La enfermedad de Wilson, tambien llamada degeneración hepatolenticular progresiva es una entidad hereditaria, de carácter autosómico recesivo cuyo gen involucrado se encuentra en el cromosoma 13q14.3-q21.1. Este gen codifica una proteína transportadora de cobre cuya disfunción permite que se acumulan grandes cantidades de este metal en el organismo.

Según el curso clínico presenta 4 estadios:

• Estadio 1: El cobre se acumula en el citosol y los liposomas de los hepatocitos. Paciente asintomático.
• Estadio 2: Al saturarse los hepatocitos el cobre es liberado a la circulación, redistribuyéndose en todo el organismo. El curso clínico continúa siendo silente.
• Estadio 3: La acumulación de cobre en todos los tejidos producen cirrosis y disfunción neurológica, oftalmológica y renal.
• Estadio 4: El daño tisular es irreversible.