El síndrome de Vohwinkel pertenece al grupo de enfermedades denominado queratodermias palmoplantares

La mutación en el gen que codifica la loricrina (una mutación de inserción) la principal proteína de forma la cubierta del queratinocito diferenciado ocasiona un aumento de espesor y de la ridigez que se observan en la forma ictiósica de este síndrome.

La mutación en el gen GJB2 que codifica la conexina 26 (una proteína de unión) suele producir sordera.