|
ENFERMEDAD
DE HUNTINGTON [ICD-10: G10] y OTRAS COREAS
|
 |
La
enfermedad de Huntington es una enfermedad degenerativa de carácter
autosómico dominante
|
 |
La
enfermedad de Huntington se caracteriza por una atrofia
|
||
 |
Se
cree que la enfermedad de Huntington se debe a una proteína defectuosa
que ha perdido su funcionalidad: la huntingtina
|
 |
Los agregados de huntingtina afectan de varias maneras la función neuronal |
||
 |
El
número de repeticiones CAG depende del origen hereditario
|
 |
El
diagnóstico de la enfermedad de Huntington se obtiene a partir
del examen clínico.
|
||
 |
La
tomogammagrafía de perfusión cerebral pone de manifiesto
un hipometabolismo
|
 |
La
neuroacantocitosis de caracteriza por distonía, corea y presencia
de acantocitos en la sangre
|
||
 |
Las
automutilaciones son la consecuencia de los movimientos incontrolados
de los músculos de la cara
|
 |
El
síndrome de Hallervorden-Spatz se caracteriza por distonía,
disartria, signos piramidales y demencia
|
||
 |
En
el síndrome de Hallervorden-Spazt se observa una degeneración
de los ganglios basales en la sustancia negra
|
 |
La
enfermedad de Hallervorden-Spatz se caracteriza por depósitos
de hierro localizados en astrocitos, células microgliales y neuronas
|
||
 |
La
enfermedad de Hallervorden-Spatz se debe a una mutación del gen
que codifica la pantotenato kinasa
|
 |
La
RM muestra "el signo del ojo del tigre" como característica
más relevante
|
||
|
   |
||||