La enfermedad de Niemann-Pick es un desorden en el que se produce una acumulación tisular de esfingomielina, principalmente en los histiocitos, debida a un déficit de esfingomielinasa. La enfermedad ocurre sobre todo en los niños

La enfermedad se caracteriza por esplenomegalia, hepatomegalia, importante retraso del desarrollo y en un 30% de los casos con manchas de color rojo en la mácula de la retina.

Los hallazgos de laboratorio más significativos son: anemia moderada, trombocitopenia moderada, a veces leucopenia. Los monocitos y linfocitos muestran unas vacuolas características. Se detectan células de Niemann-Pick (células con inclusiones de material esfingomielínico) en los aspirados de médula ósea

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