La neuroacantocitosis es una enfermedad hereditaria rara, autosómica recesiva, caracterizada por corea (algunas veces con automutilación de los labios y de la lengua), distonía, tics motores y fónicos, y parkinsonismo. La enfermedad comienza usualmente en la tercera década, aunque puede aparecer en cualquier momento entre los 8 y 60 años

En la mitad de los casos pueden verse convulsiones y en la otra mitad una neuropatía motora periférica. Aunque la inteligencia puede estar por debajo de de la media, no hay evidencia de que se produzcan alteraciones progresivas de tipo psiquiátrico o cognitivo ni alteraciones de la personalidad.

En las necropsias se pueden apreciar pérdida neuronal en el el núcleo caudado, en el globo pálido y en el putamen, y degeneración axonal en los nervios periféricos.

En las muestras de sangre periférica se de los pacientes y de algunos familiares asintomáticos se ven acantocitos que pueden llegar a ser el 15% de todos los eritrocitos