La enfermedad de Wilson es relativamente fácil de identificar a partir del examen de los ojos y de unas pocas pruebas de laboratorio.

Todos los pacientes, asintomáticos o sintomáticos, requieren tratamiento de por vida.

• La penicilamina es el fármaco de elección: eleva la cupriuresis. La dosis inicial es de 1-2 g/d, y se debe administrar conjuntamente piridoxina (25 mg/d) por el efecto antipiridoxina de la penicilamina.
• La trietilen-tetramina clorhidrato es un quelante alternativo, que se utiliza en pacientes intolerantes a la penicilamina. La dosis es de 750-2000 mg/d. Requiere suplemento oral de hierro.
• El cinc sólo está indicaso cuando existe intolerancia a los dos fármacos anteriores

Además, los pacientes deben evitar alimentos ricos en cobre como mariscos, vísceras (especialmente hígado), nueces, chocolates, y hongos.