La mayor incidencia de presentación hepática de la enfermedad de Wilson en la infancia y adolescencia ocurre entre los 8 y 16 años, no siendo frecuente encontrar manifestaciones clínicas antes de los 4 años de edad.

La hepatitis aguda se presenta en el 20% de los niños, con un episodio autolimitado de ictericia, astenia y anorexia.

En algunos niños y adolescentes, el curso de la afectación hepática puede ser tan grave que el episodio inicial de hepatitis avance hasta una insuficiencia hepática grave, con ictericia intensa, ascitis, alteraciones importantes de la coagulación, insuficiencia renal y encefalopatía. En estos casos, a pesar de la necrosis submasiva hepática, los niveles de transaminasas y fosfatasas alcalinas pueden relativamente poco elevados, y se suele acompañar de anemia hemolítica grave, Coombs negativo, hipercupremia e hipercupruria marcadas.