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Síndromes H |
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A,
B, C, D,
E, F, G,
H, I,
J, K, L, M,
N, O, P,
Q, R,
S, T, U, V,
W, X, Y,
Z
Síndrome
de HAAB-DIMMER: una forma localizada de amiloidosis que
afecta a ambos sexos y se inicia al comienzo de la madurez. Se manifiesta
por una opacidad progresiva de la córnea con bordes bien
diferenciados y aparición de una red de filamentos. Puede
haber manchas rojas diseminadas y depósitos extracelulares
de material amiloide. La función visual permanece en buen
estado durante mucho tiempo. La etiología es desconocida.
Se cree que esta enfermedad tiene un carácter autosómico
dominante. También se conoce como degeneración
de Haab
Síndrome
de HAAS-CHIR-ROBINSON: enfermedad del transporte del
cobre caracterizada por hipotonia, hiperreflexia, convulsiones,
testículos ectópicos (nos descendidos) y retraso mental
entre moderado y severo. Se trata de una enfermedad de caracter
autosómico recesivo, ligado al cromosoma X. También
se conoce como síndrome de Menkes [309400
]
Síndrome
de HAGEDOOM: un síndrome caracterizado por embriotoxon
corneal posterior, línea de Schwalbe prominente y adherencias
a la línea de Schwalbe. Otros signos pueden ser hipertelorismo,
hipoplasia de los huesos malares, ausencia congénita de algunos
dientes y retraso mental. Cuando este síndrome está
asociado a malformaciones de los dientes, se conoce como síndrome
de Rieger. La etiología es desconocida. También se
conoce esta enfermedad como síndrome de Axenfeldt
Síndrome
de HAGLUND: presencia
simultánea de una bursitis retrocalcánea y tendinitis
del tendón Aquiles en la misma pierna. También se
denomina osteocondrosis de Haglund [ICD-10:
M92.6]
Síndrome
de HAIM-MUNSK:
una rara enfermedad congénita, caracterizada por queratosis
palmoplantar, con enfermedad periodontal y onicogriposis. Se debe
a mutaciones del gen que codifica la catepsina [245010].
Las mutaciones de este gen también producen la enfermedad
de Papillon-Lefevre
Síndrome
de HANHART: una
enfermedad rara caracterizada por hipoplasia de la lengua y de los
miembros. Las malformaciones más destacadas son orofaciales
y adactilia. Otros hallazgos ocasionales son un peso bajo al nacer
y parálisis de los nervios craneales. No suele presentarse
retraso mental [103300]
Síndrome
de HALBAN: un
síndrome que simula un embarazo ectópico, con cuerpos
lúteos persistentes, los cuales en caso de ruptura, pueden
ocasionar hemoperitoneo
Síndrome
de HALL-HITTNER: una
enfermedad congénita, familiar o esporádica, debida
a una mutación del gen de la Semeforina-3E, que se localiza
en el locus 8q12.1, 7q21.1. Se caracteriza por coloboma. malformaciones
cardíacas, retraso mental y somático, y sordera. A
menudo, también están asociadas disfagia, parálisis
facial y fisura palatina. También se conoce como
síndrome CHARGE [214800]
Síndrome
de HALL-PALLISTER: un tipo de malformación extremadamente
rara caracterizada por hamartoma en el tracto hipotalámico,
hipopituitarismo, ano no perforado y polidactilia postaxial. Algunos
pacientes muestran también fisuras laríngeas, lobulación
anormal de los pulmones y agenesis o displasia renal. La muerte
sobreviene en las primeras semanas de vida. Se ha intentado correlacionar
este síndrome con una exposición de la madre a insecticidas
o pesticidas
Síndrome
de HALLERMAN-STRIEFF-FRANÇOIS: un síndrome
de múltiples malformaciones congénitas entre las que
se incluyen malformaciones craneales, dwarfismo, cara de pájaro,
nariz en forma de pico y mandíbula hipoplásica. También
están presentes atrofia de la piel, hipertricosis, anomalías
dentarias, microftalmia, retraso mental y cataratas congénitas.
Muy a menudo también hay braquicefalia, bultos frontales,
aberturas de las suturas lamboidea y longitudinal y retraso en el
cierre de las fontanelas. También se le conoce como síndrome
de Audry [ICD-10:
Q87.0] [234100]
Síndrome
de HALLERVORDEN: un desorden variable y poco específico
que comprende sintomas y signos neurológicos y mentales con
una progresiva pérdida de visión y del habla, después
del oído llegando a una descebración. La enfermedad
puede sobrevenir entre el mes y los 15 años de edad. No se
conoce su etiología ni como se transmite
Síndrome
de HALLERVORDEN-SPATZ: una enfermedad muy rara de la infancia
con degeneración del globus pallidus, el núcleo rojo
y la sustancia negra del cerebro. Se caracteriza por una rigidez progresiva,
movimientos atetóticos y retraso mental progresivo. Usualmente,
la muerte llega antes de los 10 años. Aunque la etiología
no es conocida se sospecha que se trata de un enfermedad debida a
un error en el almacenamiento del hierro. Es un síndrome familiar
de caracter autosómico recesivo [ICD-10:
G23.0]
[234200]
Síndrome
de HALLGREN-ALSTROM: un
síndrome parecido al de Laurence-Moon-Biedl-Bardet que se
manifiesta por obesidad en la infancia, sordera nerviosa y degeneración
de la retina (retinitis pigmentosa atípica). La ceguera ocurre
usualmente a los 7 años. La condición va acompañada
de hipogonadismo primario en los varones y de diabetes mellitus
juvenil. Otros síntomas asociados son acantosis nigricans,
hipogonadismo y cifoscoliosis. Los hallazgos metabólicos
incluyen hiperuricemia y triglicéridos elevados. La capacidad
mental es normal. Es un síndrome extraordinariamente raro
Síndrome
de HALLGREN: un síndrome que combina la retinitis
pigmentada, la ataxia espinocerebelosa y la sordera. Algunas veces
está asociado a cataratas congénitas y a retraso mental.
También es conocido como síndrome de Graefe-Sjögren
Síndrome
de HALLOPEAU I:
una enfermedad crónica atrófica prevalente en las
mujeres (6:1), caracterizada por pápulas irregulares y firmes,
de color perla o marfil, rodeadas de un halo eritematoso. Las pápulas
son redondas u ovales y contienen un tejido parecido a un comedón
o pequeñas depresiones causadas por estos tejidos. En los
estadios avanzados, la coalescencia de las pápulas pueden
ocasionar lesiones más grandes y atrofia con ampollas, hiperpigmentacióm
y exfoliación. Se puede dar a cualquier edad pero es más
frecuente hacia la menopausia. También es conocido este síndrome
como síndrome
de Zambusch
Síndrome
de HALLOPEAU II: una forma crónica de dermatitis,
usualmente de las manos y menos frecuentemente de los pies. Se caracteriza
por vesículas, ampollas y pústulas inicialmente sobre
la superficie palmar y sobre los dedos, que puede esparcirse a las
áreas dorsales, seguidas de paroniquia. Las uñas se
muestran engrosadas y distróficas (*).
Algunos autores consideran este síndrome como una variante
de la psoriasis. También se conoce como acrodermatitis continua
[ICD-10:
L40.2]
Síndrome
de HALLOPEAU-SIEMENS: una forma destructiva de epidermolisis
ampollosa con grandes ampollas flácidas que se desarrollan
espontáneamente sobre todo en las manos, los pies, los codos
y las rodillas (*).
Las ampollas se curan dejando cicatrices y quistes miliares. Pueden
estar afectadas las membranas mucosas, especialmente las de la conjuntiva
y córnea. La movilidad de la lengua puede estar afectada
por la fibrosis y, en ocasiones se observa una constricción
esofágica y sindactilia. El esmalte dental es defectuoso
y los cabellos son escasos pudiendo aparecer alopecia. Los desarrollos
físico y mental están retrasados. Se trata de un desorden
de caracter autosómico recesivo.
Síndrome
de HALLOPEAU-LEREDDE-DARIER: un desorden de la piel caracterizado
por la formación de pústulas estériles rodeadas
de una base hiperémica en las axilas, cuyero cabelludo, ingles,
genitales, labios y mucosa oral, Las pustulas coalescen y forman
costras. Cuando esta enfermedad ocurre repetidas veces y durante
mucho tiempo, puede ocasionar atrofia de las uñas y de las
falanges distales. Las pústulas abiertas en la boca pueden
formar úlceras. Histológicamente, este desorden es
similar al pénfigo vulgar. También se denominar
dermatitis pustularis
Síndrome
de HALSTED: edemas postoperatorios del miembro superior
tras la amputación de la mama [ICD-10:
I97.2]
Síndrome
de HAMBURGER-CROSNIER-MATHÉ:
nefritis
con hipertonía osmótica del plasma
Síndrome
de HAMMAN-RICH:
fibrosis pulmonar idiopática. Una enfermedad de etiología
desconocida aunque se han supuesto factores causales genéticos,
inmunológicos y víricos. La enfermedad se caracteriza
por un estado febril con artromialagias seguido de una disnea de esfuerzo
progresiva. En estados avanzados es frecuente el cor pulmonale y el
desarrollo de complicaciones [ICD-10:
J84.1]
Síndrome
de HANDLUNG: espolón
calcáneo
Síndrome
de HANHART-RICHNER:
un síndrome caracterizado por queratosis palmar y plantar
que se inicia en la infancia, con persistentes lesiones dendríticas
de la córnea, fotofobia, retraso mental y comportamiento
de automutilación Se debe a un error congénito del
metabolisno de los aminoácidos que ocasiona un aumento de
los niveles de tirosina en sangre (hipertirosinemia). Es hereditario,
de carácter autosómico recesivo
Síndrome
de HANHART: después de una infancia normal, se
evidencia un retraso mental entre los 1.5 años y 6 años,
con un retraso en el crecimiento. Se observan unos rasgos faciales
típicos y ocasionalmente braquicefalia. Depósitos
de lípidos en los pechos y en la región abdominal,
con un retraso en el crecimento de las gónadas y características
sexuales secundarias
Síndrome
de HANHART II: un
síndrome caracterizado por dwarfismo, distrofia adiposogenital
y artrofia óptica. Se debe a una disfunción de la
pituitaria anterior originada por un tumor de crecimiento lento,
usualmente un teratoma que presiona la glándula. Tambien
es conocido como síndrome de Guilford-Burnier
Síndrome
de HANHART III: un síndrome raro que combina hipoplasia
de la lengua y de los miembros. Las características más
importantes incluyen varias anormalidades orofaciales, peso inferior
al normal al nacer y, a veces, parálisis de los nervios craneales.
El retraso mental es infrecuente. Muchos casos son esporádicos,
pero también se han descrito casos de caracter autosómico
dominante
Síndrome
de HANOT-CHAUFFARD: hemocromatosis. Una enfermedad hereditaria
caracterizada porque un exceso de absorción de hierro por
el intestino delgado, lo que ocasiona una acumulación de
este metal en las gándulas y los músculos. También
resultan afectados el hígado, el páncreas y el corazón
que, con los años, comienzan a fallar. Aunque la enfermedad
está presente en el momento del nacimiento, los primeros
síntomas se manifiestan a partir de los 50 años. La
enfermedad se conoce también como diabetes bronceada o síndrome
de Troisier-Hanot-Chauffard [ICD-10:
E83.1] (*)
Síndrome
de HANOT:
cirrosis
de Hanot. Fibrosis debido a la obstrucción o infección
de los conductos biliares o intrahepáticos. Los síntomas
son dolor abdominal, ictericia, esteatorrea, y hepatoesplenomegalia.
Es un desorden de naturaleza autoimmune.
Síndrome
de HANOT-KIENER: término en desuso para una forma
crónica de hepatitis difusa mesenquimatosa. Se caracteriza
por hepatitis perilobular con colestasis debida a las obstrucción
de los conductos biliares por folículos linfoides en los
canales de Hering y en la porción terminal de los conductos
hepáticos.
Síndrome
de HANOT-MACMAHON-THANNHAUSER: un término en desuso
para describir la cirrosis biliar xantomatosa
Síndrome
de HANOT-RÖSSLE: término histórico,
ya no utilizado para una forma secundaria de cirrosis. Se trata
de una colangitis extrahepática no obstructiva con colestasis
debida a una infección duodenal. El síndrome de caracteriza
por fiebre, ictericia, linfadenopatía generalizada, hepatomegalia
y esplenomegalia moderada, pigmentación de piel y xantoma
Síndrome
de HANSEN-LARSEN-BERG:
un síndrome familiar de distrofia progresiva de los conos
con ceguera total al color, palidez del disco óptico, vasos
retinales finos y distrofia retinal. También hay una enfermedad
degenerativa del hígado y disfunción endocrina (hipotiroidismo),
diabetes, y abortos recidivos.
Síndrome
de HARE: combinación
del síndrome de Horner con signos de irritación del
plexo braquial y compresión del vértice pulmonar
Síndrome
de HARKAVI: periarteritis nudosa de forma asmática
de localización pulmonar que cursa con eosinofilia, pericarditis
y trastornos nerviosos asociados
Síndrome
de HARLEY:
un síndrome oculocerebral caracterizado por microftalmos, opacidad
córnea, retraso mental y parálisis cerebral espástica
[ICD-10: D59.6] [251500]
Síndrome
de HARPER: una forma intrauterina de dwarfismo caracterizada
por una estatura corta y proporcionada, circunferencia craneal reducida,
protrusion en el área central de la cara con microcefali,
nariz prominente, y malformaciones del tracto genitourinario y del
recto, con retraso mental. Ambos sexos son afectados por igual desde
el momento del nacimiento. Se trata de una enfermedad de carácter
autosómico recesivo
Síndrome
de HARRIS: síndrome hipoglucémico
funcional con hiperinsulinismo. Se debe a una hiperplasia de los
islotes de Langerhans
Síndrome
de HART: asociación
de dermopatía congénita parecida a la pelagra, ataxia
cerebelosa reversible y aminoaciduria renal constante. Se debe a
un defecto congénito del metabolismo del ácido nicotínico
Síndrome
de HARTMANN: un
síndrome muy raro de parálisis unilateral de todos o casi todos
los nervios craneales en los tumores de la nasofaringe y de la base
del cráneo (incluyendo el tumor de Schmincke o linfoepitelioma)
sin afectar el cerebro. Se observa tumefacción, hipersensibilidad
o dolor a lo largo del nervio ciático, dolor de espalda, entumecimiento
matinal y sacralización de la quinta vértebra lumbar. Este síndrome
es progresivo y su forma completa es extremadamente raro. También
es conocido como síndrome de Bertolotti-Garcin o síndrome
de Guillain-Alajouanine-Garcin
Síndrome
de HASSIN:
protrusion
de la oreja en combinación con el síndrome de Horner
en las lesiones del simpático cervical
Síndrome
de HAVEN: síndrome
de la compresión neurocirculatoria del escaleno: se manifiesta
como un dolor en la muñeca que irradia al hombro, con palidez
de la mano y pérdida del pulso radial
Síndrome
de HAYEM-WIDAL: término que ya no se utiliza en
la práctica para la anemia hemolítica adquirida, caracterizada por
un descenso en el número de eritrocitos, esferocitosis, icterus y
esplenomegalia. También se conoce con síndrome de Dreyfuss-Dausset-Widal
[ICD-10:
D59.8]
Síndrome
de HAY-WELLS:
enfermedad congénita, también llamada llama síndrome
AEC por las iniciales en inglés de los tres síntomas
principales: anquiblefarón filiforme, displasia ectodérmica,
fisura palatina [106206]
Síndrome
de HEAD-HOLMES: cambios sensoriales producidos por lesiones
en la corteza cerebral y otras partes del cerebro. Cuando las lesiones
son delimitadas o afectan unilateralmente al tálamo, sólo
se observa un deterioro del sentido del gusto y del olfato de lado
opuesto
Síndrome
de HEAD-RIDDOCH: un síndrome de bradicardia, hipertensión,
pupilas dilatadas, sudoración, sofocos, actividad pilomotora,
visión borrosa y cefaleas que tiene lugar en pacientes cuadrapléjicos
Síndrome
de HEBERDEN-WILLIAM: una púrpura no trombocitopénica
anafiláctica que es uno de los desórdenes del tejido
conjuntivo más frecuente en los niños. Se trata de una
reacción alérgica a bacterias (especialmente los estreptococos
ß-hemolíticos) alimentos o fármacos. Se suele presentar
a las 2 o 3 semanas de una infección de las vías respiratorias.
Se caracteriza por un rash purpúrico, articulaciones inflamadas
y dolorosas y dolor abdominal con vómitos. También se
conoce este síndrome como púrpura de Schönlein-Henoch
Síndrome
de HEBRA: un desorden de la piel crónico
y recurrente caracterizado por pápulas intensamente pruriginosas
y nódulos que aparecen en el tronco y en las extremidades.
Comienza en la infancia como un rash de tipo urticaria al que siguen
pápulas pruríticas que eventualmente se cubren de costras
azuladas. Los picores varían en intensidad, La enfermedad se
inicia entre los 1 y 5 años de edad y afecta a ambos sexos.
No se conoce su etiología y es muy difícil de tratar
Síndrome
de HEDBLOM:
inflamación del diafragma con reacción dolorosa e inmovilización
Síndrome
de HECHT-BEALS (Frederick
Hecht): un síndrome relativamente raro, caracterizado por la
imposibilidad de abrir completamente la boca y tendones flexores de
los dedos cortos (seudocamptodactilia), malformaciones de los pies
y estatura por debajo de lo normal
Síndrome
de HECHT-JARVINEN: un
complejo hereditario de malformaciones de fenotipo diverso caracterizado
por anormalidades orofaciales, genitales y musculoesqueléticas,
a menudo asociadas a retraso mental. Los hallazgos más típicos
incluyen fístulas del labio inferior y piel agrietada en el
dorso de la pierna. Es probablemente hereditario. También es
conocido como síndrome de Trélat
Síndrome
de HEERFORDT:
fiebre uveoparotídea. Una forma clínica de sarcoidosis
en la que se asocian manifestaciones oculares (iritis, iridociclitis
o uveítis), tumefacción de las glándulas lagrimales
y tumefacción parotídea bilateral. En ocasiones puede
presentarse parálisis facial periférica. [ICD-10:
D86.8]
Síndrome
de HEGGLIN: un
desorden autosómico dominante caracterizado por varios grados
de trombocitopenia que puede ir asociada con púrpura y sangrado,
con plaquetas gigantes con pocos gránulos y cuerpos basófilos
incluídos en los granulocitos que se asemejan a los cuerpos
de Dohle (*).
También se denomina anomalía de Hegglin o anomalía
de May-Hegglin [ICD-10:
D72.0] [155100]
Síndrome
de HEIDENHAIN: un tipo raro de demencia presenil asociada
a ceguera cortical, ataxia, disartria, movimientos atetóticos
y rigidez en las cuatro extremidades. Se observan lesiones neuronales
con proliferación de astrocitos en la corteza cerebral y, en
menor porporción en el ganglio basal, confiriendo a estas estructuras
un aspecto esponjoso
Síndrome
de HELLER: trastorno disociativo de la niñez: una
condición que ocurre entre los 3 y 4 años de edad, caracterizada por
un deterioro durante varios meses de las facultades intelectuales,
sociales y del lenguaje en individuos con un funcionamiento previamente
normal. El desarrollo normal se observa hasta la edad de dos años
[ICD-10:
F84.3]
Síndrome
de HELLER-DOHLE: una manifestación común
de sífilis terciaria. Se caracteriza por aortitis secundaria
a sífilis, algunas veces complicada con insuficiencia valvular
aórtica, estenosis y aneurisma coronarios. Es prevalente en
los hombres y se observa a partir de los 60-65 años, en el
75% de los casos de sífilis sin tratar. Clínicamente
se manifiesta sólo en el 10% de los individuos afectados
Síndrome
de HELLP:
es
un síndrome cuyo acrónimo representa Hemólisis microangiopática,
ELevación de enzimas hepáticas y trombocitopenia (Low
Platelet count), en el contexto de un embarazo complicado
por preeclampsia. El síndrome de HELLP es un criterio de gravedad
de la preeclampsia y no una categoría del síndrome hipertensivo
del embarazo. Este cuadro puede presentarse en pacientes normotensas
(20% de los casos) y sin proteinuria (5-15% de los casos)
Síndrome
de HELMHOLTZ-HARRINTON: síndrome de disostosis
craneoesquelética.
Síndrome
de HELWEG-LARSEN: un
síndrome familiar caracterizado por anhidrosis presente en
el momento del nacimiento con displasia ectodérmica y sordera
del neurolaberinto que se desarrolla a partir de la tercera o cuarta
década. Se observa una marcada reducción de las glándulas
sudoríparas y las que existen están hipertrofiadas.
Esta situación ocasiona trastornos en la regulación
de la temperatura
Síndrome
de HENCH-ASSMAN: esclerosis
ósea progresiva con desaparición del conducto medular
de los huesos largos (*).
También se conoce como osteosclerosis condensante generalizada.
También se ha denominado esta enfermedad como enfermedad
de Albers-Schönberg
Síndrome
de HENCH-ROSENBERG: súbitos y rápidos ataques
no febriles de artritis, periartritis, ocasionalmente de parartritis
que se prolongan durante varios días y luego desaparecen completamente.
Se caracterizan por dolor, enrojecimiento, inflamación e incapacitación
en una o múltiples articulaciones. El intervalo entre ataques
puede ser extremadamente variable. No se observam deformaciones ni
anormalides radioscópicas. También se denomina reumatismo
palindrómico
Síndrome
de HENDERSON-JONES: mútiples cuerpos hialinos no
asociados a un trauma observados en la condromatosis. Contiene material
cartilaginoso u óseo y se encuentran unidos por pedículos
a la membrana sinovial. Cuando se desprenden en las articulaciones,
bolsas o vainas, interfieren la función de estas. También
se conoce como síndrome de Reichel
Síndrome
de HENOCH-BERGERON: una
enfermedad de la infancia caracterizada por espasmos súbitos de los
músculos especialmente los del cuello y hombros que se producen durante
intervalos largos pero con un curso corto y benigno. Se sospecha que
son de etiología histérica. Es hereditaria, de carácter autosómico
recesivo. Puede seguir la corea de Sydenham. También se conoce esta
enfermedad con el nombre de enfermedad de Begbie o enfermedad
de Dubini
Síndrome
de HENOCH-SCHÖNLEIN: púrpura
de origen angiopático por alteraciones del endotelio vascular
por un mecanismo inmunológico frente a diferentes antígenos
(*)
Síndrome
de HERMAN: deficiencia globulínica que produce una
hiperplasia nodular del ileo con infecciones recurrentes y diarrea.
Síndrome
de HERMANS-HERZBERG:
desorden hereditario de carácter autosómico dominante
de alta penetración y expresión variable. Se caracteriza
por múltiples nódulos cutáneos que tienden a
volverse malignos con la edad (*),
quistes en las mandíbulas (*)
, y una gran variedad
de otras malformaciones esqueléticas de menor importancia.
Es frecuente un retraso mental y estos pacientes muestran una mayor
incidencia de fibromas ováricos. Tambièn se conoce esta
enfermedad como síndrome de Gorlin-Gotz o síndrome
de Wartz o nevo de células basales
Síndrome
de HERMANSKY-PUDLAK: un defecto hereditario de almacenamiento
de plaquetas que ocasiona un tiempo de sangrado mayor, asociado a
un albinismo tirosinasa positivo y a una acumulación de material
ceroide en los pulmones, la mucosa oral, la mucosa intestinal y el
sistema retículo endotelial. El desorden pigmentario tiene
una expresión fenotípica variable y afecta la piel,
los cabellos y los ojos. Otras características de este síndrome
son nistagmo y fotofobia. Ambos sexos son afectados por igual, y se
observa este desorden desde el momento del nacimiento. Es de caracter
autosómico recesivo
Síndrome
de HERRMANN:
un síndrome de camptodactilia familiar, transmitido de forma
autosómica dominante, asociado a displasia y sinostosis de
los dedos, las muñecas y las falanges de los pies. Además,
se presentan malformaciones craneanas, sordera y estrabismo entre
otros defectos
Síndrome
de HERRMANN-OPITZ: un síndrome de acrocefalosindactilia
y retraso mental, caracterizado por unos rasgos faciales similares
a los del síndrome de Saethre-Chotzen con un hipertelorismo
muy pronunciado, barbilla pequeña, orejas dismórficas,
criptorquidia, movimientos de los codos limitados, braquiosindactilia
de los dedos de manos y pies con ausencia del cuarto dedo, así
como otras anormalidades
Síndrome
de HERRMANN-PALLISTER: un
síndrome de malformaciones y dismorfias con la tríada
de dwarfismo, retraso mental y anormalidades esqueléticas.
Los síntomes incluyen microbraquicefalia, sinostosis que afecta
sobre todo la sutura craneal, suturas sagital y lamboide abiertas,
sutura metópica patente, hipertelorismo, hemangioma capilar
occipital, orejas deformes, desviación del septo nasal, aplasia
del cubital y del radio y manos en posición valga. Suele presentarse
dislocación congénita de la cadera, displasia de las
cabezas y cuellos femorales y anquilosis de las rodillas. Se desconoce
su etiología
Síndrome
de HERTWIG-WEYERS: un desorden hereditario del desarrollo
meso-ectodérmico muy raro que combina defectos de los huesos
cúbital y peroneo, con unos segmentos reducidos en el esternón,
pterigión antecubital y malformaciones congénitas de
los riñones y del bazo. Otras características variables
incluyen fisura palatina y labial, hipoplasia del maxilar, y deformación
del extremo acromial de la clavícula.
Síndrome
de HICKS: un
síndrome hereditario raro que afecta a ambos sexos y que
comienza en la pubertad. Se caracteriza por desórdenes sensoriales
en la extremidades inferiores lo que puede conducir a heridas, ulceraciones
y destrucción de los huesos subyacentes. La característica
patológica común es la degeneración de la raíz
posterior de los ganglios. Las lesiones óseas son usualmente
acroosteolisis, destrucción de las articulaciones metatarsofalángeas,
atrofia de Charcot de las extremidades inferiores, hemartrosis,
osteoporosis, fracturas y dislocaciones. Suelen observarse desórdenes
vasomores, elefantiasis e hipertricosis asociados. Este síndrome
es transmitido con carácter autosómico dominante aunque
se han comunicado casos esporádicos. También conocido
como síndrome de Nélaton
Síndrome
de HIERTON-LINDBERG: obliteración
de la arteria poplítea sin lesión de la íntima
o media, con degeneración quística de la adventicia
que produce abombamiento hacia la luz del vaso
Síndrome
de HILGER: carotidina: crisis dolorosas con distensión
de la carótida y edema
Síndrome
de HINES-BANNICK: un síndrome alérgico caracterizado
por una profusa sudoración seguida de crisis hipotérmicas
recurrentes
Síndrome
de hiperactividad asociado a déficit de la atención:
un
síndrome caracterizado por dificultades en fijar la atención,
enfocando la misma hacia estímulos no relevantes y numerosos
en lugar de fijarla sobre lo que es realmente importante
Síndrome
de hiperlaxitud articular:
una condición caracterizada por un hiperlaxitud articular
acompañada de molestias en las extremidades inferiores (dolores
articulares, artrosis precoces y hidrartrosis de la rodilla
Síndrome
de hipersensibilidad a los anticonvulsivantes: una
rara y potencialmente fatal reacción adversa a la fenitoína,
fenobarbital y carbamazepina, caracterizado por fiebre, rash y lesiones
de los órganos internos. El síndrome aparece 1-8 semanas
después de iniciarse el tratamiento y, aunque en algunos
casos, los glucocorticoides pueden ser útiles, la retirada
del fármaco es esencial para la resolución de los
síntomas.
Síndrome
de HIPPEL-LINDAU: hemangiomas cutáneos asociados
a hemangionas de la retina, cerebelo y médula espinal. Suele
ir acompañado de enfermedad renal poliquística e hipernefromas
Síndrome
de HOFFMANN: miopatía en el hipotiroidismo. Se
caracteriza por hipertrofia muscular con fatiga, debilidad, y movimientos
lentos y pesados. Usualmente, se presentan mixedema y pseudomiotonía.
Es parecido al síndrome de Kocher-Debré-Semélaigne que se
presenta en el cretinismo, diferenciándose de este por la
presencia es espasmos dolorosos y por la pseudomiotonía
[ICD-10: E03.0 - G73.5]
Síndrome
de HOFFMANN-BOUVERET: taquicardia
paroxística [ICD-10: I47.9]
Síndrome
de HOFFMANN-WERDNIG: atrofia
muscular espinal hereditaria, caracterizada por hipotonía,
parálisisi, contracturas y atrofia [253300]
Síndrome
de HÖLLANDER: una
rara enfermedad de la infancia caracterizada por la pérdida
de grasa subcutánea de la cara y del tronco. Por el contrario
los depósitos de grasa en la cintura pelviana y en las extremidades
inferiores son excesivas. El inicio de este desorden suele tener lugar
entre los 5 y 15 años y las niñas son más afectadas.
En muchos casos no se observan otras anormalidades, pero en otros
casos los pacientes pueden desarrollar glomerulonefritis, diabetes
mellitus, hiperlipidemia, y deficiencia del complemento. También
conocida con el nombre de síndrome de Barraquer-Simmons
Síndrome
de HOLMES: una
enfermedad hereditaria caracterizada por ataxia cerebelosa debida
a una degeneración del núcleo olivar del cerebelo.
Se observa un deterioro progresivo de la marcha, movimientos de
los brazos erráticos, habla titubeante y explosiva. Más
tarde, tremor, nistagmo e hiperreflexia. Es una enfermedad que prevalece
en los varones y que se inicia a partir de los 60 o 70 años.
La etiología es desconocida
Síndrome
de HOLMES II: un desorden de la percepción espacial
ocasionado por lesiones cerebrales que se caracteriza por la incapacidad
para localizar objetos estáticos o en movimiento en el espacio
por no estimar adecuadamente la distancia y el tamaño de
los objetos. La agudeza visual es buena, y rara vez hay pérdida
de la visión esteresoscópica. Este desorden va asociado
a alteraciones de la acomodación y de la convergencia y a
una ausencia del reflejo de parpadeo. También se conoce como
síndrome de Dejerine
Síndrome
de HOLT-ORAM: un
síndrome congénito de cáracter autosómico
dominante caracterizado por defectos cardíacos, usualmente
un defecto del septo auricular o atrial, con defecto de la conducción
y con pulgares trifalángeos y otras malformaciones de los miembros
superiores. (*)
[ICD-10: Q87.2] [142900]
Síndrome
de HOMEN: conjunto
de síntomas debidos a una lesión del núcleo lenticular: vértigo marcha
vacilante, memoria defectuosa, demencia progresiva y rigidez, especialmente
de las piernas,que origina a una marcha característica.
Síndrome
de HOOTNICK-HOLMES: un síndrome familiar caracterizado
por malformaciones craneofaciales, deformidades de las manos y de
los pies y desórdenes del sistema nervioso. Es de transmisión
autosómica dominante
Síndrome
de HOOTNICK-HOLMES: aumento
excesivo de la distancia entre ambas órbitas o globos oculares
(hipertelorismo) generalmente asociado a otras malformaciones congénitas
[E-756.0]
Síndrome
de HOPF:
hiperqueratosis hereditaria que se presenta con nevos localizados,
simétricos y planos, parecidos a verrugas, en las manos y en
los pies. Las lesiones pueden presentarse en el momento del nacimiento
o pueden aparecer durante la infancia como pápulas y durante
la pubertad como ictiosis. Usualmente, las uñas de muestran
opacas, frágiles y estriadas. Se desconoce su etiología
Síndrome
de HOPPE-GOLDFLAM: un síndrome caracterizado por
ptosis, estrabismo y ocasionalmente una total oftalmoplegía
externa, con debilidad de los músculos masticatorios, disfagia,
disfonía, y fatiga extrema después de un ligero ejercicio.
Se debe a la presencia de anticuerpos circulantes a los receptores
de acetilcolina. La muerte sobreviene en unos 2 años. También
se conoce este síndrome como miastenia gravis
Síndrome
de HORNER: miosis, ptosis palpebral, enoftalmía
y anhidrosis producidas por una parálisis del nervio cervical
secundaria a un trauma en la cabeza o espinal, cáncer de
pulmón, infecciones del espacio laríngeo o timomas
[ICD-10:
S14.5]
Síndrome
de HORNER: un desorden neurológico caracterizado
por una forma de parálisis alternante. Se observa la parálisis
del paladar blando y de las cuerdas vocales de un lado y la pérdida
de sensibilidad al dolor y a la temperatura del otro lado, incluyendo
extremidades, tronco y cuello. Por regla general es la consecuencia
de la oclusión de una arteria vertebral con las consiguientes
lesiones del núcleo ambiguo y el tracto piramidal. Puede ir
asociado un síndrome de Avellis
Síndrome
de HORNER-BERNARD: un síndrome caracterizado por
la tríada de miosis, ptosis y enoftalmía. Hay un estrechamiento
unilateral de la fisura palpebral (ptosis parcial), contracción
de las pupilas, enoftalmia y reducción de la sudoración
en la cuello y cara del lado ipsilateral con un aumento transitorio
de la temperatura facial. La lagrimación puede estar aumentada
o disminuída con un ocasional desarrollo de cataratas. Cuando
ocurre en los niños puede haber despigmentación del
iris. Se debe a una lesión congénita del tronco nervioso
cervical del simpático. Es un desorden de carácter autosómico
dominante. Este síndrome se presenta en el síndrome
de Babinski-Nageotte, de Cestan-Chenais, de Wallenberg, de Dejerine-Klumpke,
de Villaret y de Raeder
[ICD-10: G90.2]
Síndrome
de HOWELL-EVANS: asociación de un queratoderma
palmoplantar difuso (tilosis) de caracter autosómico dominante
con cáncer esofágico. La hiperqueratosis se debe a mutaciones
del gen KERT9, el gen que codifica la queratina humana [148500]
Síndrome
de HOWSHIP:
dolor o parestesia en la hernia del obturador en la parte interna
del muslo y en la rodilla debida a la compresión del nervio
obturador. Causado muchas veces por una anormalidad del canal obturador
o a un trauma. También llamado síndrome de von Romberg
Síndrome
de HOZAY-van BOGAERT: una forma familiar de acroosteolisis
asociada a un ligero retraso mental, atrofia de la piel, dismorfismo
facial y defectos oculares. Entre estos, se incluyen asimetría,
nariz achatada, orejas malformadas, arcos cigomáticos pronunciados,
hipertelorismo, micrognatia, maloclusión, paladar arqueado,
hipoplasia de las cejas y de las pestañas, ptosis, astigmatismo
y miopía. Las extremidades son cortas y los dedos de manos
y pies aplásicos, con aspecto infantil. Ambos sexos son afectados
a partir de los 3 años. Se desconoce la etiologia. Es posiblemente,
un defecto de transmisión autosómica recesiva.
Síndrome
de HUGUES: desorden caracterizado por trombosis venosa
o arterial recurrente, pérdida fetal (usualmente recurrente o muerte
fetal intrauterina) y trombocitopenia asociada con resultados persistentemente
positivos de anticuerpos anticardiolipina o test de anticoagulante
lúpico positivo, los cuales básicamente se dirigen contra la proteína
de unión fosfolipídica, la B2GP-I y contra la protombina. También
se le conoce como síndrome antifosfolípido
Síndrome
de HUNT:
una forma rara de disinergia cerebelosa progresiva, caracterizada
por temblores generales asociados a convulsiones y a espasmos mioclónicos.
Los temblores se incian localmente en una extremidad y se extienden
gradualmente afectando a todo el sistema motor voluntario. Las piernas
suelen estar menos afectadas que los brazos. Puede haber deterioro
mental, pero no suele ser frecuente. Algunos casos parece ser debidos
a anomalías en las mitocondrias de las células del
sistema olivodentatorubral del cerebelo. También se conoce
como ataxia de Hunt
[ICD-10: G11.1]
Síndrome
de HUNT II: un desorden que se asemeja a la forma adulta
del parkinsonismo pero menos intenso. Se caracteriza por temblores,
bradicinesia, disartria, rigidez, y cara inexpresiva. Las funciones
mentales se mantienen intactas y no se producen alteraciones de
los reflejos. Se debe a una degeneración del globus pallidus.
Ambos sexos son afectados, iniciándose la enfermedad entre
los 10 y 30 años. Es un desorden de caracter autosómico
dominante. También se denomina parálisis de Hunt
Síndrome
de HUNT III:
infección
unilateral por herpes zoster del ganglio geniculado con lesiones
del oído externo y de la mucosa oral. Los síntomas
incluyen parálisis facial. dolor agudo en el oído
con descarga de un flujo sanguinolento, pérdida del senstido
del gusto en los dos tercios anteriores de la lengua del lado afectado,
salivación, tinnitus, disminución de la lagrimación
y vértigo. Es una enfermedad bastante rara en los niños,
pero que se observa con relativa frecuencia en las personas mayores.
No es contagiosa. (*)
[ICD-10:
B02.2 -
G53.0]
Síndrome
de HUNT IV: parálisis de los artesanos. Una neuritis
ocupacional por compresión de la rama profunda del nervio
cubital
Síndrome
de HUNTER: un
raro desorden hereditario caracterizado por enanismo, cara rústica,
hepatoesplenomegalia, contracturas de los dedos y retraso mental y
sordera. El desarrollo mental y el habla se retrasan y el niño
muestra frecuentes infecciones respiratorias, con algunos signos manifiestos:
abdomen protuberante, manos crispadas, excesivos cabellos y aspecto
grotesco. También se observan problemas mentales y sobre el
comportamiento. La enfermedad se debe a un defecto de la degradación
de los mucopolisacáridos que se acumulan en los tejidos. Se
trata de un desorden que afecta casi exclusivamente a los varones.
La muerte suele sobrevenir antes de los 15 años por una afectación
progresiva de los órganos viscerales
Síndrome
de HURIEZ: también denominada esclerotilosis,
el síndrome de Huriez es una genodermatosis caracterizada por
esclerodactilia, anormalidades de las uñas y queratoderma palmoplantar.
Otros hallazgos incluyen telangiectasias labiales, contracturas flexurales
del meñique y poikiloderma de la piel de la nariz [181600]
(*)
Síndrome
de HURLER: una enfermedad metabólica rara hereditaria
y congénita caracterizada por enanismo, gargolismo, retraso
mental, opacidad de la córnea, sordera, hepatosplenomegalia,
respiración ruidosa, malformaciones cardíacas y lengua
ancha. El abdomen es protuberante, con frecuencia hay hernias umbilicales
e inguinales, angina pectoris, reducción de la movilidad
de las articulaciones y frecuentes infecciones respiratorias. Se
debe a una degradación defectuosa del dermatan y heparan
sulfatos con acumulación de glucosaminoglicanos en el tejido
conjuntivo producido por una deficiencia en la L-iduronidasa. Hay
una excreción urinaria de heparitina sulfato y de condroitina
sulfato B y se observan gránulos anómalos en los linfocitos
y en los neutrófilos. Recientemente se ha comercializado
una L-iduronidasa
obtenida por ingeniería genética para su administración
i.v. [ICD-10:
E76.0][252800]
Síndrome
de HURLER-SCHEIE: un
síndrome metabólico que combina síntomas menos
severos que los observados en el síndrome de Hurler y más
severos que los del síndrome de Scheie. Se caracteriza por
gargolismo, opacidad corneal, múltiples disostosis, retraso
mental moderado y enanismo. Se diferencia por la presencia de un
quiste aracnoideo de crecimiento muy lento dada la larga supervivencia
de estos pacientes
Síndrome
de HUTCHINSON:
tumor maligno del hígado, pulmones y huesos, con metástasis
frecuentes. Se presenta en el momento del nacimiento o durante la
infancia hasta los 10 años de edad. Se caracteriza por dolor
de espalda, anorexia, debilidad, diarrea o constipación y varias
malformaciones congénitas. También se denomina tumor
de Abercrombie y sindrome adrenomedular
Síndrome
de HUTCHINSON-HORNER: un
síndrome de cefaleas caracterizado por la inflamación
de la arteria temporal y otras arterias craneales. Las manifestaciones
sistémicas incluyen anorexia, insomnio, pérdida de
peso y fiebre. Cuando el proceso se extiende a la arteria oftálmica
puede sobrevenir la ceguera. Se produce en la tercera edad, rara
vez antes de de los 55 años
Síndrome
de HUTCHINSON-WEBER-PEUTZ: una
condición caracterizada por poliposis gastrointestinal (*)
(especialmente en el intestino delgado) asociada a tumores adenomatosos
benignos y a una pigmentación mucocutánea consistente
en máculas discretas de color marrón o azuladas de
5 a 7 mm de diámetro. Las máculas se localizan preferentemente
en los labios, mucosa oral, párpados y otros orificios faciales.
En una minoria, los pólipos pueden degenerar alcanzando la
malignidad. Se observa frecuentemente dolor abdominal recurrente.
Los síntomas comienzan en la adolescencia. También
es conocido como síndrome de Jehgers-Peutz
Síndrome
del Hiper IgM:
El síndrome de Hiper IgM primaria es una enfermedad genética
rara que se hereda típicamente como un rasgo genético
recesivo ligado al cromosoma X . Los síntomas y los signos
físicos que se asocian a la enfermedad llegan a ser generalmente
evidentes en el primer o segundo año de la vida. El síndrome
de Hiper IgM se caracteriza por infecciones bacterianas piogénicas,
infecciones recurrentes de la vía respiratoria superior
e inferior, incluyendo los senos paranasales, los pulmones, el
oído medio, la conjuntiva ocular, la piel y en algunos
casos, otras áreas.
Síndrome
del histiocito azul marino: un
síndrome caracterizado por la presencia en la médula
ósea de unos histiocitos anormales, granulosos y espumosos
de color azul oscuro por el material ceroide que contienen [269600]
Síndrome
del "hombre rojo": una reacción
adversa que se ibserva durante la administración de la vancomicina,
caracterizada por sofocos en la parte superior del cuerpo y prurito,
a veces acompañados de hipotensión y broncoespasmo.
El prurito puede estar localizado en el tronco o ser generalizado
Síndrome
hemofagocítico reactivo (SHR): proceso caracterizado
por la proliferación de histiocitos que presentan una intensa
actividad fagocitaria de células hematopoyéticas.
Síndrome
hepatorenal: el síndrome hepatorrenal (SHR)
es una condición clínica que ocurre en pacientes con
enfermedad hepática avanzada, insuficiencia hepática
e hipertensión portal, caracterizado por un deterioro de la
función renal, una intensa alteración de la circulación
arterial y activación de los sistemas vasoactivos endógenos.
Síndrome
hidantoínico fetal: conjunto de defectos presentes
al nacimiento asociados a la ingestión materna de derivados
de la hidantoína antes del nacimiento. Los síntomas
mas frecuentes son microcefalia, hipoplasia o ausencia de uñas
o dedos de las manos o de los pies, facies anormal, retraso mental
y físico y defectos cardíacos
Síndrome
hidroletal:
un síndrome parecido al síndrome de Meckel, con polidactilia
y malformaciones del sistema nervioso central pero sin riñones
quísticos y con hidrocéfalo en lugar de encefalocele
[236680]
Síndrome
hiperosmótico hipersomolar: estado
de descompensación de la diabetes mellitus, caracterizado por
una severa acidosis y un alto grado de deshidratación.
Síndrome
de hipercoagulabilidad:
estado trombofílico que predispone a las trombosis venosas,
estando constituído por la llamada tríada de Virchow:
estasis venosa, coagulabilidad alterada y lesión vascular.
Los estados trombolíticos consisten en un grupo de desórdenes
clínicos en los que existe un aumento del riesgo de trombosis
Síndrome
hipereosinofílico: un síndrome que abarca
una serie de desórdenes caracterizados por un número
de eosinófilos mayor de 1.5 x 109/L durante 6 meses
o más, evidencias de afectación de otros órganos
y ausencia de otras causas que puedan producir eosinofília
(infestaciones parásitas, alergia o enfermedad vascular del
colágeno)
Síndrome
hipotenar: trombosis
de la arteria cubital después de martillear con las palmas
de las manos o practicar kárate que se puede manifestar como
un fenómeno de Raynaud unilateral
Síndrome
hipóxico-isquémico del neonato: encefalopatía
hipóxica isquémica del neonato, o mejor aún encefalopatía
neonatal, un síndrome clínicamente definido de una disfunción
neurológica en niños a término que puede estar
o no ligada a una hipoxia-isquemia y que puede dejar secuelas en la
infancia
Síndrome
del hombre rojo: la infusión
rápida de la vancomicina puede producir, durante y después
de su administración el llamado “síndrome del
hombre rojo” que cursa con la aparición de parestesias,
prurito intenso y una erupción maculopapular en la parte superior
del cuello, cara y extremidades, que puede asociarse a un edema generalizado.
No debe confundirse con la psoriasis eritrodérmica a veces
también llamada síndrome del hombre rojo
Síndrome
hombro-mano: trastorno neuromuscular caracterizado por
inflamación, dolor y rigidez del hombro y el brazo. La movilidad
articular está limitada y es frecuente la descalcificación
de los huesos subyacentes. Este síndrome es típico después
de un infarto de miocardio.
Síndrome
melanótico de HUTCHINSON: un desorden raro, de
etiologia desconocida que aparece en la edad madura. Se trata de
un tumor melanótico del lecho de la uña que se forma
alrededor y debajo de esta. Se presenta en tres formas: 1. una banda
pigmentada debajo de la uña. 2. Paroniquia crónica
(en un solo dedo) con pigmentación del área cutánea
próxima. 3) Crecimiento verrucoso en el lecho de la uña
con pérdidad de esta
| A, B, C, D, E, F, G, H, I, J, K, L, M, N, O, P, Q, R, S, T, U, V, W, X, Y, Z |
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Síndrome de HAAB-DIMMER: una forma localizada de amiloidosis que afecta a ambos sexos y se inicia al comienzo de la madurez. Se manifiesta por una opacidad progresiva de la córnea con bordes bien diferenciados y aparición de una red de filamentos. Puede haber manchas rojas diseminadas y depósitos extracelulares de material amiloide. La función visual permanece en buen estado durante mucho tiempo. La etiología es desconocida. Se cree que esta enfermedad tiene un carácter autosómico dominante. También se conoce como degeneración de Haab Síndrome de HAAS-CHIR-ROBINSON: enfermedad del transporte del cobre caracterizada por hipotonia, hiperreflexia, convulsiones, testículos ectópicos (nos descendidos) y retraso mental entre moderado y severo. Se trata de una enfermedad de caracter autosómico recesivo, ligado al cromosoma X. También se conoce como síndrome de Menkes [309400 ] Síndrome de HAGEDOOM: un síndrome caracterizado por embriotoxon corneal posterior, línea de Schwalbe prominente y adherencias a la línea de Schwalbe. Otros signos pueden ser hipertelorismo, hipoplasia de los huesos malares, ausencia congénita de algunos dientes y retraso mental. Cuando este síndrome está asociado a malformaciones de los dientes, se conoce como síndrome de Rieger. La etiología es desconocida. También se conoce esta enfermedad como síndrome de Axenfeldt Síndrome de HAGLUND: presencia simultánea de una bursitis retrocalcánea y tendinitis del tendón Aquiles en la misma pierna. También se denomina osteocondrosis de Haglund [ICD-10: M92.6] Síndrome de HAIM-MUNSK: una rara enfermedad congénita, caracterizada por queratosis palmoplantar, con enfermedad periodontal y onicogriposis. Se debe a mutaciones del gen que codifica la catepsina [245010]. Las mutaciones de este gen también producen la enfermedad de Papillon-Lefevre Síndrome de HANHART: una enfermedad rara caracterizada por hipoplasia de la lengua y de los miembros. Las malformaciones más destacadas son orofaciales y adactilia. Otros hallazgos ocasionales son un peso bajo al nacer y parálisis de los nervios craneales. No suele presentarse retraso mental [103300] Síndrome de HALBAN: un síndrome que simula un embarazo ectópico, con cuerpos lúteos persistentes, los cuales en caso de ruptura, pueden ocasionar hemoperitoneo
Síndrome de HALL-PALLISTER: un tipo de malformación extremadamente rara caracterizada por hamartoma en el tracto hipotalámico, hipopituitarismo, ano no perforado y polidactilia postaxial. Algunos pacientes muestran también fisuras laríngeas, lobulación anormal de los pulmones y agenesis o displasia renal. La muerte sobreviene en las primeras semanas de vida. Se ha intentado correlacionar este síndrome con una exposición de la madre a insecticidas o pesticidas Síndrome de HALLERMAN-STRIEFF-FRANÇOIS: un síndrome de múltiples malformaciones congénitas entre las que se incluyen malformaciones craneales, dwarfismo, cara de pájaro, nariz en forma de pico y mandíbula hipoplásica. También están presentes atrofia de la piel, hipertricosis, anomalías dentarias, microftalmia, retraso mental y cataratas congénitas. Muy a menudo también hay braquicefalia, bultos frontales, aberturas de las suturas lamboidea y longitudinal y retraso en el cierre de las fontanelas. También se le conoce como síndrome de Audry [ICD-10: Q87.0] [234100] Síndrome de HALLERVORDEN: un desorden variable y poco específico que comprende sintomas y signos neurológicos y mentales con una progresiva pérdida de visión y del habla, después del oído llegando a una descebración. La enfermedad puede sobrevenir entre el mes y los 15 años de edad. No se conoce su etiología ni como se transmite |
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Síndrome de HALLERVORDEN-SPATZ: una enfermedad muy rara de la infancia con degeneración del globus pallidus, el núcleo rojo y la sustancia negra del cerebro. Se caracteriza por una rigidez progresiva, movimientos atetóticos y retraso mental progresivo. Usualmente, la muerte llega antes de los 10 años. Aunque la etiología no es conocida se sospecha que se trata de un enfermedad debida a un error en el almacenamiento del hierro. Es un síndrome familiar de caracter autosómico recesivo [ICD-10: G23.0] [234200] | |
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Síndrome de HALLGREN-ALSTROM: un síndrome parecido al de Laurence-Moon-Biedl-Bardet que se manifiesta por obesidad en la infancia, sordera nerviosa y degeneración de la retina (retinitis pigmentosa atípica). La ceguera ocurre usualmente a los 7 años. La condición va acompañada de hipogonadismo primario en los varones y de diabetes mellitus juvenil. Otros síntomas asociados son acantosis nigricans, hipogonadismo y cifoscoliosis. Los hallazgos metabólicos incluyen hiperuricemia y triglicéridos elevados. La capacidad mental es normal. Es un síndrome extraordinariamente raro Síndrome de HALLGREN: un síndrome que combina la retinitis pigmentada, la ataxia espinocerebelosa y la sordera. Algunas veces está asociado a cataratas congénitas y a retraso mental. También es conocido como síndrome de Graefe-Sjögren Síndrome de HALLOPEAU I: una enfermedad crónica atrófica prevalente en las mujeres (6:1), caracterizada por pápulas irregulares y firmes, de color perla o marfil, rodeadas de un halo eritematoso. Las pápulas son redondas u ovales y contienen un tejido parecido a un comedón o pequeñas depresiones causadas por estos tejidos. En los estadios avanzados, la coalescencia de las pápulas pueden ocasionar lesiones más grandes y atrofia con ampollas, hiperpigmentacióm y exfoliación. Se puede dar a cualquier edad pero es más frecuente hacia la menopausia. También es conocido este síndrome como síndrome de Zambusch |
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Síndrome de HALLOPEAU II: una forma crónica de dermatitis, usualmente de las manos y menos frecuentemente de los pies. Se caracteriza por vesículas, ampollas y pústulas inicialmente sobre la superficie palmar y sobre los dedos, que puede esparcirse a las áreas dorsales, seguidas de paroniquia. Las uñas se muestran engrosadas y distróficas (*). Algunos autores consideran este síndrome como una variante de la psoriasis. También se conoce como acrodermatitis continua [ICD-10: L40.2] | ||
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Síndrome de HALLOPEAU-SIEMENS: una forma destructiva de epidermolisis ampollosa con grandes ampollas flácidas que se desarrollan espontáneamente sobre todo en las manos, los pies, los codos y las rodillas (*). Las ampollas se curan dejando cicatrices y quistes miliares. Pueden estar afectadas las membranas mucosas, especialmente las de la conjuntiva y córnea. La movilidad de la lengua puede estar afectada por la fibrosis y, en ocasiones se observa una constricción esofágica y sindactilia. El esmalte dental es defectuoso y los cabellos son escasos pudiendo aparecer alopecia. Los desarrollos físico y mental están retrasados. Se trata de un desorden de caracter autosómico recesivo. Síndrome de HALLOPEAU-LEREDDE-DARIER: un desorden de la piel caracterizado por la formación de pústulas estériles rodeadas de una base hiperémica en las axilas, cuyero cabelludo, ingles, genitales, labios y mucosa oral, Las pustulas coalescen y forman costras. Cuando esta enfermedad ocurre repetidas veces y durante mucho tiempo, puede ocasionar atrofia de las uñas y de las falanges distales. Las pústulas abiertas en la boca pueden formar úlceras. Histológicamente, este desorden es similar al pénfigo vulgar. También se denominar dermatitis pustularis Síndrome de HALSTED: edemas postoperatorios del miembro superior tras la amputación de la mama [ICD-10: I97.2] Síndrome de HAMBURGER-CROSNIER-MATHÉ: nefritis con hipertonía osmótica del plasma |
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| Síndrome de HAMMAN-RICH: fibrosis pulmonar idiopática. Una enfermedad de etiología desconocida aunque se han supuesto factores causales genéticos, inmunológicos y víricos. La enfermedad se caracteriza por un estado febril con artromialagias seguido de una disnea de esfuerzo progresiva. En estados avanzados es frecuente el cor pulmonale y el desarrollo de complicaciones [ICD-10: J84.1] | |||
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Síndrome de HANDLUNG: espolón calcáneo | ||
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Síndrome de HANHART-RICHNER: un síndrome caracterizado por queratosis palmar y plantar que se inicia en la infancia, con persistentes lesiones dendríticas de la córnea, fotofobia, retraso mental y comportamiento de automutilación Se debe a un error congénito del metabolisno de los aminoácidos que ocasiona un aumento de los niveles de tirosina en sangre (hipertirosinemia). Es hereditario, de carácter autosómico recesivo Síndrome de HANHART: después de una infancia normal, se evidencia un retraso mental entre los 1.5 años y 6 años, con un retraso en el crecimiento. Se observan unos rasgos faciales típicos y ocasionalmente braquicefalia. Depósitos de lípidos en los pechos y en la región abdominal, con un retraso en el crecimento de las gónadas y características sexuales secundarias Síndrome de HANHART II: un síndrome caracterizado por dwarfismo, distrofia adiposogenital y artrofia óptica. Se debe a una disfunción de la pituitaria anterior originada por un tumor de crecimiento lento, usualmente un teratoma que presiona la glándula. Tambien es conocido como síndrome de Guilford-Burnier Síndrome de HANHART III: un síndrome raro que combina hipoplasia de la lengua y de los miembros. Las características más importantes incluyen varias anormalidades orofaciales, peso inferior al normal al nacer y, a veces, parálisis de los nervios craneales. El retraso mental es infrecuente. Muchos casos son esporádicos, pero también se han descrito casos de caracter autosómico dominante |
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Síndrome de HANOT-CHAUFFARD: hemocromatosis. Una enfermedad hereditaria caracterizada porque un exceso de absorción de hierro por el intestino delgado, lo que ocasiona una acumulación de este metal en las gándulas y los músculos. También resultan afectados el hígado, el páncreas y el corazón que, con los años, comienzan a fallar. Aunque la enfermedad está presente en el momento del nacimiento, los primeros síntomas se manifiestan a partir de los 50 años. La enfermedad se conoce también como diabetes bronceada o síndrome de Troisier-Hanot-Chauffard [ICD-10: E83.1] (*) Síndrome de HANOT: cirrosis de Hanot. Fibrosis debido a la obstrucción o infección de los conductos biliares o intrahepáticos. Los síntomas son dolor abdominal, ictericia, esteatorrea, y hepatoesplenomegalia. Es un desorden de naturaleza autoimmune. Síndrome de HANOT-KIENER: término en desuso para una forma crónica de hepatitis difusa mesenquimatosa. Se caracteriza por hepatitis perilobular con colestasis debida a las obstrucción de los conductos biliares por folículos linfoides en los canales de Hering y en la porción terminal de los conductos hepáticos. Síndrome de HANOT-MACMAHON-THANNHAUSER: un término en desuso para describir la cirrosis biliar xantomatosa Síndrome de HANOT-RÖSSLE: término histórico, ya no utilizado para una forma secundaria de cirrosis. Se trata de una colangitis extrahepática no obstructiva con colestasis debida a una infección duodenal. El síndrome de caracteriza por fiebre, ictericia, linfadenopatía generalizada, hepatomegalia y esplenomegalia moderada, pigmentación de piel y xantoma |
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Síndrome de HANSEN-LARSEN-BERG: un síndrome familiar de distrofia progresiva de los conos con ceguera total al color, palidez del disco óptico, vasos retinales finos y distrofia retinal. También hay una enfermedad degenerativa del hígado y disfunción endocrina (hipotiroidismo), diabetes, y abortos recidivos. Síndrome de HARE: combinación del síndrome de Horner con signos de irritación del plexo braquial y compresión del vértice pulmonar Síndrome de HARKAVI: periarteritis nudosa de forma asmática de localización pulmonar que cursa con eosinofilia, pericarditis y trastornos nerviosos asociados |
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| Síndrome de HARLEY: un síndrome oculocerebral caracterizado por microftalmos, opacidad córnea, retraso mental y parálisis cerebral espástica [ICD-10: D59.6] [251500] | |||
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Síndrome de HARPER: una forma intrauterina de dwarfismo caracterizada por una estatura corta y proporcionada, circunferencia craneal reducida, protrusion en el área central de la cara con microcefali, nariz prominente, y malformaciones del tracto genitourinario y del recto, con retraso mental. Ambos sexos son afectados por igual desde el momento del nacimiento. Se trata de una enfermedad de carácter autosómico recesivo Síndrome de HARRIS: síndrome hipoglucémico funcional con hiperinsulinismo. Se debe a una hiperplasia de los islotes de Langerhans Síndrome de HART: asociación de dermopatía congénita parecida a la pelagra, ataxia cerebelosa reversible y aminoaciduria renal constante. Se debe a un defecto congénito del metabolismo del ácido nicotínico |
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Síndrome de HARTMANN: un síndrome muy raro de parálisis unilateral de todos o casi todos los nervios craneales en los tumores de la nasofaringe y de la base del cráneo (incluyendo el tumor de Schmincke o linfoepitelioma) sin afectar el cerebro. Se observa tumefacción, hipersensibilidad o dolor a lo largo del nervio ciático, dolor de espalda, entumecimiento matinal y sacralización de la quinta vértebra lumbar. Este síndrome es progresivo y su forma completa es extremadamente raro. También es conocido como síndrome de Bertolotti-Garcin o síndrome de Guillain-Alajouanine-Garcin Síndrome de HASSIN: protrusion de la oreja en combinación con el síndrome de Horner en las lesiones del simpático cervical Síndrome de HAVEN: síndrome de la compresión neurocirculatoria del escaleno: se manifiesta como un dolor en la muñeca que irradia al hombro, con palidez de la mano y pérdida del pulso radial |
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| Síndrome de HAYEM-WIDAL: término que ya no se utiliza en la práctica para la anemia hemolítica adquirida, caracterizada por un descenso en el número de eritrocitos, esferocitosis, icterus y esplenomegalia. También se conoce con síndrome de Dreyfuss-Dausset-Widal [ICD-10: D59.8] | |||
| Síndrome de HAY-WELLS: enfermedad congénita, también llamada llama síndrome AEC por las iniciales en inglés de los tres síntomas principales: anquiblefarón filiforme, displasia ectodérmica, fisura palatina [106206] | |||
|
Síndrome de HEAD-HOLMES: cambios sensoriales producidos por lesiones en la corteza cerebral y otras partes del cerebro. Cuando las lesiones son delimitadas o afectan unilateralmente al tálamo, sólo se observa un deterioro del sentido del gusto y del olfato de lado opuesto Síndrome de HEAD-RIDDOCH: un síndrome de bradicardia, hipertensión, pupilas dilatadas, sudoración, sofocos, actividad pilomotora, visión borrosa y cefaleas que tiene lugar en pacientes cuadrapléjicos |
|||
| Síndrome de HEBERDEN-WILLIAM: una púrpura no trombocitopénica anafiláctica que es uno de los desórdenes del tejido conjuntivo más frecuente en los niños. Se trata de una reacción alérgica a bacterias (especialmente los estreptococos ß-hemolíticos) alimentos o fármacos. Se suele presentar a las 2 o 3 semanas de una infección de las vías respiratorias. Se caracteriza por un rash purpúrico, articulaciones inflamadas y dolorosas y dolor abdominal con vómitos. También se conoce este síndrome como púrpura de Schönlein-Henoch | |||
| Síndrome de HEBRA: un desorden de la piel crónico y recurrente caracterizado por pápulas intensamente pruriginosas y nódulos que aparecen en el tronco y en las extremidades. Comienza en la infancia como un rash de tipo urticaria al que siguen pápulas pruríticas que eventualmente se cubren de costras azuladas. Los picores varían en intensidad, La enfermedad se inicia entre los 1 y 5 años de edad y afecta a ambos sexos. No se conoce su etiología y es muy difícil de tratar | |||
| Síndrome de HEDBLOM: inflamación del diafragma con reacción dolorosa e inmovilización | |||
| Síndrome de HECHT-BEALS (Frederick Hecht): un síndrome relativamente raro, caracterizado por la imposibilidad de abrir completamente la boca y tendones flexores de los dedos cortos (seudocamptodactilia), malformaciones de los pies y estatura por debajo de lo normal | |||
| Síndrome de HECHT-JARVINEN: un complejo hereditario de malformaciones de fenotipo diverso caracterizado por anormalidades orofaciales, genitales y musculoesqueléticas, a menudo asociadas a retraso mental. Los hallazgos más típicos incluyen fístulas del labio inferior y piel agrietada en el dorso de la pierna. Es probablemente hereditario. También es conocido como síndrome de Trélat | |||
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Síndrome de HEERFORDT: fiebre uveoparotídea. Una forma clínica de sarcoidosis en la que se asocian manifestaciones oculares (iritis, iridociclitis o uveítis), tumefacción de las glándulas lagrimales y tumefacción parotídea bilateral. En ocasiones puede presentarse parálisis facial periférica. [ICD-10: D86.8] |
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| Síndrome de HEGGLIN: un desorden autosómico dominante caracterizado por varios grados de trombocitopenia que puede ir asociada con púrpura y sangrado, con plaquetas gigantes con pocos gránulos y cuerpos basófilos incluídos en los granulocitos que se asemejan a los cuerpos de Dohle (*). También se denomina anomalía de Hegglin o anomalía de May-Hegglin [ICD-10: D72.0] [155100] | |||
| Síndrome de HEIDENHAIN: un tipo raro de demencia presenil asociada a ceguera cortical, ataxia, disartria, movimientos atetóticos y rigidez en las cuatro extremidades. Se observan lesiones neuronales con proliferación de astrocitos en la corteza cerebral y, en menor porporción en el ganglio basal, confiriendo a estas estructuras un aspecto esponjoso | |||
| Síndrome de HELLER: trastorno disociativo de la niñez: una condición que ocurre entre los 3 y 4 años de edad, caracterizada por un deterioro durante varios meses de las facultades intelectuales, sociales y del lenguaje en individuos con un funcionamiento previamente normal. El desarrollo normal se observa hasta la edad de dos años [ICD-10: F84.3] | |||
| Síndrome de HELLER-DOHLE: una manifestación común de sífilis terciaria. Se caracteriza por aortitis secundaria a sífilis, algunas veces complicada con insuficiencia valvular aórtica, estenosis y aneurisma coronarios. Es prevalente en los hombres y se observa a partir de los 60-65 años, en el 75% de los casos de sífilis sin tratar. Clínicamente se manifiesta sólo en el 10% de los individuos afectados | |||
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Síndrome de HELLP: es un síndrome cuyo acrónimo representa Hemólisis microangiopática, ELevación de enzimas hepáticas y trombocitopenia (Low Platelet count), en el contexto de un embarazo complicado por preeclampsia. El síndrome de HELLP es un criterio de gravedad de la preeclampsia y no una categoría del síndrome hipertensivo del embarazo. Este cuadro puede presentarse en pacientes normotensas (20% de los casos) y sin proteinuria (5-15% de los casos) Síndrome de HELMHOLTZ-HARRINTON: síndrome de disostosis craneoesquelética. |
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| Síndrome de HELWEG-LARSEN: un síndrome familiar caracterizado por anhidrosis presente en el momento del nacimiento con displasia ectodérmica y sordera del neurolaberinto que se desarrolla a partir de la tercera o cuarta década. Se observa una marcada reducción de las glándulas sudoríparas y las que existen están hipertrofiadas. Esta situación ocasiona trastornos en la regulación de la temperatura | |||
| Síndrome de HENCH-ASSMAN: esclerosis ósea progresiva con desaparición del conducto medular de los huesos largos (*). También se conoce como osteosclerosis condensante generalizada. También se ha denominado esta enfermedad como enfermedad de Albers-Schönberg | |||
| Síndrome de HENCH-ROSENBERG: súbitos y rápidos ataques no febriles de artritis, periartritis, ocasionalmente de parartritis que se prolongan durante varios días y luego desaparecen completamente. Se caracterizan por dolor, enrojecimiento, inflamación e incapacitación en una o múltiples articulaciones. El intervalo entre ataques puede ser extremadamente variable. No se observam deformaciones ni anormalides radioscópicas. También se denomina reumatismo palindrómico | |||
| Síndrome de HENDERSON-JONES: mútiples cuerpos hialinos no asociados a un trauma observados en la condromatosis. Contiene material cartilaginoso u óseo y se encuentran unidos por pedículos a la membrana sinovial. Cuando se desprenden en las articulaciones, bolsas o vainas, interfieren la función de estas. También se conoce como síndrome de Reichel | |||
| Síndrome de HENOCH-BERGERON: una enfermedad de la infancia caracterizada por espasmos súbitos de los músculos especialmente los del cuello y hombros que se producen durante intervalos largos pero con un curso corto y benigno. Se sospecha que son de etiología histérica. Es hereditaria, de carácter autosómico recesivo. Puede seguir la corea de Sydenham. También se conoce esta enfermedad con el nombre de enfermedad de Begbie o enfermedad de Dubini | |||
| Síndrome de HENOCH-SCHÖNLEIN: púrpura de origen angiopático por alteraciones del endotelio vascular por un mecanismo inmunológico frente a diferentes antígenos (*) | |||
| Síndrome de HERMAN: deficiencia globulínica que produce una hiperplasia nodular del ileo con infecciones recurrentes y diarrea. | |||
| Síndrome de HERMANS-HERZBERG: desorden hereditario de carácter autosómico dominante de alta penetración y expresión variable. Se caracteriza por múltiples nódulos cutáneos que tienden a volverse malignos con la edad (*), quistes en las mandíbulas (*) , y una gran variedad de otras malformaciones esqueléticas de menor importancia. Es frecuente un retraso mental y estos pacientes muestran una mayor incidencia de fibromas ováricos. Tambièn se conoce esta enfermedad como síndrome de Gorlin-Gotz o síndrome de Wartz o nevo de células basales | |||
| Síndrome de HERMANSKY-PUDLAK: un defecto hereditario de almacenamiento de plaquetas que ocasiona un tiempo de sangrado mayor, asociado a un albinismo tirosinasa positivo y a una acumulación de material ceroide en los pulmones, la mucosa oral, la mucosa intestinal y el sistema retículo endotelial. El desorden pigmentario tiene una expresión fenotípica variable y afecta la piel, los cabellos y los ojos. Otras características de este síndrome son nistagmo y fotofobia. Ambos sexos son afectados por igual, y se observa este desorden desde el momento del nacimiento. Es de caracter autosómico recesivo | |||
| Síndrome de HERRMANN: un síndrome de camptodactilia familiar, transmitido de forma autosómica dominante, asociado a displasia y sinostosis de los dedos, las muñecas y las falanges de los pies. Además, se presentan malformaciones craneanas, sordera y estrabismo entre otros defectos | |||
| Síndrome de HERRMANN-OPITZ: un síndrome de acrocefalosindactilia y retraso mental, caracterizado por unos rasgos faciales similares a los del síndrome de Saethre-Chotzen con un hipertelorismo muy pronunciado, barbilla pequeña, orejas dismórficas, criptorquidia, movimientos de los codos limitados, braquiosindactilia de los dedos de manos y pies con ausencia del cuarto dedo, así como otras anormalidades | |||
| Síndrome de HERRMANN-PALLISTER: un síndrome de malformaciones y dismorfias con la tríada de dwarfismo, retraso mental y anormalidades esqueléticas. Los síntomes incluyen microbraquicefalia, sinostosis que afecta sobre todo la sutura craneal, suturas sagital y lamboide abiertas, sutura metópica patente, hipertelorismo, hemangioma capilar occipital, orejas deformes, desviación del septo nasal, aplasia del cubital y del radio y manos en posición valga. Suele presentarse dislocación congénita de la cadera, displasia de las cabezas y cuellos femorales y anquilosis de las rodillas. Se desconoce su etiología | |||
| Síndrome de HERTWIG-WEYERS: un desorden hereditario del desarrollo meso-ectodérmico muy raro que combina defectos de los huesos cúbital y peroneo, con unos segmentos reducidos en el esternón, pterigión antecubital y malformaciones congénitas de los riñones y del bazo. Otras características variables incluyen fisura palatina y labial, hipoplasia del maxilar, y deformación del extremo acromial de la clavícula. | |||
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Síndrome de HICKS: un síndrome hereditario raro que afecta a ambos sexos y que comienza en la pubertad. Se caracteriza por desórdenes sensoriales en la extremidades inferiores lo que puede conducir a heridas, ulceraciones y destrucción de los huesos subyacentes. La característica patológica común es la degeneración de la raíz posterior de los ganglios. Las lesiones óseas son usualmente acroosteolisis, destrucción de las articulaciones metatarsofalángeas, atrofia de Charcot de las extremidades inferiores, hemartrosis, osteoporosis, fracturas y dislocaciones. Suelen observarse desórdenes vasomores, elefantiasis e hipertricosis asociados. Este síndrome es transmitido con carácter autosómico dominante aunque se han comunicado casos esporádicos. También conocido como síndrome de Nélaton Síndrome de HIERTON-LINDBERG: obliteración de la arteria poplítea sin lesión de la íntima o media, con degeneración quística de la adventicia que produce abombamiento hacia la luz del vaso Síndrome de HILGER: carotidina: crisis dolorosas con distensión de la carótida y edema |
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| Síndrome de HINES-BANNICK: un síndrome alérgico caracterizado por una profusa sudoración seguida de crisis hipotérmicas recurrentes | |||
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Síndrome
de hiperactividad asociado a déficit de la atención:
un
síndrome caracterizado por dificultades en fijar la atención,
enfocando la misma hacia estímulos no relevantes y numerosos
en lugar de fijarla sobre lo que es realmente importante |
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Síndrome de hiperlaxitud articular: una condición caracterizada por un hiperlaxitud articular acompañada de molestias en las extremidades inferiores (dolores articulares, artrosis precoces y hidrartrosis de la rodilla |
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Síndrome de hipersensibilidad a los anticonvulsivantes: una rara y potencialmente fatal reacción adversa a la fenitoína, fenobarbital y carbamazepina, caracterizado por fiebre, rash y lesiones de los órganos internos. El síndrome aparece 1-8 semanas después de iniciarse el tratamiento y, aunque en algunos casos, los glucocorticoides pueden ser útiles, la retirada del fármaco es esencial para la resolución de los síntomas. Síndrome de HIPPEL-LINDAU: hemangiomas cutáneos asociados a hemangionas de la retina, cerebelo y médula espinal. Suele ir acompañado de enfermedad renal poliquística e hipernefromas |
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Síndrome de HOFFMANN: miopatía en el hipotiroidismo. Se caracteriza por hipertrofia muscular con fatiga, debilidad, y movimientos lentos y pesados. Usualmente, se presentan mixedema y pseudomiotonía. Es parecido al síndrome de Kocher-Debré-Semélaigne que se presenta en el cretinismo, diferenciándose de este por la presencia es espasmos dolorosos y por la pseudomiotonía [ICD-10: E03.0 - G73.5] Síndrome de HOFFMANN-BOUVERET: taquicardia paroxística [ICD-10: I47.9] Síndrome de HOFFMANN-WERDNIG: atrofia muscular espinal hereditaria, caracterizada por hipotonía, parálisisi, contracturas y atrofia [253300] |
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| Síndrome de HÖLLANDER: una rara enfermedad de la infancia caracterizada por la pérdida de grasa subcutánea de la cara y del tronco. Por el contrario los depósitos de grasa en la cintura pelviana y en las extremidades inferiores son excesivas. El inicio de este desorden suele tener lugar entre los 5 y 15 años y las niñas son más afectadas. En muchos casos no se observan otras anormalidades, pero en otros casos los pacientes pueden desarrollar glomerulonefritis, diabetes mellitus, hiperlipidemia, y deficiencia del complemento. También conocida con el nombre de síndrome de Barraquer-Simmons | |||
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Síndrome de HOLMES: una enfermedad hereditaria caracterizada por ataxia cerebelosa debida a una degeneración del núcleo olivar del cerebelo. Se observa un deterioro progresivo de la marcha, movimientos de los brazos erráticos, habla titubeante y explosiva. Más tarde, tremor, nistagmo e hiperreflexia. Es una enfermedad que prevalece en los varones y que se inicia a partir de los 60 o 70 años. La etiología es desconocida Síndrome de HOLMES II: un desorden de la percepción espacial ocasionado por lesiones cerebrales que se caracteriza por la incapacidad para localizar objetos estáticos o en movimiento en el espacio por no estimar adecuadamente la distancia y el tamaño de los objetos. La agudeza visual es buena, y rara vez hay pérdida de la visión esteresoscópica. Este desorden va asociado a alteraciones de la acomodación y de la convergencia y a una ausencia del reflejo de parpadeo. También se conoce como síndrome de Dejerine |
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| Síndrome de HOLT-ORAM: un síndrome congénito de cáracter autosómico dominante caracterizado por defectos cardíacos, usualmente un defecto del septo auricular o atrial, con defecto de la conducción y con pulgares trifalángeos y otras malformaciones de los miembros superiores. (*) [ICD-10: Q87.2] [142900] | |||
| Síndrome de HOMEN: conjunto de síntomas debidos a una lesión del núcleo lenticular: vértigo marcha vacilante, memoria defectuosa, demencia progresiva y rigidez, especialmente de las piernas,que origina a una marcha característica. | |||
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Síndrome de HOOTNICK-HOLMES: un síndrome familiar caracterizado por malformaciones craneofaciales, deformidades de las manos y de los pies y desórdenes del sistema nervioso. Es de transmisión autosómica dominante Síndrome de HOOTNICK-HOLMES: aumento excesivo de la distancia entre ambas órbitas o globos oculares (hipertelorismo) generalmente asociado a otras malformaciones congénitas [E-756.0] |
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| Síndrome de HOPF: hiperqueratosis hereditaria que se presenta con nevos localizados, simétricos y planos, parecidos a verrugas, en las manos y en los pies. Las lesiones pueden presentarse en el momento del nacimiento o pueden aparecer durante la infancia como pápulas y durante la pubertad como ictiosis. Usualmente, las uñas de muestran opacas, frágiles y estriadas. Se desconoce su etiología | |||
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Síndrome de HOPPE-GOLDFLAM: un síndrome caracterizado por ptosis, estrabismo y ocasionalmente una total oftalmoplegía externa, con debilidad de los músculos masticatorios, disfagia, disfonía, y fatiga extrema después de un ligero ejercicio. Se debe a la presencia de anticuerpos circulantes a los receptores de acetilcolina. La muerte sobreviene en unos 2 años. También se conoce este síndrome como miastenia gravis | |
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Síndrome de HORNER: miosis, ptosis palpebral, enoftalmía y anhidrosis producidas por una parálisis del nervio cervical secundaria a un trauma en la cabeza o espinal, cáncer de pulmón, infecciones del espacio laríngeo o timomas [ICD-10: S14.5] |
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| Síndrome de HORNER: un desorden neurológico caracterizado por una forma de parálisis alternante. Se observa la parálisis del paladar blando y de las cuerdas vocales de un lado y la pérdida de sensibilidad al dolor y a la temperatura del otro lado, incluyendo extremidades, tronco y cuello. Por regla general es la consecuencia de la oclusión de una arteria vertebral con las consiguientes lesiones del núcleo ambiguo y el tracto piramidal. Puede ir asociado un síndrome de Avellis | |||
| Síndrome de HORNER-BERNARD: un síndrome caracterizado por la tríada de miosis, ptosis y enoftalmía. Hay un estrechamiento unilateral de la fisura palpebral (ptosis parcial), contracción de las pupilas, enoftalmia y reducción de la sudoración en la cuello y cara del lado ipsilateral con un aumento transitorio de la temperatura facial. La lagrimación puede estar aumentada o disminuída con un ocasional desarrollo de cataratas. Cuando ocurre en los niños puede haber despigmentación del iris. Se debe a una lesión congénita del tronco nervioso cervical del simpático. Es un desorden de carácter autosómico dominante. Este síndrome se presenta en el síndrome de Babinski-Nageotte, de Cestan-Chenais, de Wallenberg, de Dejerine-Klumpke, de Villaret y de Raeder [ICD-10: G90.2] | |||
| Síndrome de HOWELL-EVANS: asociación de un queratoderma palmoplantar difuso (tilosis) de caracter autosómico dominante con cáncer esofágico. La hiperqueratosis se debe a mutaciones del gen KERT9, el gen que codifica la queratina humana [148500] | |||
| Síndrome de HOWSHIP: dolor o parestesia en la hernia del obturador en la parte interna del muslo y en la rodilla debida a la compresión del nervio obturador. Causado muchas veces por una anormalidad del canal obturador o a un trauma. También llamado síndrome de von Romberg | |||
| Síndrome de HOZAY-van BOGAERT: una forma familiar de acroosteolisis asociada a un ligero retraso mental, atrofia de la piel, dismorfismo facial y defectos oculares. Entre estos, se incluyen asimetría, nariz achatada, orejas malformadas, arcos cigomáticos pronunciados, hipertelorismo, micrognatia, maloclusión, paladar arqueado, hipoplasia de las cejas y de las pestañas, ptosis, astigmatismo y miopía. Las extremidades son cortas y los dedos de manos y pies aplásicos, con aspecto infantil. Ambos sexos son afectados a partir de los 3 años. Se desconoce la etiologia. Es posiblemente, un defecto de transmisión autosómica recesiva. | |||
| Síndrome de HUGUES: desorden caracterizado por trombosis venosa o arterial recurrente, pérdida fetal (usualmente recurrente o muerte fetal intrauterina) y trombocitopenia asociada con resultados persistentemente positivos de anticuerpos anticardiolipina o test de anticoagulante lúpico positivo, los cuales básicamente se dirigen contra la proteína de unión fosfolipídica, la B2GP-I y contra la protombina. También se le conoce como síndrome antifosfolípido | |||
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Síndrome de HUNT: una forma rara de disinergia cerebelosa progresiva, caracterizada por temblores generales asociados a convulsiones y a espasmos mioclónicos. Los temblores se incian localmente en una extremidad y se extienden gradualmente afectando a todo el sistema motor voluntario. Las piernas suelen estar menos afectadas que los brazos. Puede haber deterioro mental, pero no suele ser frecuente. Algunos casos parece ser debidos a anomalías en las mitocondrias de las células del sistema olivodentatorubral del cerebelo. También se conoce como ataxia de Hunt [ICD-10: G11.1] Síndrome de HUNT II: un desorden que se asemeja a la forma adulta del parkinsonismo pero menos intenso. Se caracteriza por temblores, bradicinesia, disartria, rigidez, y cara inexpresiva. Las funciones mentales se mantienen intactas y no se producen alteraciones de los reflejos. Se debe a una degeneración del globus pallidus. Ambos sexos son afectados, iniciándose la enfermedad entre los 10 y 30 años. Es un desorden de caracter autosómico dominante. También se denomina parálisis de Hunt Síndrome de HUNT III: infección unilateral por herpes zoster del ganglio geniculado con lesiones del oído externo y de la mucosa oral. Los síntomas incluyen parálisis facial. dolor agudo en el oído con descarga de un flujo sanguinolento, pérdida del senstido del gusto en los dos tercios anteriores de la lengua del lado afectado, salivación, tinnitus, disminución de la lagrimación y vértigo. Es una enfermedad bastante rara en los niños, pero que se observa con relativa frecuencia en las personas mayores. No es contagiosa. (*) [ICD-10: B02.2 - G53.0] Síndrome de HUNT IV: parálisis de los artesanos. Una neuritis ocupacional por compresión de la rama profunda del nervio cubital |
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| Síndrome de HUNTER: un raro desorden hereditario caracterizado por enanismo, cara rústica, hepatoesplenomegalia, contracturas de los dedos y retraso mental y sordera. El desarrollo mental y el habla se retrasan y el niño muestra frecuentes infecciones respiratorias, con algunos signos manifiestos: abdomen protuberante, manos crispadas, excesivos cabellos y aspecto grotesco. También se observan problemas mentales y sobre el comportamiento. La enfermedad se debe a un defecto de la degradación de los mucopolisacáridos que se acumulan en los tejidos. Se trata de un desorden que afecta casi exclusivamente a los varones. La muerte suele sobrevenir antes de los 15 años por una afectación progresiva de los órganos viscerales | |||
| Síndrome de HURIEZ: también denominada esclerotilosis, el síndrome de Huriez es una genodermatosis caracterizada por esclerodactilia, anormalidades de las uñas y queratoderma palmoplantar. Otros hallazgos incluyen telangiectasias labiales, contracturas flexurales del meñique y poikiloderma de la piel de la nariz [181600] (*) | |||
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Síndrome de HURLER: una enfermedad metabólica rara hereditaria y congénita caracterizada por enanismo, gargolismo, retraso mental, opacidad de la córnea, sordera, hepatosplenomegalia, respiración ruidosa, malformaciones cardíacas y lengua ancha. El abdomen es protuberante, con frecuencia hay hernias umbilicales e inguinales, angina pectoris, reducción de la movilidad de las articulaciones y frecuentes infecciones respiratorias. Se debe a una degradación defectuosa del dermatan y heparan sulfatos con acumulación de glucosaminoglicanos en el tejido conjuntivo producido por una deficiencia en la L-iduronidasa. Hay una excreción urinaria de heparitina sulfato y de condroitina sulfato B y se observan gránulos anómalos en los linfocitos y en los neutrófilos. Recientemente se ha comercializado una L-iduronidasa obtenida por ingeniería genética para su administración i.v. [ICD-10: E76.0][252800] Síndrome de HURLER-SCHEIE: un síndrome metabólico que combina síntomas menos severos que los observados en el síndrome de Hurler y más severos que los del síndrome de Scheie. Se caracteriza por gargolismo, opacidad corneal, múltiples disostosis, retraso mental moderado y enanismo. Se diferencia por la presencia de un quiste aracnoideo de crecimiento muy lento dada la larga supervivencia de estos pacientes |
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| Síndrome de HUTCHINSON: tumor maligno del hígado, pulmones y huesos, con metástasis frecuentes. Se presenta en el momento del nacimiento o durante la infancia hasta los 10 años de edad. Se caracteriza por dolor de espalda, anorexia, debilidad, diarrea o constipación y varias malformaciones congénitas. También se denomina tumor de Abercrombie y sindrome adrenomedular | |||
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Síndrome de HUTCHINSON-HORNER: un síndrome de cefaleas caracterizado por la inflamación de la arteria temporal y otras arterias craneales. Las manifestaciones sistémicas incluyen anorexia, insomnio, pérdida de peso y fiebre. Cuando el proceso se extiende a la arteria oftálmica puede sobrevenir la ceguera. Se produce en la tercera edad, rara vez antes de de los 55 años Síndrome de HUTCHINSON-WEBER-PEUTZ: una condición caracterizada por poliposis gastrointestinal (*) (especialmente en el intestino delgado) asociada a tumores adenomatosos benignos y a una pigmentación mucocutánea consistente en máculas discretas de color marrón o azuladas de 5 a 7 mm de diámetro. Las máculas se localizan preferentemente en los labios, mucosa oral, párpados y otros orificios faciales. En una minoria, los pólipos pueden degenerar alcanzando la malignidad. Se observa frecuentemente dolor abdominal recurrente. Los síntomas comienzan en la adolescencia. También es conocido como síndrome de Jehgers-Peutz |
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| Síndrome del Hiper IgM: El síndrome de Hiper IgM primaria es una enfermedad genética rara que se hereda típicamente como un rasgo genético recesivo ligado al cromosoma X . Los síntomas y los signos físicos que se asocian a la enfermedad llegan a ser generalmente evidentes en el primer o segundo año de la vida. El síndrome de Hiper IgM se caracteriza por infecciones bacterianas piogénicas, infecciones recurrentes de la vía respiratoria superior e inferior, incluyendo los senos paranasales, los pulmones, el oído medio, la conjuntiva ocular, la piel y en algunos casos, otras áreas. | |||
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Síndrome del histiocito azul marino: un síndrome caracterizado por la presencia en la médula ósea de unos histiocitos anormales, granulosos y espumosos de color azul oscuro por el material ceroide que contienen [269600] | ||
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Síndrome del "hombre rojo": una reacción adversa que se ibserva durante la administración de la vancomicina, caracterizada por sofocos en la parte superior del cuerpo y prurito, a veces acompañados de hipotensión y broncoespasmo. El prurito puede estar localizado en el tronco o ser generalizado |
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Síndrome hemofagocítico reactivo (SHR): proceso caracterizado por la proliferación de histiocitos que presentan una intensa actividad fagocitaria de células hematopoyéticas. | ||
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Síndrome hepatorenal: el síndrome hepatorrenal (SHR) es una condición clínica que ocurre en pacientes con enfermedad hepática avanzada, insuficiencia hepática e hipertensión portal, caracterizado por un deterioro de la función renal, una intensa alteración de la circulación arterial y activación de los sistemas vasoactivos endógenos. | ||
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Síndrome
hidantoínico fetal: conjunto de defectos presentes
al nacimiento asociados a la ingestión materna de derivados
de la hidantoína antes del nacimiento. Los síntomas
mas frecuentes son microcefalia, hipoplasia o ausencia de uñas
o dedos de las manos o de los pies, facies anormal, retraso mental
y físico y defectos cardíacos |
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Síndrome hiperosmótico hipersomolar: estado de descompensación de la diabetes mellitus, caracterizado por una severa acidosis y un alto grado de deshidratación. | ||
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Síndrome de hipercoagulabilidad: estado trombofílico que predispone a las trombosis venosas, estando constituído por la llamada tríada de Virchow: estasis venosa, coagulabilidad alterada y lesión vascular. Los estados trombolíticos consisten en un grupo de desórdenes clínicos en los que existe un aumento del riesgo de trombosis | ||
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Síndrome
hipereosinofílico: un síndrome que abarca
una serie de desórdenes caracterizados por un número
de eosinófilos mayor de 1.5 x 109/L durante 6 meses
o más, evidencias de afectación de otros órganos
y ausencia de otras causas que puedan producir eosinofília
(infestaciones parásitas, alergia o enfermedad vascular del
colágeno) |
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| Síndrome hipotenar: trombosis de la arteria cubital después de martillear con las palmas de las manos o practicar kárate que se puede manifestar como un fenómeno de Raynaud unilateral | |||
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Síndrome
hipóxico-isquémico del neonato: encefalopatía
hipóxica isquémica del neonato, o mejor aún encefalopatía
neonatal, un síndrome clínicamente definido de una disfunción
neurológica en niños a término que puede estar
o no ligada a una hipoxia-isquemia y que puede dejar secuelas en la
infancia |
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Síndrome
del hombre rojo: la infusión
rápida de la vancomicina puede producir, durante y después
de su administración el llamado “síndrome del
hombre rojo” que cursa con la aparición de parestesias,
prurito intenso y una erupción maculopapular en la parte superior
del cuello, cara y extremidades, que puede asociarse a un edema generalizado.
No debe confundirse con la psoriasis eritrodérmica a veces
también llamada síndrome del hombre rojo |
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| Síndrome
hombro-mano: trastorno neuromuscular caracterizado por
inflamación, dolor y rigidez del hombro y el brazo. La movilidad
articular está limitada y es frecuente la descalcificación
de los huesos subyacentes. Este síndrome es típico después
de un infarto de miocardio. |
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Síndrome melanótico de HUTCHINSON: un desorden raro, de etiologia desconocida que aparece en la edad madura. Se trata de un tumor melanótico del lecho de la uña que se forma alrededor y debajo de esta. Se presenta en tres formas: 1. una banda pigmentada debajo de la uña. 2. Paroniquia crónica (en un solo dedo) con pigmentación del área cutánea próxima. 3) Crecimiento verrucoso en el lecho de la uña con pérdidad de esta |
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