La enfermedad de caracteriza por los siguientes síntomas:

• Cambios del comportamiento: irritabilidad, melancolía, desasosiego, inquietud, comportamiento antisocial , psicosis, paranoia, alucinaciones. Demencia progresiva
• Movimientos de la cara: muecas, giro de la cabeza para mirar a un lado,
• Movimientos incontrolados y rápidos de manos, piernas y tronco, sacudidas, deterioro progresivo de la marcha
• Con el tiempo los paciente tienden a desarrollar posturas distónicas. La disartria y la disfagia que han ido apareciendo pueden progresar hasta la anartria y la aspiración. Finalmente el paciente acaba confinado en cama y sobreviene la muerte por una neumonía por aspiración o por alguna otra complicación médica.

A menudo la RM muestra atrofia del córtex y del núcleo caudado pero pueden ser normales en algunos pacientes. El PET scan puede mostrar una disminución del metabolismo de la glucosa en el caudado de los sujetos con enfermedad de Huntington