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A,
B, C, D,
E, F, G,
H, I,
J, K, L, M,
N, O, P,
Q, R,
S, T, U, V,
W, X, Y,
Z
Síndrome
de WAARDENBURG: un síndrome de acrocefalosindactilia
que recibe varias denominaciones según los tipos de 1 a 4. Se
caracteriza por la ausencia de fusión de los huesos cortos tubulares,
oligodactilia de los pies y otras malformaciones sistémicas como
la estatura corta, quistes pericardíacos, prolapso rectal y orejas
deformes. Se trata de un desorden de carácter autosómico
dominante.
Síndrome
de WAARDENBURG II: síndrome de anoftalmía-sindactilia
[206920]
Síndrome
de WAARDENBURG-KLEIN: síndrome
de Waardenburg tipo III. Un defecto hereditario congénico de la pigmentación
que mechones de pelo blanco, vitiligo, iris parcial o totalmente heterocrómicos,
nariz ancha, desplazamiento lateral de los punto lagrimales, epicanto,
sordera e hiperplasia de la parte media de las pestañas. El defecto
más serio de esta condición es la sordera congénita que puede ser parcial
o unitaleral (15-20% de las personas afectadas).
Síndrome
de WAARDENBURG-HIRSCHPRUNG:
una neuropatía caracterizada por la asociación de la enfermedad de Hirschprung
(megacolon aganglionar) con el síndrome de Waardenburg, en este caso
con mechones de pelo blanco, pestañas blancas, iridocromia y obstrucción
intestinal. Es un desorden de tranmisión autosómica recesiva.
Síndrome
de WAGNER: degeneración hialoideo-retinal hereditaria.
una enfermedad ocular familiar caracterizada por cambios en el fondo
periférico con vasos retinales estrechos y sin recubrimiento,
pigmentación de la retina, membranas circulares en el humor vítreo
unidas al ecuador retiniano y atrofia del coroides. Es un desorden de
caracter autosómico dominante
Síndrome
de WALDENSTRÖM:
desorden caracterizado por una necrosis unilateral o bilateral aséptica
de la enfisis de la cabeza del fémur (caput femoris), como consecuencia
de un aporte insuficiente de sangre al hueso. Se observa dolor moderado
en la cadera, con entumecimiento y movimientos restringidos de la cadera
y cojera en el miembro afectado. La cojera se acentúa a medida que la
enfermedad progresa como resultado de un acortamiento cada vez mayor
del fémur. El tipo esporádico es unilateral en la mayor parte de los
casos y es prevalente en los niños. La enfermedad se inicia entre los
5 y 10 años de edad. El tipo hereditario es de carácter autosómico dominante
y se observa por igual en ambos sexos con una mayor prevalencia de la
forma bilateral. También conocido como enfermedad de Calvé-Legg-Perthes.
Síndrome
de WALDENSTRÖM-KJELLBERG: un
síndrome caracterizado por una anemia ferropénica, cambios atróficos
en las membranas de la boca, glosofaríngeas y esofágicas con coiloniquia
y disfagia. Puede darse como complicaciones carcinoma de la lengua y
de la región postcricoide. Es una condición que afecta a las mujeres
de mediana edad, rara vez a los hombres. Se desconoce su etiología.
Síndrome
de WALKER-WARBURG:
un desorden letal del cerebro caracterizado por hidrocefalo, agiria
cerebral, displasia retinal y otras anormalidades oculares con encefalocele
occipital ocasional. Otros signos asociados son pene pequeño,
criptorquidia, hidronefrosis, obstrucción de la yuncción
pelviurética, fístula anoperineal y talipes. La mayor
parte de los pacientes muere en el plazo de un año. La herencia
es de carácter autosómico recesivo. También es
conocido como síndrome de Chemke o síndrome
de Pagon
Síndrome
de WALLENBERG:
un complejo
de síntomas ocasionados por la oclusión de la arteria
cerebelosa inferior posterior o una de las ramas que suministran sangre
al tronco del encéfalo, lo que ocasiona una serie de desórdenes
sensoriales y simpáticos, signos cerebelosos y piramidales, con
evidencia de afectación de los pares 5º, 9º, 10º
y 11º craneales. La enfermedad comienza por la aparición
de un vértigo súbito, que se debe a una afectación
de la región del núcleo de Deiter. Siguen naúseas,
vómitos, ataxia ipsilateral, hipertonicidad muscular, lateropulsión
y otros signos cerebelosos. Puede haber también dolor y parestesia
facial, nistagmo homolateral, tos, disfagia, disfonía, disartria,
y diplopía y los pacientes muestran dificultades para tragar.
Este síndrome se presenta con mayor frecuencia en personas de
más de 40 años.
Síndrome
de WARD: carcinoma nevoide de células basales asociado
a disqueratosis palmar y plantar.
Síndrome
de WARD II: desorden hereditario de carácter autosómico dominante
de alta penetración y expresión variable. Se caracteriza por múltiples
nódulos cutáneos que tienden a volverse malignos con la edad (*),
quistes en las mandíbulas, y una gran variedad de otras malformaciones
esqueléticas de menor importancia. Es frecuente un retraso mental y
estos pacientes muestran una mayor incidencia de fibromas ováricos.
Es más conocido como síndrome de Gorlin-Goltz
Síndrome
de WARD-ROMANO:
prolongación del intervalo Q-T del electrocardiograma, asociado a síncope,
taquiarritmia ventricular y muerte súbita. Puede ocurrir en la infancia
o durante un tratamiento anestésico.
Síndrome
de WARTENBERG: Braquialgia
parestésica nocturna o síndrome del túnel carpiano.
Compresión del nervio radial sensorial que produce un dolor significativo
en el tercio inferior del antebrazo. Es producido por un trauma, o una
tumor cercanos o por una repetida desviación y pronación
del cubital que ocasiona la compresión del nervio entre los tendones
del músculo braquioradial y extensor largo radial del carpo.
Síndrome
de WATERHOUSE-FRIDERICHSEN: insuficiencia adrenal aguda debido
a una hemorragia masiva en la glándula adrenal, a menudo bilateral que
tiene lugar en el caso de algunas meningitis malignas. Se deben a infecciones
bacterianas fulminantes en su mayor parte ocasionadas por meningococos,
H. influenza o E. coli.
Síndrome
de WATSON: un síndrome bastante raro descrito como
una combinación de estenosis pulmonar, manchas de café-con-leche,
baja inteligencia y estatura corta. La lista de síntomas puede
incluir también macrocefalia y nódulos de Lisch en la
mayor parte de los sujetos y un tercio de los pacientes padecen neurofibrosis,
que se solapa con el síndrome de Noonan. Se trata de un desorden
de caracter autosónico dominante.
Síndrome
de WATSON-MILLER:
un síndrome congénito que se inicia en ambos sexos en
los tres primeros meses de vida. Se caracteriza por una marcada colestasis
intrahepática debida a hipoplasia del conducto biliar interlobular,
con ictericia neonatal y hepatomegalia a partir del tercer mes. La
lista de síntomas incluye cara dismórfica (achatada),
frente prominente, aspecto mongoloide, nariz bulbosa y anormalidades
esqueléticas. Ocasionalmente xantomas (*)
y prurito. Murmullo mesosistólico, retraso mental y del crecimiento.
En los varones, hipogonadismo. La etiología es desconocida.
También se conoce como síndrome de Alagille
Síndrome
de WEAVER-SMITH:
un síndrome caracterizado por un gran tamaño al nacer,
crecimiento y maduración esquelética acelerados, y malformaciones
craneofaciales, esqueléticas y neurológicas. Las primeras
consisten en una frente ancha, occipucio aplanado, grandes orejas, hipertelorismo,
filtrum muy largo y una relativa micrognatia. Las malformaciones de
las extremidades consisten en camptodactilia, pulgares anchos, clinodactilia,
articulaciones de la rodilla y codo con limitación de movimientos,
ensanchamiento de las extremidades distales de los huesos largos y pies
deformes. Adicionalmente, puede observarse hipertonía, retraso
piscomotor, voz grave, hernia inguinal y umbilical y pezones invertidos.
Se desconoce su etiología
Síndrome WEBINO: el síndrome Webino (wall-eyed bilateral internuclear ophthalmoplegia) se considera una forma especial de oftalmoplejía internuclear bilateral. Se caracteriza por ausencia de aducción, nistagmo en abducción de ambos ojos, ausencia de convergencia y, con frecuencia, exotropía. Gran parte de los casos están producidos por lesiones altas en el tronco del encéfalo, y la hipótesis más extendida es la lesión combinada del fascículo longitudinal medial y los dos subnúcleos de los rectos medios. La etiología coincide con la de la oftalmoplejía internuclear, y la mayor parte de los casos es de causa desmielinizante o isquémica.
Síndrome
de WEBER: parálisis oculomotora total o parcial y hemiplejía
contralateral debidas a lesiones del núcleo del III par craneal y de
las fibras ventrales que cruzan el cerebro medio y el tracto piramidal.
Las lesiones más frecuentes se deben a hemorragias o trombosis aunque
a veces un tumor de la pituitaria puede extenderse dorsalmente ocasionando
este síndrome, que también es conocido como parálisis de Weber
Síndrome
de WEBER II:
un desorden congénito que afecta el cerebro, la piel y los ojos. Se
caracteriza por nevos pardorojizos en la parte superior del cuero cabelludo,
a lo largo del camino del nervio trigémino asociados a otras anormalidades
vasculares intracraneales y en otras partes del cuerpo. Pueden producirse
angiomas en las meninges de la corteza cerebral, usualmente unilaterales.
También se presentan calcificaciones coroides intracraneales, retraso
mental, convulsiones epilépticas y glaucoma. La condición se presenta
en el momento del nacimiento y afecta a ambos sexos por igual. Es más
conocido como síndrome de Sturge-Weber o hemangiomatosis
de Dmitri
Síndrome
de WEBER-COCKAYNE:
una forma de epidermolisis bullosa. Consiste en erupciones ampollosas
no inflamatorias sobre todo en las pies y con menos intensidad en las
manos. La enfermedad se inicia como consecuencia de un trauma mecánico
en la primera infancia y también en la edad adulta, especialmente en
verano. Cuando las ampollas se rompen se produce un dolor agudo, cicatrizando
sin dejar rastro. Ocasionalmente, esta condición va asociada a hiperhidrosis.
Probablemente se trata de una forma leve de una epidermolisis ampollosa
simple Koebner. La etiología es desconocida. Se trata de un desorden
de carácter autosómico dominante.
Síndrome
de WEBER-KLIPPEL: aneurisma arteriovenoso. Venas varicosas
que afectan usualmente las piernas, las nalgas, el abdomen y la parte
inferior del tronco. Las anormalidades vasculares se presentan al nacer
o pueden aparecer en la infancia. A medida que el niño crece, el miembro
afectado se hipertrofia. Frecuentemente este desorden va acompañado
de un retraso mental moderado. Las mayor parte de los casos conocidos
son esporádicos y no parece existir una base genética. Más conocido
como síndrome de Klippel-Trénaunay-Weber
Síndrome
de WEDDERHORN:
un defecto congénito de las estructuras ectodérmicas y medodérmicas
en las que la ausencia de glándulas sudoríparas altera la regulación
del calor. También están ausentes las glándulas sebáceas. Las características
clínicas de este síndrome son una piel seca, grisácea con anhidrosis,
hipotricosis y desarrollo dental defectuoso. Los sujetos muestran una
facies característica con una frente prominente, nariz achatada, gruesos
labios, orejas deformes y cabellos rubios muy finos. Los niños afectados
son algo más pequeños de lo normal. La etiología es desconocida. Ocurre
en varones. También se conoce como síndrome de Christ-Siemens-Touraine
Síndrome
de WEIL-ALBRICHT:
un desorden congénito del desarrollo que comienza en la infancia o al
inicio de la adolescencia que combina una displasia ósea fibrosa poliostótica,
con una pigmentación café-con-leche de la piel y desórdenes endocrinos,
especialmente una pubertad precoz en las niñas. Los huesos largos son
los más frecuentemente afectados. La pubertad se alcanza entre los 5
y 10 años de edad. Este síndrome predomina en las hembras. Esta condición
es parecida al síndrome de Jaffe-Lichtenstein del que se diferencia
por la precocidad sexual y la pigmentación de la piel
Síndrome
de WEILL: Hemi-hiperestesia neuromuscular en la tuberculosis
pulmonar. Se observa en el mismo lado que la lesión pulmonar
y si la tuberculosis es bilateral, del lado en la que es más
pronunciada.
Síndrome
de WEILL-MARCHESANI:
un síndrome muy raro caracterizado por órbitas hundidas, hipoplasia
maxilar, paladar estrecho y cristalino esférico y pequeño, miopía con
o sín glaucoma, frecuente ectopia de las lentes, ceguera ocasional,
dientes malformados y malalineados y defectos cardíacos. La osificación
tardía de las epífisis es una de las anomalías de este síndome. La herencia
es autosómica recesiva. De los 16 casos conocidos, 11 fueron hembras.
El inicio de esta condición se extiende entre los 9 meses y los 13 años
Síndrome
de WEILL-REYS-ADIE: un fenómeno neurológico en el que una
o ambas pupilas están dilatadas y responden lentamente a los estímulos
luminosos o de proximidad, acompañado de una lenta constricción y relajacion
así como de una acomodación deteriorada. También puede observarse una
pérdida de los reflejos de los tendones profundos (rodilla y tobillo)
sin otros signos de alteraciones del sistema nervioso central. Suele
ser unilateral y afecta sobre todo a mujeres entre 20 y 40 años. Más
conocido como síndrome o pupila de Adie
Síndrome
de WEISENBURG-SICARD-ROBINEAU:
síndrome de neuralgia glosofaríngea. Un desorden caracterizado
por dolor paroxístico en la región tonsilar, faringe lateral
y base de la lengua, que irradia a los oídos, nasofaringe y parte
posterio de la lengia. Se agrava por comer, hablar e incluso por mover
la lengua y, ocasionalmente, produce un aumento de la salivación.
Se trata de una condición bastante rara que se produce sobre
todo en la tercera edad
Síndrome
de WEISS-BAKER:
ataques de síncope transitorios con un marcada bradicardia e hipotensión,
con pérdida de conciencia debidos a una fuerte presión en el cuello
sobre la bifurcación de las arterias carótidas lo que produce la exciación
de los baroreceptores del seno carotídeo. Pueden ir precedidos o acompalados
de signos neurológicos focales. En algunos casos, puede sobrevenir la
muerte por paro cardíaco. Las personas de la tercera edad, especialmente
aquellas que tienen placas calcificadas arterioscleróticas son mas susceptible
Síndrome
de WEISSENBACHER-ZWEYMÜLLER: desorden de origen genético
cuyas características principales son un cierto grado de hendidura
palatina, cataratas y/o desprendimiento de retina a una edad muy temprana
y una mandíbula muy corta. También es conocido como síndrome
de Stickler [277610]
Síndrome
de WEISSENBACHER-ZWEYMÜLLER II: este
síndrome congénito se considera como la expresión neonatal del síndrome
de Wagner. Se caracteriza por sordera sensorineural, miembros cortos,
articulaciones gruesas, especialmente en las rodillas y los codos.
En muchos casos se observa paladar hendido. Los principales hallazgos
radiológicos son epífisis larga, y platispondilia moderada especialmente
en la región torácida inferior. Los síntomas están presentes al nacer
aunque se hacen más aparentes al final de la infancia. También
es conocido como síndrome de Insley-Astley
Síndrome
de WELANDER: un
tipo de distrofia muscular observada en Suecia y ocasionalmente en
otras áreas. Se inicia como una paresis con atrofia de los músculos
extensores de la porción distal de las extremidades, y se expande
proximalmente. Los síntomas son debilidad de las manos. La enfermedad
se inicia entre los 40 y 60 años. Es de etiología desconocida.
Síndrome
de WELLENS: un síndrome en los pacientes con angina
inestable que muestran en el electrocardiograma unas alteraciones específicas
en la onda T y que luego desarrollan un infarto en la pared anterior
del miocardio
Síndrome
de WELLS: el síndrome de Wells es una dermatosis
inflamatoria de patogenia desconocida, caracterizada por episodios
recidivantes de placas edematosas, eritematosas y/o violáceas,
que progresivamente se van infiltrando y tornando morfeiformes.
Síndrome
de WERDNIG-HOFFMANN:
una forma infantil de la atrofia muscular espinal progresiva que resulta
de la degeneración de las células del cuerno anterior
de la médula espinal. El síndrome está presente
en el momento del nacimiento o se inicia poco después. Se caracteriza
por hipotonía, parálisis flácida y la muerte,
que sobreviene en la mayor parte de los casos en los tres primeros
años. También se conoce esta enfermedad como atrofia
de Hoffmann [ICD-10:
G12.0]
Síndrome
de WERMER: síndrome
de neoplasia endocrina múltiple tipo I (síndrome
MEN I)
Síndrome
de WERNER: un
desorden de carácter recesivo que ocasiona en los jóvenes
mal aspecto y muchas de las enfermedades propias del envejecimiento,
incluyendo arteriosclerosis, cáncer, diabetes, osteoporosis,
cambios de la piel y encanecimiento de los cabellos. Es una enfermedad
relativamente frecuente en Japón con una incidencia de 3 personas
por millón [277700].
También es conocida como progeria del adulto
Síndrome
de WERNER II: una rara anomalía que afecta a ambos
sexos, presente desde el nacimiento. Se caracteriza por piernas cortas
debido a la ausencia bilateral de la tibia, polidactilia en manos
y pies, ausencia de pulgares y movimientos reducidos de las rodillas.
Se trata de un desorden de caracter autosómico dominante [188770]
Síndrome
de WERNICKE-KORSAKOFF: una asociación de los síndromes
de Gayet-Wernicke y de Korsakoff que se observa con frecuencia en los
pacientes alcohólicos. Los sujetos desarrollan los síntomas
del síndrome Korsakoff, sobre todo amnesia con o sin polineuropatia.
Síndrome
de WERNICKE: una
condición frecuente de la tercera edad caracterizada por una
memoria defectuosa, pérdida del sentido de la orientación
y desorientación con confabulación
Síndrome
de WERTHER: un síndrome del que existen varias variantes,
caracterizadas por erupciones recurrentes de vesículas, pápulas
y lesiones papulonecróticas en las nalgas y en las superficies
extensoras de las extremidades, acompañadas de fiebre, dolor
de garganta, diarrea y eosinofilia. Es una variante del síndrome
de Gougerot-Ruiter.
Síndrome
de Werther: intento de suicidio entre los jóvenes
después del suicidio de un personaje popular. ESte fenómeno
fué descrito por primera vez en 1774 después de la publicación
de la novela de Goethe, las desventuras del joven Werther
Síndrome
de WERTHER: una enfermedad alérgica de la piel caracterizada
por eritema, pápulas, vesículas, pústulas, exudación,
edema urticarico, hemorragias cutáneas, telangiectasias y arteriolitis
de los vasos cutáneos. A menudo, se observa fiebre, artralgia
y manifestaciones gastrointestinales. Este síndrome se presenta
de forma aguda y crónica, y a cualquier edad. Es prevalente en
las mujeres. Es más conocido como síndrome de Gougerot-Ruiter
Síndrome
de WESTPHAL: una
forma familiar de parálisis hipocalcémica intermitente.
Se caracteriza por ataques periódicos de parálisis flácida
de las extremidades y del tronco asociados a arreflexia y ausencia de
excitabilidad eléctrica de los músculos. La enfermedad
aparece usualmente entre los 7 y 21 años de edad. Los ataques
puede ser desencadenados por infusiones de glucosa e insulina, la ingestión
de muchos alimentos o la administración de epinefrina. También
es conocido como síndrome de Cavaré-Romberg
Sindrome
de WESTPHAL-BERNARD:
un término histórico para la papilitis estenosante primaria,
una forma rara de estenosis benigna de la papila de Vater, de etiología
desconocida
Síndrome
de WEST: espasmos o convulsiones que se presentan en niños
entre los 3 y 8 meses de edad, asociados a un electroencefalograma
muy anormal, un cierto retraso del crecimiento y anomalías
en el comportamiento.
Síndrome
de WEYER: poliatresia congénita. Una malformación
congénita con atresia completa o parcial de varias partes de
tracto digestivo así como con desplazamiento de los conductos
biliares y de los vasos próximos, con o sín fístula
gastroesofágica y la presencia de aire en el tracto digestivo.
Otras malformaciones pueden ser ecodactilismo y defectos cardíacos
y renales. Se debe a lesiones producidas en la vida embrionaria
Síndrome
de WEYERS: un
síndrome presente desde el momento del nacimiento que afecta
a ambos sexos, caracterizado por polidactilia postaxial de las manos
y de los pies, hexadactilia y fusión de los 5º y 6º
metatarsos y metacarpos, con hendudira de la sínfisis mandibular.
Otras características son malformaciones de los incisivos inferiores,
uñas hipo- y displásicas y estatura corta. Se trata de
una enfermedad hereditara de caracter autosómico dominante con
una expresión variable. También es conocida como síndrome
de Miller o síndrome de Curry-Hall
Síndrome
de WEYERS II: un síndrome familiar de etiología
desconocida, presente desde el momento del nacimiento, caracterizado
por la asociación de anormalidades del iris, desórdenes
de la córnea y desarrollo anormal de los dientes. Las malformaciones
incluyen displasis y pequeñas perforaciones del iris, sinequias,
microftalmía, opacidad de córneal, microdontismo, oligodontismo,
hipoplasia del esmalte y virilización. Más tarde, se
observa dwarfismo y distrofia miotónica. Se trata de un desorden
de carácter autosómico dominante.
Síndrome
de WEYERS III:
un síndrome muy raro caracterizado por malformaciones oculares,
dismorfismo craneofacial, defectos de los dientes, malformaciones
en manos y en pies y retraso del desarrollo mental. Los defectos oculares
incluyen microcórneas con o sin microftalmos, iris finos y
porosos, glaucoma, atrofia óptica, fisuras palpebrales, hipertelorismo
o hipotelorismo y síndrome de Adie-Holmes. Los defectos dentales
suelen ser hipoplasia del esmalte y anodoncia. Otras anormalidades
son clinodactilia, camptodactilia y sindactilia entre el 4º y
5º dedos; sordera, puente nasal prominente, hipotricosis, fisuras
labial y palatina, paraparesis espástica, ataxia, disartria,
y convulsiones. También conocido como síndrome de
Meyer-Schwickerath
Síndrome
de WEYERS-FÜLLING: una displasia ectodérmica
que combina múltiples anormalidades oculodentofaciales debidas
a una lesiones desconocidas sobre el embrión. Se observa hipoplasia
de las raíces dentales de los dientes de leche y una pérdida
prematura de los dientes. Las anormalidades oculares incluyen cataratas
congénitas, microftalmía y glaucoma, y las de la cara,
filtrum corto, nariz aplastada y micrognatia relativa con un cierre
incompleto de la sutura frontocigomática.
Síndrome
de WEYERS-HERTWIG:
un desorden hereditario del desarrollo meso-ectodérmico muy raro
que combina defectos de los huesos cúbital y peroneo, con unos
segmentos reducidos en el esternón, pterigión antecubital
y malfomaciones congénitas de los riñones y del bazo.
Otras características variables incluyen fisura palatina y labial,
hipoplasia del maxilar, y deformación del extremo acromial de
la clavícula.
Síndrome
de WEYERS-THIER: síndrome oculovertebral. Un complejo
de síntomas parecidos a los de los síndromes de Goldehaar,
Aicardi y al síndrome de displasia espondilocostal de Jarcho-Levin.
El síndrome consiste en una combinación de microfolftalmia
y colobomas o anoftalmia con órbitas pequeñas, cara
torcida debida a una displasia asimétrica de los tejidos blandos
del maxilar, macrostomía con dientes malformados y maloclusión,
malformaciones vertebralrd y anormalidades costales tales como costillas
ramificadas o hipoplásicas
Síndrome
WHIN: un síndrome que recibe este nombre de las
iniciales de WARTS, HYPOGAMMAGLOBULINEMIA, INFECTIONS,y MYELOKATHEXIS
(Verrugas, hipogammaglulinemia, infecciones y mielocatesis). Se caracteriza
por infecciones múltiples crónicas por papillomavirus
y por bacterias y retención de los neutrófilos en la
médula ósea [193670]
Síndrome
de WHITE: una enfermedad de piel que se inicia en la infancia
hacia los 10 años, raramente antes. La larga lista de síntomas
incluye pápulas queratótica que forman costras que cubren
las zonas seborreicas del cuerpo como el pecho, las orejas, los pliegues
nasilabiables, el cuero cabelludo, el abdomen y las ingles. La eliminar
la lesión se observa una especie de poro. En ocasiones, las lesiones
se unen para formar grandes y espesas placas hipertróficas con
un mal olor. Ambos sexos son afectados por igual. La condición
es agravada por la luz solar. La etiología es desconocida
Síndrome
de WHITNALL-NORMAN: una forma rara de ceguera congénita
que resulta de malformaciones de la retina, opacidad de las lentes y
atrofia del iris. Puede producirse retraso mental entre los 18 meses
y 5 años. La sordera puede aparecer a partir de la infancia.
Solo afecta a los varones. Es más conocido como enfermedad
de Norrie
Síndrome
de WIEDEMANN: un
síndrome de malformaciones del embrión que ocurren en
los nacidos de madres tratadas con talidomida durante el embarazo.
Se caracteriza sobre todo por las graves malformaciones de las extremidades.
Las malformaciones dependen de las fechas en las que el fármaco
fué administrado, siendo el período más crítico
el situado entre los días 37 y 50 de la gestación. Varían
desde la amelia hasta sólo malformaciones de los pulgares.
Todas ellas suelen se bilaterales y predominan en las extermidades
superiores. Otras anormalidades incluyen malformaciones craneales,
hidrocéfalo, meningomielocele, macroftalmia o anoftalmia, fisura
palatinam hemangiomas en la cara, anormalidades cardiovasculares y
malfromaciones en los tractos genitourinario y intestinal. Usualmente,
la inteligencia es normal. También se conoce este síndrome
como síndrome de Lenz
Síndrome
de WIEDEMANN II: un síndrome congénito caracterizado
por una amplia variedad de malformaciones, sobre todo asimetrías
de las manos y de los pies, hemihipertrofia de un lado de la cara,
engrosamiento de la piel, masas de tejidos subcutáneos, nevos
epidérmicos y macrodactilia. Durante los primeros años
de la vida se observa un crecmiento acelerado, con anormalidades pulmonares
y viscerales, lipomatosis pélvica, escoliosis, cifosis, atrofia
muscular y convulsiones. La etiología es desconocida. Afecta
a ambios sexos por igual y no muestra preferencias raciales o étnicas
Síndrome
de WIEDEMANN-BECKWITH-COOMBS: síndrome congénito
caracterizado por un gran tamaño de las adrenales que aparece
lobuladas (* ) Los síntomas más importantes son gigantismo,
macroglosia y malformaciones umbilicales, hepato y esplenomegalia, hiperplasia
de las adrenales y de los riñones, anomalías congénitas
del tracto urinario, ligera microencefalia, convulsiones clónicas
y a menudo omfalocele (hernia congénita del cordón umbililical).
En algunos pacientes se desarrolla hemihipertrofia con un mayor riesgo
de aparición de un carcinoma adrenal. También son frecuentes
en estos sujetos, tumores de Wilm y otros neoplasmas abdominales. En
algunos casos se puede observar retraso mental
Síndrome
de WIEDEMANN-GENÉE: un
síndrome genético de retraso mental muy raro con múltiples
malformaciones. Las características faciales incluyen fisuras
palpebrales y palatinas, micrognatia e hipoplasia del malar, orejas
y párpados malformados y un puente nasal ancho. Las anormalidades
esqueléticas incluyen antebrazos cortos y arqueados, desarrollo
incompleto del radio y del cúbito, ausencia del meñique
y del dedo pequeño del pie y crecimiento tibial y fibular incompelto.
También se encuentran costillas supernumerarias, defectos cardíacos
(ducto arterioso, defectos del septo ventricular, ossium primum, etc),
infecciones pulmonares múltiples, ausencia de hemidiafragma y
convulsiones.
Síndrome
de WIEDEMANN-RAUTENSTRAUCH:
un síndrome congénito caracterizado por un retraso en
el crecimiento intrauterino, bajo peso al nacer, estatura corta, suturas
craneanas abiertas, aspecto similar al observado en la progeria, hipotonia,
pseudohidrocéfalo, lipoatrofía y retraso mental. La
cara tiene forma triangular, se presentan escasos cabellos, ojos y
orejas mal posicionados, cejas poco pobladas, hipoplasia de los huesos
de la cara, venas del cuero cabelludo prominentes, micromaxilar, nariz
picuda, prognatismo y lipodistrofia subcutánea. La muerte suele
sobrevenir antes de los 6 años. Se trata de un desorden de
caracter autosómico recesivo.
Síndrome
de WIEDEMANN-TOLKDORF: un síndrome de retraso mental,
comienzo del habla retrasado, crecimiento acelerado, facies peculiar
y malformaciones de las manos y los pies.
Síndrome
de WILDERVANCK: un síndrome en el que se combinan
la fusión de las vértebras cervicales con tortícolis
(síndrome de Klippel-Feil) con parálisis abducente (síndrome
de Stilling-Türk-Duane) y sordera congénita. Otros defectos
asociados incluyen fisura palatina, anomalías dentales, epidermoides
bulbares, ataques epilépticos, hipoplasia y asimetría
facial, lipomas subconjuntivos, micrognatia, paladar estrecho, retraso
mental, nistagmo e iritis heterocrómica. Este síndrome
se presenta casi exclusivamente en mujeres y afecta al 1% de todas las
sordas. También es conocido como síndrome de Franceschetti-Klein-Wildervanck
Síndrome
de WILDERVANCK II: disostosis zigomaticomandibulofacial.
Un síndrome congénito de retraso mental y múltiples
malformaciones craneofacilaes y oculares. Otros síntomas incluyen
estatura corta. sordera y uretra anormal
Síndrome
de WILKINS-BERGADA: un síndrome caracterizado por
gónadas pequeñas situadas bien en el escroto, bien en
el canal inguinal, pene pequeño e hipospadias. No existen otras
anormalidades. Se presenta en el momento del nacimiento y afecta sólo
a los varones. La herencia está probablemente ligada al cromosoma
X
Síndrome
de WILLAN-PLUMBE: una enfermedad inflamatoria de la piel
usualmente crónica, caracterizada por una erupción escamosa
de color blanco plateado con lesiones color rojo salmón bien
delimitadas en el cuero cabelludo y en las superficvies extensoras
de las extremidades. La forma guttata está confinada al tronco
y a las extremidades proximales y el tipo generazliado afecta a todo
el cuerpo, presentando eritema. Esta enfermedad se observa raras veces
antes de los 4 añps y es más frecuente durante la pubertad
o la menopausia. Se trata de una enfermedad de caracter autosómico
dominante. También se la conoce como lepra de WILLAN
Sindrome
de WILLIAMS: hipercalcemia idiopática infantil. Una
condición que se presenta en el primer año de vida, generalmente
a los 5 meses y se caracteriza por anorexia, constipación, vómitos,
poliuria, sed, osteosclerosis, cara élfica, estenosis supravalvular
aórtica (ESVA),y retraso mental. Se observa un aumento del calcio
sérico y de urea en la sangre [194050].
También es llamado síndrome de Williams-Bueren
Síndrome
de WILLIAMS-POLLOCK: un síndrome familiar caracterizado
por múltiples neuromas de las mucosas, carcinoma medular de
la glándula tiroides y asociado con frecuencia a un síndrome
de Marfan. También se conoce como síndrome de Gorlin-Vickers
Síndrome
de WILLIGE-HUNT: un desorden que se asemeja a la forma adulta
del parkinsonismo pero menos intenso. Se caracteriza por temblores,
bradicinesia, disartria, rigidez, y cara inexpresiva. Las funciones
mentales se mantienen intactas y no se producen alteraciones de los
reflejos. Se debe a una degeneración del globus pallidus. Ambos
sexos son afectados, iniciándose la enfermedad entre los 10 y
30 años. Es un desorden de caracter autosómico dominante.
También se denomina parálisis de Hunt
Síndrome
de WILSON-MIKITY: un fallo respiratorio sin razones aparentes
observado en prematuros. Radiográficamente se observan secuencialmente
areas colapasadas y superinfladas secuencialmente (*)
Síndrome
de WISKOTT-ALDRICH: un síndrome que solo ocurre
en los varones, caracterizado por la tríada de eczema, profunda
trombocitopenia y frecuentes infecciones debidas a una deficiencia
inmunológica. Es un defecto recesivo ligado al sexo, con una
deficiencia de las funciones de los linfocitos T y B. La muerte suele
llegar antes de los 10 años debido a las reiteradas infecciones
[ICD-10:
D82.0]
[301.000]
Síndrome
de WOHLFART-KUGELBERG-WELANDER:
atrofia muscular espinal juvenil, caracterizada por una debilidad muscular
progresiva debida a la degeneración de las células del
cuerno anterior de la médula. La enfermedad comienza entre los
2 y 15 años. Los primeros síntomas consisten en debilidad
y atrofia de los músculos proximales de las extremidades, sobre
todo de las piernas, siendo afectados a continuación los músculos
del tronco y los distales de las extremidades. Auqnue ambos sexos son
afectados, la enfermedad es más severa en los varones. La condición
tiene un caracter autosómico recesivo, y muchas familias muestran
al mismo tiempo el síndrome Werdnig-Hoffman. A menudo es confundido
con una distrofia muscular
Síndrome
de WOHLWILL-ANDRADE: una
forma hereditaria de amiloidosis con acumulación de amiloide
en órganos y tejidos. Se caracteriza por síntomas predominantemente
neurológicos, con un comienzo a la 3ª o 4ª década.
Afecta a ambos sexos por igual. El primer síntoma es una hipotensión
que es seguida por parestesias simétricas de las extremidades
inferiores y alteraciones motoras pudiendo expandirse a las extremidades
superiores. Entre la larga lista de síntomas se incluyen ausencia
de los reflejos profundos, lesiones de la piel con úlceras, debilidad
muscular, impotencia, menopausia prematura, hipohidrosis, incontinencia
urinaria y fecal, constipación o diarrea, presencia de mucosidades
en las heces y otras complicaciones gastrointestinales.
Síndrome
de WOHWINKEL:
una genodermatosis que muestra una extensa heterogeneidad
clínica y genética. Se caracteriza por hiperqueratitis,
seudoaihnum y placas hiperqueratósicas en el dorso de las manos
[604117]
Síndrome
de WOLF-HIRSCHHORN:
un raro
síndrome caracterizado por microcefalia y una cara peculiar (*)
, asociadas a malformaciones cardíacas, renales y genitales.
La mayor parte de los niños mueren antes de nacer o durante la
infancia. Se debe a una deleción parcial en el brazo corto del
cromosoma 4 [194190]
Síndrome
de WOLFF-PARKINSON-WHITE:
un síndrome de conducción cardíaca anormal, en
el cual los impulsos sinoauriculares son transmitidos a los ventrículos
simultáneamente por medio del nodo sinoatrial y una vía
anormal. Los impulsos atriales preexcitan los ventrículos a
través de una fibras llamadas haz de Kent que hacen un by-pass,
de modo que los impulsos llegan a los ventrículos antes que
los impulsos transmitidos por el sistema de normal de His-Purkinje.
Se produce un acortamiento del intervalo P-R y un alargamiento del
intervalo QRS. En algunos casos, puede ocurrir una taquicardia supraventricular
que puede ser fatal si el gasto cardíaco se reduce demasiado.
Este síndrome es más frecuente en niños con enfermedades
cardíacas congénitas, especialmente en aquellos con
la anomalía de Ebstein. Muchos pacientes son asintomáticos
Síndrome
de WOLFRAM: también conocido por el acrónimo
DIDMOAD (diabetes insipidus, diabetes mellitus, optic atrophy, deafness),
es una enfermedad genética rara, neurodegenerativa, de transmisión
autosómica recesiva, debida a la la mutación del gen WFS
localizado en el cromosoma 4p, gen que codifica la wolframita, glucoproteína
de membrana localizada principalmente en el retículo sarcoplasmático
de las células ? del páncreas y las neuronas [222300]
Síndrome
de WORINGER-KOLOPP: una enfermedad rara y crónica
de la piel que muestra lesiones eritematosas escamosas con infiltraciones
epidérmicas densas de linfomas de células T. Afecta sobre
todo a los adultos jóvenes. Se observan placas aisladas en la
parte distal de las piernas que crecen lentamente. Otros síntomas
incluyen cólicos intestinales, pérdida de apetito, cefaleas,
palidez, hepatomegalia, heces descoloridas, sed y cambios de personalidad
con fatiga e irritabilidad. También es conocido como síndrome
de Dupont-Vandaele o reticulosis pagetoide
(*)
Síndrome
de WORSTER-DROUGHT: parálisis suprabulbar congénita.
Una enfermedad hereditaria, no progresiva, más frecuente en los
niños (3:1) que se diagnostica usualmente a los 6 años.
Se caracteriza por movimientos anormales de la lengua y de los labios,
sacudidas violentas de la mandíbula, y tetraparesis espástica
entre otros síntomas. La mayor parte de los pacientes muestran
también malformaciones como paladar hendido, micrognatia y fusión
dental [185480]
Síndrome
de WYBURN-MASON: una malformación arterio-venosa
retiniana unilateral asociada a una malformación arterio-venosa
aneurismática ipsilateral, y a un nevus flammeus homolateral
en la región ocular correspondiente.
| A, B, C, D, E, F, G, H, I, J, K, L, M, N, O, P, Q, R, S, T, U, V, W, X, Y, Z |
|
Síndrome de WAARDENBURG: un síndrome de acrocefalosindactilia que recibe varias denominaciones según los tipos de 1 a 4. Se caracteriza por la ausencia de fusión de los huesos cortos tubulares, oligodactilia de los pies y otras malformaciones sistémicas como la estatura corta, quistes pericardíacos, prolapso rectal y orejas deformes. Se trata de un desorden de carácter autosómico dominante. | |
| Síndrome de WAARDENBURG II: síndrome de anoftalmía-sindactilia [206920] | ||
| Síndrome de WAARDENBURG-KLEIN: síndrome de Waardenburg tipo III. Un defecto hereditario congénico de la pigmentación que mechones de pelo blanco, vitiligo, iris parcial o totalmente heterocrómicos, nariz ancha, desplazamiento lateral de los punto lagrimales, epicanto, sordera e hiperplasia de la parte media de las pestañas. El defecto más serio de esta condición es la sordera congénita que puede ser parcial o unitaleral (15-20% de las personas afectadas). | ||
| Síndrome de WAARDENBURG-HIRSCHPRUNG: una neuropatía caracterizada por la asociación de la enfermedad de Hirschprung (megacolon aganglionar) con el síndrome de Waardenburg, en este caso con mechones de pelo blanco, pestañas blancas, iridocromia y obstrucción intestinal. Es un desorden de tranmisión autosómica recesiva. | ||
| Síndrome de WAGNER: degeneración hialoideo-retinal hereditaria. una enfermedad ocular familiar caracterizada por cambios en el fondo periférico con vasos retinales estrechos y sin recubrimiento, pigmentación de la retina, membranas circulares en el humor vítreo unidas al ecuador retiniano y atrofia del coroides. Es un desorden de caracter autosómico dominante | ||
| Síndrome de WALDENSTRÖM: desorden caracterizado por una necrosis unilateral o bilateral aséptica de la enfisis de la cabeza del fémur (caput femoris), como consecuencia de un aporte insuficiente de sangre al hueso. Se observa dolor moderado en la cadera, con entumecimiento y movimientos restringidos de la cadera y cojera en el miembro afectado. La cojera se acentúa a medida que la enfermedad progresa como resultado de un acortamiento cada vez mayor del fémur. El tipo esporádico es unilateral en la mayor parte de los casos y es prevalente en los niños. La enfermedad se inicia entre los 5 y 10 años de edad. El tipo hereditario es de carácter autosómico dominante y se observa por igual en ambos sexos con una mayor prevalencia de la forma bilateral. También conocido como enfermedad de Calvé-Legg-Perthes. | ||
| Síndrome de WALDENSTRÖM-KJELLBERG: un síndrome caracterizado por una anemia ferropénica, cambios atróficos en las membranas de la boca, glosofaríngeas y esofágicas con coiloniquia y disfagia. Puede darse como complicaciones carcinoma de la lengua y de la región postcricoide. Es una condición que afecta a las mujeres de mediana edad, rara vez a los hombres. Se desconoce su etiología. | ||
| Síndrome de WALKER-WARBURG: un desorden letal del cerebro caracterizado por hidrocefalo, agiria cerebral, displasia retinal y otras anormalidades oculares con encefalocele occipital ocasional. Otros signos asociados son pene pequeño, criptorquidia, hidronefrosis, obstrucción de la yuncción pelviurética, fístula anoperineal y talipes. La mayor parte de los pacientes muere en el plazo de un año. La herencia es de carácter autosómico recesivo. También es conocido como síndrome de Chemke o síndrome de Pagon | ||
| Síndrome de WALLENBERG: un complejo de síntomas ocasionados por la oclusión de la arteria cerebelosa inferior posterior o una de las ramas que suministran sangre al tronco del encéfalo, lo que ocasiona una serie de desórdenes sensoriales y simpáticos, signos cerebelosos y piramidales, con evidencia de afectación de los pares 5º, 9º, 10º y 11º craneales. La enfermedad comienza por la aparición de un vértigo súbito, que se debe a una afectación de la región del núcleo de Deiter. Siguen naúseas, vómitos, ataxia ipsilateral, hipertonicidad muscular, lateropulsión y otros signos cerebelosos. Puede haber también dolor y parestesia facial, nistagmo homolateral, tos, disfagia, disfonía, disartria, y diplopía y los pacientes muestran dificultades para tragar. Este síndrome se presenta con mayor frecuencia en personas de más de 40 años. | ||
| Síndrome de WARD: carcinoma nevoide de células basales asociado a disqueratosis palmar y plantar. | ||
| Síndrome de WARD II: desorden hereditario de carácter autosómico dominante de alta penetración y expresión variable. Se caracteriza por múltiples nódulos cutáneos que tienden a volverse malignos con la edad (*), quistes en las mandíbulas, y una gran variedad de otras malformaciones esqueléticas de menor importancia. Es frecuente un retraso mental y estos pacientes muestran una mayor incidencia de fibromas ováricos. Es más conocido como síndrome de Gorlin-Goltz | ||
| Síndrome de WARD-ROMANO: prolongación del intervalo Q-T del electrocardiograma, asociado a síncope, taquiarritmia ventricular y muerte súbita. Puede ocurrir en la infancia o durante un tratamiento anestésico. | ||
| Síndrome de WARTENBERG: Braquialgia parestésica nocturna o síndrome del túnel carpiano. Compresión del nervio radial sensorial que produce un dolor significativo en el tercio inferior del antebrazo. Es producido por un trauma, o una tumor cercanos o por una repetida desviación y pronación del cubital que ocasiona la compresión del nervio entre los tendones del músculo braquioradial y extensor largo radial del carpo. | ||
| Síndrome de WATERHOUSE-FRIDERICHSEN: insuficiencia adrenal aguda debido a una hemorragia masiva en la glándula adrenal, a menudo bilateral que tiene lugar en el caso de algunas meningitis malignas. Se deben a infecciones bacterianas fulminantes en su mayor parte ocasionadas por meningococos, H. influenza o E. coli. | ||
| Síndrome de WATSON: un síndrome bastante raro descrito como una combinación de estenosis pulmonar, manchas de café-con-leche, baja inteligencia y estatura corta. La lista de síntomas puede incluir también macrocefalia y nódulos de Lisch en la mayor parte de los sujetos y un tercio de los pacientes padecen neurofibrosis, que se solapa con el síndrome de Noonan. Se trata de un desorden de caracter autosónico dominante. | ||
| Síndrome de WATSON-MILLER: un síndrome congénito que se inicia en ambos sexos en los tres primeros meses de vida. Se caracteriza por una marcada colestasis intrahepática debida a hipoplasia del conducto biliar interlobular, con ictericia neonatal y hepatomegalia a partir del tercer mes. La lista de síntomas incluye cara dismórfica (achatada), frente prominente, aspecto mongoloide, nariz bulbosa y anormalidades esqueléticas. Ocasionalmente xantomas (*) y prurito. Murmullo mesosistólico, retraso mental y del crecimiento. En los varones, hipogonadismo. La etiología es desconocida. También se conoce como síndrome de Alagille |
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| Síndrome de WEAVER-SMITH: un síndrome caracterizado por un gran tamaño al nacer, crecimiento y maduración esquelética acelerados, y malformaciones craneofaciales, esqueléticas y neurológicas. Las primeras consisten en una frente ancha, occipucio aplanado, grandes orejas, hipertelorismo, filtrum muy largo y una relativa micrognatia. Las malformaciones de las extremidades consisten en camptodactilia, pulgares anchos, clinodactilia, articulaciones de la rodilla y codo con limitación de movimientos, ensanchamiento de las extremidades distales de los huesos largos y pies deformes. Adicionalmente, puede observarse hipertonía, retraso piscomotor, voz grave, hernia inguinal y umbilical y pezones invertidos. Se desconoce su etiología | ||
| Síndrome WEBINO: el síndrome Webino (wall-eyed bilateral internuclear ophthalmoplegia) se considera una forma especial de oftalmoplejía internuclear bilateral. Se caracteriza por ausencia de aducción, nistagmo en abducción de ambos ojos, ausencia de convergencia y, con frecuencia, exotropía. Gran parte de los casos están producidos por lesiones altas en el tronco del encéfalo, y la hipótesis más extendida es la lesión combinada del fascículo longitudinal medial y los dos subnúcleos de los rectos medios. La etiología coincide con la de la oftalmoplejía internuclear, y la mayor parte de los casos es de causa desmielinizante o isquémica. |
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| Síndrome de WEBER: parálisis oculomotora total o parcial y hemiplejía contralateral debidas a lesiones del núcleo del III par craneal y de las fibras ventrales que cruzan el cerebro medio y el tracto piramidal. Las lesiones más frecuentes se deben a hemorragias o trombosis aunque a veces un tumor de la pituitaria puede extenderse dorsalmente ocasionando este síndrome, que también es conocido como parálisis de Weber | ||
| Síndrome de WEBER II: un desorden congénito que afecta el cerebro, la piel y los ojos. Se caracteriza por nevos pardorojizos en la parte superior del cuero cabelludo, a lo largo del camino del nervio trigémino asociados a otras anormalidades vasculares intracraneales y en otras partes del cuerpo. Pueden producirse angiomas en las meninges de la corteza cerebral, usualmente unilaterales. También se presentan calcificaciones coroides intracraneales, retraso mental, convulsiones epilépticas y glaucoma. La condición se presenta en el momento del nacimiento y afecta a ambos sexos por igual. Es más conocido como síndrome de Sturge-Weber o hemangiomatosis de Dmitri | ||
| Síndrome de WEBER-COCKAYNE: una forma de epidermolisis bullosa. Consiste en erupciones ampollosas no inflamatorias sobre todo en las pies y con menos intensidad en las manos. La enfermedad se inicia como consecuencia de un trauma mecánico en la primera infancia y también en la edad adulta, especialmente en verano. Cuando las ampollas se rompen se produce un dolor agudo, cicatrizando sin dejar rastro. Ocasionalmente, esta condición va asociada a hiperhidrosis. Probablemente se trata de una forma leve de una epidermolisis ampollosa simple Koebner. La etiología es desconocida. Se trata de un desorden de carácter autosómico dominante. | ||
| Síndrome de WEBER-KLIPPEL: aneurisma arteriovenoso. Venas varicosas que afectan usualmente las piernas, las nalgas, el abdomen y la parte inferior del tronco. Las anormalidades vasculares se presentan al nacer o pueden aparecer en la infancia. A medida que el niño crece, el miembro afectado se hipertrofia. Frecuentemente este desorden va acompañado de un retraso mental moderado. Las mayor parte de los casos conocidos son esporádicos y no parece existir una base genética. Más conocido como síndrome de Klippel-Trénaunay-Weber | ||
| Síndrome de WEDDERHORN: un defecto congénito de las estructuras ectodérmicas y medodérmicas en las que la ausencia de glándulas sudoríparas altera la regulación del calor. También están ausentes las glándulas sebáceas. Las características clínicas de este síndrome son una piel seca, grisácea con anhidrosis, hipotricosis y desarrollo dental defectuoso. Los sujetos muestran una facies característica con una frente prominente, nariz achatada, gruesos labios, orejas deformes y cabellos rubios muy finos. Los niños afectados son algo más pequeños de lo normal. La etiología es desconocida. Ocurre en varones. También se conoce como síndrome de Christ-Siemens-Touraine | ||
| Síndrome de WEIL-ALBRICHT: un desorden congénito del desarrollo que comienza en la infancia o al inicio de la adolescencia que combina una displasia ósea fibrosa poliostótica, con una pigmentación café-con-leche de la piel y desórdenes endocrinos, especialmente una pubertad precoz en las niñas. Los huesos largos son los más frecuentemente afectados. La pubertad se alcanza entre los 5 y 10 años de edad. Este síndrome predomina en las hembras. Esta condición es parecida al síndrome de Jaffe-Lichtenstein del que se diferencia por la precocidad sexual y la pigmentación de la piel | ||
| Síndrome de WEILL: Hemi-hiperestesia neuromuscular en la tuberculosis pulmonar. Se observa en el mismo lado que la lesión pulmonar y si la tuberculosis es bilateral, del lado en la que es más pronunciada. | ||
| Síndrome de WEILL-MARCHESANI: un síndrome muy raro caracterizado por órbitas hundidas, hipoplasia maxilar, paladar estrecho y cristalino esférico y pequeño, miopía con o sín glaucoma, frecuente ectopia de las lentes, ceguera ocasional, dientes malformados y malalineados y defectos cardíacos. La osificación tardía de las epífisis es una de las anomalías de este síndome. La herencia es autosómica recesiva. De los 16 casos conocidos, 11 fueron hembras. El inicio de esta condición se extiende entre los 9 meses y los 13 años | ||
| Síndrome de WEILL-REYS-ADIE: un fenómeno neurológico en el que una o ambas pupilas están dilatadas y responden lentamente a los estímulos luminosos o de proximidad, acompañado de una lenta constricción y relajacion así como de una acomodación deteriorada. También puede observarse una pérdida de los reflejos de los tendones profundos (rodilla y tobillo) sin otros signos de alteraciones del sistema nervioso central. Suele ser unilateral y afecta sobre todo a mujeres entre 20 y 40 años. Más conocido como síndrome o pupila de Adie | ||
| Síndrome de WEISENBURG-SICARD-ROBINEAU: síndrome de neuralgia glosofaríngea. Un desorden caracterizado por dolor paroxístico en la región tonsilar, faringe lateral y base de la lengua, que irradia a los oídos, nasofaringe y parte posterio de la lengia. Se agrava por comer, hablar e incluso por mover la lengua y, ocasionalmente, produce un aumento de la salivación. Se trata de una condición bastante rara que se produce sobre todo en la tercera edad | ||
| Síndrome de WEISS-BAKER: ataques de síncope transitorios con un marcada bradicardia e hipotensión, con pérdida de conciencia debidos a una fuerte presión en el cuello sobre la bifurcación de las arterias carótidas lo que produce la exciación de los baroreceptores del seno carotídeo. Pueden ir precedidos o acompalados de signos neurológicos focales. En algunos casos, puede sobrevenir la muerte por paro cardíaco. Las personas de la tercera edad, especialmente aquellas que tienen placas calcificadas arterioscleróticas son mas susceptible | ||
| Síndrome de WEISSENBACHER-ZWEYMÜLLER: desorden de origen genético cuyas características principales son un cierto grado de hendidura palatina, cataratas y/o desprendimiento de retina a una edad muy temprana y una mandíbula muy corta. También es conocido como síndrome de Stickler [277610] Síndrome de WEISSENBACHER-ZWEYMÜLLER II: este síndrome congénito se considera como la expresión neonatal del síndrome de Wagner. Se caracteriza por sordera sensorineural, miembros cortos, articulaciones gruesas, especialmente en las rodillas y los codos. En muchos casos se observa paladar hendido. Los principales hallazgos radiológicos son epífisis larga, y platispondilia moderada especialmente en la región torácida inferior. Los síntomas están presentes al nacer aunque se hacen más aparentes al final de la infancia. También es conocido como síndrome de Insley-Astley Síndrome de WELANDER: un tipo de distrofia muscular observada en Suecia y ocasionalmente en otras áreas. Se inicia como una paresis con atrofia de los músculos extensores de la porción distal de las extremidades, y se expande proximalmente. Los síntomas son debilidad de las manos. La enfermedad se inicia entre los 40 y 60 años. Es de etiología desconocida. |
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Síndrome de WELLENS: un síndrome en los pacientes con angina inestable que muestran en el electrocardiograma unas alteraciones específicas en la onda T y que luego desarrollan un infarto en la pared anterior del miocardio | |
Síndrome de WELLS: el síndrome de Wells es una dermatosis inflamatoria de patogenia desconocida, caracterizada por episodios recidivantes de placas edematosas, eritematosas y/o violáceas, que progresivamente se van infiltrando y tornando morfeiformes. |
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Síndrome de WERDNIG-HOFFMANN: una forma infantil de la atrofia muscular espinal progresiva que resulta de la degeneración de las células del cuerno anterior de la médula espinal. El síndrome está presente en el momento del nacimiento o se inicia poco después. Se caracteriza por hipotonía, parálisis flácida y la muerte, que sobreviene en la mayor parte de los casos en los tres primeros años. También se conoce esta enfermedad como atrofia de Hoffmann [ICD-10: G12.0] Síndrome de WERMER: síndrome de neoplasia endocrina múltiple tipo I (síndrome MEN I) |
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| Síndrome de WERNER: un desorden de carácter recesivo que ocasiona en los jóvenes mal aspecto y muchas de las enfermedades propias del envejecimiento, incluyendo arteriosclerosis, cáncer, diabetes, osteoporosis, cambios de la piel y encanecimiento de los cabellos. Es una enfermedad relativamente frecuente en Japón con una incidencia de 3 personas por millón [277700]. También es conocida como progeria del adulto | ||
| Síndrome de WERNER II: una rara anomalía que afecta a ambos sexos, presente desde el nacimiento. Se caracteriza por piernas cortas debido a la ausencia bilateral de la tibia, polidactilia en manos y pies, ausencia de pulgares y movimientos reducidos de las rodillas. Se trata de un desorden de caracter autosómico dominante [188770] |
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| Síndrome de WERNICKE-KORSAKOFF: una asociación de los síndromes de Gayet-Wernicke y de Korsakoff que se observa con frecuencia en los pacientes alcohólicos. Los sujetos desarrollan los síntomas del síndrome Korsakoff, sobre todo amnesia con o sin polineuropatia. | ||
| Síndrome de WERNICKE: una condición frecuente de la tercera edad caracterizada por una memoria defectuosa, pérdida del sentido de la orientación y desorientación con confabulación |
||
| Síndrome de WERTHER: un síndrome del que existen varias variantes, caracterizadas por erupciones recurrentes de vesículas, pápulas y lesiones papulonecróticas en las nalgas y en las superficies extensoras de las extremidades, acompañadas de fiebre, dolor de garganta, diarrea y eosinofilia. Es una variante del síndrome de Gougerot-Ruiter. | ||
| Síndrome de Werther: intento de suicidio entre los jóvenes después del suicidio de un personaje popular. ESte fenómeno fué descrito por primera vez en 1774 después de la publicación de la novela de Goethe, las desventuras del joven Werther | ||
| Síndrome de WERTHER: una enfermedad alérgica de la piel caracterizada por eritema, pápulas, vesículas, pústulas, exudación, edema urticarico, hemorragias cutáneas, telangiectasias y arteriolitis de los vasos cutáneos. A menudo, se observa fiebre, artralgia y manifestaciones gastrointestinales. Este síndrome se presenta de forma aguda y crónica, y a cualquier edad. Es prevalente en las mujeres. Es más conocido como síndrome de Gougerot-Ruiter | ||
| Síndrome de WESTPHAL: una forma familiar de parálisis hipocalcémica intermitente. Se caracteriza por ataques periódicos de parálisis flácida de las extremidades y del tronco asociados a arreflexia y ausencia de excitabilidad eléctrica de los músculos. La enfermedad aparece usualmente entre los 7 y 21 años de edad. Los ataques puede ser desencadenados por infusiones de glucosa e insulina, la ingestión de muchos alimentos o la administración de epinefrina. También es conocido como síndrome de Cavaré-Romberg | ||
| Sindrome de WESTPHAL-BERNARD: un término histórico para la papilitis estenosante primaria, una forma rara de estenosis benigna de la papila de Vater, de etiología desconocida | ||
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Síndrome de WEST: espasmos o convulsiones que se presentan en niños entre los 3 y 8 meses de edad, asociados a un electroencefalograma muy anormal, un cierto retraso del crecimiento y anomalías en el comportamiento. |
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| Síndrome de WEYER: poliatresia congénita. Una malformación congénita con atresia completa o parcial de varias partes de tracto digestivo así como con desplazamiento de los conductos biliares y de los vasos próximos, con o sín fístula gastroesofágica y la presencia de aire en el tracto digestivo. Otras malformaciones pueden ser ecodactilismo y defectos cardíacos y renales. Se debe a lesiones producidas en la vida embrionaria | ||
| Síndrome de WEYERS: un síndrome presente desde el momento del nacimiento que afecta a ambos sexos, caracterizado por polidactilia postaxial de las manos y de los pies, hexadactilia y fusión de los 5º y 6º metatarsos y metacarpos, con hendudira de la sínfisis mandibular. Otras características son malformaciones de los incisivos inferiores, uñas hipo- y displásicas y estatura corta. Se trata de una enfermedad hereditara de caracter autosómico dominante con una expresión variable. También es conocida como síndrome de Miller o síndrome de Curry-Hall | ||
| Síndrome de WEYERS II: un síndrome familiar de etiología desconocida, presente desde el momento del nacimiento, caracterizado por la asociación de anormalidades del iris, desórdenes de la córnea y desarrollo anormal de los dientes. Las malformaciones incluyen displasis y pequeñas perforaciones del iris, sinequias, microftalmía, opacidad de córneal, microdontismo, oligodontismo, hipoplasia del esmalte y virilización. Más tarde, se observa dwarfismo y distrofia miotónica. Se trata de un desorden de carácter autosómico dominante. Síndrome de WEYERS III: un síndrome muy raro caracterizado por malformaciones oculares, dismorfismo craneofacial, defectos de los dientes, malformaciones en manos y en pies y retraso del desarrollo mental. Los defectos oculares incluyen microcórneas con o sin microftalmos, iris finos y porosos, glaucoma, atrofia óptica, fisuras palpebrales, hipertelorismo o hipotelorismo y síndrome de Adie-Holmes. Los defectos dentales suelen ser hipoplasia del esmalte y anodoncia. Otras anormalidades son clinodactilia, camptodactilia y sindactilia entre el 4º y 5º dedos; sordera, puente nasal prominente, hipotricosis, fisuras labial y palatina, paraparesis espástica, ataxia, disartria, y convulsiones. También conocido como síndrome de Meyer-Schwickerath Síndrome de WEYERS-FÜLLING: una displasia ectodérmica que combina múltiples anormalidades oculodentofaciales debidas a una lesiones desconocidas sobre el embrión. Se observa hipoplasia de las raíces dentales de los dientes de leche y una pérdida prematura de los dientes. Las anormalidades oculares incluyen cataratas congénitas, microftalmía y glaucoma, y las de la cara, filtrum corto, nariz aplastada y micrognatia relativa con un cierre incompleto de la sutura frontocigomática. |
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| Síndrome de WEYERS-HERTWIG: un desorden hereditario del desarrollo meso-ectodérmico muy raro que combina defectos de los huesos cúbital y peroneo, con unos segmentos reducidos en el esternón, pterigión antecubital y malfomaciones congénitas de los riñones y del bazo. Otras características variables incluyen fisura palatina y labial, hipoplasia del maxilar, y deformación del extremo acromial de la clavícula. | ||
Síndrome de WEYERS-THIER: síndrome oculovertebral. Un complejo de síntomas parecidos a los de los síndromes de Goldehaar, Aicardi y al síndrome de displasia espondilocostal de Jarcho-Levin. El síndrome consiste en una combinación de microfolftalmia y colobomas o anoftalmia con órbitas pequeñas, cara torcida debida a una displasia asimétrica de los tejidos blandos del maxilar, macrostomía con dientes malformados y maloclusión, malformaciones vertebralrd y anormalidades costales tales como costillas ramificadas o hipoplásicas Síndrome WHIN: un síndrome que recibe este nombre de las iniciales de WARTS, HYPOGAMMAGLOBULINEMIA, INFECTIONS,y MYELOKATHEXIS (Verrugas, hipogammaglulinemia, infecciones y mielocatesis). Se caracteriza por infecciones múltiples crónicas por papillomavirus y por bacterias y retención de los neutrófilos en la médula ósea [193670] |
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| Síndrome de WHITE: una enfermedad de piel que se inicia en la infancia hacia los 10 años, raramente antes. La larga lista de síntomas incluye pápulas queratótica que forman costras que cubren las zonas seborreicas del cuerpo como el pecho, las orejas, los pliegues nasilabiables, el cuero cabelludo, el abdomen y las ingles. La eliminar la lesión se observa una especie de poro. En ocasiones, las lesiones se unen para formar grandes y espesas placas hipertróficas con un mal olor. Ambos sexos son afectados por igual. La condición es agravada por la luz solar. La etiología es desconocida | ||
| Síndrome de WHITNALL-NORMAN: una forma rara de ceguera congénita que resulta de malformaciones de la retina, opacidad de las lentes y atrofia del iris. Puede producirse retraso mental entre los 18 meses y 5 años. La sordera puede aparecer a partir de la infancia. Solo afecta a los varones. Es más conocido como enfermedad de Norrie | ||
| Síndrome de WIEDEMANN: un síndrome de malformaciones del embrión que ocurren en los nacidos de madres tratadas con talidomida durante el embarazo. Se caracteriza sobre todo por las graves malformaciones de las extremidades. Las malformaciones dependen de las fechas en las que el fármaco fué administrado, siendo el período más crítico el situado entre los días 37 y 50 de la gestación. Varían desde la amelia hasta sólo malformaciones de los pulgares. Todas ellas suelen se bilaterales y predominan en las extermidades superiores. Otras anormalidades incluyen malformaciones craneales, hidrocéfalo, meningomielocele, macroftalmia o anoftalmia, fisura palatinam hemangiomas en la cara, anormalidades cardiovasculares y malfromaciones en los tractos genitourinario y intestinal. Usualmente, la inteligencia es normal. También se conoce este síndrome como síndrome de Lenz Síndrome de WIEDEMANN II: un síndrome congénito caracterizado por una amplia variedad de malformaciones, sobre todo asimetrías de las manos y de los pies, hemihipertrofia de un lado de la cara, engrosamiento de la piel, masas de tejidos subcutáneos, nevos epidérmicos y macrodactilia. Durante los primeros años de la vida se observa un crecmiento acelerado, con anormalidades pulmonares y viscerales, lipomatosis pélvica, escoliosis, cifosis, atrofia muscular y convulsiones. La etiología es desconocida. Afecta a ambios sexos por igual y no muestra preferencias raciales o étnicas |
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| Síndrome de WIEDEMANN-BECKWITH-COOMBS: síndrome congénito caracterizado por un gran tamaño de las adrenales que aparece lobuladas (* ) Los síntomas más importantes son gigantismo, macroglosia y malformaciones umbilicales, hepato y esplenomegalia, hiperplasia de las adrenales y de los riñones, anomalías congénitas del tracto urinario, ligera microencefalia, convulsiones clónicas y a menudo omfalocele (hernia congénita del cordón umbililical). En algunos pacientes se desarrolla hemihipertrofia con un mayor riesgo de aparición de un carcinoma adrenal. También son frecuentes en estos sujetos, tumores de Wilm y otros neoplasmas abdominales. En algunos casos se puede observar retraso mental | ||
| Síndrome de WIEDEMANN-GENÉE: un síndrome genético de retraso mental muy raro con múltiples malformaciones. Las características faciales incluyen fisuras palpebrales y palatinas, micrognatia e hipoplasia del malar, orejas y párpados malformados y un puente nasal ancho. Las anormalidades esqueléticas incluyen antebrazos cortos y arqueados, desarrollo incompleto del radio y del cúbito, ausencia del meñique y del dedo pequeño del pie y crecimiento tibial y fibular incompelto. También se encuentran costillas supernumerarias, defectos cardíacos (ducto arterioso, defectos del septo ventricular, ossium primum, etc), infecciones pulmonares múltiples, ausencia de hemidiafragma y convulsiones. | ||
| Síndrome de WIEDEMANN-RAUTENSTRAUCH: un síndrome congénito caracterizado por un retraso en el crecimiento intrauterino, bajo peso al nacer, estatura corta, suturas craneanas abiertas, aspecto similar al observado en la progeria, hipotonia, pseudohidrocéfalo, lipoatrofía y retraso mental. La cara tiene forma triangular, se presentan escasos cabellos, ojos y orejas mal posicionados, cejas poco pobladas, hipoplasia de los huesos de la cara, venas del cuero cabelludo prominentes, micromaxilar, nariz picuda, prognatismo y lipodistrofia subcutánea. La muerte suele sobrevenir antes de los 6 años. Se trata de un desorden de caracter autosómico recesivo. |
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| Síndrome de WIEDEMANN-TOLKDORF: un síndrome de retraso mental, comienzo del habla retrasado, crecimiento acelerado, facies peculiar y malformaciones de las manos y los pies. | ||
| Síndrome de WILDERVANCK: un síndrome en el que se combinan la fusión de las vértebras cervicales con tortícolis (síndrome de Klippel-Feil) con parálisis abducente (síndrome de Stilling-Türk-Duane) y sordera congénita. Otros defectos asociados incluyen fisura palatina, anomalías dentales, epidermoides bulbares, ataques epilépticos, hipoplasia y asimetría facial, lipomas subconjuntivos, micrognatia, paladar estrecho, retraso mental, nistagmo e iritis heterocrómica. Este síndrome se presenta casi exclusivamente en mujeres y afecta al 1% de todas las sordas. También es conocido como síndrome de Franceschetti-Klein-Wildervanck | ||
| Síndrome de WILDERVANCK II: disostosis zigomaticomandibulofacial. Un síndrome congénito de retraso mental y múltiples malformaciones craneofacilaes y oculares. Otros síntomas incluyen estatura corta. sordera y uretra anormal | ||
| Síndrome de WILKINS-BERGADA: un síndrome caracterizado por gónadas pequeñas situadas bien en el escroto, bien en el canal inguinal, pene pequeño e hipospadias. No existen otras anormalidades. Se presenta en el momento del nacimiento y afecta sólo a los varones. La herencia está probablemente ligada al cromosoma X |
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Síndrome de WILLAN-PLUMBE: una enfermedad inflamatoria de la piel usualmente crónica, caracterizada por una erupción escamosa de color blanco plateado con lesiones color rojo salmón bien delimitadas en el cuero cabelludo y en las superficvies extensoras de las extremidades. La forma guttata está confinada al tronco y a las extremidades proximales y el tipo generazliado afecta a todo el cuerpo, presentando eritema. Esta enfermedad se observa raras veces antes de los 4 añps y es más frecuente durante la pubertad o la menopausia. Se trata de una enfermedad de caracter autosómico dominante. También se la conoce como lepra de WILLAN |
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Sindrome de WILLIAMS: hipercalcemia idiopática infantil. Una condición que se presenta en el primer año de vida, generalmente a los 5 meses y se caracteriza por anorexia, constipación, vómitos, poliuria, sed, osteosclerosis, cara élfica, estenosis supravalvular aórtica (ESVA),y retraso mental. Se observa un aumento del calcio sérico y de urea en la sangre [194050]. También es llamado síndrome de Williams-Bueren | |
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Síndrome de WILLIAMS-POLLOCK: un síndrome familiar caracterizado por múltiples neuromas de las mucosas, carcinoma medular de la glándula tiroides y asociado con frecuencia a un síndrome de Marfan. También se conoce como síndrome de Gorlin-Vickers |
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| Síndrome de WILLIGE-HUNT: un desorden que se asemeja a la forma adulta del parkinsonismo pero menos intenso. Se caracteriza por temblores, bradicinesia, disartria, rigidez, y cara inexpresiva. Las funciones mentales se mantienen intactas y no se producen alteraciones de los reflejos. Se debe a una degeneración del globus pallidus. Ambos sexos son afectados, iniciándose la enfermedad entre los 10 y 30 años. Es un desorden de caracter autosómico dominante. También se denomina parálisis de Hunt | ||
| Síndrome de WILSON-MIKITY: un fallo respiratorio sin razones aparentes observado en prematuros. Radiográficamente se observan secuencialmente areas colapasadas y superinfladas secuencialmente (*) | ||
| Síndrome
de WISKOTT-ALDRICH: un síndrome que solo ocurre
en los varones, caracterizado por la tríada de eczema, profunda
trombocitopenia y frecuentes infecciones debidas a una deficiencia
inmunológica. Es un defecto recesivo ligado al sexo, con una
deficiencia de las funciones de los linfocitos T y B. La muerte suele
llegar antes de los 10 años debido a las reiteradas infecciones
[ICD-10:
D82.0]
[301.000]
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| Síndrome de WOHLFART-KUGELBERG-WELANDER: atrofia muscular espinal juvenil, caracterizada por una debilidad muscular progresiva debida a la degeneración de las células del cuerno anterior de la médula. La enfermedad comienza entre los 2 y 15 años. Los primeros síntomas consisten en debilidad y atrofia de los músculos proximales de las extremidades, sobre todo de las piernas, siendo afectados a continuación los músculos del tronco y los distales de las extremidades. Auqnue ambos sexos son afectados, la enfermedad es más severa en los varones. La condición tiene un caracter autosómico recesivo, y muchas familias muestran al mismo tiempo el síndrome Werdnig-Hoffman. A menudo es confundido con una distrofia muscular | ||
| Síndrome de WOHLWILL-ANDRADE: una forma hereditaria de amiloidosis con acumulación de amiloide en órganos y tejidos. Se caracteriza por síntomas predominantemente neurológicos, con un comienzo a la 3ª o 4ª década. Afecta a ambos sexos por igual. El primer síntoma es una hipotensión que es seguida por parestesias simétricas de las extremidades inferiores y alteraciones motoras pudiendo expandirse a las extremidades superiores. Entre la larga lista de síntomas se incluyen ausencia de los reflejos profundos, lesiones de la piel con úlceras, debilidad muscular, impotencia, menopausia prematura, hipohidrosis, incontinencia urinaria y fecal, constipación o diarrea, presencia de mucosidades en las heces y otras complicaciones gastrointestinales. | ||
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Síndrome de WOHWINKEL: una genodermatosis que muestra una extensa heterogeneidad clínica y genética. Se caracteriza por hiperqueratitis, seudoaihnum y placas hiperqueratósicas en el dorso de las manos [604117] | |
| Síndrome de WOLF-HIRSCHHORN: un raro síndrome caracterizado por microcefalia y una cara peculiar (*) , asociadas a malformaciones cardíacas, renales y genitales. La mayor parte de los niños mueren antes de nacer o durante la infancia. Se debe a una deleción parcial en el brazo corto del cromosoma 4 [194190] | ||
| Síndrome de WOLFF-PARKINSON-WHITE: un síndrome de conducción cardíaca anormal, en el cual los impulsos sinoauriculares son transmitidos a los ventrículos simultáneamente por medio del nodo sinoatrial y una vía anormal. Los impulsos atriales preexcitan los ventrículos a través de una fibras llamadas haz de Kent que hacen un by-pass, de modo que los impulsos llegan a los ventrículos antes que los impulsos transmitidos por el sistema de normal de His-Purkinje. Se produce un acortamiento del intervalo P-R y un alargamiento del intervalo QRS. En algunos casos, puede ocurrir una taquicardia supraventricular que puede ser fatal si el gasto cardíaco se reduce demasiado. Este síndrome es más frecuente en niños con enfermedades cardíacas congénitas, especialmente en aquellos con la anomalía de Ebstein. Muchos pacientes son asintomáticos |
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Síndrome de WOLFRAM: también conocido por el acrónimo DIDMOAD (diabetes insipidus, diabetes mellitus, optic atrophy, deafness), es una enfermedad genética rara, neurodegenerativa, de transmisión autosómica recesiva, debida a la la mutación del gen WFS localizado en el cromosoma 4p, gen que codifica la wolframita, glucoproteína de membrana localizada principalmente en el retículo sarcoplasmático de las células ? del páncreas y las neuronas [222300] | |
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Síndrome de WORINGER-KOLOPP: una enfermedad rara y crónica de la piel que muestra lesiones eritematosas escamosas con infiltraciones epidérmicas densas de linfomas de células T. Afecta sobre todo a los adultos jóvenes. Se observan placas aisladas en la parte distal de las piernas que crecen lentamente. Otros síntomas incluyen cólicos intestinales, pérdida de apetito, cefaleas, palidez, hepatomegalia, heces descoloridas, sed y cambios de personalidad con fatiga e irritabilidad. También es conocido como síndrome de Dupont-Vandaele o reticulosis pagetoide (*) | |
| Síndrome de WORSTER-DROUGHT: parálisis suprabulbar congénita. Una enfermedad hereditaria, no progresiva, más frecuente en los niños (3:1) que se diagnostica usualmente a los 6 años. Se caracteriza por movimientos anormales de la lengua y de los labios, sacudidas violentas de la mandíbula, y tetraparesis espástica entre otros síntomas. La mayor parte de los pacientes muestran también malformaciones como paladar hendido, micrognatia y fusión dental [185480] | ||
| Síndrome de WYBURN-MASON: una malformación arterio-venosa retiniana unilateral asociada a una malformación arterio-venosa aneurismática ipsilateral, y a un nevus flammeus homolateral en la región ocular correspondiente. | ||
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