El síndrome de Osler-Weber-Rendu se caracteriza por ectasias vasculares y malformaciones arterio venosas en la nariz, la piel, los pulmones, el cerebro y el tracto digestivo. Las vénulas y los capilares de la piel y las membranas mucosas están dilatados y enrevesados y pueden sangrar espontáneamente o como resultado de un pequeño trauma

La manifestación más frecuente de esta enfermedad es la epistaxis y ocurre en la mayoría de los pacientes antes de los 21 años. Las hemorragias digestivas recurrentes del estómago, intestino delgado y colon se manifiestan, sobre todo a partir de los 50 años y solo en una minoría de los pacientes.

Las hemorragias se pueden detectar endoscópicamente en diversas partes del tracto digestivo, desde el paladar (*), las encías y los labios hasta el estómago (*) , el intestino delgado y el colon. También pueden encontrarse telangiectasias en los pulmones y, en el 30% de los pacientes también el hígado está afectado aunque este último no causa por regla general ningún problema serio

Se han identificado dos genes relacionados con el síndrome de Osler-Weber-Rendu: el gen de la endoglina y el gen de la activina-kinasa "receptor-like" tipo I (ALK-1). Estos genes codifican sendos factores de crecimiento transformantes b que se expresan exclusivamente en las células endoteliales vasculares. Al unirse estos TGFs al receptor tipo II de las células endoteliales se fosforilizan dos receptores adicionales (ALK-5 y ALK-1). A su vez, estos receptores fosforilados activan sendas proteínas Smad2/3 y Smad1/5, que entran en el núcleo trasmitiendo una señal para la transcripción de los genes que regulan la angiogenesis.

Las mutaciones de los genes de la endoglina y ALK-1 son las responsables de la telangiectasia hemorrágica hereditaria tipo I y tipo II. Hasta la fecha, se han identificado más de 29 mutaciones en el gen de la endoglina y más de 17 en el ALK-1

Las lesiones dermatológicas en el síndrome de Osler-Weber-Rendu tienen un tamaño de unos 3 mm o más y son de color rojo-violáceo, decolorándose por presión. Algunas de ellas forman pápulas vasculares dispersas por todo el cuerpo, en particular en los labios (*), lengua (*)y encías.

Durante la adolescencia, suelen aumentar de tamaño asemejándose a las telangiectasis de la cirrosis hepática. Estas lesiones ocasionan molestias por su tendencia a sangrar. En la edad adulta, las epistaxis o las hemorragias gástricas pueden llegar a producir anemia

REFERENCIAS

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