DICCIONARIO ILUSTRADO DE TÉRMINOS MÉDICOS

Cromosomas

A, B, C, D, E, F, G, H, I, J, K, L, M, N, O, P, Q, R, S, T, U, V, W, X, Y, Z
 

Cromosomas: agregados de DNA y proteínas llamadas histonas, en forma de X que se forman a partir de la cromatina durante la división celular. Los cromosomas contienen la información genético.

Cromosoma 1: contiene más de 3000 con 240 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades debidas a mutaciones en el cromosoma 1 son:

Enfermedad de Alzheimer
Enfermedad de Gaucher
Cáncer de próstata

Glaucoma
Porfiria cutánea tardía

Cromosoma 2: contiene más de 2500 genes con más de 240 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones del cromosona 2 son

Cancer de colon
Enfermedad de Parkinson

Anemia de Fanconi

  Síndrome de Waardenberg
Temblores esenciales

Cromosoma 3: contiene aproximadamente 1900 genes con 200 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades debidas a mutaciones en el cromosoma 3 son:

Cáncer de colon
Cáncer de Pulmón
Anemia de Fanconi

  Síndrome de Bernard-Soulier
Temblores esenciales

Cromosoma 4: contiene aproximadamente 1600 genes con unos 190 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones en el cromosoma 4 son:

Acondroplasia
Enfermedad de Huntingdon
Enfermedad de Parkinson Narcolepsia

  Fibrodisplasia osificante progresiva
Síndrome de Fraser
Síndrome de Ellis-van Creveld

Cromosoma 5: contiene aproximadamente 1700 genes con unos 180 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones en el cromosoma 5 son:

Asma
Atrofia muscular espinal Calvicie másculina

Carcinoma endométrico
Displasia diastrófica
Síndrome de Cockaine

Cromosoma 6: contiene unos 1900 genes con unos 170 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones en el cromosoma 6 son:

Ataxia espinocerebelosa
Diabetes
Hperplasia adrenal congénita por deficiencia de 21-hidroxilasa

Epilepsia
Hemocromatosis
Síndrome de Zellweger

Cromosoma 7: contiene aproximadamente 1800 genes con unos 150 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 7 son:

Diabetes
Fibrosis cística
Obesidad

Síndrome de Pendred
Síndrome de Williams

Cromosoma 8: contiene unos 1400 genes, con unos 140 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 8 son:

  • Linfoma de Burkitt
  • Sindrome de Werner

Cromosoma 9: contiene unos 1400 genes con unos 130 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones en el cromosoma 9 son:

Ataxia de Friedrich
Enfermedad de Tangier
Melanoma maligno

Esclerosis tuberosa

Cromosoma 10: contiene unos 1400 genes con más de 130 millones de pares de bases. Algunas enfermedades asociadas a mutaciones en el cromosoma 10 son:

Hiperplasia adrenal
Síndrome de Dubin-Johnson

Síndrome de Refsum

Cromosoma 11: contiene aproximadamente 2000 genes con unos 130 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones en el cromosoma 11 son: diabetes mellitus, enfermedad de Best, acromegalia y múltiples displasias endocrinas (MEN-1)
Cromosoma 12: contiene aproximadamente 1600 genes con 130 millones de pares de bases. Algunas enfermedades asociadas a mutaciones de este cromosoma son: síndrome de Zellweger, hipertensión esencial, linfoma de células B no de Hodgkin, etc
Cromosoma 13: contiene unos 800 genes con 120 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones en el cromosoma 13 son: cáncer de mama, retinobastoma, enfermedad de Wilson, etc
Cromosoma 14: contiene aproximadamente 1200 genes correspondientes a unos 100 millones de pares de bases. Algunas enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 14 son la enfermedad de Niemann-Pick, el síndrome de Krabbe, el bocio familiar y la retinitis pigmentaria

Cromosoma 15: contiene aproximadamente 1200 genes que equivalen a unos 100 millones de pares de bases. Algunas enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 15 son:

Enfermedad de Tay-Sachs
Síndrome de Marfan
Síndrome de Angelman

Síndrome de Prader-Willi

Cromosoma 16: contiene aproximadamente 1300 genes que equivalen a unos 90 millones de pares de bases Algunas enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 16 son:

Talasemia
Enfermedad de Crohn
Riñón poliquístico, etc

Síndrome de Richner-Hanhart
Tirosinemia

Cromosoma 17: contiene aproximadamente 1600 genes que equivalen a unos 80 millones de pares de bases Algunas enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 17 son: cáncer de mama, enfermedad de Charcot-Marie-Tooth,
Cromosoma 18: contiene unos 600 genes. con unos 70 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones del gen 18 son:
Cromosoma 19: Contiene más de 1700 genes con unos 60 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones del gen 19 son:

Neuropatía de Déjerine-Sottas
Enfermedad de Hirschsprung
Retinitis pigmentaria

Síndrome de Peutz-Jeghers

Cromosoma 20: Contiene unos 900 genes que corresponden a unos 60 millones de pares de base. Algunas enfermedades asociadadas a mutaciones del cromosoma 20 son
Cromosoma 21: contiene unos 400 genes con más de 40 millones de pares de bases. Algunas de la enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 21 son la enfermedad de Alzheimer, la esclerosis mútiple por deficiencia de superóxido dismutasa y otras

Cromosoma 22: contiene más de 800 genes con unos 40 millones de pares de bases. Algunas de la enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 22 son:

Neurofibromatosis tipo II
Leucemia mieloide crónica

Síndrome de DiGeorge

Cromosoma X: contiene unos 1400 genes con más de 150 millones de pares de bases. Algunas enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma X son:

Hemofilia
Distrofia muscular de Duchenne

Síndrome de Rett
Síndrome de Lesh-Nyhan
Síndrome de Alport

Cromosoma Y: contiene más de 200 genes y unos 50 millones de pares de bases. Además de determinar el sexo, algunas enfermedades asociadas a mutaciones de este cromosoma son la azospermia y la disgenesia gonadal.
  Cromosoma de Filadelfia: nombre con el que se conoce al cromosoma t(9;22)(q34;q11.2) que se encuentra en las células de leucémicas en casi todos los casos de leucemia mielógena crónica y el 15-20% de los casos de leucemia linfobástica aguda. Se debe a una translocación entre los cromosomas 9 y 22 (*) que origina un cromosoma extralargo derivado del cromosoma 9 (der 9) y el cromosoma de Filadelfia (Ph1) derivado del cromosoma 22
Cromosoma mitocondrial: nombre con el que a veces se designa el ADN de la mitocondria que tiene una forma circular y que contiene 37 genes. Las mutaciones en este cromosoma son las responsables de algunas de las enfermedades cromosómicas