SINDROME DE ZELLWEGER |
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Leer atentamente la monografía. Én caso de alguna duda sobre el significado de una palabra, buscarla en MEDCICLOPEDIA (Día 1)
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Prepararse para la sesión mnemotécnica (Día 1) | ||
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El síndrome de Zellweger un trastorno primario de la biogenesis de los perixosomas (unos corpúsculos celulares que eliminan desechos tóxicos del organismo) debido mutaciones en varios genes que codifican estos orgánulos. Es una enfermedad del llamado grupo de desórdenes de la biogenesis de los peroxisomas. |
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A menudo los niveles plasmáticos de hierro y de cobre estan elevados, permitiendo su determinación el fácil diagnóstico de la enfermedad
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No existe tratamiento para la cura del síndrome de Zellweger. Los tratamientos son de apoyo y consisten en la prevención de infecciones, en particular de las respiratorias. El tratamiento con ácidos biliares primarios mejora el crecimiento y los síntomas neurológicos.
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