La NF-1 o enfermedad de von Recklinghausen se debe a la mutación de un gen del cromosoma 17 que codifica la neurofibromina, una proteína activadora de la guanidina trifosfato llamada proteína GAP o proteína activadora del protooncogen p21-ras. Esta proteína cataliza la interconversión de la forma activada del ras ligada a GPT a la forma inactivada del ras ligada a GDP.

Las proteínas ras modulan la proliferación celular y su hiperactividad ha sido relacionada con la formación de tumores. En la NF-1, es posible que las formas mutantes de la neurofibromina (NF) no sean capaces de inactivar el ras, con lo que no se bloquea la señal de activación de la proliferación enviada por el ras activado al núcleo celular.