DICCIONARIO ILUSTRADO DE TÉRMINOS MÉDICOS

Cromosomas: agregados de DNA y proteínas llamadas histonas, en forma de X que se forman a partir de la cromatina durante la división celular. Los cromosomas contienen la información genético.

Cromosoma 1: contiene más de 3000 con 240 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades debidas a mutaciones en el cromosoma 1 son:

Enfermedad de Alzheimer
Enfermedad de Gaucher
Cáncer de próstata

Glaucoma
Porfiria cutánea tardía

Cromosoma 2: contiene más de 2500 genes con más de 240 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones del cromosona 2 son

Cancer de colon
Enfermedad de Parkinson
Anemia de Fanconi

Síndrome de Waardenberg
Temblores esenciales

Cromosoma 3: contiene aproximadamente 1900 genes con 200 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades debidas a mutaciones en el cromosoma 3 son:

Cáncer de colon
Cáncer de Pulmón
Anemia de Fanconi

Síndrome de Bernard-Soulier
Temblores esenciales

Cromosoma 4: contiene aproximadamente 1600 genes con unos 190 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones en el cromosoma 4 son:

Acondroplasia
Enfermedad de Huntingdon
Enfermedad de Parkinson Narcolepsia

Fibrodisplasia osificante progresiva
Síndrome de Fraser
Síndrome de Ellis-van Creveld

Cromosoma 5: contiene aproximadamente 1700 genes con unos 180 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones en el cromosoma 5 son:

Asma
Atrofia muscular espinal Calvicie másculina

Carcinoma endométrico
Displasia diastrófica
Síndrome de Cockaine

Cromosoma 6: contiene unos 1900 genes con unos 170 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones en el cromosoma 6 son:

Ataxia espinocerebelosa
Diabetes
Hperplasia adrenal congénita por deficiencia de 21-hidroxilasa

Epilepsia
Hemocromatosis
Síndrome de Zellweger

Cromosoma 7: contiene aproximadamente 1800 genes con unos 150 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 7 son:

Diabetes
Fibrosis cística
Obesidad

Síndrome de Pendred
Síndrome de Williams

Cromosoma 8: contiene unos 1400 genes, con unos 140 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 8 son:

Linfoma de Burkitt
Sindrome de Werner

Cromosoma 9: contiene unos 1400 genes con unos 130 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones en el cromosoma 9 son:

Ataxia de Friedrich
Enfermedad de Tangier
Melanoma maligno

Esclerosis tuberosa

Cromosoma 10: contiene unos 1400 genes con más de 130 millones de pares de bases. Algunas enfermedades asociadas a mutaciones en el cromosoma 10 son:

Hiperplasia adrenal
Síndrome de Dubin-Johnson

Síndrome de Refsum

Cromosoma 11: contiene aproximadamente 2000 genes con unos 130 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones en el cromosoma 11 son: diabetes mellitus, enfermedad de Best, acromegalia y múltiples displasias endocrinas (MEN-1)

Cromosoma 12: contiene aproximadamente 1600 genes con 130 millones de pares de bases. Algunas enfermedades asociadas a mutaciones de este cromosoma son: síndrome de Zellweger, hipertensión esencial, linfoma de células B no de Hodgkin, etc

Cromosoma 13: contiene unos 800 genes con 120 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones en el cromosoma 13 son: cáncer de mama, retinobastoma, enfermedad de Wilson, etc

Cromosoma 14: contiene aproximadamente 1200 genes correspondientes a unos 100 millones de pares de bases. Algunas enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 14 son la enfermedad de Niemann-Pick, el síndrome de Krabbe, el bocio familiar y la retinitis pigmentaria

Cromosoma 15: contiene aproximadamente 1200 genes que equivalen a unos 100 millones de pares de bases. Algunas enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 15 son:

Enfermedad de Tay-Sachs
Síndrome de Marfan
Síndrome de Angelman

Síndrome de Prader-Willi

Cromosoma 16: contiene aproximadamente 1300 genes que equivalen a unos 90 millones de pares de bases Algunas enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 16 son:

Talasemia
Enfermedad de Crohn
Riñón poliquístico, etc

Síndrome de Richner-Hanhart
Tirosinemia

Cromosoma 17: contiene aproximadamente 1600 genes que equivalen a unos 80 millones de pares de bases Algunas enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 17 son: cáncer de mama, enfermedad de Charcot-Marie-Tooth,

Cromosoma 18: contiene unos 600 genes. con unos 70 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones del gen 18 son:

Cromosoma 19: Contiene más de 1700 genes con unos 60 millones de pares de bases. Algunas de las enfermedades asociadas a mutaciones del gen 19 son:

Neuropatía de Déjerine-Sottas
Enfermedad de Hirschsprung
Retinitis pigmentaria

Síndrome de Peutz-Jeghers

Cromosoma 20: Contiene unos 900 genes que corresponden a unos 60 millones de pares de base. Algunas enfermedades asociadadas a mutaciones del cromosoma 20 son

Cromosoma 21: contiene unos 400 genes con más de 40 millones de pares de bases. Algunas de la enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 21 son la enfermedad de Alzheimer, la esclerosis mútiple por deficiencia de superóxido dismutasa y otras

Cromosoma 22: contiene más de 800 genes con unos 40 millones de pares de bases. Algunas de la enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma 22 son:

Neurofibromatosis tipo II
Leucemia mieloide crónica

Síndrome de DiGeorge

Cromosoma X: contiene unos 1400 genes con más de 150 millones de pares de bases. Algunas enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma X son:

Hemofilia
Distrofia muscular de Duchenne

Síndrome de Rett
Síndrome de Lesh-Nyhan
Síndrome de Alport

Cromosoma Y: contiene más de 200 genes y unos 50 millones de pares de bases. Además de determinar el sexo, algunas enfermedades asociadas a mutaciones de este cromosoma son la azospermia y la disgenesia gonadal.

Cromosoma de Filadelfia: nombre con el que se conoce al cromosoma t(9;22)(q34;q11.2) que se encuentra en las células de leucémicas en casi todos los casos de leucemia mielógena crónica y el 15-20% de los casos de leucemia linfobástica aguda. Se debe a una translocación entre los cromosomas 9 y 22 (*) que origina un cromosoma extralargo derivado del cromosoma 9 (der 9) y el cromosoma de Filadelfia (Ph1) derivado del cromosoma 22

Cromosoma mitocondrial: nombre con el que a veces se designa el ADN de la mitocondria que tiene una forma circular y que contiene 37 genes. Las mutaciones en este cromosoma son las responsables de algunas de las enfermedades cromosómicas