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NEUROFIBROMATOSIS TIPO I
Mayor tamaño d de la cabeza
Problemas de aprendizaje
Glioma óptico
Manchas de Lisch
Signo de Crowe
Escoliosis
6 o más manchas café con leche
Neurofibromas nodulares
Retraso de la pubertad
Neurofibromas plexiformes (pueden aparecer en cualquier parte)
Seudoartrosis
Curvatura de la tibia

En 1987, la Conferencia de Consenso del NIH (National Institute of Health) sobre la neurofibromatosis adoptó los siguientes criterios de diagnóstico:

  • Seis o más manchas café con leche de un diámetro máximo de 5 mm en los pacientes antes de la pubertad
  • Dos o más neurofibromas de cualquier tipo o un neurofibroma plexiforme
  • Pecas en la región axilar o inguinal
  • Glioma óptico
  • Dos o más manchas de Lisch (hamartomas del iris)
  • Una lesión distintiva ósea tal como una displasia esfenoide o un adelgazamiento de la corteza de los huesos largos con o sin seudoartrosis
  • Un pariente de primer grado (padres, hermanos o descendiente) con NF-1 de acuerdo con los criterios anteriores

Los criterios de diagnóstico del NIH son específicos y muy sensibles en los adultos con NF-1. Por el contrario, sólo la mitad de los pacientes con NF-1 esporádica cumplen los criterios del NIH a la edad de un año, pero casi todos las cumplen cuando tienen 8 años, debido a que muchos de los signos de la enfermedad aumentan con la edad