movimientos de la lengua resultan afectados así como la voz. Los movimientos involuntarios cesan durante el sueño. | ||||
| Síndrome de MEIGS: un síndrome caracterizado por la presencia de fibromas ováricos asociados a ascitis y derrame pleural, que desaparecen tras la extirpación del tumor. Por lo general el derrame pleural se localiza en el lado derecho, en ocasiones puede ser masivo y las características bioquímicas o celulares del líquido son inespecíficas. | ||||
| Síndrome de Meleda: un síndrome caracterizado por telangiectasia simétrica de las extremidades con hiperqueratosis e hiperhidrosis. Se observan fisuras asintomáticas o dolorosas en las palmas y las plantas pudiéndose extender la queratosis a los brazos y piernas. También se conoce como queratosis de Greither Síndrome de Meleda II: un síndrome caracterizado por una marcada acantosis, hiperqueratosis irregular y paraqueratosis con infiltración perivascular. Los pacientes muestran enrojecimiento en las palmas y plantas de los pies, seguido de escamación, localizada o difusa, que se extiende progresivamente a los dorsos. Frecuentemente está asociada una hiperhidrosis. El desarrollo físico es pobre y hay cierto retraso mental. La condición progresa a lo largo de toda la vida, iniciándose en los primeros meses de la misma. Es una condición de transmisión autosómica recesiva. |
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| Síndrome de MELKERSSON-ROSENTHAL: un síndrome caracterizado por una tríada de síntomas que incluyen parálisis facial recurrente, edema crónico de la cara y de los labios (*) e hipertrofia y fisuras en la lengua (lingua plicata) (*). El edema recurre usualmente en primavera y en otoño, ocasionando un ensanchamiento permanente de los labios. La condición se inicia en la infancia o adolescencia. Es de caracter autosómico dominante con expresión variable [ICD-10: G51.2] | ||||
| Síndrome de MELNICK-FRASER: síndrome branquio-oto-renal: un desorden genético marcado por diferentes tipos de sordera, malformaciones de la orejas, quistes el cuello y problemas renales Síndrome de MELNICK-NEEDLES: un síndrome muy raro de osteodisplasia generalizada con una corta estatura, cráneo relativamente grande y unos rasgos faciales característicos. Los signos faciales incluyen micrognatia de la mandíbula, maloclusión, exoftalmos, hipertelorismo, frente alta y estrecha, y grandes orejas. Las malformaciones esqueléticas consisten en extremidades distales cortas, especialmente los pulgares, brazos y piernas arqueados y rodilla valga. La marcha de estos sujetos es muy especial. Son frecuentes las infecciones respiratorias y de los oídos. La condición se presenta en el momento del nacimiento. Ambos sexos son afectados, más frecuentemente las hembras (7:1). La condición es de caracter autosómico dominante, pero puede estar ligada al cromosoma X. La letalidad es casi total en los varones |
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| Síndrome de MELO-SOUZA: una forma de parkinsonismo que afecta sobre todo a las mujeres como consecuencia de un tratamiento con cinnarizina o flunarizina. | ||||
| Síndrome de MENDE: un síndrome familiar que combina un aspecto mongoloide, sordera, mutismo y desórdenes de la pigmentación Síndrome de MENDE: un defecto hereditario congénito de la pigmentación con mechones de pelo blanco, vitiligo, iris parcial o totalmente heterocrómico, nariz ancha, desplazamiento lateral de los puntos lagrimales, epicanto, sordera e hiperplasia de la parte media de las pestañas. El defecto más serio de esta condición es la sordera congénita que puede ser parcial o unitaleral (15-20% de las personas afectadas) También se conoce como síndrome de Klein-Waardenburg |
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| Síndrome de MENDELSON: neumonía o neumopatía producida por la aspiración de jugo gástrico [ICD-10: J95.4] | ||||
Síndrome de MENDES DA COSTA: eritroqueratodermia, afección familiar de herencia autosómica dominante caracterizada por placas hiperqueratósicas irregularmente distribuidas y zonas de eritrodermia con cambios de tamaño y localización de una día a otro. Síndrome de MENETRIER: obstrucción del conducto torácico, generalmente por una lesion cancerosa, que conduce a edema de los miembros inferiores, parte inferior del abdomen, mitad izquierda del tórax y brazo, infarto de los ganglios supraclaviculares izquierdos y derrame pleurítico y peritoneal |
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Síndrome de MENGEL-KONIGSMARK-BERLIN-MCKUSICK: un síndrome de pérdida de oído conductivo y malformaciones de las orejas Síndrome de MENIERE: vértigo brusco, sordera y zumbidos de los oídos. |
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Síndrome de MENKES: enfermedad del transporte del cobre caracterizada por hipotonia, hiperreflexia, convulsiones, testículos ectópicos (no descendidos) y retraso mental entre moderado y severo. Se trata de una enfermedad de caracter autosómico recesivo, ligado al cromosoma X. | |||
| Síndrome de MENZEL: síndrome olivopontocerebeloso caracterizado por una respuesta excesiva de las neuronas motoras de los músculos plantares superiores y exteriores, con producción de movimientos coreiformes | ||||
| Síndrome de MERETOJA: una distrofia reticular de la estroma que se caracteriza por su inicio en la edad media de la vida con parálisis facial progresiva y afectación corneal | ||||
| Síndrome de MEYERBURG-ALTHERR-UEHLINGER: un complejo conjunto de síntomas que afecta a los cartílagos articulares y no articulares, consistente en anemia, hepatoesplenomegalia e infecciones asociadas a una serie de enfermedades crónicas como tuberculosis y malnutrición. Las áreas más frecuentemente afectadas son la nariz, garganta, orejas, epiglotis, laringe, tráquea, bronquios, manos, pies, espina dorsal y otros órganos. No se conoce su etiología. La enfermedad se conoce también como síndrome de Jaksch | ||||
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| Síndrome de MEYER-SCHWICKERATH: un síndrome muy raro caracterizado por malformaciones oculares, dismorfismo craneofacial, defectos de los dientes, malformaciones en manos y en pies y retraso del desarrollo mental. Los defectos oculares incluyen microcórneas con o sin microftalmos, iris finos y porosos, glaucoma, atrofia óptica, fisuras palpebrales, hipertelorismo o hipotelorismo y síndrome de Adie-Holmes. Los defectos dentales suelen ser hipoplasia del esmalte y anodoncia. Otras anormalidades son clinodactilia, camptodactilia y sindactilia entre el 4º y 5º dedos; sordera, puente nasal prominente, hipotricosis, fisuras labial y palatina, paraparesis espástica, ataxia, disartria, y convulsiones. También se conoce como síndrome de Gillespie o síndrome de Weyers Síndrome de MEYER-SCHWICKERATH II: una asociación de criptoftalmos con una amplia gama de anormalidades consistentes en defectos orofaciales, malformaciones urogenitales, sindactilia, ausencia de algunos dedos y displasia renal bilateral o unilateral. Otras características incluyen malformaciones de la nariz, orejas, laringe, fisuras orales, hernia umbilical y agenesis renal. Puede haber, además, retraso mental y malformaciones esqueléticas. Ambos sexos son afectados por igual y a veces se observa ya la condición desde el momento de nacimiento. Es una síndrome de caracter autosómico recesivo, muy frecuente en niños nacidos de padres consanguíneos. También se conoce con el nombre de síndrome de Fraser |
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| Síndrome de MIBELLI: pápulas angiomatosas de supeficie queratótica agrupadas en las extremidades. Angioqueratoma. | ||||
| Síndrome de MIESCHER-LEDERER: una forma de necrobiosis lupoide caracterizada por manchas amarillentas, usualmente de forma policíclica, centro atrófico y bordes indurados. Las manchas se localizan en los muslos y piernas, aunque también pueden verse afectados el abdomen y el tórax. Histológicamente, se observan cambios granulomatosos en la adventicia formados por fibroblastos, células epiteloides, células gigantes y linfocitos. Es prevalente en la mujeres, sobre todo a partir de los 50 años Síndrome de MIESCHER: un síndrome familiar caracterizado por acantosis nigricans en combinación con hipertricosis, deficiencia del crecimiento, desórdenes parecidos a los lipodistróficos, diabetes insulina-resistente y malformaciones orofaciales. El cuerpo es pequeño y delgado y se encuentra desprovisto de tejido adiposo subcutáneo. Otros desórdenes asociados incluyen deficiencia mental, paladar arqueado, lengua bífida, mucosa oral lechosa, dedos de manos y pies rechonchos y bocio. La lesión puede estar presente en el momento del nacimiento pero usualmente se desarrolla en la infancia. Se produce en dos tipos: el tipo A en niñas, caracterizado por signos de virilismo y crecimiento acelerado. El tipo B, en mujeres más viejas es una enfermedad inmunológica con anticuerpos circulantes a los receptores de insulina. También se conoce como síndrome de Bloch-Miescher Síndrome de MIESCHER-LUTZ: un desorden de la piel usualmente localizado en el cuello y menos frecuentemente en las extremidades superiores, la cara, las extremidades inferiores y el tronco. Es asintomática o con un ligero prurito. Frecuentemente aparecen pequeñas pápulas eritematosas queratóticas con una pequeña escama central que se distribuyen de manera difusa o serpiginosa. Usualmente, aparecen lesiones satélites. Puede ir asociado a los síndromes de van der Hoeve, de Grönblad-Strandberg, de Marfan, de Rothmund-Thomson, de Ehlers-Danlos y de Down |
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| Síndrome de MIKULICZ: síntomas característicos de la enfermedad de Mikulicz cuando se producen como complicación de otra enfermedad como leucemia o sarcoidosis. | ||||
| Síndrome de MILLARD-GUBLER: un síndrome de deterioro unilateral del tejido cerebral subsiguiente a una obstrucción de un vaso sanguíneo del puente, que afecta los VI y VII pares craneales y a fibras del tracto corticoespinal con parálisis asociada del abducente y de los nervios faciales y hemiplejía contralateral de las extremidades. Los síntomas oftalmológicos son diplopía, estrabismo interno e incapacidad para rotar los ojos hacia afuera en el lado de la lesión. También se conoce como síndrome de Foville [E-344.89] | ||||
| Síndrome de MILLER: desorden de origen genético también conocido como disostosis acrofacial postaxial. Se caracteriza por malformaciones craneanas (micrognatia, paladar hendido, caída de párpados) asociadas a malformaciones de las extremidades Síndrome de MILLER: un desorden congénito que afecta el cerebro, la piel y los ojos. Se caracteriza de nevos pardorojizos en la parte superior del cuero cabelludo, a lo largo del camino del nervio trigémico, asociados a otras anormalidades vasculares intracraneales y en otras partes del cuerpo. Pueden producirse angiomas en las meninges de la corteza cerebral, usualmente unilaterales. También se presentan calcificaciones coroides intracraneales, retraso mental, convulsiones epilépticas y glaucoma. La condición se presenta en el momento del nacimiento y afecta a ambos sexos por igual. También se conoce como síndrome hemangiomatoso de Dmitri, síndrome de Krabbe II o síndrome de Sturge-Weber Síndrome de MILLER III: un síndrome presente desde el momento del nacimiento que afecta a ambos sexos, caracterizado por polidactilia postaxial de las manos y de los pies, hexadactilia y fusión de los 5º y 6º metatarsos y metacarpos, con hendidura de la sínfisis mandibular. Otras características son malformaciones de los incisivos inferiores, uñas hipo- y displásicas y estatura corta. Se trata de una enfermedad hereditara de caracter autosómico dominante con una expresión variable. También es conocida como síndrome de Curry-Hall o síndrome de Weyer Síndrome de MILLER IV: un síndrome genético de retraso mental muy raro con múltiples malformaciones. Las características faciales incluyen fisuras palpebrales y palatinas, micrognatia e hipoplasia del malar, orejas y párpados malformados y un puente nasal ancho. Las anormalidades esqueléticas incluyen antebrazos cortos y arqueados, desarrollo incompleto del radio y del cúbito, ausencia del meñique y del dedo pequeño del pie y crecimiento tibial y fibular incompleto. También se encuentran costillas supernumerarias, defectos cardíacos (ducto arterioso, defectos del septo ventricular, ossium primum, etc), infecciones pulmonares múltiples, ausencia de hemidiafragma y convulsiones. También se conoce como síndrome de Wildervanck-Smith |
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Síndrome de MILLER-DIEKER: también llamado síndrome lisencefálico de Miller-Dieker, es un síndrome hereditario producido por la deleción o mutación del gen LIS1. La enfermedad de caracteriza por lisencefalia, dismorfismo facial y otras malformaciones. Síndrome de MILLER-FISHER: polineuropatía muy poco frecuente, que se considera como una variante del síndrome de Guillain-Barre, que se caracteriza por ataxia, parálisis de los músculos oculares (oftalmoplegia) y arreflexia. Esta condición suele ir precedida de una enfermedad viral y puede ir acompañada de una debilidad muscular generalizada y depresión respiratoria |
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| Síndrome de MINOR-OPPENHEIM: un término en desuso para la parálisis y la anestesia total o parcialmente reversible que sigue a un parto problemático y que ocasiona lesiones directas o indirecta a la médula por extravasación de sangre en sus alrededores | ||||
| Síndrome de MIRIZZI: colestasis extrahepática benigna con ictericia y edema del conducto hepático común debido a litiasis en el cístico |
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| Síndrome de MITCHELL: una vasodilatación paroxística idiopática de la vasculatura periférica que se caracteriza por una sensación de ardor en las manos y en los pies, disminución de la sensibilidad a la temperatura, y ocasionalmente glosalgia y problemas de masticación. Los dedos de las manos y los pies enrojecen y se hinchan, mostrándose las venas engrosadas. Esta condición, de etiología desconocida, se observa en ambos sexos por igual. Suele aparecer hacia la edad madura. También se conoce como síndrome de Gerhardt Síndrome de MITCHELL II: una rara enfermedad de la infancia caracterizada por la pérdida de grasa subcutánea de la cara y del tronco. Por el contrario los depósitos de grasa en la cintura pelviana y en las extremidades inferiores son excesivas. El inicio de este desorden suele tener lugar entre los 5 y 15 años y las niñas son más afectadas. En muchos casos no se observan otras anormalidades, pero en otros casos los pacientes pueden desarrollar glomerulonefritis, diabetes mellitus, hiperlipidemia y deficiencia del complemento. También se conoce como síndrome de Barraquer-Simon Síndrome de MITCHELL III: un síndrome caracterizado por la tríada de miosis, ptosis y enoftalmía. Hay un estrechamiento unilateral de la fisura palpebral (ptosis parcial), contracción de las pupilas, enoftalmía y reducción de la sudoración en la cuello y cara del lado ipsilateral con un aumento transitorio de la temperatura facial. La lagrimación puede estar aumentada o disminuída con un ocasional desarrollo de cataratas. Cuando ocurre en los niños puede haber despigmentación del iris. Se debe a una lesión congénita del tronco nervioso cervical del simpático. Es un desorden de carácter autosómico dominante. Este síndrome se presenta en el síndrome de Babinski-Nageotte, de Cestan-Chenais, de Wallenberg, de Dejerine-Klumpke, de Villaret y de Raeder. También es llamado síndrome de Bernard-Horner |
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| Síndrome de MOERSCH-WOLTMAN: (síndrome del hombre rígido): desorden del sistema nervioso central producido por anticuerpos a virus. Se caracteriza por rigidez y actividad motora electromiográfica continua que afecta la musculatura axial. La frecuente asociación con la diabetes mellitus insulino-dependiente, desórdenes autoinmunes del tiroides y la presencia de anticuerpos a la decarboxilasa del ácido glutámico (anti-GAD) sugieren que se trata de un desorden autoinmune. Se ha tratado con cierto éxito, con fármacos inmunosupresores. | ||||
| Síndrome de MOEBIUS: un desorden neurológico caracterizado por parálisis del nervio oculomotor acompañada de migrañas periódicas. Comienza con oftalmodinia y vómitos severos. Después de un ataque, se produce una reducción gradual de los síntomas hasta que solo es evidente la midriasis. Si al cabo de 3 a 5 días subsiste el dolor, es muy frecuente la hemiparesis. Se cree que se debe a la compresión del III par craneal entre las arterias cerebrales posterior y superior. Usualmente, condición remite en unos pocos días. La enfermedad se conoce también como migraña oftalmopléjica de Moebius [ICD-10:G43.8] Síndrome de MOEBIUS II: un desorden muy raro en el que los nervios abducente y facial que están presentes en el momento del nacimiento no se desarrollan. Se caracteriza por parálisis congénita del los músculos faciales, usualmente de forma bilateral, asociada a parálisis de los VI y VII pares. El paciente muestra una faz como la de una máscara y es incapaz de abducir los ojos más allá del punto central. La afectación de la mandíbula puede ocasionar problemas de masticación. Adicionalmente, pueden presentarse otras disfunciones del sistema nervioso central, de las manos, de las caderas y de los pies. En un 10% de los casos se observa retraso mental. [ICD-10: Q87.0] |
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| Síndrome de MOLLARET: una forma de meningitis que se manifiesta como ataques súbitos de fiebre y otros signos meníngeos con un aumento de la presión del líquido cefalorraquídeo. Los síntomas son jaquecas, hipertermia recurrente, rigidez de cuello, naúsea, vómitos, mialgia y signos de Kernig y Brudzinski positivos. Los ataques duran usualmente 2 a 3 días, pero suelen recurrir a intervalos de algunas semanas o meses. Se observa sobre todo en los niños | ||||
| Síndrome de MONTGOMERY-FORDYCE-FOX: una rara enfermedad crónica en el que se presentan pápulas foliculares que ocasionan un prurito intolerable en las axilas, areola del pezón, ombligo, área del pubis y labios mayores. Es casi exclusivo de las mujeres y se manifiesta usualmente durante la pubertad | ||||
| Síndrome de MOREL-WILDI: un término utilizado para designar formaciones nodulares diseminadas de la corteza frontal que tiene el aspecto de perlas. Son asintomáticas y de probable origen disgenético | ||||
| Síndrome de MORGAGNI-STEWARD-MOREL: síndrome hereditario, cuyas características más importantes son hiperostosis frontal interna, adiposidad y virilismo/hirsutismo. La osteopatía es no inflamatoria y benigna y consiste usualmente en depósitos en los aspectos internos de la escama frontal. Los síntomas asociados son desórdenes menstruales, virilismo, hirsutismo, desórdenes mentales, fatiga, somnolencia, desórdenes visuales, vértigo, tinnitus, obesidad, polifagia, polidipsia, poliuria, pérdida del olfato, disminución de la tolerancia a la glucosa y afectación de los II, V y VII pares craneales con hemiplegía y hemiparesis. Es mucho más frecuente en mujeres (90%). La herencia es autosómica dominante [144800] Síndrome de MORGAGNI-ADAMS-STOKES: crisis neurológicas paroxísticas que se manifiestan por convulsiones y ataques sincopales, debidos a una insuficiencia circulatoria aguda por disminución del ritmo cardíaco, taquicardia ventricular o paro cardíaco. Otros síntomas incluyen pupilas fijas, incontinencia, signo de Babinski bilateral al reasumirse los latidos cardíacos y sofocos. También se conoce como síndrome de Adams-Stockes Síndrome de MORGAGNI-TURNER-ALBRIGHT: un desorden endocrino congénito causado por la incapacidad de los ovarios de responder a la estimulación hormonal de la pituitaria. Clínicamente, se observa una corta estatura, ausencia de características sexuales secundarias, desarrollo infantil de la vagina, útero y mamas, inmadurez sexual y defectos cardíacos inconsistentes. La inteligencia puede verse afectada. Las anormalidades oculares incluyen estrabismo y nistagmo y las cardíacas insuficiencia aórtica y otras malformaciones sobre todo en el corazón izquierdo. En un 30-40% de los casos se observa linfedema de la extremidades |
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| Sindrome de MORGELLONS: también síndrome de Morgellon, se cree que es un desorden psicosomático en el que el paciente cree sentir seres caminar bajo su piel y alimentarse de su cuerpo a modo de parásito, pero los distintos análisis indican que el paciente está completamente sano y que no hay tal existencia. Como resultado, los pacientes se rascan todo el tiempo provocándose heridas en el cuerpo, sufren de insomnio y paranoia. | ||||
| Síndrome de MORQUIO B: una forma de mucopolisacaridosis con un metabolismo alterado del queratan-sulfato debido a una insuficiencia de b-galactosidasa. Tiene un fenotipo menos grave que el del síndrome de Morquio-Brailsford. Las características más importantes son pectus carinatum, opacidad de la córnea, hipoplasia odontoide, inestabilidad cervical, disostosis múltiples moderadas, y cifosis y rodilla valga, también de tipo moderado | ||||
| Síndrome de MORQUIO-BRAILSFORD: una enfermedad de almacenamiento poco frecuente caracterizada por una displasia esquelética en la que un dwarfismo del tronco está asociado a una desalineación de la espina dorsal, hepatomegalia, incompetencia aórtica, facies peculiar, opacidad de la córnea y sordera. La combinación de las malformaciones esqueléticas ocasiona al sujeto un andar patoso. El desarrollo mental es usualmente normal, pero se observa un deterioro intelectual en algunos casos. Se trata de un error del metabolismo del keratan-sulfato que no es adecuadamente degradado por deficiencia de la N-acetylgalactosamina-6-sulfatasa, produciéndose una fuerte eliminación urinaria de keratan sulfato. Existe en dos formas dependiendo del gen mutado. La forma A con una deficiencia en la enzima galactosamina-6-sulfato sulfatasa [253.000] y la forma B [253.010] con deficiencia de la B-galactosidasa. Se trata de una enfermedad hereditaria de carácter autosómico recesivo. También se conoce como síndrome de Dale Síndrome de MORQUIO-SILFVERSKÖLD: una forma poco usual de osteocondrodistrofia con defectos esqueléticos, sobre todo a nivel de las vértebras y con huesos largos acortados u curvados. Los pacientes con este síndrome muestran dwarfismo desproporcionado con piernas cortas, cabeza grande, pecho ancho, nariz ancha y trocánteres largos. Su marcha es parecida a la de los pacientes con luxación bilateral de las caderas y también exhiben una marcada lordosis y flexión de la pelvis. Se desconoce su etiología. También se le conoce como osteocondropatía de Grudzinski Síndrome de MORQUIO-ULRIGTH: una condición caracterizada por los típicos síntomas del síndrome de Morquio más alguno de los síntomas asociados al síndrome de Hurler, en particular hepatosplenomegalia, opacidad corneal, sordera y granulación en los leucocitos |
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| Síndrome de MORRIS: síndrome de feminización testicular, la forma más común de pseudohermafroditismo en los varones. Las características clínicas más importantes son genitales externos femeninos con labios vaginales subdesarrollados y vagina ciega, ausencia de órganos genitales femeninos internos y presencia de testículos en el canal inguinal o en el abdomen. El aspecto externo de estos sujetos es el de un mujer joven con un desarrollado de mamas y depósitos de grasa normales, pero con manos y pies grandes. No hay vello axilar, vulvar o púbico. El sujeto siente psicológicamente como una mujer. La etiología es desconocida. Se trata de una condición familiar que puede transmitirse como un caracter recesivo ligado al cromosoma X. También se conoce como síndrome de De QUERVAIN o de Goldberg-Maxwell | ||||
| Síndrome de MORROW-BROOKE: una enfermedad de la piel aparentemente infecciosa que se asemeja a la queratosis folicular (síndrome de Darier). En sus comienzos se observan pápulas foliculares eritematosas que rápidamente evolucionan a comedones y quistes foliculares que forman más tarde placas queratinizadas de color pardo con tendencia a confluir. La erupción se muestra generalizada y simétrica, afectando la base del cuello, los hombros, la espalda y las superficies extensoras de las extremidades. La piel se muestra áspera y seca. Las manifestaciones orales consisten en grietas en la lengua y leucoplasia. También se conoce este síndrome como enfermedad de Brooke. | ||||
| Síndrome de MORTENSEN : un término en desuso para la trombocitopenia esencial o hemorrágica, un desorden hematológico caracterizado por un tiempo de sangrado prolongado y esplenomegalia, con excesivas hemorragias después de pequeños traumas u operaciones quirúrgicas pese a un aumento permanente de las plaquetas. Las manifestaciones trombóticas pueden presentarse en la vena esplénica y en las venas profundas de las piernas. También conocido como síndrome de Di Guglielmo | ||||
| Síndrome de MOSSE: presencia simultánea de policitemia rubra vera (Enfermedad de Vasques/síndrome de Vaques-Osler) y cirrosis hepática. Una combinación bastante rara que a menudo solo se diagnostica en las autopsias | ||||
| Síndrome de MOUNT-REBACK: un síndrome familiar transmitido como rasgo autosómico dominante caracterizado por ataques de coreoatetosis y torsión sin pérdida de conciencia, durando cada ataque entre unos pocos minutos y varias horas. Los ataques no se producen nunca durante el sueño y su intensidad es similar a la de los de la corea de Huntington. Las bebidas alcohólicas, el café, el hambre, la fatiga y el tabaco son factores desencadenantes. La característica ocular más destacada es la presencia de un anillo atípico Kayser-Fleischer | ||||
| Síndrome de MOYNAHAN: un síndrome de retraso de crecimiento motor y mental, con pene pequeño, criptorquidia, hipoplasia ovárica y estenosis mitral congénita. Manchas de color marrón cubren todo el cuerpo Síndrome de MOYNAHAN II: un síndrome congénito de alopecia, epilepsia, retraso mental y electroencefalograma anormal. Es un desorden de transmisión autosómica recesiva Síndrome de MOYNAHAN III: una displasia ectodérmica congénita caracterizada por xeroderma, talipes y defecto del esmalte dentario. Los sujetos también muestran una estatura corta, fisura palatina, ausencia de pestañas en el párpado inferior, estenosis congénita de la válvula mitral, alteraciones cerebrales y un número reducido de glándulas sudoríparas con hipohidrosis. Se desconoce su etiología. Se trata de un desorden de transmisión autosómico dominante.
Síndrome de MUCKLE-WELLS: una enfermedad familar caracterizada por urticaria, sordera perceptiva progresiva y amiloidosis. Se debe a una mutación del gen CIAS1 que codifica una proteína que se expresa predominantemente en los leucocitos de la sangre periférica [191900] Síndrome de MUIR-TORRE: un síndrome bastante raro caracterizado por queratoacantomas y queratosis actínica en la piel y tumores gastrointestinales y genitourinarios. Suelen observarse numeroso pólipos intestinales. Es un enfermedad de carácter autosómico dominante [ 158320] |
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| Síndrome de MUNCH-PETERSEN: un término muy general para definir una encefalomielitis diseminada con lesiones por todo el cerebro y médula espinal. Los síntomas son parecidos a los observados en la esclerosis pero más difusos y menos severos. Los más frecuentes incluyen alteraciones de los reflejos tendinosos, parestesia y reacciones inflamatorias. La prognosis es usualmente buena. También se conoce como síndrome de Redlich o síndrome de Flatau aunque estos términos están hoy en desuso. | ||||
| Síndrome de MUNCHAUSEN: un tipo de desorden imaginario en el que el paciente, usualmente un vagabundo, va de hospital en hospital simulando enfermedades graves o actuaciones de urgencia con objeto de ser admitido. Una vez hospitalizado, demanda atenciones especiales y muestra un comportamiento violento frente a médicos y enfermeras. Su historia es clínicamente plausible pero es invariablemente falsa. Estos pacientes son capaces de someterse a pruebas desagradables como gastroscopias y operaciones quirúrgicas con tal de ser admitidos. La enfermedad es más frecuente entre los hombres que entre la mujeres [ICD-10: F68.1] SINDROME DE MÜNCHHAUSEN por los familiares: este término se refiere a una forma de abuso sobre los niños. En la mayor parte de los casos, la madre inventa síntomas y fabrica signos sobre su hijo, causando a éste daños y exámenes y tratamientos innecesarios. La más frecuente en la forma activa es la epilepsia que es causada asfixiando al niño durante un rato con una almohada y produciendo de esta manera convulsiones. En la forma de pasiva, la madre se inventa condiciones como diarrea, cólico abdominal, hematuria, hematemesis y ataques de apnea |
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Síndrome MEN I: síndrome de neoplasia endocrina múltiple, una enfermedad de caracter autosómico dominante caracterizado por varias combinaciones de tumores del paratiroides, islotes pancreáticos, células duodenales endocrina y de la pituitaria anterior. A veces se asocian lipomas, angiofibromas, adenomas del tiroides, adenomas adrenocorticales, angiomiolipomas y ependimomas de la médula espinal [131100] Síndrome MEN II: síndrome de neoplasia endocrina múltiple, una enfermedad rara, de caracter hereditario caracteriza por una actividad excesiva de las glándulas tiroides, adrenales y paratiroides. Suelen presentarse feocromocitomas y carcinomas medulares del tiroides [171400]. También se conoce como síndrome de Sipple |
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| Síndrome MERRF: una enfermedad mitocondrial cuyo nombre deriva del inglés (Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fibers) caracterizado por epilepsia mioclónica, mioclonías, ataxia y debilidad muscular. Los pacientes con MERRF pueden ser normales durante los primeros años de la vida. Sin embargo, con el tiempo, en la primera o segunda década de la vida, los pacientes presentan epilepsia mioclónica y ataxia, acompañadas de disartria y nistagmus | ||||
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Síndrome
metabólico: un síndrome
caracterizado por obesidad abdominal, dislipidemia aterogénica
(triglicéridos elevados, pequeñas partículas de
LDLs, bajas HDLs), presión arterial elevada, resistencia a la
insulina (con o sín intolerancia a la glucosa) y situación
protrombótica y proinflamatoria |
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Síndrome micoatropínico: un síndrome anticolinérgico producido por la ingestión de diversas especies de setas Amanita muscaria , Amanita pantherina, etc.Se caracteriza por náuseas, dolores abdominales y signos anticolinérgicos: agitación, confusión, delirio, alucinaciones, midriasis y taquicardia. El cuadro cede espontáneamente en pocas horas Síndrome de la muerte súbita del lactante: muerte súbita e inesperada de un lactante sano y aparentemente normal que se produce durante el sueño y sin muestras físicas ni autofísicas de enfermedad. Se observa con mayor frecuencia en lactantes que han pasado recientemente una enfermedad leve, como una infección de las vías respiratorias superiores. Síndrome muscarínico: cuadro clínico de tipo parasimpaticolítico producido por la ingestión de diversas especies de Clitocybe e Inocybe que contienen muscarina. Los síntomas, que aparecen entre 15 min y 2 h después de la ingesta son dolores abdominales, vómitos, diarreas, miosis, sudación, lagrimeo, rinorrea, sialorrea, broncoconstricción, broncorrea, bradicardia y vasodilatación periférica. |
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| Síndromes miasténicos congénitos: enfermedades de la unión neuromuscular que aparecen desde el nacimiento. Se caracterizan por una fatiga anormal debida a una debilidad muscular localizada o generalizada. Existe una forma adulta de posible comienzo tardío (síndrome del canal lento). | ||||
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Síndromes
mielodisplásicos: también llamados preleucemia,
los síndromes mielodisplásicos comprenden un grupo heterogéneo
de trastornos hematológicos caracterizados por grados variables
de citopenias periféricas relacionadas con una falla medular
progresiva con riesgo de evolución leucémica. |
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Monografía revisada el 1 de marzo de 2017. Equipo de redacción de IQB
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