Aneuploidia jaspeada relacionada con división prematura de centrómeros

Agammaglobulinemia de Bruton

Anemia de Diamond-Blackfan

Anemia de Fanconi

Ataxia telangiectasia

Cáncer de mama hereditario

Cáncer pancreático hereditario

Carcinoma colorectal no polipósico hereditario

Carcinoma hereditario de células papilares renales

Disqueratosis congénita (DKC)

Enfermedad de Cowden

Enfermedad de Lhermitte-Duclos

Epidermodisplasia verruciforme

Esclerosis tuberosa

Estenosis diafiseal medular con histiocitoma fibroso maligno (DMS-MFH)

Exostosis múltiples hereditarias

Leucema linfocítica crónica familiar

Múltiples Neoplasias Endocrinas tipo 1 (MEN1)

Múltiples Neoplasias Endocrinas tipo 2 (MEN2)

Neurofibromatosis tipo 1 (NF1)

Neurofibromatosis tipo 2 (NF2)

Neutropenia congénita

Piebaldismo

Poliposos adenomatosa familiar

Retinoblastoma

Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba

Síndrome de Beckwith-Wiedemann

Síndrome de Bloom

Síndrome de Cockayne

Síndrome de Costello

Sindrome de Dubowitz

Síndrome de hiperparatiroidismo-Tumor de mandíbula

Síndrome de Li-Fraumeni

Síndrome de células nevoides basales carcinomatosas

Síndrome del nevo displásico

Síndrome de Nijmegen

Síndrome de Peutz-Jeghers

Síndrome de Rothmund-Thomson

Sindrome de Rubenstein-Taybi

Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel

Síndrome de von Von Hippel-Lindau

Síndrome de Werner

Tricotiodistrofia

Xeroderma pigmentoso