CROMOSOMAS Y ENFERMEDADES

ENFERMEDADES DEBIDAS A MUTACIONES EN EL CROMOSOMA 1

locus
Enfermedad
1p Susceptibilidad a la anorexia nerviosa
1p Enfermedad de Parkinson
1p Susceptibilidad a la psoriasis
1p Coreoatetosis paroxística con ataxia episódica
1p13 Reflujo vesicouretral
1p21 Anemia hemolítica por deficiencia de piruvato kinasa de los eritrocitos
1p21 Carcinoma del tiroides con neoplasia papilar renal
1p21 Dermatitis atópica
1p22 Dihidropirimidinuria
1p24 Sordera
1p, 11q23, 3p26-p25 Feocromocitoma
1p11 Meningioma inducido por radiación
1p31 Enfermedad arterial oclusiva
1p31 Susceptibilidad a las enfermedades autoinmunes
1p32 Leucemia linfocítica aguda de células T
1p32 Lipofuscinosis ceroide
1p32.1 Disfunción de la proteína precursora de unión al b-amiloide (Alzheimer)
1p34 Fucosidosis
1p34 Síndrome de Van der Woude
1p36 Ataxia cerebrospinal
1p36 Enfermedad inflamatoria intestinal
1p36.1 Exóstosis múltiple familiar
1pter-p36.13 Cataratas congénitas, tipo Volkmann
1p36.32-p36.13 Distonía de torsión idiopática
1p36.2-p36.1 Glaucoma infantil primario
1q21 Picnodisostosis
1q21, 19q13 hemocromatosis tipo 2 (juvenil)
1q21-q22, 1q31-32, 10q31-q32 Enfermedad de Gaucher
1q22, 1p34 Porfiria cutánea tardía
1q24-q25 Carcinoma prostático hereditario
1q32 Cardiomiopatía dilatada
1q32 Glomerulopatía con depósitos de fibronectina
1q32 Síndrome de fragilidad de la piel. Displasia ectodérmica
1q42 Distrofia muscular congénita
1q42.1 Toxicidad a la fenitoína; síndrome hidantoínico fetal