Descripción

El nombre síndrome de Turcot se aplica a un síndrome de poliposis colónica familiar con tumores primarios del sístema nervioso central. Los síntomas asociados a la formación de pólipos incluyen diarrea, hemorragias del recto, fatiga, dolor abdominal y pérdida de peso. Los individuos afectados pueden también experimentar síntomas neurológicos, dependiendo de la localización y tamaño del tumor cerebral. Algunos autores creen que el síndrome de Turcot es una variante de la poliposis familar adenomatosa. No se conoce la etiopatología de este síndrome

Síntomas

El síndrome de Turcot se caracteriza por la formación de pólipos intestinales benignos conjuntamente con un tumor primario en el cerebro. El número y tamaño de estos pólipos varía entre 10 y más de 100. Algunos autores dividen este síndrome en fos tipos:

• el tipo I se caracteriza por la presencia de menos de 100 pólipos colónicos, que son propensos a aumentar de tamaño y volverse cancerosos.
• el tipo II se caracteriza por pólipos colónicos más pequeños pero más numerosos. Este tipo se parece a la poliposis adenomatosa familiar

Los sujetos con síndrome de Turcot muestran frecuentemente anormalidades neurológicas que varian según el tipo, el tamaño y la localización del tumor asociado que suele ser un glioma, aunque también se han descrito meduloblastomas, glioblastomas, ependimomas, y astrocitomas. Los meduloblastomas se presentan con mayor frecuencia en el tipo II del síndrome de Turcot.

Los pacientes con síndrome de Turcot tienen un riesgo sustancialmente elevado de desarrollar tarde o temprano un cáncer de colon u otros cánceres (del tiroides, adrenales y/o abdominales)

Causas

El síndrome de Turcot de tipo I es un desorden de carácter autosómico recesivo que se cree es debido a un error de los genes MLH1 (localizado en el brazo corto del cromosoma 3 en la banda 21.3) y PMS2 (localizado en el brazo corto del cromosoma 7, banda 22). El segundo tipo del síndrome de Turcot es de caracter autosómico dominante y resulta de la mutación del gen APC (así llamado por "adenomatous polyposis coli") que ha sido mapeado en el brazo largo del cromosoma 5. El gen APC actúa como un gen supresor de tumores y sus mutaciones están asociadas a la aparición de la poliposis adenomatosa familiar. Se han descrito unos 150 casos del síndrome de Turcot en la literatura médica.

Algunos desórdenes parecidos al síndrome de Turcot, que se deben tener en cuenta para el diagnóstico diferencial son :

• Poliposis adenomatosa familiar: desorden caracterizado por el crecimiento de pólipos benignos en el tracto digestivo con diarrea, dolor abdominal y hemorragias rectales
• Síndrome de Gardner: desorden hereditario bastante raro caracterizado por la presencia de muchos pólipos (a menudo más de 1000) en el colon, con dientes supernumerarios, osteomas y lipomas o tumores fibrosos en la piel (fibromas o quistes epiteliales) rea, hemorragias rectales, fatiga, dolor abdominal y pérdida de peso
• Síndrome de Peutz-Jeghers (Poliposis intestinal de tipo II): otro desorden hereditario caracterizado por pólipos en la mucosa del intestino y decoloración de la piel y de las membranas mucosas
• Síndrome de Cronkhite-Canada: enfermedad poco frecuente que se caracterizada por una poliposis gastrointestinal difusa, hiperpigmentación cutánea, alopecia y onicodistrofia
• Poliposis familiar juvenil: poliposis caracterizada por múltiples pólipos en la mucosa del tracto digestivo

Diagnóstico

El diagnóstico del síndrome de Turcot se consigue a partir de la historia del paciente, una detallada evaluación clínica y algunas pruebas especiales. Dado que los niños con alguno de sus progenitores afectados tienen un riesgo de desarrollo de la enfermedad, se aconseja un examen sigmoidoscópico regular hasta la edad de 35 o 40 años. En algunos casos, las pruebas del DNA permiten detectar miembros de una familia que son candidatos a padecer la enfermedad.

La radiología también permite detectar la presencia de pólipos intestinales, y también la presencia de algún tumor cerebral

Tratamiento

El tratamiento del síndrome de Turcot está enfocado para paliar los síntomas de cada individuo. La eliminación quirúrgica de los pólipos del recto y del colon (proctocolectomía) puede prevenir la aparición de malignidades. Sin embargo, si se lleva a cabo una ileoproctostomia, los pólipos rectales pueden regresar. En algunos pacientes el rápido desarrollo de nuevos pólipos puede aconsejar unna ileostomía o incluso una anastomosis ileoanal.

Todos los pacientes afectados deben ser examinados neurológicamente a intervalos regulares para detectar cuanto antes la presencia de un tumor cerebral. El tratamiento de este dependerá de su tipo, localización y tamaño y consistirá cirugía acompañado de radio y/o quimioterapia.

REFERENCIAS

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