DESCRIPCION

Descrito en 1961, este síndrome muy poco frecuente, se caracteriza por una expresión característica de la cara (rasgos de elfo, duende...), un retraso general en el desarrollo mental, y una estenosis supravalvular aórtica (ESVA), debida a un estrechamiento de la aorta en las proximidades del corazón, acompañados de hipercalcemia. Los niños con síndrome de Williams-Bueren presentan bajo peso al nacer y retraso en el desarrollo pondoestatural. En general, la talla alcanzada es más corta que el promedio de la familia. En la época de bebés tienen problemas de alimentación: vómitos, cólicos, reflujo y rechazo a las comidas, lo que también conduce a retraso en el crecimiento; además de problemas para conciliar el sueño e irritabilidad.

El síndrome de Williams-Beuren es poco común (ocurre con una frecuencia de 1 individuo en cada 20.000 nacimientos). Está presente en el nacimiento y afecta de igual manera a hombres y mujeres. Puede ocurrir en cualquier grupo étnico y ha sido identificado en distintos países.

La enfermedad se debe a una mutacion localizada en el brazo largo del cromosoma 7 (7q11.23), en el gen ELN que codifica para la elastina, una proteína que brinda elasticidad a los vasos sanguíneos y a otros tejidos corporales. Además, se han observado alteraciones en el gen LIMK1 que codifica una proteína quinasa que se expresa fundamentalmente en varias zonas del cerebro, en el gen STX1A que codifica una proteína que forma parte de las vesículas de transmisión sináptica cerebral, y en el gen GTF2I que codifica un factor iniciador de transcripción y que ha permitido además comprobar que el mecanismo por el que se produce dicha pérdida causante del síndrome de Williams

En la mayoría de las familias el niño o niña con este síndrome es el único que tiene esa condición. Sin embargo, tiene una probabilidad del 50% de transmitir el síndrome a cada uno de sus hijos

DIAGNOSTICO

Los niños con síndrome de Williams-Bueren presentan, además de los rasgos faciales caracteristicos y del retraso mental , una serie de síntomas en el aparato locomotor entre los que se encuentran hipotonía muscular, que en el abdomen predispone a hernias umbilicales o inguinales; laxitud de las articulaciones, que puede progresar a la rigidez con el envejecimiento; tórax en embudo; cifoscoliosis, y hombros caídos y antevertidos (desplazados hacia delante). Las manos pueden ser pequeñas y el dedo meñique suele estar incurvado hacia adentro.

En el sistema cardiovascular se encuentran defectos congénitos como estenosis aórtica supravalvular
(la más frecuente), estenosis de válvulas pulmonares, comunicación interauricular o interventricular
o estrechamientos de arterias pulmonares periféricas. Igualmente, se puede encontrar estenosis de la
arteria renal o de otras importantes que llevan al desarrollo de hipertensión arterial.

Los niños con síndrome de Williams frecuentemente tienen una mayor sensibilidad auditiva que otros niños. Algunas frecuencias de sonidos o ruidos pueden ser dolorosas y/o alarmantes para la persona. Esta condición, por lo general, mejora con la edad

La hipercalcemia es otro hallazgo común, principalmente en menores de cinco años de edad. Suele
remitir con el paso del tiempo. Puede complicarse con nefrocalcinosis, producida por la precipitación de fosfatos cálcicos en los túbulos renales, dada por una sensibilidad anormal a la vitamina D. El mecanismo de esta sensibilidad es poco claro. La hipercalcemia se debe a excesiva absorción intestinal de calcio y su tratamiento es la restricción de la ingestión de calcio

TRATAMIENTO

Al ser un trastorno genético no tiene curación y el tratamiento debe se paliativo para tratar las alteraciones de salud, desarrollo y conducta que presente cada caso en particular.

Se deben evitar los suplementos de calcio y de vitamina D y es importante tratar los niveles altos de calcio en la sangre, en caso de estar presentes. La estenosis vascular puede ser un problema médico significativo y se debe tratar con base en su severidad.

La fisioterapia ayuda a los pacientes que presentan rigidez articular. Asimismo, la terapia del lenguaje y del desarrollo ayuda a los niños; por ejemplo, sus fortalezas verbales pueden ayudar a compensar otras debilidades. Existen otros tratamientos que se administran de manera individual dependiendo de los síntomas particulares del paciente.

Más allá de que cada trastorno sea correctamente atendido por el especialista que corresponda, se debe tener en cuenta que cada vez que requieran sedación o anestesia general para alguna cirugía o procedimiento de diagnóstico se debe realizar una completa evaluación previa, ya que la literatura refiere varios casos de efectos adversos en personas con síndrome de Williams.

REFERENCIAS

• Lashkari A, Smith A, Gras J. Williams- Beuren syndrome: an update and review for the primary physician. Clin Pediatr (Phila). 1999 Apr;38(4):189.
• Kamiloff A, Grant J, Swing S, Carette M. Using case study comparisons to explore genotype-phenotype correlation in Williams-Beuren syndrome. J Med Genet. 2003 Feb;40(2):136.
  3. Tarjan I, Balaton G, Balaton P, Varbiro S. Facial and dental appearance of Williams syndrome. Postgrad Med J. 2003 Apr;79(930):241
• J Barrena-Gonzalez, A Passerini Crespi, M Nuñez Reyes, M Montes Machuca. El síndrome de Williams-Beuren [Texto completo]
• I Pascual-Castroviejo, SI Pascual-Pascual, F Moreno Granado, L García-Guereta, R Gracia-Bouthelier, M Navarro Torres, A Delicado Navarro, , D López-Pajares, R Palencia Luaces. Síndrome de Williams-Beuren: presentación de 82 casos An Pediatr (Barc). 2004;60:530-6