La repetición del triplete CAG en el gen que codifica la huntingtina depende de que el gen provenga del padre o de la madre. Por lo general, los genes de origen paterno son mayores que los maternos. Estas repeticiones aumentan de generación en generación pero son más inestables durante la meiosis masculina.

De igual forma, la aparición de casos esporádicos es mas frecuente en los varones por "expansiones" de la repetición CAG en el gen paterno

Por otra parte, el número de repeticiones CAG también está relacionado con la aparición más o menos temprana de la enfermedad. A mayor número de repeticiones CAG más precoz es el comienzo de la enfermedad