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Síndromes B |
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Síndrome boca-mano-pie: una enfermedad producida por los virus coxsackie tipos A9, A16 (el más frecuente), B3 y el enterovirus serotipo 71. Se puede ver a cualquier edad, pero predomina en los niños menores de 5 años. En primer lugar aparece un enantema vesiculoso localizado en cualquier punto de la mucosa bucal que se ulcera con rapidez, cicatrizando en pocos días. EL exantema, también con vesículas, asienta sobre las palmas de las manos y las plantas de los pies, Síndrome bradicardia-hipotensión: un cuadro bradicardia-hipotensión que ocurre en el infarto inferior, como consecuencia de reflejos iniciados en la pared posterior del ventrículo izquierdo y que puede terminar en un síncope |
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Síndrome de BABBON: exantema de mercurio. Erupción generalizada secundaria a un contacto con mercurio en pacientes sensibilizados (*) Síndrome de BABER: un síndrome de cirrosis hepática con características clínicas similares a las que se observan en el síndrome de Fanconi. Se caracteriza por letargia, irritabilidad, vértigo, anorexia, vómitos y diarrea. También se observan distensión, raquitismo y aminoaciduria con elevada excreción de tirosina, serina, treonina, triptófano, histidina y lísina sin aumento de la excreción de cistina. Afecta por igual a ambos sexos y comienza a manifestarse entre los 2 y 8 años |
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Síndrome de BABINSKI: asociación de alteraciones cardíacas y arteriales con meningitis sifilítica crónica, tabes dorsal, parálisis general y otras manifestaciones parasifilíticas. También se conoce como síndrome de Babinski-Vaquez [ICD-10: A52.7] Síndrome de BABINSKI-FROHLICH: Condición caracterizada por obesidad femenina e infantilismo sexual con atrofia o hipoplasia de las gónadas y de las características sexuales secundarias. Suele ir acompañada de jaquecas, alteraciones de la visión, poliuria, polidipsia y retraso mental. Usualmente está asociada a tumores del hipotálamo, lo que ocasiona aumento del apetito y una reducción en la secreción de gonadotropina. Aunque el síndrome puede aparecer en la infancia es más frecuente encontrarlo en la pubertad Síndrome de BABINSKI-FROMENT: un síndrome neurológico caracterizado por desórdenes tróficos y vasomotores, amiotrofia difusa, reflejos tendinosos exagerados y contracciones musculares Síndrome de BABINSKI-NAGEOTTE: síndrome observado en afecciones bulbares unilaterales con lesiones medulobulbares. Los síntomas principales son hemiataxia cerebral, hemiparesis contralateral, pérdida de sensibilidad de la extremidades y hallazgos oculares como los encontrados en el síndrome de Bernard-Horner (enoftalmos, blefaroptosis y miosis) Síndrome de BAELZ: una enfermedad rara que comienza en la infancia o adolescencia caracterizada por un ensanchamiento, endurecimiento y eversión del labio, generalmente el de abajo, dejando expuestas las glándulas salivares accesorias que, a su vez, son hiperplásicas y nodulares, mostrando pequeñas maculas rojas con orificios foliculares que exhudan un fluído mucoide o mucopurulento. La forma supurativa se denomina a veces queilitis de Volkmann |
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| Síndrome de BAFVERSTEDT: una forma rara de tumor benigno recurrente del tejido linforeticular. Se trata de una variante de la linfadenosis benigna con una mayor tendencia a diseminarse. Las lesiones son de color púrpura a amarillas, formando pápulas elevadas o nódulos que se observan sobre todo en la cara (60%), lóbulos de las orejas, pezones y escroto. La vagina es afectada con menor frecuencia. Esta condición es prevalente en las mujeres (3:1) y puede darse a cualquier edad pero es más frecuente en la segunda y tercera décadas. También se conoce como sarcomatosis de Spiegler-Fendt | ||
| Síndrome de BAGATELLE-CASSIDY: un síndrome dismórfico caracterizado por macrocefalia, miembros cortos y sordera. Entre la larga lista de malformaciones y síntomas, destacan hipotonía, telecanto, fronte amplia, macrocefalia, macroglosia, nariz anteversa, escroto hipoplásico, manos grandes, anomalías esqueléticas, baja estatura o enanismo, y convulsiones epilépticas | ||
| Síndrome de BAGOLINI: Combinación de plagiocefalia (estenosis unilateral de la sutura coronal), estrabismo (en particular disociación de los movimientos conjugados), y torticolis. Es prevalente las mujeres. También se conoce como síndrome de Schaefer-Sorenson | ||
| Síndrome de BAHEMUKA-BROWN: paraplejía espástica con lesiones faciales cutáneas, caracterizada por hiperreflexia, EEG anormal, problemas con el lenguage, urticaria, rashs, eritemas, hipertonía, rigidez o espasticidad, diplejía-paraplegía-cuadriplejía, e hiper o hipopigmentación irregularmente distribuída. Se trata de un desorden de transmisión autosómica recesiva, de etiología desconocida. | ||
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Síndrome de BAILEY-CUSHING: un síndrome que se caracteriza por una incoordinación espacial sin ataxia apreciable. La marcha es muy pobre mientras que la coordinación es buena si el paciente está acostado o con el cuerpo sujeto. Son frecuentes cefaleas y vómitos con anorexia y pérdida de peso. Afecta a ambos sexos siendo la proporción varones:hembras de 3:2. Es más frecuente en la infancia |
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| Síndrome de BAILLARGER: síndrome caracterizado por calor o sofoco y sudoración en la región malar al comer o al pensar en alimentos debido a la inducción de un fuerte estímulo salivar. Puede ser la consecuencia de una lesión en zona parotídea por trauma, infección o parotidectomía. En las mujeres son más frecuentes los sofocos y en el hombre la sudoración. La condición puede prolongarse toda la vida. También conocido como síndrome de Frey | ||
| Síndrome de BAKER-ROSENBACH: una condición rara de traumatismo de la piel caracterizada por fiebre y síntomas constitucionales en particular por una erupción vesicular en las manos y en los pies y por inflamación de las membranas y orificios mucosos. Se observa con mayor frecuencia en personas que trabajan con alimentos (cocineros, carniceros, pescaderos, etc) que pueden estar en contacto con productos contaminados. La mayor incidencia se observa en verano. Es originado por una infección por Erysipelothrix rhusopathiae. El período de incubación oscila entre 2 y 7 dias. También se conoce como síndrome de Klauder | ||
| Síndrome de BAKER-WINEGARD: un síndrome que tiene lugar en niños de menos de 6 meses de edad después ingerir alimentos que contienen fructosa o después de infecciones. Los síntomas consisten en fatiga, severa hipoglucemia (con convulsiones y coma) y acidosis que requieren hospitalización. Después de la ingestión de fructosa no se observan vómitos o naúsea. Frecuentemente los niños son obesos y hepatomegálicos. Ambos sexos son afectados por igual. | ||
| Síndrome de BAKER-WINTERS: un síndrome dismórfico con numerosas anormalidades entre las que se encuentran nariz bífida, paladar estrecho, distréss respiratorio, sindactilia de los dedos de las manos y pies, frente abombada, retrognatia-micrognatia, hidrocéfalo, sinostosis prematura de una sutura y muerte neonatal. La autopsia muestra estenosis del acueducto de Sylvius y anormalidades morfológicas del hipotálamo y de la hipófisis. | ||
| Síndrome de BAKWIN-EIGER: Enfermedad de Paget juvenil. Displasia hereditaria esquelética que afecta a ambos sexos y que se caracteriza por hiperplasia cortical e hiperfosfatosis. También se observan niveles urinarios de ácido úrico, aminopeptidasa e hidroxiprolina elevados. Los síntomas aparecen al final de la infancia y consisten en retrasos en el crecimiento, pérdida de oído debida a la compresión del nervio, manchas angioides en la retina, atrofia del nervio óptico, esclerótida azul, caries, deformación fusiforme de los huesos largos y, ocasionalmente, fracturas múltiples, La inteligencia es normal. La desmineralización puede ser muy severa en algunos casos y moderada en otros. | ||
| Síndrome de BAKWIN-KRIDA: un raro síndrome congénito de displasia metafísea. Se caracteriza por genua valga, dolor articular. debilidad muscular, limitación de la extensión del codo y tendencia a la producción de fracturas. Los hallazgos radiológicos incluyen hiperostosis de la bóveda craneal, ángulo mandibular obtuso, prognatismo mandibular y expansión de las costillas, clavículas y huesos pelvianos. Las extensiones metafiseales de los huesos largos, en particular en la tibia y el fémur les confieren el aspecto de matraces Erlenmeyer. No se observa deficiencia mental ni retraso en el desarrollo. Este síndrome también se conoce como enfermedad de Pyle | ||
| Síndrome de BALCI: también conocido como síndrome oculo-cerebral es un desorden de carácter hereditario caracterizado por aminoaciduria, microcefalia con microftalmia debida a una opacificación de la córnea. Se observa un retraso mental severo y parálisis cerebral espástica [251500] | ||
| Síndrome de BALINT: un síndrome que combina una parálisis de la fijación de la mirada (a veces llamada parálisis psíquica de la mirada), agnosia espacial (generalmente izquierda) y ataxia óptica. El sujeto no logra agarrar fácilmente los objetos que ve en el espacio, por dirigir mal su gesto prensor. Este síndrome es parecido al de Gordon-Holmes y se debe a lesiones bilaterales de los lóbulos parietal y occipital | ||
| Síndrome de BALLANTYNE: una tríada de edema materno, hidropesía fetal y placentomegalia debida usualmente a una isoinmunización Rh | ||
| Síndrome de BALLANTYNE-RUNGE: gestación que se alarga más de tres semanas de la fecha prevista en madres no diabéticas sin aumento del peso del feto. El recién nacido muestra un cuadro característico de peso bajo, piel desescamada que le confiere cara de viejo, ausencia de vérnix, muy ocasionalmente, piel y uñas de color amarillo o verde. Con frecuencia se observa distrés respiratorio. La etiología es desconocida, aunque se supone es debido a una insuficiencia placentaria | ||
| Síndrome de BALLARD: un síndrome de etiología desconocida caracterizado por hepatomegalia, esplenomegalia y fracturas patológicas. Afecta a ambos sexos por igual. | ||
| Síndrome de BALLINGER-WALLACE: diabetes mellitus tipo 2, asociada a sordera. Recientemente se ha descubierto que se debe a una mutación de un gen que codifica el t-ARN mitocondrial [520000] | ||
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Síndrome de BALLER-GEROLD: un desorden caracterizado por craniosinostosis e hipoplasia o ausencia del radio, retraso en el desarrollo psicomotor y malformaciones craneofaciales, cardíacas, renales y esqueléticas.
Es frecuente en los niños con este síndrome la muerte súbita [218600] |
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| Síndrome de BALSER-FITZ: una condición caracterizada por una pancreatitis gangrenosa con áreas grasas de necrosis en el tejido interlobular y algunas veces en la grasa pericárdica y de la médula ósea. Los síntomas son crisis de dolor epigástrico insoportable que irradia a grandes áreas, náusea, vómitos y timpanitis, con postración, colapso, fibre y pulso débil. Suele presentarse constipación de varios días de duración, aunque a veces ocurre diarrea. | ||
| Síndrome de BALZIER-MENETRIER: adenomas simétricos de la cara, de predominio sebáceo | ||
| Síndrome de BAMATTER: un raro desorden del tejido conectivo que muestra un envejecimiento prematuro con osteopenia generalizada, caracterizado por hiperlaxitud, atrofia y y predisposición a las fracturas. Otros desórdenes asociados incluyen hipotonía muscular, hernia, pies planos, dislocación de la cadera, platispondilia con vértebras biconcavas y piel fina con venas prominentes. La etiologia es desconocida. Este síndrome es de carácter recesivo ligado al cromosoma X que, ocasionalmente, se manifiesta en las mujeres. | ||
| Síndrome de BAMFORD-LAZARUS: un síndrome debido a una mutación del gen que codifica el factor 2 de transcripción tiroideo, caracterizado por hipotiroidismo atiroideo, cabellos escasos, fisura palatina y epiglotis bífida. En los casos descritos, se presentó hidramnios en el tercer trimestre | ||
| Síndrome de BANDLER: hemangiomatosis intestinal con pigmentación mucocutánea. | ||
| Síndrome de BANERJEE: un desorden respiratorio de los recién nacidos tratados de distrés respiratorio con un respirador y oxígeno al 80-100%. También se llama displasia broncopulmonar | ||
| Síndrome de BANGSTADT: un síndrome dismórfico caracterizado por dwarfismo con cabeza de pájaro, ataxia progresiva, diabetes mellitus insulino-resistente, bocio e insuficiencia gonadal. Suele ir acompañado de numerosas malformaciones esqueléticas y endocrinas. Se trata de un desorden de transmisión autosómica recesiva | ||
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Síndrome de BANKI: fusión de los huesos semilunar y cuneiforme, clinodactilia, clinometacarpia, braquimetacarpia y leptometacarpia. Es un desorden de carácter autosómico dominante |
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| Síndrome de BANNAYAN-ZONANA: una enfermedad familiar muy rara con mayor prevalencia entre los varones. Se manifiesta por una macrocefalia simétrica sin ensanchamiento ventricular, y por un retraso neurológico y del crecimiento moderado. Se observan hamartonas mesodérmicos y muchos sujetos muestran lipomas y hemangiomas. Otros desórdenes asociados pueden incluir fisuras palpebrales, hiperextensibilidad de las articulaciones, pectus excavatum, estrabismo, ambliopia, retraso mental, hemorragias cerebrales y convulsiones. [Frecuencias de la base de datos de Hulda Clark: 240, 700, 7.500, 12.330, 37.500, 72.500, 124.370, 325.160, 496.010, 888.600] | ||
| Síndrome de BANNWARTH: meningoradiculitis linfocítica probablemente debida a la Borrelia burgdorferi, causante de la enfermedad de Lyme. La condición se caracteriza por un intenso dolor sobre todo en la región cervical y lumbar que irradia hacia las extermidades, con radiculopatías periféricas, y deterioro de la sensibilidad de los nervios periféricos y de su actividad motora. Se observa una pleocitosis linfocítica en el líquido cefalorraquídeo lo que indica una lesión de la barrera hematoencefálica. Los síntomas pueden incluir parálisis facial, parálisis abducente, anorexia, cansancio, cefaleas, diplopia, parestesias, eritema migrans y otros | ||
| Sindrome de BANTI: sindrome caracterizado por un aumento de volumen del bazo, una anemia progresiva que presenta, sin embargo, remisiones, y cirrosis hepática con ascitis . Ciertos casos de la enfermedad de Banti deberían atribuirse a la enfermedad eritroblástica del adulto. En la actualidad se tiende a agrupar, bajo la denominación de síndrome de Banti, ciertas afecciones debidas a causas variadas caracterizadas por una esplenomegalia fibrocongestiva, con hemorragias o sin ellas y lesión hepática. [Frecuencias de la base de datos rusa: 1778] | ||
| Síndrome de BAR: término empleado para indicar manifestaciones de dolor en la región de la vesícula biliar, uréteres y apéndice ocasionalmente con fiebre, hipertermia, y presencia de bacterias en la orina durante el embarazo | ||
| Síndrome de BARAKAT: una nefrosis familiar caracterizada por proteinuria, fallo renal progresivo, sordera bilateral e hipoparatiroidismo. La nefrosis es esteroide-resistente. La muerte sobreviene en pocos meses. Se trata de un desorden de carácter autosómico recesivo o ligado al cromosoma X. | ||
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Síndrome de BÁRÁNY: un síndrome de cefalea unilateral en la parte posterior de la cabeza con sordera recurrente ipsilateral alternando con períodos de oído normal, vértigo, tinnitus y prueba de señalización anormal (incapacidad de señalar exactamente con un dedo), con irritabilidad reducida en la prueba de Bárány. La recurrencia es períodica durante días o meses. Puede ser corregido induciendo nistagmo. Es una condición benigna pero existe el peligro de recaídas |
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Síndrome de BARBER: psoriasis pustular de las extremidades, usualmente en las eminencias tenar y hipotenar, partes adyacentes de la palmas, superficies flexoras de los dedos de manos y pies, bordes laterales de las manos y de los pies y alrededor de muñecas y tobillos. Es de etiología desconocida. También se denomina dermatitis de Barber |
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Síndrome de BARD: término utilizado para señalar metástasis pulmonares del cáncer de estómago |
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Síndrome de BARD-PIC: un término en desuso para indicar los síntomas y signos asociados al carcinoma pancreático. Consiste en la triada de diagnóstico:
Los síntomas más comunes son anorexia, pérdida de peso, heces de color amarillo y dolor nocturno. La muerte sobreviene en 6 a 8 meses |
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| Síndrome de BARDET-BIEDL: una enfermedad hereditaria multisistémica rara, que tiene una gran heterogeneidad clínica y genética. La enfermedad se caracteriza por retraso mental de moderado a severo, obesidad que puede estar presente ya en la niñez entre el primer y segundo año de vida, o antes de la pubertad y normalmente se limita al tronco, desarrollo sexual tardío, hipogonadismo, retinosis pigmentaria, polidactilia, pies y manos cortas y anchas, anomalías congénitas del riñón y talla corta. Existe confusión en la literatura médica con respecto a la diferencia entre el síndrome de Bardet Biedl y el síndrome de Laurence Moon, algunos autores creen que el síndrome de Bardet Biedl es una subdivisión del síndrome de Laurence Moon Biedl [209900] [ICD-10: Q87.8] | ||
| Síndrome de BARGANTUM: un síndrome de dolor e inflamación en los hombros y la cintura pelviana; ocasionalmente, puede ser severa e incapacitante. Se caracteriza por anorexia, fatiga, pérdida de peso, debilidad muscular y fiebre. Ocasionalmente se asocia el síndrome de Horton. No se observan deformidades en las articulaciones. También se le conoce como síndrome de Forestier-Certonciny | ||
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Síndrome de BARLOW: una forma congénita de enfermedad cardíaca caracterizada porque una o dos de las láminas de la válvula mitral invaden la aurícula derecha durante la fase sistólica de la contracción ventricular. Puede estar asociada a una infección valvular, a arritmias y a dolor torácico atípico. Algunos casos son asintomáticos pero el desorden se manifiesta por un chasquido valvular característico. Este síndrome es de etiología desconocida y puede ocurrir como complicación de otras enfermedades |
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| Síndrome de BARRAQUER-SIMONS: una rara enfermedad de la infancia caracterizada por la pérdida de grasa subcutánea de la cara y del tronco. Por el contrario los depósitos de grasa en la cintura pelviana y en las extremidades inferiores son excesivas. El inicio de este desorden suele tener lugar entre los 5 y 15 años y las niñas son más afectadas. En muchos casos no se observan otras anormalidades, pero en otros casos los pacientes pueden desarrollar glomerulonefritis, diabetes mellitus, hiperlipidemia, y deficiencia del complemento [608709] | ||
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Síndrome de BARRÉ: síndrome vestíbuloespinal con desequilibrio y debilidad del psoas en la posición obstétrica de las extremidades inferiores. Se encuentra asociado a un proceso isquémico bulbar Síndrome de BARRÉ-LIEOU: complejo de síntomas caracterizado por artrosis cervical, cefalalgias, acufenos, vértigos, etc. Más frecuente en las mujeres, ha sido atribuído a una irritación del simpático posterior. También se conoce como sindrome del simpático cervical posterior y muchos autores lo asimilan al síndrome de Bärtschi-Rochaix Síndrome de BARRÉ-MASSON: un tumor benigno de un glomo que se produce como una lesión encapsulada de 0,5 a 2,5 cm de diámetro, de color rojo-azulado en la piel sobre las partes distales de los miembros y las uñas (*). El principal síntoma clínico es un intenso ardor en el lugar del tumor que es desencadenado por cambios de temperatura o por contacto. El miedo a usar esta extremidad hace que frecuentemente se produzca atrofia. Los tumores están presentes en el momento del nacimiento o se desarrollan en los primeros 20 años. La etiologogía es desconocida |
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Síndrome de BARRET: una combinación de hernia de hiato esofágica con metaplasia de las células epiteliales y úlcera y constricción esofágica Síndrome de BÁRSONY-POLGAR: súbita aparición, sobre todo al comer, de espamos funcionales esófago. Durante un cierto tiempo el pacientes es incapaz de tragar y muestra ganas de vomitar. Usualmente, van acompañados de dolor y disfagia. Los ancianos excitable son más frecuentemente afectados. También es conocido como síndrome de Bársony-Teschendorf Síndrome de BART: un subtipo de epidermólisis ampollosa distrófica dominante. Se caracteriza por ausencia localizada de la piel afectando principalmente a las piernas, con lesiones ampollosas mucocutáneas y alteraciones de las uñas, aunque no todo los pacientes presentan el cuadro clínico completo. |
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| Síndrome de BARTH: síndrome de caracter recesivo ligado al cromosoma X, caracterizado por una cardiomiopatía dilatada idiopática y una tríada de fibroelastosis endocárdica, neutropenia y miopatía esquelética. Es una enfermedad que afecta solo a varones y la muerte sobreviene en la infancia por descompensación cardíaca o septicemia. Se debe a anormalidas de las mitocondrias de las células musculares cardíacas y esqueléticas. [Frecuencias KHZ: 50, 180, 17.500, 45.000, 70.000, 125.750, 377.910, 527.000, 753.230] | ||
| Síndrome de BARTHOLIN-PATAU: un síndrome congénito de múltiples malformaciones causadas por trisomía del cromosoma 13. Está presente en el momento del nacimiento. Se caracteriza por numerosas malformaciones de la cabeza, cerebro, orejas, ojos, sistema cardiovascular, bazo, sistema reproductor, páncreas y otros órganos. Entre las malformaciones más comunes se encuentran fisura palatina, coloboma, hipertelorismo, deformación de la orejas, microcefalia, hidronefrosis, hidrouréter, microftalmia, hernia umbilical, útero bicórneo y retraso mental. Son frecuentes episodios recurrentes de infecciones respiratorias con cianosis y apnea. Todos los pacientes son virtualmente sordos. La esperanza de vida es de unos 10 años. | ||
| Síndrome de BARTHOLIN-PATAU: un síndrome congénito caracterizado por polidactilia con malformaciones de los genitales y de las orejas, sordera, dedos de manos y pies rudimentarios, atresia parcial del ano, hipospadia y facies características. También conocido como síndrome de Ullrich-Feichtiger | ||
| Síndrome de BÄRTSCHI-ROCHAIX: un síndrome caracterizado por jaquecas, parestesia, tumefacción, frío en el brazo ipsilateral, alteraciones visuales (escotoma), contracturas de cuello, dolor a la presión en las vértebras cervicales, vértigo, disminución de la agudeza auditiva y tinnitus que puede ser continuo. Los síntomas gastrointestinales incluyen diarreas explosivas, naúsea y vómitos. Los factores desencadenantes pueden ser una tensión emocional o la rotación y extensión de la cabeza. Se debe a una compresión traumática de la arteria cerebral | ||
| Síndrome de BARTTER: hipertrofia del aparato yuxtaglomerular, con aldosteronismo, hiperprostaglandismo y presión arterial normal | ||
| Síndrome ocular de BASEDOW: en este síndrome la retracción del párpado superior suele ser bilateral. Sin embargo en algunos casos se observa retracción unilateral debido a una hipertonicidad del músculo elevador | ||
| Síndrome de BASSEN-KORNWEIG: abetalipoproteinemia. Un desórden del metabolismo de los lípidos caracterizado por malabsorción de grasas, acantocitosis, retinopatía, y deterioro neurológico progresivo. | ||
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Síndrome de BATTEN: un desorden hereditario muy raro que se caracteriza por una debilidad muscular progresiva, miotonía, cataratas, hipogonadismo y deterioro mental. La distrofia muscular implica tanto a los músculos lisos como a los estríados y se presenta con debilidad de las extremidades. Los problemas gastrointestinales pueden ser disfagia, malformaciones del esfínter anal, mala contractilidad de la vesícula biliar con colelitiasis y colestasis anictérica. Las lesiones cardíacas más usuales implican malformaciones de los haces de His y de Purkinje si bien puede coexistir una distrofia cardíaca con arritmias ventriculares y supraventriculares. La neumonia suele ser una complicación. La enfermedad aparece entre los 20 y 30 años de edad. También se le conoce como síndrome de Curschmann-Batten-Steinert o distrofia myotónica congénita |
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| Síndrome de BATTEN-KUFS: un forma de esfingolipidosis con unos síntomas que aparecen al final de la adolescencia, generalmente entre los 21 y 26 años de edad. Los síntomas más importantes son apatía, pérdida de memoria, rigidez muscular generalizada, deterioro progresivo de la capacidad de marcha, síndrome cerebelar, síntomas extrapiramidales, ataxia, temblores, movimientos bruscos y convulsiones. Entre los hallazgos histológicos se encuentra la acumulación de lipofucsinas en el sistema nervioso central, hígado, miocardio y retina (aunque sin manifestaciones oculares). Se trata de un desorden de caracter autosómico recesivo. También se le conoce como enfermedad de Kufs | ||
| Síndrome de BATTEN-TURNER: una forma benigna de distrofia muscular congénita que afecta a ambos sexos en la infancia. Se caracteriza por debilidad y múltiples caídas con retraso en el desarrollo motor. La etiología es desconocida | ||
| Síndrome de BAUMGARTEN: cirrosis hepática sin ascitis causada por una anormalidad de las venas umbilical o paraumbilical que vierten directamente en la vena porta, con la resultante circulación colateral. Va asociada a venas periumbilicales prominentes, hipertensión portal, atrofia hepática y esplenomegalia. También se conoce como enfermedad de Cruveilhier-Baumgarten | ||
| Síndrome de BAZEX: una dermatitis paraneoplásica con una erupción cutánea caracterizada por distrofia ungueal con paroniquia, placas eritematosas violáceas de aspecto psoriasiforme en el dorso y bordes de los dedos, puente nasal y pabellones auriculares. La dermatitis progresa hasta afectar toda la parte central de la cara, todo el oído externo, las manos y los pies, y puede generalizarse. Se debe a la presencia de un carcinoma espinocelular de la cavidad oral o del tracto respiratorio o digestivo superior. | ||
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Síndrome de BEALS: una displasia ósea caracterizada por corta estatura, hipoplasia de la cabeza del húmero con o sin dislocación radial, hombros anchos, clavículas alineadas horizontalmente y forma peculiar de las orejas. Ligera limitación del movimiento del codo y cojera en algunos pacientes. Ambos sexos son afectados. Es de carácter autosómico dominante [Frecuencias XTRA: 70, 290, 38.220, 49.000, 53.890, 67.950, 115.070, 503.260, 632.830, 726.770] |
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| Síndrome de BEALS-HECHT: un desorden hereditario del tejido conectivo que afecta a ambos sexos y está presente en el momento del nacimiento y que combina el síndrome de Marfan con artrogriposis. Se caracteriza por múltiples contracturas articulares congénitas, aracnodactilia, dolicostenomegalia, cifoscoliosis y malformaciones de los músculos de las orejas que les producen orejas de soplillo [121050] | ||
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| Síndrome de BEARE: un síndrome caracterizado por pili torti, uñas frágiles y retraso mental. Es de carácter autosómico dominante | ||
| Síndrome de BEARE-DODGE-NEVIN: un cuadro muy raro con cutis verticis gyrata, acantosis nigricans y otras anomalías congénitas. | ||
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Síndrome de BEARN-KUNKEL-SLATER: un término en desuso para la hepatitis lupoide, un tipo de hepatitis autoinmune crónica que se observa en alguna mujeres jóvenes |
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| Síndrome de BEAU: un síndrome caracterizado por insuficiencia del miocardio e incapacidad del corazón para efectuar una sístole completa | ||
| Síndrome de BECK: oclusión del segmento anterior de la arteria espinal lo que ocasiona una tetraplejia si la oclusión se encuentra en el extremo superior de la arteria, o una parálisis flácida de las piernas si está en la parte inferior. En este último caso, el paciente mantiene la sensibilidad de los miembros inferiores. Otras complicaciones neurológicas pueden ser parestesia radicular, sensación de presión en la cintura, debilidad, sordera y dolor. También pueden estar presentes disfunción sexual y malfuncionamiento de los esfínteres. Las causas más frecuentes de este síndrome son trombosis, trauma, neoplasmas y arteriosclerosis. También se conoce este síndrome como hemiplegia hemianestésica de Davison | ||
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Síndrome de BECKER-REUTER: una condición caracterizada por la presencia de máculas discretas o confluentes en el cuello y en los antebrazos. Ausencia de telangiectasia y de cambios atróficos. Aparece en la infancia. Es de etiología desconocida (*) |
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| Síndrome de BECKWITH-WIEDERMANN: síndrome congénito caracterizado por un gran tamaño de las adrenales que aparece lobuladas (*) Los síntomas más importantes son gigantismo, macroglosia y malformaciones umbilicales, hepato y esplenomegalia, hiperplasia de las adrenales y de los riñones, anomalías congénitas del tracto urinario, ligera microencefalia, convulsiones clónicas y a menudo omfalocele (hernia congénita del cordón umbililical). En algunos pacientes se desarrolla hemihipertrofia con un mayor riesgo de aparición de un carcinoma adrenal. También son frecuentes en estos sujetos, tumores de Wilm y otros neoplasmas abdominales. En algunos casos se puede observar retraso mental. [Frecuencias KHZ: 110, 550,47.500, 92.500, 375.750, 527.000, 667.000, 752.700, 987.230] | ||
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Síndrome de BEHÇET: enfermedad autoinmune que se manifiesta por úlceras bucales y genitales recurrentes unidas a iridociclitis, artritis y lesiones vasculíticas de la piel y del sistema nervioso central. | |
| Síndrome de BEHR: paraplejía espástica hereditaria con atrofia óptica. Debe ser considerada en conexión con la atrofia óptica hereditaria de Leber. Atrofia óptica infantil con ataxia. Afección congénita familiar y hereditaria | ||
| Síndrome de BENECKE: afección pulmonar con crisis asmáticas y evolución hacia la insuficiencia cardíaca derecha. Imágenes radiológicas nubeculares extensas. Es producida por un parásito (Pneumocystis carinii), transmitido por roedores y gatos. Es un término en desuso | ||
| Síndrome de BENEDIKT: parálisis de las partes inervadas por el nervio motor ocular común de un lado, con paresia y temblor de la extremidad superior del otro lado. | ||
| Síndrome de BEEMER: una rara displasia esquelética congénita con dwarfismo. Se caracteriza por hidropesía, ascites, fístula del labio superior, nariz bulbosa, puente nasal ancho, torax estrecho, abdomen protuberante y miembros cortos y arqueados. Otras malformaciones incluyen braquidactilia, genitales ambiguos, onfalocele, y malrotación intestinal. La etiología es desconocida. Es hereditario, de carácter autosómico recesivo | ||
| Síndrome de BEGUEZ-CESAR-STEINBRINCK-CHEDIAK-HIGASHI: un desorden metabólico familiar fatal caracterizado por la granulación anormal de los leucocitos con una gran susceptibilidad a las infecciones y un gran número de malformaciones. Entre estas se incluye albinismo, fotofobia, disminución de la lagrimación, hiperhidrosis y fondo del ojo pálido. Puede observarse en algunos casos neuropatía progresiva acompañada de debilidad muscular. Ocurre en niños entre 5 y 10 años de edad. La enfermedad es hereditaria, probablemente de carácter autosómico recesivo. La etiología es desconocida. También es conocido como síndrome de Chédiak-Higashi | ||
| Síndrome de BENCE-JONES: una condición fatal con existencia de múltiples tumores malignos de la médula ósea (mieloma múltiple). Los síntomas más importantes son la astenia, anorexia, pérdida de peso, debilidad, dolor óseo por lo general en la espalda y menos frecuentemente en el tórax y extremidades y fracturas espontáneas. En los últimos estadios de la enfermedad se observa hepatomegalia. Son frecuentes las complicaciones neurológicas. La enfermedad raras veces se declara antes de los 40 años, siendo más frecuente en los varones. También es conocido este síndrome como enfermedad de Kahler | ||
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Síndrome de BERARDINELLI-SEIP: enfermedad lipodistrófica generalizada congénita asociada a una severa resistencia a la insulina | |
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Síndrome de BERGMANN: hernia recidivante de hiato diafragmático en personas de edad avanzada. La sintomatología puede asemejarse a la de una úlcera gastroduodenal o a la de una colecistopatía. Sin embargo, los síntomas se acentúan por la noche, en posición de decúbito y se alivia en posición sentada |
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| Síndrome de BERNARD: un síndrome familiar caracterizado por un ataque repentino de anemia aguda, ictericia, hemoglobinuria y severa hemolisis | ||
| Síndrome de BERNARD-HORNER: un síndrome caracterizado por la triada de miosis, ptosis y enoftalmia. Hay un estrechamiento unilateral de la fisura palpebral (ptosis parcial), contracción de las pupilas, enoftalmia y reducción de la sudoración en la cuello y cara del lado ipsilateral con un aumento transitorio de la temperatura facial. La lagrimación puede estar aumentada o disminuída con un ocasional desarrollo de cataratas. Cuando ocurre en los niños puede haber despigmentación del iris. Se debe a una lesión congénita del tronco nervioso cervical del simpático. Es un desorden de carácter autosómico dominante. Este síndrome se presenta en el síndrome de Babinski-Nageotte, de Cestan-Chenais, de Wallenberg, de Dejerine-Klumpke, de Villaret y de Raeder | ||
| Síndrome de BERNARD-SCHOLZ: un síndrome caracterizado por una debilidad muscular progresiva unilateral o bilateral de los músculos de los párpados que ocasiona una severa ptosis con degeneración pigmentaria de la retina, cardiomegalia/cardiomiopatia e insuficiencia cardíaca. En algunos casos se presenta una ataxia cerebelar, parálisis progresiva, sordera para los tonos altos, espasticidad. deficiencia mental y estatura corta. Es más frecuente en las mujeres. Suele presentarse antes de los 20 años. La etiología es desconocida. Se ha sugerido para este desorden un carácter autosómico dominante. También es conocido como síndrome de Kears-Sayre | ||
| Síndrome de BERNARD-SOULIER: un desorden hemorrágico familiar y congénito caracterizado por la presencia de plaquetas gigantes (*) y trombocitopenia (*). Las plaquetas carecen parcial o totalmente de la glicoproteína-1b de la membrana. Las plaquetas se muestran más alargadas y son incapaces de adherirse adecuadamente a los vasos lesionados. Por este motivo la principal característica clínica es la presencia de hemorragias potencialmente fatales. La condición es de carácter autosómico recesivo, siendo afectados ambos sexos. El gen de la enfermedad de Bernard-Soulier ha sido mapeado en el brazo corto del cromosoma 17 | ||
| Síndrome de BERNHARDT: meralgia parestésica. Una afección caracterizada por trastornos sensitivos en la región inervada por el nervio femorocutáneo con parestesias, disestesias e hiperestesias consecutiva a una enfermedad infecciosa, en el alcoholismo, diabetes o compresiones extrínsecas del nervio. También se denomina síndrome de Roth-Berhardt [ICD-10: G57.1] | ||
| Síndrome de BERNHEIMER-SEITELBERGER: una forma infantil de la idiocia amaurótica familiar; es un raro tipo de gangliosidosis con un almacenamiento ubiquito de lipopigmentos en los lisomas. La enfermedad se inicia entre los 4 y 8 de edad y se manifiesta por una pérdida progresiva de visión, espasticidad, atetosis, dificultades al hablar y convulsiones. Posteriormente, la enfermedad evoluciona a ceguera, frecuentes infecciones respiratorias, tremor, ataxia, retraso mental, signos de Babinski y disartria. La enfermedad tiene un carácter autosómico dominante. Difiere de otras formas de idiocia amaurótica por la presencia de una disfunción cerebelosa significativa. También recibe el nombre de idiocia amaurótica de Bielkowsky | ||
| Síndrome de BERRY: disostosis mandibulofacial que es evidente en el momento del nacimiento. Se caracteriza por las dificultades que el bebé tiene para succionar, mucosidades excesivas en la boca y aspecto cianótico. Además, se observa cara de pez, con una oblicuidad antimongoloide de los párpados, una mandíbula pequeña, paladar muy arqueado, macrostomía, malformaciones de las orejas y prolongación de las patillas hacia las mejillas. En algunos casos, se observa retraso mental. Se han descrito variantes incompletas, abortivas y unilaterales de esta condición. En estos niños es frecuente la muerte por infección respiratoria durante los primeros meses de vida, pero los que sobreviven tienen una vida normal | ||
| Síndrome de BERTOLOTTI-GARCIN: un síndrome muy raro de parálisis unilateral de todos o casi todos los nervios craneales en los tumores de la nasofaringe y de la base del cráneo (incluyendo el tumor de Schmincke o linfoepitelioma) sin afectar el cerebro. Se observa tumefacción, hipersensibilidad o dolor a lo largo del nervio ciático, dolor de espalsa, entumecimiento matinal y sacralización de la quinta vértebra lumbar. Este síndrome es progresivo y son forma completa es extremadamente raro. También es conocido como síndrome de Guillain-Alajouanine-Garcin | ||
| Síndrome de BIANCHI: afasia sensorial con apraxia o alexia debida a un proceso patológico del vértice del cerebro [ICD-10R48.8] | ||
| Síndrome de BIACHINE-LEWIS: un síndrome de múltiples anomalías congénitas con retraso mental. Las malformaciones mas frecuentes son macrocefalia, braquiocefalia, occipucion aplanado, hipoplasia maxilar, estrabismo, boca pequeña, hernia inguinal , pies equinovaros, pulgares cortos, hernia inguinal y lordosis lumbar. Los pacientes muestra reflejos hiperactivos del tendón de Aquiles, paraplejia espástica y, ocasional agenesis del cuerpo calloso. El síndrome es hereditario es está ligado al cromosoma X. También se conoce como síndrome de Gareis-Mason . | ||
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Síndrome de BIEDL-BARDET: una enfermedad hereditaria que cursa con obesidad, retinitis pigmentaria (ceguera nocturna y la pérdida progresiva de la visión periférica), retraso mental, hipogonadismo, insuficiencia renal y polidactilia [ICD-10:Q87.8]. Síndrome de BIEMOND: un síndrome parecido al síndrome de Bardet-Biedl, caracterizado por coloboma del iris, retraso mental, obesidad, hipogenitalismo y polidactilia postaxial . |
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Síndrome de BIETTI: una rara distrofia de los ojos, caracterizada por la presencia de cristales en la córnea. También se denomina distrofia corioretinal de Bietti. | |
| Síndrome de BING-HORTON: breves y recurrentes cefaleas unilaterales que ocurren en la zona de los temporales, ojos y cuello. Se producen en personas de mediana edad y el dolor es frecuentemente muy severo. Los ataques recurrentes aparecen en menos de 24 horas, a veces durante el sueño y duran entre 30 minutos y 2 horas. También se conoce como neuralgia de Horton | ||
| Síndrome de BIRT-HOOG-DUBE: un síndrome muy raro, de caracter autosómico, caracterizado por fibrofoliculomas, tricodiscomas y acrocordones, asi como una tendencia a desarrollar carcinomas de colon y renales. La enfermedad se debe a una mutación en el gen BHD que codifica la foliculina situado en el locus 17p11.2 . | ||
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Síndrome de BLAND-WHITE-GARLAND: un síndrome de insuficiencia congénita del ventrículo izquierdo que aparece en el momento del nacimiento o poco después. Se debe a una malformación vascular en la que la arteria coronaria izquierda sale de la arteria pulmonar en lugar de la aorta. Los síntomas son disnea, taquiapnea, dolor precordial, sudoración y llanto después de la comida o el ejercicio Síndrome de BLAU: un síndrome familiar de caracter autosómico dominante, de artritis inflamatoria granulomatosa acompañada de dermatitis y uveítis. La enfermedad se debe a mutaciones en el gen NOD2/CARD15 , que se encuentra en el locus 16q12 [186580] |
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| Síndrome de BLEULER: un término utilizado para describir un conjunto de síntomas psicopatológicos y neuropsicológicos complejos que se observam como secuelas de lesiones cerebrales difusas | ||
| Síndrome de BLOCH-MIESCHER: un síndrome familiar caracterizado por acantosis nigricans en combinación con hipertricosis, deficiencia del crecimiento, desórdenes parecido a los lipodistróficos, diabetes insulina-resistente y malformaciones orofaciales. El cuerpo es pequeño y delgado y se encuentra desprovisto de tejido adiposo subcutáneo. Otros desórdenes asociados incluyen deficiencia mental, paladar arqueado, lengua bífida, mucosa oral lechosa, dedos de manos y pies rechonchos y bocio. La lesión puede estar presente en el momento del nacimiento pero usualmente se desarrolla en la infancia. Se produce en dos tipos: el tipo A en niñas, caracterizado por signos de virilismo y crecimiento acelerado. El tipo B, en mujeres más viejas es una enfermedad inmunológica con anticuerpos circulantes a los receptores de insulina | ||
| Síndrome de BLOCH-SIEMENS: también conocido como dermatosis pigmentaria de Bloch-Sulzberger. Un desorden congénito complejo, que se observa casi exclusivamente en niñas recién nacidas, caracterizado por manchas ampliamente diseminadas de forma inusual (*), con defectos en los dientes, ojos, uñas y sistema nervioso central. En la larga lista de otros síntomas se incluyen el retraso mental y del desarrollo. Es un desorden ligado al cromosoma X. En los varones es letal por regla general [ICD-10: Q82.3] | ||
| Síndrome de BLOCH-STAUFFER: un desorden hereditario oculocutáneo poco frecuente caracterizado por eritema, piel marmórea, pigmentación, telangiectasia, cataratas congénitas, dientes y uñas malformados, y defectos esqueléticos en las extremidades. En un 25% de los casos también se observa hipogonadismo. Es prevalente en la hembras (2:1). Es de carácter autosómivo recesivo. También es conocido como síndrome de Rothmund-Thomson | ||
| Síndrome de BLOCQ: astasia-abasia, imposibilidad de mantenerse de pie (astasia) y de andar (abasia) siendo la normales la fuerza muscular y la coordinación de los miembros [ICD-10: F44.4] | ||
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Síndrome de BLOOM: un síndrome hereditario, de caracter autosómico recesivo, caracterizado por eritema teleangiectásico con forma de ala de mariposa, sensibilidad a la luz solar y enanismo. [frecuencias base de datos de Hulda Clark: 70,490,32.500,125.750, 275.000, 425.000, 571.000, 721.000, 835.750,937.410] Síndrome de BLOOM-MACHACEK-TORRE: un síndrome debido a un error en el sistema de reparación de DNA que predispone a los pacientes a padecer todo tipo de cánceres. En los pacientes con síndrome de Bloom la enzima DNA-ligasa es parcialmente defectiva [ICD-10: Q82.8] |
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| Síndrome de BLOUNT-BARBER: síndrome caracterizado por osteocondrosis que afecta la parte superior de la epífisis tibial de los niños causando el arqueado progresivo de una o de las dos piernas en la infancia. En el tipo infantil, la malformación aparece usualmente antes de los 8 años y es bilateral. En el tipo adolescente, suele ser unilateral. Muchos casos son esporádicos, pero en muchos otros se ha detectado un carácter hereditario de tipo autosómico recesivo. También se denomina síndrome de Erlacher-Blount [ICD-1o: M92.5] (*) | ||
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Síndrome de BOERHAAVE: rotura del esófago debido a un súbito aumento de la presión intraluminal. Es más frecuente en hombres adultos alcohólicos. | |
Síndrome de BOGORAD: agrimación paroxística unilateral durante el acto de comer o beber que apararece después de la parálisis facial y puede deberse a la regeneración de fibras nerviosas. Síndrome de BONNET, CHARLES: un cuadro clínico caracterizado por alucinaciones visuales comple-jas en pacientes con importante deterioro de la visión y estado cognitivo conservado. |
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| Síndrome de BONNEVIE-ULLRICH: síndrome congénito consistente en engrosamiento de la conjuntiva del cuello (pterigión colli), linfoedema de las bandas de los pies, hipoplasia de los huesos y de los músculos, corta estatura, sindactilia, laxitud de la piel, uñas distróficas y alteraciones motoras de los nervios craneales. La etiología es desconocida. Parece estar ligado al cromosoma X. Este síndrome es similar a los síndromes de Klippel-Feil y Noonan. [ICD-10: Q87.1] | ||
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Síndrome de BONNIER: un síndrome caracterizado por vértigo, vómitos, nistagmo pérdida de capacidad auditiva y parálisis del nervio oculomotor y del trigémino debidos a una lesión en la región bulbopontina [ICD-10: H81.8] SINDROME DE BORJESON-FORSMANN-LEHMANN: una enfermedad congénita caracterizada por retraso mental pronunciado, epilepisa, hipogonadismo, hipometabolismo, marcada obseridad, hinchazón del tejido subcutáneo de la cara, hendidura palpebral estrevag y orejas largas [301900] |
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Síndrome de BORRIE I: encefalitis no supurativa localizada con cambios en el líquido cefalorraquideo. Sugiere un absceso cerebral y se considera como una ayuda para el diagnóstico diferencial de las lesiones craneales supurativas y no supurativas. Los síntomas incluyen cefaleas, fiebre moderada, naúsea, vómitos, diplopía, visión borrosa y ocasionalmente tinnitus Síndrome de BORRIE II: hipertensión intracraneal de origen desconocido. Se trata de un desorden neurológico caracterizado por un aumento de la presión intracraneal asociado a edema papilar, cefaleas intermitentes severas y parálisis del sexto par craneal debido a un exceso de líquido cefalorraquídeo. Los principales síntomas son vómitos, visión borrosa, vértigo, diplopía y convulsiones pasajeras. También se le conoce como meningitis de Quincke |
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| Síndrome de BOUVERET: una obstrucción de la salida gástrica producida por un cálculo biliar en el duodeno o en el píloro. Es una complicación bastante rara de la enfermedad biliar. Se presenta con dolor epigástrico, nauseas y vómitos | ||
| Síndrome de BOZZOLO: una condición fatal con ocurrencia de múltiples tumores malignos (mieloma múltiple) de la médula ósea. Las principales características son astenia, anorexia, pérdida de peso, dolor óseo usualmente en la espalda y menos frecuentemente en las extremidades y en los sitios de las tumefacciones, y fracturas espontáneas. En los estadios finales aparece hepatomegalia y raras veces esplenomegalia. Son frecuentes las complicaciones neurológicas. Esta enfermedad no suele presentarse antes de los 40 años, usualmente después de lso 50. Es prevalente en los varones. También se el conoce como enfermedad de Kahler | ||
| Síndrome de BRACHMAN-DE LANGE: una forma rara de oligofrenia que comprende microcefalia con severo retraso mental, corta estatura y facies característica. Las malformaciones craneales consiste en aspecto de payaso con pestañas largas y curvadas, micrognatia, labios finos y vueltos hacia arriba (boca de carpa) , fisura labial y palatina, nariz respingona e hirsutismo. La nota más destacada de este síndrome es que todos los niños que lo padecen parecen iguales. A menudo se observa displasia de las extremidades, mostrando las manos aspecto de pinzas de bogavante, manos y pies pequeños, focomelia, oligodactilia y otras malformaciones. En lo que se refiere a síntomas cutáneos, los más importantes son cutis marmorata, cianosis localizadas, hipertricosis generalizada y pezones y ombligo hipopláasicos. Los sujetos padecen un retraso mental severo y mueren antes de los seis años de edad. La etiología de esta enfermedad es desconocida. | ||
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Síndrome de BRADBURY-EGGLESTON: un desorden degenerativo del sistema nervioso autónomo que se presenta en la madurez o en la tercera edad y que afecta más a los hombres que a las mujeres. Se caracteriza por una presión anormalmente baja en posición de pie. Se observa un comienzo gradual de hipotensión postural con frecuencia cardíaca fija, anhidrosis, poliuria nocturna, alteraciones visuales e impotencia. Se observa usualmente en varones mayores durante los meses de verano y empeora por la mañana, después de las comidas o en tiempo caluroso. El síndrome se debe a un vasoconstricción periférica alterada debido a una incapacidad de las terminaciones nerviosas simpáticas para recaptar la norepinefrina
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| Síndrome de BRADLEY: una enfermedad epidémica que afecta a ambos sexos de cualquier edad durante los meses de invierno, caracterizada por náuseas, vómitos súbitos y abundantes, anorexia, constipación, diarrea dolorosa y menos frecuentemente heces pálidas, cefaleas, dolor generalizado y fiebre. Se sospecha una etiología vírica | ||
| Síndrome de BRAHAM-LENZ: un síndrome muy raro de múltiples malformaciones congénitas, retraso mental y esclerosis esquelética progresiva. Se caracteriza por progeria, retraso en el creicmiento, dilatación venosa, fontanela anterior de gran tamaño, hiperextensión articular, orejas grandes, sindactilia de manos y pies e hipoplasia del esmalte. También se le conoce como síndrome de Lenz-Majewski. | ||
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Síndrome de BRAILSFORD-MORQUIO: una enfermedad de almacenamiento poco frecuente caracterizada por una displasia esquelética en la que un dwarfismo del tronco está asociado a una desalineación de la espina, hepatomegalia, incompetencia aórtica, facies peculiar, opacidad de la córnea y sordera. La combinación de las malformaciones esqueléticas ocasiona al sujeto un andar patoso. El desarrollo mental es usualmente normal, pero se observa un deterioro intelectual en algunos casos. Se trata de un error del metabolismo del keratan-sulfato que no es adecuadamente degradado por deficiencia de la N-acetilgalactosamina-6-sulfatasa, produciendose una fuerte eliminación urinaria de keratan sulfato. Existe en dos formas dependiendo del gen mutado. La forma A con una deficiencia en la enzima galactosamina-6-sulfato sulfatasa y la forma B con deficiencia de la B-galactosidasa. Se trata de una enfermedad hereditaria de carácter autosómico recesivo |
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| Síndrome de BRANDT: un síndrome en los niños de deficiencia de cinc, caracterizada por dermatitis acral, alopecia, diarrea, esteatorrea, y erupciones pustulares anales, en la cara y alrededor de todos los orificios del cuerpo. Otros síntomas asociados son retraso mental y del desarrollo, debilidad musctular, irritabilidad, depresión y fotofobia. La etiología es desconocida. Aparece en ambos sexos. Es probablemente de carácter autómico recesivo | ||
| Síndrome de BRAUER: un síndrome presente en el momento del nacimiento que afecta a ambos sexos con manifestaciones menos severas en las hembras. Se caracteriza por queratosis palmoplantar, hipoplasia del cabello, onicolisis y onicogriposis, hiperhidrosis de manos y pies, dedos de manos y pies ocasionalmente soldados, apatía, retraso mental, edema de los párpados y xeroderma. Se desconoce su etiología. Es de caráter autosómico dominante. También se le conoce como síndrome de Buschke-Fischer-Brauer | ||
| Síndrome de BRAUER II: una enfermedad hereditaria de la piel, bastante rata que afecta de forma variable las palmas de las manos y las plantas de los pies. Las lesiones son placas gruesas, córneas y duras de aspecto céreo que ocasionalmente estan salpicadas de verrugas rodeadas de halos eritematosos. A veces se observan ademas opacidad de la córnea, pili torti, pérdida de oído y malformaciones dentales. La herencia es autosómica dominantes. También se le conoce como síndrome de Unna-Thost y como queratoderma palmoplantar difuso | ||
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Síndrome de BRAUER III: nevos focales hereditarios, parecidos a las lesiones producidas por los forceps en la frente y en las sienes acompañados de ausencia de pestañas o de una doble fila de pestañas y aplasia de las glándulas sudoríparas en las áreas lesionadas. Ambos sexos son afectados por igual. El desorden está presente en el momento del nacimiento y es de carácter autosómico dominante. Se desconoce la etiología Síndrome de BREGEAT: También conocido como angiomatosis óculo-orbital-tálamoencefálica, asocia, además, un nevus flammeus facial contralateral. |
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Síndrome de BRIQUET: un desorden de la personalidad en el que el paciente se queja de múltiples padecimientos sin que se observen evidencias de la mismas y que le llevan a una situación de semi-invalidez solicitando una atención médica constante. En los hombres puede darse alcoholismo y actos delictivos. En las mujeres una alta incidencia de policirugía. Otros desórdenes asociados incluyen ansiedad, depresión, comportamiento antisocial, problemas laborales o matrimoniales y alucinaciones. Es mucho más frecuente en las mujeres y suele estar relacionado (aunque no siempre) con una disfunción sexual Síndrome de BRIQUET II: parálisis histérica del diafragma con afonia y apnea |
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| Síndrome de BRISSAUD-SICARD: hemiespasmos faciales asociados con alteraciones motoras y parálisis de las extremidades contralaterales, debidos a una lesión en el pons. También se conoce como hemicraniosis de Brissaud | ||
| Síndrome de BRISSAUD-MEIGE: enanismo hipofíseo. Una enfermedad congénita de los niños, caracterizada por deficiencia mental, desarrollo incompleto del esqueleto y dwarfismo con un tronco desproporcionadamente largo en comparación con las pierna. Otros signos característicos con un abdomen protuberante, voz perruna, panículo grueso, órganos sexuales rudimentarios, ausencia de dientes permanentes y ausencia de pelo. La condición se debe a una deficiencia de la hormona tiroidea por insuficiencia o ausencia de la glándula tiroidea | ||
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Síndrome de BROCQ: una enfermedad de la piel caracterizada por la aparición de manchas o placas circunscritas de piel más gruesa con liquenificación, y fibrosis sin cambios inflamatorios en las nalgas, muslos, abdomen, espalda y hombros como consecuencia de rascarse por un prurito. El embarazo o una infección pueden desencadenar la enfermedad. También se conoce como síndrome de Vidal o liquen crónico simple (*) |
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Síndrome de BROCQ-DEBRÉ-LYELL: un síndrome bastante poco frecuente caracterizado por una severa erupción ampollosa de la piel y de las membranas mucosas con fiebre, malestar, conjuntivitis y eritema difuso. La recuperación es lenta y pueden formarse contracturas de la piel. A menudo es letal entre los niños y las personas de la tercera edad. Los factores etiológicos son reacciones alérgicas a diversos factores (sepsis, linfoma, fármacos, infecciones víricas y fúngicas, vacunas y radiaciones). También es conocido como síndrome de Debré-Lamy-Lyell o síndrome de epidermolisis tóxica aguda |
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| Síndrome de BROCQ-PAUTRIER: un síndrome caracterizado por una lesión rojiza, de forma más o menos romboide en la línea media de la base de la lengua. Puede ser asintomática o puede escocer cuando se ingieren alimentos condimentados o cuando hay sequedad de boca. Es un síndrome que aparece hacia la tercera o cuarta décadas. También se denomina glositis rombica media (*) | ||
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Síndrome de BRODIE: absceso crónico de la metafisis de un hueso que ocurre como una cavidad llena de pus rodeada por una capa gruesa de tejido fibroso y que se observa sobre todo en los huesos largos. Inicialmente es asintomático, pero posteriormente se produce dolor intermitente en los extremos de los huesos (*) Síndrome de BRODIE II: lipomatosis benigna simétrica caracterizada por depósitos de tejido graso en el área del cuello, hombros, brazos, antebrazos y parte superior del tronco, confiriendo un aspecto pseudoatlético. Este desorden puede ser la consecuencia de un consumo de alcohol excesivo. Suele iniciarse entre los 35 y 40 años de edad y es prevalente en el hombre. Es de etiología desconocida Síndrome de BRONKHORST-SWIERINGA: broncorreas crónicas de los jóvenes sin bronquiectasias |
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Síndrome de BROOKE-SPEIGLER: también llamado tricoepitelioma familiar múltiple, es un raro desorden hereditario en el que se presentan tricoepiteliomas múltiples en la zona de la nariz, labio superior y orejas | |
| Síndrome de BROSSARD-KAESER: una forma bastante rara de atrofia muscular progresiva que afecta las células motoras de los troncos espinales anteriores con las correspondientes disfunciones sobre todo de los músculos escapulares y peroneales. Inicialmente se observa una caída bilateral de los pies y pies equinovaros; en una segunda fase se afectan los hombros y aparece un implicación bulbar. Pueden estar asociadas malformaciones cardíacas. Las autopsias muestran atrofia muscular y afectaciones de núcleos caudales del cráneo. La etiología es desconocida. Clínicamente, no se diferencia del síndrome de Kugelberg-Welander | ||
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Síndrome de BROWN-SEQUARD: hemisección de la médulal espinal con los siguientes cambios neurológicos subsiguientes: 1) Parálisis del mismo lado que la lesión con pérdida del sentido de la posición y vibración y ataxia. 2) Pérdida de la sensibilidad al dolor y a la temperatura en el lado opuesto de la lesión (*) Síndrome de BROWN-VIALETTO-van LAERE: parálisis bulbar progresiva con sordera. Un síndrome de caracter autosómico recesivo o dominante, aunque puede ser esporádico en algunos casos. Ocurre sobre todo en las mujeres en su segunda década de edad y se caracteriza por sordera bilateral, debilidad muscular en particular de las extremidades superiores, fasciculación de la lengua y disfagia (*) [211530] [ICD-10: G12.2] Síndrome de BRUCK: combinación de Artrogriposis Múltiple Congénita y Osteogénesis Imperfecta extremadamente rara, de la que se han reportado menos de 20 casos en la literatura a nivel mundial |
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Síndrome de Brueghel: término utilizado para describir un síndrome de blefarospasmo y distonía oromandibular que se presentan al mismo tiempo. El bizqueo puede iniciarse de forma unilateral, pero pronto se hace bilateral. Al mismo tiempo si observan movimientos anormales de lengua, de la boca y de la mandíbula, siendo a veces también afectada la voz. Los movimientos involuntarrios se interrumpen durante el sueño. La condición se puede agravar por el comer o hablar. Este sìndrome recibe este nombre por haber sido identificado un sujeto con esta condición en uno de los cuadros de Brueghel "el Viejo" |
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| Síndrome de BRUGADA: una condición en la que sujetos sin problemas o defectos cardíacos conocidos experimentan una muerte cardíaca súbita o abortada. La condición se evidencia electrocardiográficamente observándose un bloqueo de haz derecho y una persistente elevación del segmento ST en las derivaciones V1 a V3 que no se puede explicar por alteraciones electrolíticas, isquemia o enfermedades estructurales. El tratamiento es la implantación de un desfibrilador | ||
| Síndrome de BRUGSCH: un síndrome de acromía observada en la diabetes mellitus neurohormonal. Se caracteriza por acropaquidermia, paquiacria, acromicria, distrofia osteogenital, pseudoacromegalia, ginecomastia e hipotricosis facial y púbica. El engrosamiento y los repliegues de la piel conjuntamente con el aumento de la secreción sebácea confieren a la cara un aspecto peculiar. Este desorden es hereditario de carácter autosómico dominante. Este síndrome difiere del de Touraine-Solente-Golé por la ausencia de acromegalia. | ||
| Síndrome de BRÜNAUER: un enfermedad hereditaria de la piel, bastante rata que afecta de forma variable las palmas de las manos y las plantas de los pies. Las lesiones son placas gruesas, córneas y duras de aspecto céreo que ocasionalmente estan salpicadas de verrugas rodeadas de halos eritematosos. A veces se observan además opacidad de la córnea, pili torti, pérdida de oído y malformaciones dentales. La herencia es autosómica dominante. También se le conoce como síndrome de Brauer o síndrome de Unna-Thost o como queratoderma palmoplantar difuso | ||
| Síndrome de BRUHNES-CHAVANY: un desorden caracteriza por una cefalea persistente con manifestaciones psiconeuróticas se severidad variable, debidas a una calcificación de la hoz del cerebro. Las cefaleas pueden ser desencadenadas por la fatiga, estrés emocional o el mantener la cabeza fija en una posición durante mucho tiempo. En algunos casos se observa oligofrenia | ||
| Síndrome de BRUN: desorden neurológico caracterizado por violentas cefaleas periódicas, vómitos, ataques de vértigo y caídas. Se debe a la obstrucción del flujo de líquido cefalorraquídeo al cambiar la postura de la cabeza por existir quistes en el cuarto ventrículo y tumores en el medio de cerebelo y del tercer ventrículo | ||
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Síndrome de BRUTON-GITLIN: una forma congénita de agammaglobulinemia con una reducción de la fracción gamma de la globulina sérica. Se caracteriza por la susceptibilidad a las infecciones virales (pero no a las bacterianas) con síntomas parecidos a los observados en la artritis reumatoide. Existe una deficiencia de células B y T, linfopenia e infecciones recurrentes respiratorias y de la piel durante el segundo mes de vida. La enfermedad se debe a un defecto en el gen que codifica la tirosina kinasa de Bruton, una enzima que necesaria para el desarrollo de las células B [300300] |
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Síndrome de BUDD-CHIARI: obstrucción de las venas suprahepáticas de origen trombótico o tumoral, lo que ocasiona hipertensión portal con hepatomegalia y ascitis [ICD-10: I82.0] | |
| Síndrome de BUMKE: dilatación transitoria de las pupilas que no responden a la luz y que es un signo temprano de demencia precoz, aunque también se observa en pacientes con ansiedad, o psiconeuróticos sin enfermedades orgánicas | ||
| Síndrome de BURNAND: término en desuso para describir una tuberculosis atípica en forma de estado subfebril, toxemia general tórpida de evolución muy lenta | ||
| Síndrome de BURNETT: síndrome de leche y alcalinos. Afección que se presenta en grandes bebedores de leche y que consumen gran cantidad de alcalinos como los sujetos con úlceras duodenales, caracterizado por hipercalcemia e insuficiencia renal [ICD-10: E83.5] | ||
Síndrome de BURNIER: un síndrome caracterizado por dwarfismo, distrofia adiposogenital y atrofia óptica. Se debe a un funcionamiento deficiente de la pituitaria anterior debido a un tumor, usualmente un teratoma, que presiona sobre la glándula. La etiología es idiopática. Se ha descrito también un carácter hereditario autosomico recesivo Sindrome del Burnout: padecimiento que consistea en la presencia de una respuesta prolongada de estrés en el organismo ante los factores estresantes emocionales e interpersonales que se presentan en el trabajo, que incluye fatiga crónica , ineficacia y negación de lo ocurrido. A veces se le considera como neurastenia. |
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| Síndrome de BUSCHKE-FISCHER-BRAUER: véase Síndrome de BRAUER | ||
| Síndrome de BUSCHKE-OLLENDORFF: una rara enfermedad de la piel caracterizada por un erupción de color carne o ligeramente amarilla distribuída simétricamente a lo largo del tronco y de las extremidades con una induración de la piel y tejidos subcutáneos. Por rayos X se observan focos densos óseos sobre todo en la pelvis y las extremidades, síntomas de osteopoiquilosis. Es una secuela de algunos procesos infecciosos agudos. Se desconoce la etiología (*) [ICD-10: M8832/0] | ||
| Síndrome de BUTLER-ALBRIGHT: este término se utiliza para describir una forma transitoria de acidosis renal tubular que aparece en el primer año de vida. La forma de Lightwood-Albright consiste en acidosis hiperclorémica y nefrocalcinosis. Los síntomas incluyen anorexia, fracaso en la ganancia de peso, deshidratación, severa constipación, hipotonia y vómitos. En niños mayores, pueden observarse además, malformaciones óseas, raquitismo, fracturas patológicas y retraso del crecimiento. También es conocido como síndrome de Lightwood-Albright | ||
| Síndrome de BYLER: también conocido como colestasis intrahepática familiar progresiva es una colestasis severa que se presenta durante los primeros meses de vida y precede a una cirrosis que ocurre en la segunda década [ICD-10: K71.0] | ||
| Síndrome de BYWATERS: insuficiencia renal, a menudo mortal que sobreviene por aplastamiento de los riñones en los heridos en accidentes | ||
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Síndrome del bebé gris: un efecto secundario de la administración del cloranfenicol a los neonatos, especialmente a los prematuros. Los bebés carecen de las enzimas hepáticas que metabolizam el antibiótico lo que ocasiona niveles plasmáticos tóxicos. Es relativamente frecuente la muerte. También se denomina metahemoglobinemia infantil |
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| Síndrome del babuino: una condición caracterizada por un erupción rojiza de la piel en la región glútea que se asemeja al trasero de los babuinos. Se produce por una exposición sistémica a alergenos y, en el 50% de los casos por fármacos como los antibióticos beta-lactámicos | ||
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Síndrome de la banda iliotibial: un síndrome que suele presentarse cuando es necesaria una flexión repetitiva de la rodilla, como ocurre en los ciclistas o en los corredores. Se caracteriza por dolor en el compartimente externo de la rodilla, que se irradia, a veces, hacia la cara exterior del muslo. También se conoce con el nombre de síndrome de la cintilla iliotibial, síndrome del limpiaparabrisas o síndrome de la cintilla de Maissiat. | |
 Síndrome
de la boca urente: una
condición caracterizada porque la intensidad de los síntomas
rara vez se corresponde con los signos clínicos de la enfermedad.
Los síntomas incluyen ardor bucal, boca seca, dolor, cambios
en los hábitos alimenticios, graves síntomas de la menopausia,
y problemas no específicos de salud, entre otros. Es más
frecuente en las mujeres posmenopáusicas con relación
mujer/hombre de 7:1. También denominado glosodinia |
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