La enfermedad de Gaucher es una rara enfermedad autosómica recesiva producida por un déficit de b-glucocerebrosidasa (glucosilceramidasa), enzima que interviene en la degradación lisosómica de los glucolípidos. Como consecuencia se produce una acumulación de glucocerebrósidos en los macrófagos del tejido linfoide, bazo y médula ósea

La enfermedad se caracteriza por hepatomegalia, esplenomegalia, destrucción de los huesos, pigmentacion de la piel en las áreas expuestas, púrpura y hemorragias anormales

véase también enfermedad de Gaucher

Desde el punto de vista de los hallazgos de laboratorio, se observa leucopenia, linfocitosis, anemia normocítica hipocrómica y una moderada trombocitopenia