Leucodistrofias

Enfermedad de Wilson

Ataxias hereditarias

• Ataxia de Friedrich
• Ataxia espinocerebelosa
• Ataxia de Marie

Enfermedades neuromusculares genéticas

• Síndrome de Charcot-Marie-Tooth
• Distrofia muscular de Duchenne-Becker

Desórdenes neurocutáneos

• Neurofibromatosis tipo I
• Neurofibromatosis tipo II
• Esclerosis tuberosa
• Enfermedad de Fabry
• Síndrome de Sjögren-Larsson

Desórdenes metabólicos hereditarios

• Enfermedad de Norman-Landing
• Enfermedad de Derry
• Enfermedad de Tay-Sachs
• Enfermedad de Sandhoff
• Enfermedad de Gaucher
• Enfermedad de Krabbe
• Enfermedad de Austin
• Enfermedad de Niemann-Pick
• Enfermedad de Refsum
• Enfermedad de Wolman
• Enfermedad de Tangier
• Enfermedad de Basen-Kornzweig

Enfermedades por defectos de los peroxisomas

• Enfermedad de Zellweger

Enfermedades mitocondriales

• Generalidades
• Encefalopatía mitocondrial, acidosis láctica y epìsodios similares al ictus (MELAS)
• Epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas (MERRF)
• Neuropatía óptica de Leber (LHON)
• Encefalopatía de Leigh
• Neuropatía, ataxia y retinitis pigmentaria (NARP)
• Síndrome de Kearns-Sayre