Los perixosomas son importantes en la síntesis de ácidos biliares ya son los responsables de la oxidación final de los ácidos biliares a ácido cólico y quenodesoxicólico. En ellos se encuentran varias enzimas, en particular, una ATPasa transportadora de acilo ácido graso-CoA cuya deficiencia es la responsable del síndrome de Zellweger por acumulación de ácido fitánico. La disfunción de los peroxisomas ocasiona una serie de síntomas y malformaciones característicos de las leucodistrofias. Los más frecuentes son hipertelorismo, deformación de la fontanela anterior y de los lóbulos de las orejas, hipotonía neonatal, retinopatía, sordera parcial, convulsiones y cambios esqueléticos. La hepatomegalia es frecuente y la enfermedad hepática progresiva que se desarrolla después del nacimiento es similar a las observadas en otras enfermedades debidas a errores en la síntesis de los ácidos biliares. A menudo los niveles plasmáticos de hierro y de cobre estan elevados, permitiendo su determinación el fácil diagnóstico de la enfermedad

No existe tratamiento para la cura del síndrome de Zellweger. Los tratamientos son de apoyo y consisten en la prevención de infecciones, en particular de las respiratorias, en mejorar la nutrición y controlar los síntomas sobre el sistema nervioso central y las hepatopatías. La mayor parte de los pacientes no sobreviven más de un año.

El tratamiento con ácidos biliares primarios mejora el crecimiento y los síntomas neurológicos.

REFERENCIAS

• Dammai V., Subramani S. The human peroxisomal targeting signal receptor, Pex5p, is translocated into the peroxisomal matrix and recycled to the cytosol. Cell. 2001 Apr 20;105(2):187-96.
• Van Veldhoven P.P. et al. Further insights into peroxisomal lipid breakdown via alpha- and beta-oxidation. Biochem Soc Trans. 2001 May;29(Pt 2):292-8.
• Suzuki Y. et al. Clinical, biochemical and genetic aspects and neuronal migration in peroxisome biogenesis disorders. J Inherit Metab Dis. 2001 Apr;24(2):151-65.
• #214100 ZELLWEGER SYNDROME; ZS: http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/htbin-post/Omim/dispmim?214100