NEUROFIBROMATOSIS DE TIPO I [ICD-10: Q85-0] Enfermedad de von RECKLINGHAUSEN

	La neurofibromatosis tipo I (NF-1)es una enfermedad de caracter autosómico dominante que afecta sobre todo a la piel y al sistema nervioso		Los síntomas y signos de la NF-1 son muy numerosos y permiten un diagnóstico fácil
	Diagnóstico diferencial de la NF-1		Las manchas "café con leche" son uno de los síntomas característicos
	El signo de Crowe se presenta el el 20-50% de los pacientes		Los neurofibromas son los tumores más frecuentes en la NF-1
	Los tumores superficiales con aspecto de nódulos se denominan neurofibromas cutáneos		Histológicamente los neufibromas nodulares muestran un aspecto caracteristico
	Los neurofibromas plexiformes infiltran difusa y ampliamente los nervios		Los neurofibromas plexiformes están formados por fibroblastos y células de Schwann
	Los neurofibromas plexiformes se extienden a lo largo de amplios segmentos de los nervios		Los neurofibromas plexiformes pueden ir asociados a agrandamientos masivos y desfigurantes de las extremidades ocasionando la elefantiasis neuromatosa
	La neurofibromatosis se debe a un déficit de una proteína supresora de tumores		Las manchas de Lisch son una de las manifestaciones oculares más típicas de la NF-1
	Distribución de las lesiones óseas		Tipos de lesiones óseas más frecuentes
	La cifoescoliosis es la alteración ósea más frecuente		Una de las lesiones óseas más frecuente es el curvado de los huesos de la pierna
	Las costillas "acordonadas" son otra de las alteraciones esqueléticas de la NF-1		Radiológicamente se observan ocasionalmente astrocitomas cerebelosos, del tronco encefálico y cerebrales