La enfermedad o síndrome de Bietti es una enfermedad rara que puede clasificarse dentre de las retinopatías pigmentarias. Es particularmente frente en China y es de hereditaria, de caracter autósomica recesiva, habiendose localizado el gen defectuoso en el cromosoma 4q35. Esta enfermedad asocia a una retinopatía cristalina siempre presente, a veces una distrofia de la córnea similar a la distrofia de Schnyder

Los principales síntomas de presentación suelen ocurrir entre los 20 y 40 años y son disminución de la visión, nictalopia y escotomas paracentrales.

Se consideran 2 subtipos: una forma localizada o regional, inicialmente confinada al polo posterior y consistente en defectos del epitelio pigmentario y atrofia de la coriocapilar fácilmente observable por angiografía fluoresceínica al cabo de algunos años. Esta forma de la enfermedad muestra una lenta progresión hacia la mediaperiferia. Por el contrario la forma difusa o generalizada muestra una amplia afectación del epitelio pigmentario con movilización y acúmulo de pigmento. Presenta una rápida progresión que lleva a una importante pérdida de la agudeza visual que pueden llegar hasta la ceguera

Los depósitos córneos tiene el aspecto de cristales amarillentos cerca del limbo de la córnea y están formados por compuestos lipídicos que se encuentran también en la retina, córnea y linfocitos

REFERENCIAS

• Jiao X, Munier FL, Iwata F, Hayakawa M, Kanai A, Lee J et al. Genetic linkage of Bietti crystallin corneoretinal dystrophy to chromosome 4q35. Am J Hum Genet 2000; 67: 1309-1313.
• Bernauer W, Daicker B. Bietti's corneal-retinal dystrophy. A 16-years progression. Retina 1992; 12: 18-20.