La forma alterada de la huntingtina ha sido encontrada en los cerebros de pacientes con la enfermedad de Huntingdon.

Como la glutamina es un aminoácido polar, su exceso dentro de una proteína hace que esta se pliegue sobre sí misma o se una a otras proteínas mediantes puentes de hidrógeno. De esta manera se forman unos agregados de huntingdina que han perdido su funcionalidad y que además atrapan otros factores neuroreguladores.

Por el momento, se desconoce hasta que punto estos agregados son los responsables de la enfermedad de Huntingdon y si son los ocasionantes de la atrofia que se observa en esta enfermedad, o por el contrario constituyen un mero mecanismo de defensa