Síndrome de Ruvalcaba-Myhre-Smith

El síndrome de Ruvalcaba-Myhre-Smith es una enfermedad hereditaria rara, caracterizada por un crecimiento excesivo previo y posterior al nacimiento, macrocefalia, plagiocefalia escafocefalia, inteligencia normal o retraso mental leve, y crecimientos tumorales benignos preferentemente subcutáneos, similares al hamartoma.

Los síntomas de esta enfermedad varían mucho de un caso a otro. En la mayoría de los casos, los niños con el síndrome del Ruvalcaba-Myhre-Smith tienen un peso y talla anormalmente elevados al nacer, retrasándose posteriormente el crecimiento hasta alcanzar la normalidad.

Otras manifestaciones de este síndrome son: estrabismo, hipertelorismo, exotropia y pseudopapiledema.

Además, los niños afectados pueden presentar hipotonia , babeo excesivo, retraso del desarrollo del habla, y un retraso significativo en la etapas del desarrollo tales como la capacidad de sentarse, de estar de pie, de andar, etc. En algunos casos, pueden existir pólipos a nivel intestinal y, en casos raros, en la faringe y de amígdalas. Otras anomalías adicionales asociadas a esta enfermedad pueden ser cutis marmorata y el desarrollo de "manchas de café con leche" en el pene o en la vulva. En algunos casos, los enfermos también pueden tener anomalías músculoesqueléticas. Se hereda como un rasgo genético autosómico dominante. La enfermedad se debe a una mutación en el cromosoma 10, en un gen llamado PTEN.

El riesgo de cáncer en estos pacientes es muy elevado

Este síndrome también se conoce como síndrome de Bannayan-Zonana o síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba