La neurofibromatosis tipo I (o enfermedad de von Ricklinghausen) es un desorden de caracter autosómico dominante, marcado por notables cambios que se producen durante el desarrollo del sistema nervioso, músculos, huesos y piel.

Aproximadamente la mitad de los pacientes con neurofibromatosis I (NF-1) heredan la enfermedad de un progenitor, mientras que en la otra mitad es de caracter esporádico.

Dentro de una misma familia, la enfermedad muestra una extremada variabilidad en lo que a los síntomas y signos se refiere y en cuanto a la severidad de las posibles complicaciones