locus
|
Enfermedad
|
7p15 |
Síndrome
de Charcot-Marie-Tooth |
7p15-p13 |
Deficiencia
en glucoquinasa (diabetes) |
7p22 |
Hiperaldosteronismo
familiar tipo II |
7p21 |
Síndrome
de Saethre-Chotzen |
7p21 |
Osteopenia,
osteoporosis |
7p21 |
Craneosinostosis |
7p |
Síndrome
de Goldenhar |
7q11.2
|
Aneurisma
intracraneal |
7q11.23 |
Síndrome
de Williams |
7p21.3-p15.1 |
Ataxia
cerebeloespinal 21 |
7q22-q31.1 |
Diarrea
familiar secretora |
7q31 |
Sordera
(síndrome de Pendred) |
7q33 |
Cordoma |
7q |
Distrofia
muscular del cinturón escapular |
7q |
Hiperreflexia |
7q31.2
|
Fibrosis
cística |
7q31.3-q32 |
Retinitis
pigmentaria |
7q31.3 |
Obesidad
por deficiencia de leptina |
7q31-q32 |
Carcinoma
de células basales esporádico |
7q34 |
Mutaciones del protoncogen BRAF:
- Síndrome Cardiofaciocutáneo
- Enfermedad de Erdheim-Chester
- Nevus gigante melanocítico congénito
- Sindrome LEOPARD
- síndrome de Noonan
- Histiocitosis de células de Langerhans.
|
7q36 |
Síndrome
acropectoral |
7q36 |
Polidactilia |