MUCOPOLICARIDOSIS
ATLAS DE HEMATOLOGIA
Nota importante
MUCOPOLISACARIDOSIS [ICD-10: E73.6]
inglés
Inclusiones citoplasmáticas en las mucopolisacaridosis

Las mucopolisacaridosis constituyen un grupo de enfermedades hereditarias caracterizadas por la deficiencia de enzimas que intervienen en la degradación de los glicosaminoglicanos. Según la enzima deficiente, se producen hasta 7 tipos de diferentes mucopolisaridosis o síndromes, como el síndrome de Hurler, de Hunter, el de Sanfilippo, de Morquio, de Scheie-Maroteaux-Lamy, etc. Estas enfermedades también se conocen como desórdenes del almacenamiento lisosomal por producirse depósitos de glicosaminoglicanos en los lisosomas. Clínicamente, la enfermedad se traduce por una serie de malformaciones en el esqueleto, ojos, articulaciones, hígado, piel, médula ósea y sistema nervioso central.

Monografia de la mucopolisacaridosis Vease también mucopolisacaridosis

Desde el punto de vista de los hallazgos de laboratorio, se presentan inclusiones de cuerpos de Alder-Reilly en los neutrófilos, esosinófilos y basófilos, y ocasionalmente en linfocitos y monocitos.

Las plaquetas son anormalmente grandes.

Esquema diagnóstico de las mucopolisacaridosis

Página apta para discapacitados Página creada el 10 de Enero de 2005. Equipo de redacción de IQB
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