Enzimas

A, B, C, D, E, F, G, H, I, J, K, L, M, N, O, P, Q, R, S, T, U, V, W, X, Y, Z

	Adenilato ciclasa: enzima que cataliza la formación de AMP-cíclico a partir del ADP. Es de particular importancia dado que el AMP-c actúa como segundo mensajero en numeros procesos biológicos. El proceso requiere Mg++ (*) Aldehido deshidrogenasa: enzima la oxidación de un alhehido a un alcohol. El proceso requiere NAD. La deficiencia de la actividad de esta enzima produce una intolerancia al alcohol y el síndrome de Sjögren-Larsson [E.C. 1.2.1.3] Aldosa reductasa: enzima que cataliza la producción de sorbitol a partir de glucosa. Utiliza el NADPH y es inhibida por algunos fármacos denominados inhibidores de la aldosa reductasa como el sorbinil (*). También llamada aldehido reductasa o polioldeshidrogenasa [EC: 1.1.1.21] a-amilasa: enzima que hidroliza los enlaces 1-> 4 presentes en los polisacáridos como el almidón o el glucógeno (*) [EC: 3.2.1.1] b-amilasa: enzima que rompe enlaces 1,4-a-glucosídicos en los polisacáridos eliminando repetidas unidades de maltosa en las terminaciones no reductoras de los mismos [EC: 3.2.1. 2] 5-levulínico acido sintasa: una enzima de cataliza la reacción: Succinil-CoA + glicina <=> 5-aminolevulinato + CoA + CO(2) que interviene en la síntesis de la protoporfirina. El gen que la codifica se encuentra en el cromosoma Xp11.21. Se ha asociado la anemia sideroblástica a un déficit en esta enzima [EC: 2.3.1.37] Anhidrasa carbónica: proteína enzimática que hidrata el anhídrido carbónico produciendo un protón y un anión bicarbonato. Es particularmente abundante en los eritrocitos. Los inhibidores de la anhidrasa carbónica se utilizan como diuréticos y para el tratamiento del glaucoma [E.C.4.2.1.1]. La deficiencia en anhidrasa carbónica produce el síndrome de osteopetrosis tubular con acidosis Arginasa: enzima del ciclo de la urea que cataliza la hidrólisis de la arginina a unea y ornitina. La reacción depende de Mn++ y requiere de una molécula de agua (*) [EC: 3.5.3.1] Arginino-succinatoliasa: enzima del ciclo de urea que origina arginina a partir de argininosuccinato, un intermedio formado en el ciclo de la urea a partir de la citrulina (*) [EC 4.3.2.1] Asparto acilasa: una enzima que cataliza la degradación de un ácido graso derivado del ácido aspartico a aspartato y un ácido graso más pequeño. La deficiencia de esta enzima ocasiona la enfermedad de Canavan por acumulación de ácido N-acetil-aspártico [EC 3.5.1.15]
	Biliverdin-reductasa: enzima de cataliza la reducción de la biliverdina a la bilirrubina. Utiliza NADPH (*)
	Carboxipeptidasa U: es una enzima que cataliza la liberación de una arginina o lisina C-terminal de un polipéptido. Necesita Zn como cofactor. También llamada inhibidor activatable por trombina de la fibrinolisis inhibitor [EC: 3.4.17.20] Calicreína glandular: calicreína tisular [EC:3.4.21.35]. Se forma a partir de la procalicreína tisular por acción de la tripsina Calicreína plasmática: también llamada cininogenina o kininogenina [EC: 3.4.21.34]. Se produce a partir de la procalicreína plasmática (factor Fletcher) por acción del factor XIIa. Activa los factores de coagulación XII, VII y el plasminógeno. Pertenece a la familia S1 de las peptidasas Catalasa: enzima presente en los peroxisomas que cataliza la oxidación por peróxido de oxígeno de muchos compuestos y la destrucción del peróxido de oxígeno (*). Su deficiencia ocasiona varias enfermedades como la acatalasia o el síndrome de Zellweger Catecol-O-metiltransferasas (COMT): enzimas que desactivan las catecolaminas por metilación de uno de los dos hidroxilos. Son inhibidas por los inhibidores de las COMT (*) Ceramidasa: una enzima que hidroliza la acil-esfingosina para producir esfingosina y un ácido graso. Su deficiencia ocasiona la enfermedad de Farber (*) [EC: 3.5.1.23] Cerebrósido sulfatasa: una enzima que hidroliza residuos de galactosa 3-sulfato en un cierto número de lípìdos. Su deficiencia es la causa de la leucodistrofia metacromática [EC:3.1.6.8] Ceruloplasmina: también llamada ferroxidasa es una enzima que cataliza la oxidación del hierro según la reacción: 4 Fe2+ + 4 H+ + O2 ----> Fe 3+ + 2 H2O [EC:1.16.3.1] La deficiencia en ceruloplasmina provoca la aceroplasminemia, una enfermedad congénita Cetoglutarato deshidrogenasa: un complejo enzimático que cataliza la reacción de conversión del a-cetoglutarato a succinil-CoA. En la reacción participan como cofactores la tiamina pirofosfato, el ácido lipoico, CoASH, FAD y NAD+. Es una de las reacciones que integran el ciclo de los ácidos tricarboxílicos o ciclo de KREBS. La deficiencia en a-cetoglutarato deshidrogenasa ocasiona enfermedades como el síndrome de Abboud (*)
	Clasificación de enzimas: sistema por el cual las enzimas se asignan a grupos o clases dentro de categorías. La clasificación adoptada por la Enzyme Commission of the International Union of Biochemistry es la que se usa actualmente. En esta clasificación las enzimas se hallan codificadas de acuerdo con la reacción catalizada; la raíz indica la reacción y está seguida del sufijo -asa, excepto en ciertas enzimas proteolíticas como pepsina, tripsina, papaína y otras. Tanto los nombres sistemáticos, o sea los que especifican con la mayor precisión posible la reacción catalítica de las enzimas como los nombres triviales, o sea los que son menos precisos, pero son cortos y de uso cómodo, se emplean en esta clasificación, que se basa en el sistema de códigos numéricos (números E.C.), de los que el primero indica una de las seis clases principales de enzimas; el segundo indica la subclase, el tercero da la sub-subclase, y el cuarto es el número de serie de la enzimaa en su sub-subclase. Las seis clases principales de enzimas son: Oxidorreductasas: enzimas que participan en la catálisis de oxidación-reducción en las células. El segundo número indica el grupo del dador de hidrógeno que se oxida; el tercero, el tipo de aceptor que interviene, y el cuarto es el número de serie. Transferasas: enzimas que catalizan la transferencia de un grupo químico de un sustrato a otro. El segundo número indica el grupo transferido; el tercero la índole del grupo aceptor, y el cuarto es el número de serie. Hidrolasas: enzimas que catalizan reacciones hidrolíticas, incluso las enzimas digestivas. El segundo número indica la índole de la unión hidrolizada; el tercero la índole del sustrato; a excepción de la pepticil-péptido hidrolasa, donde el tercer número se basa en el mecanismo catalítico; el cuarto es el número de serie. Liasas: enzimas que catalizan la remoción de grupos químicos sin hidrólisis. El segundo número indica la posición donde la unión se rompe; el tercero muestra el formada, el tercero muestra el grupo eliminado y el cuarto es el número de serie. Isomerasas: enzimas que catalizan cambios geométricos o estereoisométricos dentro de una molécula. El segundo número da el tipo de isomerismo, el tercero el tipo de sustrato y el cuarto es el número de serie Ligasas: enzimas que catalizan la unión de dos moléculas con ruptura de un enlace de pirofosfato de ATP o de un trifosfato similar. El segundo número indica la unión formada, el tercero solo se una en las CN ligasas y el cuarto es el número de serie
	Colinesterasas: enzimas que hidrolizan la acetilcolina a colina y acetato. Son inhibidas mediante una serie de fármacos conocidos como inhibidores de la colinesterasa (fisostigmina, neostigmina, etc). La más importante es la acetilcolinesterasa (*)
	Creatino fosfokinasa: una enzima presente en el cerebro, corazón y músculo esquelético. También es llamada creatina kinasa [E.C.:2.7.3.2]
	Dihidrofolato reductasa: enzima que cataliza el paso del folato al dihidrofolato y de este al tetrahidrofolato. En ambos casos se requiere NADPH (*) Dihidroorotato deshidrogenasa: un enzima mitocondrial implicada en la síntesis de las pirimidinas. Reduce el ácido 4.5-dihidroorótico a ácido orótico [E.C. 1.3.3.1] DOPA decarboxilasa: enzima que cataliza la decarboxilación de la dihidroxifenilalanina a dopamina. Es una enzima fundamental de la vía sintética de las catecolaminas. Es inhibida por la carbidopa (*) Dopamina b-hidroxilasa: enzima que cataliza el paso de dopamina a noradrenalina, introduciendo un hidroxilo en posición b (*)
	Elastasa: enzima que degrada los tejidos elásticos (*) Pancreopeptidasa E de un peso molecular de unos 25.000 [EC: 3.4.21.36] Enolasa: la 2-fosfo-D-glicerato hidrolasa (EC 4.2.1.11) es una enzima glicolítica que existe en varias formas diméricas (aa, aß, ßß and gg) compuestas por tres subunidades a, ß y g). La unidad g se encuentra en la isoenzima homóloga gg o heteróloga ag conocida como enolasa neuroespecífica (NSE) (*) Enzima amilolítica: enzima que convierte el almidón en oligosacáridos y disácaridos como la ptialina Enzima autolítica: enzima que produce la lisis de la célula en la que se encuentra Enzima coagulante: enzima que convierte las proteínas solubles en proteínas insolubles Enzima de Dubos: tirotricina, mezcla de antibióticos polipeptídicos compuesta por gramicidina y tirocidina. Es tóxica y se aplica solamente en tratamientos locales
	Enzima de conversión de la angiotensina: enzima perteneciente al sistema renina-angiotensina-aldosterona que cataliza la conversión de angiotensina I a angiotensina II (*)
	Enzima de degradación de la glicina: metaboliza la glicina a NH3 y CO2 utilizando el 4-hidrofolato y el piridoxal fosfato como coenzimas. Su mutación produce una enfermedad neurodegenerativa llamada hiperglicinemia no cetósica (*) Enzima respiratoria de Warburg: flavoproteína presente en numerosos tejidos que participa en reacciones de oxidoreducción como la oxidación de los ácidos grasos Esfingomielina fosfodiesterasa: tambien llamada esfingomielinasa cataliza la hidrólisis de la esfingomielina. Su deficiencia es la causante de la enfermedad de Niemann-Pick (*) [EC: 3.1.4.12]
	Feniletanolamina-N-metil-transferasa: enzima transmetilante que cataliza el paso de noradrenalina a adrenalina (*) Fosfofructokinasa: una enzima cuya función es fosforilar la fructosa-6-fosfato a fructosa-1,6-difosfato. La deficiencia de esta enzima produce la enfermedad de Tauri [EC: 2.7.1.11] (*) Fosfolipasa A2: una enzima que cataliza la hidrólisis de la fosfatidilcolina produciendo un anión de ácido graso y 1-acilgliycerofosfocolina [EC: 3.1.1.4]. También se denomina fosfatidilcolina 2-acilhidrolasa. _
	Galactosa-1-fosfato uridil transferasa(GALT): enzima implicada en el metabolismo de la lactosa. Su déficit ocasiona una morbilidad y mortalidad neonatales elevadas así como complicaciones a largo plazo tales como el fallo ovárico prematuro, y disfunción cognitiva, que son dependientes de la dieta [EC 2.7.7.12] Galactokinasa: enzima que en presencia de ATP fosforiliza la galactosa a galactosa-1-fosfato [EC: 2.7.1.6] (*) Galactosidasa: una enzima que hidroliza la melibiosa a galactosa + glucosa. Su déficit ocasiona la enfermedad de Fabry (*) [EC:3.2.1.22] Galactosilceramidasa: una enzima que cataliza la hidrólisis de D-galactosil-N-acilesfingosina a D-galactosa + N-acilesfingosina. Su deficiencia es la causa de la enfermedad de Krabbe (leucodistrofia de células globoides) [EC 3.2.1.46]
	Gamma-glutamil-transferasa: una enzima que cataliza la transferencia de un grupo glutamilo desde un péptido a un aminoácido (5-L-glutamil)-péptido + aminoácido <=> péptido + 5-L-glutamilaminoácido Se utiliza como marcadora de la función hepática [EC:2.3.2.2]. Su deficiencia ocasiona glutationuria
	Glucosa-6-fosfatasa: una enzima que que transforma la glucosa-6-fosfato a glucosa, presente en el hígado y los riñones. Su deficiencia ocasiona la enfermedad de von Gierke o glucogenosis tipo 1A [E.C:3.1.3.9] Glucosa 6-fosfato deshidrogenasa: un enzima que participa en el metabolismo de la glucosa. Cataliza la reacción D-glucosa 6-fosfato + NADP(+) <=> D-glucono-1,5-lactona 6-fosfato + NADPH. Su deficiencia produce el favismo [E.C:1.1.1.49] Glucosil-ceramidasa: también llamada beta-cerebrosidasa es una enzima que cataliza el paso de D-glucosil-N-acilesfingosina a acilesfingosina (*) [EC: 3.2.1.45]. Su deficiencia ocasiona una acumulación de glucosilceramida (enfermedad de Gaucher) b-Glucuronidasa: un enzima que cataliza la hidrólisis de los glucuronósidos a glucuronatos y alcoholes (*) [EC: 3.2.1.31]. El déficit de b-glucuronidasa produce una mucopolisacaridosis tipo VII Glutation-S-Transferasas: enzimas que añaden un grupo azufrado a una gran variedad de moléculas aceptoras. Entre los xenobióticos que son detoxicados por estas enzimas se encuentra derivados halogenados, organofosfatos insecticidas y otros muchos productos (*)
	Hemo-oxigenasa: enzima que cataliza la degradación del hemo a biliverdina, con separación del Fe. La enzima requiere de NADPH y utiliza oxígeno (*) Hexosaminidasa : un enzima que hidroliza los residuos terminales de N-acetil-D-hexosamine en los N-acetil-beta-D-hexosaminidos. Su deficiencia es la causa de las enfermedades de Tay-Sachs y de Sandhoff [EC: 3.2.1.52] 17-Hidroxilasa: también denominada esteroide 17-alpha-monooxigenasa es una enzima necesaria tanto para la síntesis de cortisol como de estrógenos [EC: 1.14.99.9 ] b-hidroxi-b-metil-glutaril-CoA reductasa: conocida por sus iniciales HMG-CoA reductasa, es una enzima clave para la formación del mevalonato, un intermedio en la síntesis del colesterol. Su inhibición permite el control de la hipercolesterolemia Histidina descarboxilasa: enzima que cataliza la transformación de la histidina en histamina (*) Histona acetiltransferasa: un grupo de enzimas con diferente afinidad hacia las histonas, que catalizan la acetilación de estas. También se denomina proteína de unión al CREB. Su deficiencia ocasiona la enfermedad de Rubinstein-Taybi [EC: 2.3.1.48]
	Iduronidasa: una enzima que cataliza la hidrolisis de los enlaces a-L-iduronosídicos en el dermatan desulfatado. Su deficiencia produce la enfermedad de Hurler y otras mucopolisacaridosis [EC:3.2.1.76]
	Lisil oxidasa: una enzima que cataliza la transformación de un péptido-L-lisil-péptido a péptido-alisil-péptido [EC:1.4.3.13]. También de la conoce como proteína-6-lisil oxidasa. Es una enzima cobre-dependiente necesaria para el entrecruzamiento de las fibras de colágeno y elastina Lisozima: enzima lítica existente en las secreciones lagrimales, moco y saliva. Es un antibiótico natural que hidroliza la mureína de la pared bacteriana atacando la unión entre el ácido N-acetil-murámico y la N-acetilglucosamina [EC: 3.2.1.17]
	Monoaminaoxidasas (MAO): nombre genérico para la enzimas que oxidan los grupos amino NH2 a grupos aldehido CH=O. Participan activamente en la degradación de la histamina y de las catecolaminas. Son bloqueadas por una serie de fármacos, los IMAO. que se utilizan como psicótropos (*)
	Neuraminidasa: enzima que cataliza la escisión del ácido N-acetilneuramínico de los mucopolisacáridos. Una deficiencia hereditaria de esta enzima causa sialidosis. También llamada sialidasa [EC: 3.2.1.18]
	Ornitina transcarbamoilasa: enzima del ciclo de la urea que se encarga de sintetizar citrulina a partir de la ornitina. La reacción requiere CO2 y dos moléculas de ATP (*) [EC: 2.1.3.3] Oxido nítrico sintetasa (NOS): Enzima que permite la generación de NO - óxido nítrico, EDRF - a partir de la L-arginina. La NOS está modulada por la calmodulina y es bloqueada por la L-NG-nitroarginina metil ester (*) [EC: 1.14.13.39]
	Pantotenato kinasa: una enzima implicada en el metabolismo del ácido pantoténico. Su deficiencia produce el síndrome de Hallervorden-Spatz (*) [EC:2.7.1.33] Protoporfirinógeno oxidasa: la penúltimata enzima en la vía biosintética del heme, cataliza la oxidación del protoporfirinógen IX para formar la protoporfirina IX. La enzima se localiza en la membrana interna de las mitocondrias de varios tejidos. La deficiencia de esta enzima ocasiona la porfiria jaspeada, un desorden de caracter autosómico dominante que se caracteriza por una excesiva acumulación y excreción de protoporfirina [EC: 1.3.3.4],
	Renina: enzima perteneciente al sistema renina-angiotensina, excretada por las células juxtaglomerulares del riñón, que cataliza la transformación de la globulina plasmática a2 a angiotensina I (*)
	Serina hidroximetiltransferasa: enzima presente en las mitocondrias de las neuronas motoras que permite la producción de glicina a partir de serina (*)
	Sorbitol deshidrogenasa: enzima implicada en el metabolismo de los polioles, transforma el sorbitol en D-fructosa. Requiere NADP (*) Succinato deshidrogenasa: una enzima presente en las mitocondrias que cataliza el paso de succinato a fumarato. La tinción inmunoquímica se utiliza para determinar la proliferación de las mitocondrias [EC: 1.3.5.1]
	Tetrahidrofolato reductasa: una enzima que cataliza el paso del dihidrofolato a tetrahidrofolato. Al ser este un cofactor indispensable en muchas vías metabólicas, su inhibición origina una reducción de la síntesis de DNA (*) [EC: 1.5.1.3] Timidilato sintasa: enzima que cataliza el paso de 2-deoxiuridina fosfato a timidina-5-fosfato, una reacción que requiere folato como cofactor. Esta síntesis constituye uno de los pasos clave para la síntesis de timidina, un nucléotido que interviene en la síntesis del DNA (*) [EC: 2.1.1.45]
	Tirosina hidroxilasa: enzima que introduce un segundo hidroxilo en el anillo aromático de la tirosina como primer paso de la síntesis de las catecolaminas (*) Produce DOPA
	Triptófano-5-hidroxilasa: enzima que, conjuntamante con una decarboxilasa, cataliza la producción de serotonina (5-HT) a partir del triptófano (*)
	Transglutaminasa: una enzima que permite el establecimiento de puentes entre péptidos a través de restos de glutamina. Su deficiencia está ligada a varias enfermedades como la deficiencia en factor XIII, el eitroderma ictiosiforme congénito no ampolloso y y la ictiosis lamelar [EC: 2.3.2.13]
	Trombina: una enzima que se produce a partir de la protrombina, perteneciente a la familia de las peptidasas que cataliza la producción de fibrina a partir del fibrinógeno [EC: 3.4.21.5]
	Ureasa: enzima presente en las plantas y en los microorganismos, que hidroliza la urea a CO2 y amoníaco (*) El test de la ureasa se emplea para la detección del Helicobacter pylori
	Uridina difosfoglucuronil transferasas: familia de enzimas denominada UGT1 que se expresan a partir de un único gen. Catalizan la glucuronación de la bilurrubina y de otros sustratos. Varias mutaciones del gen que codifica estas enzimas son las que ocasionan los síndromes de Crigler-Najjar y Gilbert caracterizados por una acumulación de bilirrubina no conjugada en sangre (*)