La anencefalia es una alteración del desarrollo del cerebro fetal debido a que el tubo neural embrionario no termina de cerrarse.

Esta malformación ha sido atribuída a hipervitaminosis A, obesidad y niveles bajos de ácido fólico. Aunque no es una enfermedad genética, las probabilidades de un segundo hijo anencefálico son mucho mayores en las mujeres que ya han tenido un hijo con acencefalia.

También se ha observado un aumento de casos de anencefalia en mujeres tratadas con ácido valproico

En la anencefalia sólo está presente un tronco encefálico rudimentario con ausencia de los hemisferios y con ausencia de los huesos craneales. A menudo, esta malformación está asociada a otras muchas malformaciones de manos y pies.