CROMOSOMAS Y ENFERMEDADES

ENFERMEDADES DEBIDAS A MUTACIONES EN EL CROMOSOMA 4

locus
Enfermedad
4p16.3 Mucopolisacaridosis
4p16.3 Enfermedad de Huntingdon
4p16, 4p16 Síndrome de Ellis-van Creveld
4p16.1-p15.3 Distonía cerebral
4p15.31 Fenilcetonuria debido a deficiencia de dihidropteridina reductas
4p15.1 Lipodistrofia famiiar
4p14 Enfermedad de Parkinson familiar
4q12 Distrofia muscular
4q11-q12 Leucemia mieloide aguda
4q12 Susceptibilidad a la enfermedad de Graves
4q21-q23 Polidistrofia seudo Hurler
4q21 Acidosis renal tubular
4q21 Síndrome de Fraser
4q22-q24 Abetaproteinemia
4q25-q27 Síndrome del QT largo
4q27 Síndrome de Bardet-Biehl
4q28 Disfibrinogenia
4q28 Oftalmoplejia externa progresiva
4q35 Deficiencia del factor de Fletcher