Síndromes O |
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Síndrome de OBRINSKY-FRÖHLICH: desorden genitouriario caracterizado por la triada de una musculatura abdominal deficiente o ausente, testículos no descendidos y displasia del tracto urinario. No se conoce su etiología. También se conoce como síndrome de Eagle-Barret [100.100] Síndrome de OCHOA: un síndrome caracterizado por la inversión de los rasgos faciales (el niño parece que llora cuando ríe y parace que está riendo cuando llora) acompañada de una disfunción neurogénica de la vejiga urinaria. Se ha observado también hidrocéfalo debido a una estenosis del acueducto y retraso en el desarrollo psicomotor [236730] Síndrome de OFUGI: una dermatitis recurrente de origen desconocido, caracterizada por la presencia de placas eritematosas con múltiples pápulas y pústulas foliculares que, en los niños se localizan principalmente en el cuero cabelludo, acompañadas de leucocitosis y eosinofilia periférica. En el frotis y estudio histológico se aprecian abundantes eosinófilos que afectan a los folículos y glándulas sebáceas. |
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Síndrome de OGILVIE: seudobstrucción aguda del colon, con los signos, síntomas, y aspecto radiográfico de una obstrucción del intestino grueso sin evidencia de obstrucción en el colon distal. Se asocia a otras condiciones médicas (cirugía abdominal u ortopédica, lesiones de la médula espinal y otros problemas serios) [ICD-10: K59.3] | |||
Síndrome de OKIHIRO: un síndrome que combina la anomalía de Duane con malformaciones de la espina cervical y del radio con sordera. Es de caracter autosómico dominante [607323] Síndrome de OLLIER-KLIPPEL-TRÉNAUNAY-WEBER: aneurisma arteriovenoso. Venas varicosas que afectan usualmente las piernas, las nalgas, el abdomen y la parte inferior del tronco. Las anormalidades vasculares se presentan al nacer o pueden aparecer en la infancia. A medida que el niño crece, el miembro afectado se hipertrofia. Frecuentemente este desorden va acompañado de un retraso mental moderado. Las mayor parte de los casos conocidos son esporádicos y no parece existir una base genética. |
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Síndrome de OLMSTED: una variedad bastante rara de queratoderma palmoplantar transgrediente de caracter hereditario no definido, que se inicia en la infancia con un curso progresivo extremadamente discapacitante. También se denomina queratoderma palmoplantar mutilante | |||
Síndrome de OMENN: una inmunodeficiencia hereditaria poco frecuente debida a mutaciones en los cromosomas RAG1 y RAG 2. Se caracteriza por una dermatitis generalizada, con diarrea, alopecia y esplenohepatomegalia. Los niños mueren antes del primer años por infecciones [603554] | |||
Síndrome N de OPITZ: un síndrome de transmisión autosómica recesiva o ligada al sexo de malformaciones-retraso en el desarrallo caracterizado por alteraciones de la vista y el oído, criptorquidia, hipospadia y tetraespasticidad. La letra N que figura en este epónimo viene del nombre de la familia en el que fué observado por primera vez Síndrome de OPITZ-CHRISTIAN: un síndrome dismórfico en el cual los varones tienen hipospadias de tipo variable e hipertelorismo, mientras que las hembras sólo muestra telecanto. Otros defectos asociados son fisuras labial y palatina, malformaciones del tracto utinario, criptorquidia, desórdenes cardiovasculares y retraso mental. La etiología es desconocida. Algunos autores designan este síndrome como BBBG Síndrome de OPITZ-FRIAS: un síndrome dismórfico congénito que se presenta con unos rasgos faciales característicos, hipertelorismo, hipospadias y disfagia con defectos esofágicos y dificultades para deglutir. A menudo se produce una aspiración pulmonar fatal. Aparentemente se debe a un gen autosómico dominante con una expresión variable, siendo los varones mas seriamente afectados que las hembras. Algunos autores lo denominan síndrome BBB |
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Síndrome de OPITZ-JOHNSON-McCREADIE-SMITH: la característica más destacada de la larga lista de malformaciones asociadas a este síndrome es la trigonocefalia, o sea una forma triangular de la cabeza, acompañada de microcefalia, rasgos faciales peculiares (nariz ancha, filtrum largo, orejas malformadas y malposicionadas, epicanto, micrognatia, fisura palpebral, etc) con polidactilia, sindactilia, miembros cortos, deformación vara o equinovara, criptorquidia, clítoris prominente, hemangioma y defectos cardíacos. La mortalidad durante el primer año de vida es muy alta. Es un desorden de carácter autosómico recesivo. | ||
Síndrome de OPIZT-KAVEGGAI: un cuadro de retraso mental con contracturas articulares, hipotonía muscular, ano imperforado o lateralizado, macrocefalia, rasgos faciales dismórficos y ocasionalmente, sordera sensorineural. Se trata de un desorden hereditario ligado al cromosoma X. También se conoce síndrome de Keller | |||
Síndrome de OPPENHEIM: esclerosis de la médula espinal asociada a un tumor de la pituitaria. Síndrome de OPPENHEIM-TURNER: un espasmo de torsión debido a una lesión en los ganglios basales. Comienza en una pierna y ocasiona una discapacidad progresiva. Se caracteriza por una hiperflexión de la mano, e inversión del pie ocasionando una marcha parecida a la del dromedario. Además, se observa retroflexión de la cabeza, torsión de la espina dorsal y un rictus fijo. Es más prevalente en sujetos de origen semita. Es de naturaleza autosómica tanto dominante como recesiva y se han descrito formas ligadas a mutaciones en el cromosoma X. También conocido como síndrome de Ziehen-Oppenheim Síndrome de OPPENHEIM-URBACH: una rara enfermedad de la piel usualmente que a veces se presenta en pacientes diabéticos, en particular en mujeres. Al comienzo, las lesiones con pápulas múltiples, de color rojizo o amarillento de 1 a 3 mm de diámetro y con el centro deprimido, que evolucionan a placas de escleroderma con una superficie parecida al papel de celofán. A menudo las lesiones se ulceran. Los miembros inferiores suelen ser los más afectados. Histológicamente, se observa una sustitución de las fibras de colágeno por lípidos neutros, con pérdida de la elasticidad de las fibras en las áreas afectadas. Ocurre en dos formas. Síndrome de ORBELI: deleción del brazo largo del cromosoma 13 caracterizado por una amplia gama de anornalidades, incluyendo retinoblastoma, retraso mental y de crecimiento, malformaciones cerebrales y cardíacas y otras muchas más anormalidades. |
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Síndrome de ORMOND: fibrosis inflamatoria retroperitoneal de etiología desconocida que se extiende en la cavidad torácica y en la pelvis y va usualmente acompañada de una obstrucción urinaria. Se caracteriza por dolor de espalda de intensidad variable, irradiando como un cólico de uretra o dolor abdominal deslocalizado. A veces el dolor persiste durante todo un mes. Frecuentemente se observan síntomas como vómitos, náusea, anorexia, malestar, fatiga, pérdida de peso, constipación o diarrea, oliguria o anuria. Se observa más a menudo en los varones. También se conoce como síndrome de Gerota | |||
Síndrome de OSLER: un síndrome de episodios cólicos dolorosos, con dolor que irradia a la espalda, escalofríos y fiebre. En ocasiones ictericia. Se deba a la presencia de un cálculo libre en el divertículo de Vater que obstruye periódicamente la salida de la bilis Síndrome de OSLER-LIBMAN-SACKS: estadio final de lupus sistémico eritematoso con una endocarditis valvular y mural verrucosa no bacteriana. Se caracteriza por murmullos típicos sistólico y diastólico y por la infiltración de leucocitos, linfocitos e histiocitos en las cuerdas tendinosas. Este síndrome aparece rara vez en solitario sino que es una parte de un desorden del colágeno más amplio. También es conocido como endocarditis de Libman |
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Síndrome de OSLER-RENDU-WEBER: un síndrome familiar caracterizado por múltiple telangiectasia de la piel y de las membranas oral, nasal y gastrointestinal. A menudo se producen úlceras y hemorragias. Un componente variable es la presencia de fístulas arteriovenosas, especialmente en los pulmones e hígado. La incidencia de hemorragias aumenta con la edad, pudiendo estas llegar a ser mortales. La enfermedad se inicia en la infancia, siendo afectados ambos sexos por igual [ICD-10: I78.8] |
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Síndrome de osteoporosis-seudoglioma: forma ocular de la osteogenesis imperfecta producida por mutaciones en el gen 11q13.4 [259770] | |||
Síndrome de ÖSTERREICHER-FONG: un síndrome hereditario caracterizado por varias anormalidades congénitas que ocurren conjuntamente. Entre estas se encuentran cuernos ilíacos, distrofia de las uñas, malformaciones de las rodillas y condrodisplasia y artrodisplasia, especialmente de los codos. Las uñas de los pulgares son las más frecuentemente afectadas. Las malformaciones son usualmente simétricas y pueden consistir en una ligera inclinación longitudinal hasta una anonicosis completa. La hipoplasia de las cabezas del húmero y del radio ocasiona dislocaciones y la incapacidad para extender completamente el brazo. Las rótulas son más pequeñas de lo mnormal o pueden estar ausentes. Otras características frecuentes son una pigmentación oscura del iris, escápula hipolásica, clinodactilia del meñique, acortamiento de las falanges intermedias, retraso mental y proteinuria sin hematuria. En un gran número de casos, se observa una insuficiencia renal parcial o total. Afecta por igual a hombres y mujeres y los principales síntomas se manifiestan a partir de la segunda década. Se desconoce su etiología. Se trata de un desorden de carácter autosómico dominante. También es conocido como síndrome de Chatelain [ICD-10: Q87.2] | |||
Síndrome de OSTRUM-FURSCH: un síndrome hereditario caracterizado por platibasia, y elementos de la deformidad de Klippel-Feil y de Sprengel [ICD-10: Q75.8] | |||
Síndrome de OTELO: El síndrome de Otelo es un trastorno delirante de contenido celotípico descrito rara mente en los pacientes con enfermedad de Parkinson, cuya etiología se relaciona con la terapia agonista dopaminérgica. Se trata de un cuadro delirante con ideas de celos e infidelidad que puede afectar a la relación de pareja y abocar a conductas peligrosas | |||
Síndrome de OTTO: un término histórico para describir una hipocinesis intrauterina. Se trata de un síndrome de contractura congénita de numerosas articulaciones com hipoplasia de los músculos insertados y múltiple pterigión. Las malformaciones más usuales consisten en un estrechamiento de las articulaciones intercarpianas, sindactilia, camptodactilia, amputación, retraso en el crecimiento, dislocación de la cadera, y talus vertical. Ocurre en tres formas distintas: miopático, neuropático y distal. También se le conoce como artrogriposis múltiple congénita | |||
Síndrome del opérculo torácico: una condición causada por la compresión de elementos neurovasculares a nivel del opérculo torácico o en la zona de transición cervicobraquial. Se caracteriza por la aparición de molestias al realizar actividades que impliquen levantar los brazos. También se denomina síndrome de la salida torácica | |||
Síndrome del ovario poliquístico: enfermedad caracterizada por anovulación, amenorrea, hirsutismo e infertilidad. Está producida por un desequilibrio endocrino, con elevación de la concentración de testosterona, estrógenos y hormona luteinizante (LH) y disminución de la secreción de hormona foliculostimulante (FSH). | |||
Síndrome onicopatelar: síndrome ectomesodérmico caracterizado por malformaciones constantes de las uñas asociadas a una rótula rudimentaria o ausente. Las alteraciones ungueales afectan regularmente a los pulgares y, en orden de frecuencia descendente a los dedos presentándose bajo la forma de atrofia ungueal completa o ausencia parcial de la uña, en la que típicamente aparece distrofia de las mitades cubitales y acortamiento distal. A1 examen radiografico se descubren exóstosis en la cam dorsal de los huesos ilíacos y otras anomalias del sistema óseo. Como manifestaciones asociadas inconstantes se encuentran cutis laxo, hiperextensibilidad de las articulaciones y malformaciones renales [ICD-10: Q74.1] [161200] También se le conoce como síndrome de Turner-Kieser | |||
Síndrome opercular: también conocido como síndrome de Foix-Chavany-Marie, es un trastorno del control voluntario de la musculatura facio-linguo-faringo-masticatoria, en relación con una lesión bilateral de la corteza opercular anterior. Se caracteriza por una debilidad de la musculatura señalada, con alteración del lenguaje, dificultad para la masticación, succión y motilidad facial voluntaria, con posibilidad de asociar alteraciones de la conducta, retraso mental y crisis epilépticas. |
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