<-->
ATLAS DE NEUROLOGIA
 
Oftalmología: enfermedad de Wilson
ENFERMEDAD DE WILSON ICD-10: E83.0]
Ingles

Imagen clínica
La enfermedad de Wilson o degeneración hepatolenticular es un trastorno hereditario autosómico recesivo del metabolismo del cobre
Ecografía
La ecografía abdominal muestra un hígado heterogeneo sin evidencia de lesiones focales y un bazo aumentado de volumen
Imagen patológica
La enfermedad de Wilson produce acumúlo de cobre en los ganglios basales fundamentalmente, predominando los síntomas motores.
Imagen patológca
La patogenia de la enfermedad se caracteriza por una anormal eliminación del cobre de la dieta por el sistema biliar que se acumula primero en el hígado
Anillos de kayser-Fleischer
Los anillos de Kayser-Fleischer son depósitos de cobre en la membrana de Desmecet de la córnea
Diagnóstico de la enfermedad de Wilson
La enfermedad de Wilson se diagnóstica fácilmente
Histolopatología
La acumulación de depósitos de cobre metálico en el hígado es uno de los hallazgos histopatológicos
RMN
En la gran mayoría de los pacientes con enfermedad de Wilson se detectan anormalidades en las RNM

REFERENCIAS

  • Sherlock Sheila: Diseases of the Liver and of the Biliary System, 2001. Blackwell, 736 páginas
  • Zakim. Hepatology: A Textbook of Liver Diseases. 2 volúmenes, 2002. Saunders, 1765 páginas
 
  • Ferenci, P. Diagnosis and current therapy of Wilson's disease. Alimentary Pharmacology & Therapeutics, Jan2004, Vol. 19 Issue 2, p157-166 (ref.2)
 
  • Robers EA, Schilsky, ML. A Practice Guideline on Wilson Disease. Hepatology, 2003: 1475-82(ref.3)