DESCRIPCIÓN

Sindrome hereditario autosómico dominante observado con mayor frecuencia en las mujeres. Se caracteriza por el crecimiento de numerosos tricoepiteliomas en la zona de la nariz, labio superior (*) y orejas (*). El examen microscópico suele revelar tricoepiteliomas múltiples (*), cilindromas (*) y carcinomas de células basales. Suelen estar presentes espiroademomas epidérmicos.

El desorden se caracteriza por el desarrollo de múltiples lesiones a partir de la pubertad, lesiones que a veces son confundidas con acné y que aumentan de número a lo largo de la vida. Los tricoepitelionas se desarrollan sobre todo en la nariz y área perinasal mientras que los cilindromas se observan más a menudo en la frente y el cuero cabelludo. No está asociado a otras anormalidades malignas o benignas, aunque se sabe que a veces pueden degenerar a carcinomas de células basales

Se ha sugerido que su origen es una alteración de las células madre de origen apocrino folículo-sebáceo. Recientemente se ha localizado este síndrome en el cromosoma 9p21.

El tratamiento suele ser con laser de CO2 para los tricoepiteliomas. Los carcinomas de células basales han sido tratados con cirugía micrográfica de Mohs. Tambien se ha utilizado radioterapia para los carcinomas de células basales de la nariz y de los párpados

REFERENCIAS

• Scheinfeld N, Hu G, Gill M, Austin C Çlebi JT.Identification of a recurrent mutation in the CYLD gene in Brooke-Spiegler syndrome. Clinical & Experimental Dermatology, (2003), Vol. 28 Issue 5, p539-41 (ref.1)

• L Borrego Hernando, F Pinedo Moraleda, R Rivera Díaz, P Domínguez Franjo JL López Estebaranz. Tricoepitelioma múltiple familiar asociado a cilindroma y espiradenoma. Síndrome de Brooke-Spiegler. Actas Dermosifiliograficas, (2002), Vol. 93 Issue 4, p254-259 (ref.2)

• Szepietowski JC, Wa F, Szybejko-Machaj G, Bieniek A, Schwartz RA.Brooke-Spiegler syndrome. Journal of the European Academy of Dermatology & Venereology, (2001), Vol. 15 Issue 4, p346-50 (ref.3)

Monografía revisada 21 de abril de 2011. Equipo de Redacción de IQB