DICCIONARIO ILUSTRADO DE TÉRMINOS MÉDICOS

Síndromes G

A, B, C, D, E, F, G, H, I, J, K, L, M, N, O, P, Q, R, S, T, U, V, W, X, Y, Z
 

Síndrome de GAILLARD: dextrocardia por retracción de los pulmones y de la pleura hacia la derecha

Síndrome de GAISBÖCK: poliglobulia relativa, (eritrocitosis de estrés o espúrea) caracterizada por una elevación del hematocrito con una masa eritrocitaria dentro de los límites de normalidad y un volumen plasmático a menudo reducido. Los pacientes con este síndrome suelen tener una mayor incidencia de complicaciones tromboembólicas y con frecuencia son hipertensos y obesos. [ICD-10: D75.1]

Síndrome de GALLAIS: síndrome adrenogenital de pérdida de sal. Un error metabólico de nacimiento caracterizado por deficiencia de enzimas implicadas en la producción de hormonas adrenocorticosteroides. Se reconocen tres tipos bioquímicamente distintas: (1) Tipo virilizante, (2) hiperplasia adrenal mixta, y (3) hiperplasia adrenal no virilizante. Es una variante del síndrome de Wilkins con seudoespasmo de píloro causando vómitos, deshidratación y la muerte. También se conoce como síndrome de De Crecchio y de Fibiger-Debré von Gierke

Síndrome de GALLAIS: síndrome de Cushing. Síndrome que se produce como consecuencia de una exposición excesiva y prolongada a la acción de las hormonas glucocorticoides. En las formas endógenas puede haber un aumento de la secreción de mineralcorticoides, andrógenos o estrógenos suprarrenales. El síndrome de Cushing exógeno se debe a la administración de glucocorticoides naturales o sintéticos o de ACTH.

Síndrome de GAMSTORP-WOHLFART : un síndrome caracterizado por miotonía, miocimia, pérdida de masa muscular e hiperhidrosis [137200]

Síndrome de GANSER: un desorden de tipo psiquiátrico caracterizado por un comportamiento que el sujeto cree típico de una psicosis, dando contestaciones equivocadas o sin sentido y haciendo cosas sin sentido. Las respuestas dadas sin embargo, revelan que el paciente ha entendido la pregunta. Las rápidas repuestas y la retención de los detalles son diferentes de las que se observan en la demencia. Este comportamiento es bastante frecuente en sujetos encarcelados que esperan un interrogatorio, con la intención de influir sobre el forense o el jurado.

Síndrome de GÄNSSLEN: anemia hemolítica congénita que se presenta con esferocitosis, esplenomegalia y una grado variable de anaemia e ícterus. Se debe a una hemolisis anormal de los glóbulos rojos. Usualmente esta condición va asociada a ictericia, presencia de urobilinógeno en las heces, cálculos formados por pigmentos, hiperplasia de la médula ósea y ocasionalmente eritropoyesis extramedular. Otras complicacioesn que se observan ocasionalmente son estrías y engrosamiento de los huesos parietal y frontal con oxicefalia. Puede ocurrir a cualquier edad, pero se observa con mayor frecuencia en la infancia y adolescencia. Ambos sexos son afectados por igual . Es de carácter autosómico dominante. También se conoce como síndrome de Minkowski-Chauffard-Gänsslen

Síndrome de GÄNSSLEN: síndrome caracterizado por un cambio severo del metabolismo óseo asociado a una anemia hemolítica familiar. Este epónimo es considerado hoy como obsoleto

Síndrome de GARCIN: véase síndrome de Guillain-Alajouanine-Garcin

Sinónimos
Síndrome de GARDNER: desórden de carácter hereditario que afecta muchas partes del cuerpo, pero sobre todo al sistema digestivo. Los pacientes tienen cientos, a veces miles de pólipos adenomatosos a lo largo de todo el tracto digestivo. La enfermedad recibe también el nombre de poliposis adenomatosa familiar. Otras anormalidades incluyen quistes y tumores benignos de la piel, tumores benignos pancreáticos y adrenales y otras tumoraciones en el cerebro, tiroides, conducto biliar e intestino delgado (*) [175100]

 

Síndrome de GARDNER-DIAMOND: una forma poco frecuente de desorden purpúrico caracterizado por equimosis inflamatorias y dolorosas sin alteraciones vasculares o de la coagulación. Puede ir acompañado de hemorragia gastrointestinal, hematuria, hemartrosis y lesiones cerebrales vasculares

Síndrome de GARDNER-SILENGO-WACHTEL: un síndrome dismórfico caracterizado por pseudohermafroditismo en el varón, múltiples malformaciones y una baja esperanza de superviviencia. Entre las malformaciones se incluyen la micrognatia, fisura palatina y defectos cardíacos. La implantación de las orejas es baja, hay disgenesis gonadal, transposición de los grandes vasos, riñones poliquísticos e hipospadias. Se trata de un desorden autosomico recesivo o ligado al cromosoma X. Se han sospechado los contraceptivos orales como probables agentes causales.

Síndrome de GARIN-BUJADOUX: meningoradiculitis linfocítica probablemente debida a la Borrelia burgdorferi, causante de la enfermedad de Lyme. La condición se caracteriza por un intenso dolor sobre todo en la región cervical y lumbar que irradia hacia las extermidades, con radiculopatías periféricas, y deterioro de la sensibilidad de los nervios periféricos y de su actividad motora. Se observa una pleocitosis linfocítica en el líquido cefalorraquídeo lo que indica una lesión de la barrera hematoencefálica. Los síntomas pueden incluir parálisis facial, parálisis abducente, anorexia, cansancio, cefaleas, diplopia, parestesias, eritema migrans y otros.

Síndrome de GARLAND: un desorden congénito raro, combinación de ataxia estacionaria espinocerebelar, cataratas congénitas que progresan hasta la ceguera, hipertension, disartria, baja estatura, dientes anormales, pelo escaso y fino, retraso mental y algunas malformaciones esqueléticas. Caracter autosómico recesivo. También es conocido como síndrome de Marinesco-Sjögren

Síndrome de GARNIER-REILLY: ictericia infecciosa con recaídas. Forma de leptospirosis icteriohemorrágica

Síndrome de GASPARINI: parálisis de V y VIII pares craneales del lado de la lesiíon y trastornos sensitivos de las extremidades del lado opuesto

Síndrome de GASTOU: prurigo anestésico en algunos casos de alcoholismo

Síndrome de GAYET-WERNICKE: encefalopatía alcohólica

Síndrome de GELINEAU: una condición caracterizada por narcolepsia, cataplejía, sueño disociado o parálisis del sueño y alucinaciones

Síndrome de GELLE: hemiplejía alterna con trastornos auditivos del lado de la lesión, hemiparesia y a veces parálisis facial del lado opuesto debida a una lesión protuberancial

  Síndrome de GENEE-WIEDEMANN: un síndrome genético de retraso mental muy raro con múltiples malformaciones. Las características faciales incluyen fisuras palpebrales y palatinas, micrognatia e hipoplasia del malar, orejas y párpados malformados y un puente nasal ancho. Las anormalidades esqueléticas incluyen antebrazos cortos y arqueados, desarrollo incompleto del radio y del cúbito, ausencia del meñique y del dedo pequeño del pie y crecimiento tibial y fibular incompleto. También se encuentran costillas supernumerarias, defectos cardíacos (ducto arterioso, defectos del septo ventricular, ossium primum, etc), infecciones pulmonares múltiples, ausencia de hemidiafragma y convulsiones. También se conoce como síndrome de Wildervanck-Smith o de Miller  
 

Síndrome de GERHARDT: parálisis bilateral de los músculos aductores de la laringe. Normalmente esta parálisis solo ocasiona un deterioro de la fonación, pero ocasionalmente puede dar lugar a una marcada disnea inspiratoria

Síndrome de GERHARDT: una vasodilatación paroxística idiopática de la vasculatura periférica que se caracteriza por una sensación de ardor en las manos y en los pies, disminución de la sensibilidad a la temperatura, y ocasionalmente glosalgia y problemas de masticación. Los dedos de las manos y los pies enrojecen y se hinchan, mostrándose las venas engrosadas. Esta condición, de etiología desconocida, se observa en ambos sexos por igual. Suele aparecer hacia la edad madura. También se conoce como síndrome de Mitchell [ICD-10: J38.0]

 
  Síndrome de GEROTA: fibrosis inflamatoria retroperitoneal de etiología desconocida que se extiende en la cavidad torácica y en la pelvis y va usualmente acompañada de una obstrucción urinaria. Se caracteriza por dolor de espalda de intensidad variable, irradiando como un cólico de uretra o dolor abdominal deslocalizado. A veces el dolor persiste durante todo un mes. Frecuentemente se observan síntomas como vómitos, náusea, anorexia, malestar, fatiga, pérdida de peso, constipación o diarrea, oliguria o anuria. Se observa más a menudo en los varones. También se conoce como síndrome de Albarran-Ormond  
 

Síndrome de GERSTMANN: una enfermedad del área de asociación en el lóbulo parietal del cerebro que ocasiona un cuadro clínico caracteristico. Los síntomas son agnosia de los dedos (incapacidad para describir los dedos), agrafia (incapacidad para escribir), desorientación izquierda-derecha, disfagia e incapacidad para hacer cálculos. La condición síquica del paciente es buena [ICD-10: F81.2]

Síndrome de GERSTMANN-STRÄUSSLER-SCHEINKER: una forma familiar, extremadamente rara de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, parecido al insomnio familiar, otra enfermedad por priones. Se caracteriza por una amplia degeneración del sistema nervioso que se inicia hacia la 4ª o 5ª década de la vida, desarrollándose lentamente disartria, ataxia y demencia, acompañada de una degeneración espinocerebelar y del tracto corticospinal. La muerte sobreviene entre los 2 y 10 años del inicio de los síntomas. Tiene un caracter autosómico dominante.

Síndrome de GEYELIN-BAWLE-PENFIELD: endarteritis calcificante cerebral

Síndrome de GHOSAL: una enfermedad hereditaria muy rara caracterizada por displasia diafísea y anemia refractaria [231095]

 
  Síndrome de GIANOTTI-CROSTI: una erupción papulovesiculosa en las extremidades y la cara, que aparece casi siempre en niños. Tiene un curso autolimitado en días o pocas semanas. Puede ser debido a infección por el virus de la hepatitis B, el de Epstein-Barr, citomegalovirus y otros virus. En muchos pacientes no es posible demostrar un agente causal (*) [ICD-10: L44.4]  
 

Síndrome de GIERKE: la más frecuente de las enfermedades hereditarias de almacenamicneto del glicógeno. Es una enfermedad progresiva debida a un deficiente metabolismo del glucógeno por un error en la producción de la glucosa-6-fosfatasa (G6P) sobre todo en el hígado. Los síntomas están presentes en el momento del nacimiento o aparecen poco despues. La larga lista de síntomas incluye un crecimiento deficiente, convulsiones hipoglucémicas, abdomen prominente debido a la masiva hepatomegalia, adiposidad con acumulación de grasa en las mejillas, nalgas y tejidos subcutáneos, tendencia a las hemorragias, epitaxis, ocasionalmente esteatorea, lordosis lumbar y xantomas sobre las articulaciones. Los depósitos grasos sobre el corazón se conocen como síndrome de Pompe, y los de los músculos esqueléticos como síndrome de McArdle [ICD-10: E74.0]]

 
 

Síndrome de GILBERT: Ictericia crónica intermitente con bilirrubidemia no conjugada intensa por déficit de glucuronación de caracter hereditario [ICD-10: E804]

Síndrome de GILBERT: enfermedad autoinmune que se manifiesta por úlceras bucales y genitales recurrentes unidas a iridociclitis, artritis y lesiones vasculíticas de la piel y del sistema nervioso central. También se le conoce como síndrome de Behçet

 
 

Síndrome de GILFORD-BURNIER: un síndrome caracterizado por enanismo, distrofia adiposogenital y artrofia óptica. Se debe a una disfunción de la pituitaria anterior originada por un tumor de crecimiento lento, usualmente un teratoma que presiona la glándula. Tambien es conocido como síndrome de Hanhart

Síndrome de GILFORD-HUTCHINSON: senilidad precoz en grado extremo que suele iniciarse antes de los 10 años. Fué descrito por Gilford en 1906 que dió el nombre de progeria a esta condición. Previamente el síndrome había sido descrito por Hutchinson en 1886. La muerte suele sobrevenir entre los 7 a 27 años después del inicio de la enfermedad, generalmente por infarto de miocardio. En 1987, Dyck y col comunicaron un caso de progeria en una niña de 14 años a la que hubo que practicar una angioplastía coronaria transluminal. No se conoce el origen de la enfermedad aunque se sugiere que puede existir algún componente recesivo hereditario [E- 259.8]

 
  Síndrome de GILLES DE LA TOURETTE: también conocida como enfermedad de Brissaud, es un raro desorden psiconeurológico que se inicia en la infancia, usualmente entre los 7 y 10 años aunque a veces también ocurre en la adolescencia. Hoy día se cree que se trata de una enfermedad neurológica más que psiquiátrica. Los síntomas con ecolalia (repetición automática de lo que se le dice al paciente), palialia (repetición de frases de otros) y coprolalia (tendencia compulsiva a decir obscenidades. Se carateriza además por una falta de coodinación motora con movimientos involuntarios, con espasmos de la cara y violentos tics de los ojos, manos y piernas. A los pacientes con este síndrome les resulta díficil concentrarse y son fácilmente distraídos. También suele haber alteraciones del sueño y automutilaciones. Todos los síntomas desaparecen durante el sueño o cuando el sujeto está realizando un trabajo escrito. Esta enfermedad afecta más a los varones que a las hembras (1:3) y es más frecuente entre los judíos Ashkenazie y sujetos del área mediterránea, siendo prácticamente ausente entre los niños negros.  
 

Síndrome de GILLESPIE: un síndrome muy raro caracterizado por malformaciones oculares, dismorfismo craneofacial, defectos de los dientes, malformaciones en manos y en pies y retraso del desarrollo mental. Los defectos oculares incluyen microcórneas con o sin microftalmos, iris finos y porosos, glaucoma, atrofia óptica, fisuras palpebrales, hipertelorismo o hipotelorismo y síndrome de Adie-Holmes. Los defectos dentales suelen ser hipoplasia del esmalte y anodoncia. Otras anormalidades son clinodactilia, camptodactilia y sindactilia entre el 4º y 5º dedos; sordera, puente nasal prominente, hipotricosis, fisuras labial y palatina, paraparesis espástica, ataxia, disartria, y convulsiones. También se conoce como síndrome de Meyer-Schwickerath o síndrome de Weyers

Síndrome de GILLESPIE: un raro síndrome familiar que se presenta en el momento del nacimiento y que afecta a ambos sexos, caracterizado por una aniridia completa o parcial, aplasia que afecta sólo la zona pupilar del iris y una ataxia cerebelar congénita bilateral no progresiva con hipotonía. Otros síntomas incluyen incoordinación, retraso mental y motor y temblores. Se desconoce su etiología

 
Síndrome de GIMARD: una forma de púrpura que afecta más especialmente a los niños en la que las lesiones purpúreas se necrosas y su restablecimiento se acompaña de esfacelamiendo. Con excepción de las cicatrices no se producen secuelas.  
  Síndrome de GJESSING: esquizofrenia catatónica recurrente  
Síndrome de GLANZMANN: una anomalía congénita de las plaquetas sanguíneas, que se caracteriza por hemorragias excesivas después de un trauma. La membrana de la plaqueta carece de las glicoproteínas específicas IIb y IIa que son receptores para el fibrinógeno. Las plaquetas no se agregan durante el proceso de coagulación ni al añadir adenosina difosfato. Puede ser hereditaria, en la mayoría de los casos con carácter autosómico recesivo, aunque hay casos de caracter autosómico dominante. La forma adquirida se observa sobre todo en casos de enfermedades malignas y en la uremia. Puede ser asintómatica hasta que un trauma o una intervención quirúrgica la desencadenan. Este síndrome se conoce también como síndrome de Nägeli [ICD-10: D69.1]  
 

Síndrome de GLANZMANN-RINIKER: agammaglobulinemia hereditaria asociada a un síndrome de inmunodeficiencia con ausencia del timo, severa citopenia y elevada susceptibilidad a infecciones bacterianas, fúngicas y víricas debido a una insuficiencia en la producción de anticuerpos. En particular son frecuentes las diarreas infecciosas por Salmonella o E. Coli y la neumonia por Pneumocystis carinii. Se observa en la primera infancia y los niños raras veces sobreviven más de dos años. Es prevalente en los varones (3:1)

Síndrome de GLANZMANN-SALAND: grave polineuritis subsiguiente a una difteria, caracterizada por colapso, vómitos, alteraciones del ritmo cardíaco, dificultades respiratorias y algunas veces albuminuria y parálisis

Síndrome de GLEY-VASSALI: un síndrome de hipoparatiroidismo con tetania, de origen postoperatorio o debido a infecciones, hemorragias o degeneraciones de diverso tipo

 
 

Síndrome de GLINSKI-SIMMONDS: un desorden de la pituitaria debida a un trauma, a lesiones vasculares o a tumores, caracterizada por panhipopituitarismo, una forma de hipopituitarismo en el que todas las secreciones de esta glándula son deficitarias. Por este motivo se origina dwarfismo, pérdida de las funciones tiroidea y de las gónadas, pérdida de la menstruación, senilidad prematura, reducción del metabolismo, síntomas psíquicos y caquexia. Otros síntomas que pueden acompañar a esta condición son pérdida de peso, atrofia de la piel, reducción de la resistencia a las infecciones y shock. Es más frecuente en mujeres.

Síndrome de GLINSKI-SIMMONDS II: hipopituitarismo resultante de un infarto de la pituitaria después de un shock postpartum o una hemorragia. Las lesiones de la glándula pituitaria ocasionan una pérdida parcial o completa de las funciones tiroidea, adrenocortical y gonadal. También se conoce como síndrome de Sheehan

Síndrome de GLOTZ: quiste solitario no parasitario del hígado o quiste por proliferación edematosa del revistimiento del trayecto biliar

 
  Síndrome de GODTFREDSEN: síndrome de neuralgia del trigémino con parálisis oculomotora debida a la invasión de tumores nasofaríngeos en la base del cráneo y estructuras adyacentes. Es parecido al síndrome de Jacod (síndrome retrosfenoideo). También es conocido como síndrome de Foix-Jefferson  
  Síndrome de GOEKAY-TUEKEL: ataxia aguda de la infancia, caracterizada por vómitos, vértigo, rigidez muscular y coma. Otros síntomas son problemas de habla, ataxia con convulsiones y movimientos espasmódicos de las extermidades, acompañados de problemas mentales, falta de memoria y demencia. La sensibilidad y la fuerza muscular no son afectadas. La muerte sobreviene en 10 años. La situación final de los pacientes con este síndrome no se diferencia en nada con la corea de Huntington. Esta enfermedad, de etilología desconocida, afecta por igual a ambos sexos. Es probablemente de caracter autosómico dominante. Esta enfermedad se conoce con el nombre de ataxia de Westphal-Leyden.  
 

Síndrome de GOLABI-ITO-HALLATKIN-FLAITZ-PATIL: un síndrome familiar asociado al cromosoma X de retraso mental con frente y arcos supraciliares prominentes, hipertelorismo, nariz achatada, micrognatia, y gruesos labios. Se parece al síndrome de Atkin-Flaitz-Patil

Síndrome de GOLABI-ROSEN: un síndrome familiar ligado al cromosoma X de gigantismo pre- y postnatal caracterizado por una cara basta parecida a la de un bulldog y múltiples anormalidades. Los síntomas incluyen un peso al nacer por encima de lo normal, un crecimiento acelerado con cabeza grande y cara basta, nariz corta, ancha y respingona, maloclusiones y lengua grande con un frenillo corto. Otros rasgos faciales incluyen fisuras palpebrales, exoftalmos, e hipertelorismo, grandes orejas, y voz perruna,. El cuello es corto y ancho. Otras malformaciones son pezones supernumerarios, costillas deformes, pectus excavatum, bloqueo AV, hepatoesplenomegalia, hernia umbilical o inguinal, criptorquidia, displasia de las uñas, dermatoglifia anormal y, a veces, retraso mental. El paciente muestra dificultades para comer y respirar. Se debe a un fallo de un proteoglicano extracelular denomina glipicano 3 (GPC3) que interacciona con el IGF2 (factor de crecimiento similar a insulina 2). [312870] También se conoce este síndrome como síndrome de Golabi-Simpson-Behmel

 
  Síndrome de GOLDBERG-MAXWELL: síndrome de feminización testicular, la forma más común de pseudohermafroditismo en los varones. Las características clínica más importantes son genitales externos femeninos con labios vaginales subdesarrollados y vagina ciega, ausencia de órganos genitales femeninos internos y presencia de testículos en el canal inguinal o en el abdomen. El aspecto externo de estos sujetos es el de un mujer joven, con un desarrollado de mamas y depósitos de grasa normales, pero con manos y pies grandes. No hay vello axilar, vulvar o púbico. El sujeto siente psicológicamente como una mujer. La etiología es desconocida. Se trata de un condición familiar que puede transmitirse como un caracter recesivo ligado al cromosoma X. También se conoce como síndrome de De QUERVAIN o de Morris  
 

Síndrome de GOLDEN-KANTOR: esteatorrea asociada a diversas anomalías gastrointestinales, incluyendo la segmentación del intestino delgado, dilatación y redundancia del colon y problemas de llenado de la vesícula biliar, con un cuadro radiológico característico

Síndrome de GOLDENHAR: raro defecto de nacimiento caracterizado por un desarrollo prenatal anormal de la cara y de la cabeza. Se observan malformaciones de la mandíbula, boca y paladar y ausencia o malformaciones de las orejas. También se le conoce como microsomía hemifacial y displasia oculoauriculovertebral [164210] (*) [ICD-10: Q87.0]

 
  Síndrome de GOLDSTEIN: síndrome familiar caracterizado por múltiple telangiectasia de la piel y de las membranas oral, nasal y gastrointestinal. A menudo se producen úlceras y hemorragias. Un componente variable es la presencia de fístulas arteriovenosas, especialmente en los pulmones e hígado. La incidencia de hemorragias aumenta con la edad, pudiendo estas llegar a ser mortales. La enfermedad se inicia en la infancia, siendo afectados ambos sexos por igual. También se conoce como enfermedad de Rendu-Osler-Weber y enfermedad de Babington  
 

Síndrome de GOLTZ-GORLIN: un desorden multisistémico caracterizada por una compleja displasia ectodérmica y mesodérmica con componentes óseos. El paciente es corto de estatura y de complexión muy liviana, Además, se observa atrofia y pigmentación lineal de la piel, papilomata de las membranas mucosas y anormalidades en los dedos. Muy frecuentemente, retraso mental. Esta condición se da preferentemente en las mujeres (90%) y es mortal para los varones. También se conoce como síndrome de Jessner-Cole

 
  Síndrome de GOMBAULT: una forma hereditaria de neuritis hipertrófica de progresión lenta, caracterizada por alteraciones motoras y sensoriales de las extremidades, que se inicia en la infancia o en la adolescencia. La condición se caracteriza por parestesia, tumefacción, calambres y dolor lancinante en las extremidades, seguidos de debilidad muscular y deformaciones en manos y pies. Los músculos afectados responden mal a la estimulación eléctrica. Las raíces nerviosas aparecen engrosadas y muestran histológicamente un aspecto de piel de cebolla (hipertrofia de las células de Schwann). Las complicaciones oculares incluyen miosis, nistagmo, anisocoria, papilotonia y atrofia óptica. La etiologia es desconocida. También se denomina neuropatía atrófica progresiva, o neuropatía de Dejerine-Sottas  
 

Síndrome de GOODPASTURE: una condición autoinmune rara, progresiva y usualmente fatal que afecta sobre todo los riñones y los pulmones. Se caracteriza por glomerulonefritis (*) y hemorragias intraalveolares (*) . La enfermedad comienza con hemoptisis, anemia, y disnea, seguidas de hematuria y proteinuria. Usualmente de observan infiltrados pulmonares en forma de alas de mariposa que irradian desde la región iliar y que son visibles radiológicamente. Otros síntomas adicionales son debilidad. tos, palidez, fiebre débil y taquicardia. La enfermedad puede presentarse a cualquier edad aunque es más común entre los hombres jóvenes [ICD-10: M31.0]

Síndrome de GOPALAN: síndrome de los pies quemantes, dolorosos o eléctricos, caracterizado por una sensación de quemazón, prurito, hiperestesia, dolor, elevación de la temperatura cutánea y alteraciones vasomotoras de los pies. Se debe al déficit de una vitamina del grupo B

Síndrome de GORDAN-OVERSTREET: un síndrome de androgenismo y disgenesia gonadal. Asociación del síndrome de Turner con hipertrofia de clítoris e hirsutismo

Síndrome de GORDON-HOLMES: ataxia bilateral de la mano, ataxia de la mirada y simultagnosia con desorientación bilateral

 
 

Síndrome de GORLIN: un desorden muy raro caracterizado por:

  • lentiginosis en la cabeza y cuello
  • alteraciones electrocardiográficas con anormalidades de la conducción
  • hipertelorismo
  • estenosis pulmonar
  • genitales anormales
  • enanismo y retraso del crecimiento
  • sordera sensorineural

Otras características pueden ser pigmentación anormal de iris y retina estenosis subaórtica y cardiomiopatía hipertrófica. También se conoce este síndrome como síndrome de Capute-Rimoin- Konigmark-Esteryl-Richardson o síndrome LEOPARD (*)

Síndrome de GORLIN II: un síndrome congénito caracterizado por defectos orofaciales y digitales. El cuadro típico incluye microcefalia, malformaciones de los cantos oculares, cartílago alar de la nariz defectivo, aracnodactilia, tremor, alopecia frontal y malformaciones en labios y en paladar. Adicionalmente puede haber diversas malformaciones del sistema nervioso central y, a veces, retraso mental. También se conoce como síndrome de Papillon-Léage-Psaume

Síndrome de GORLIN III: un síndrome de múltiples anormalidades congénitas caracterizada por enanismo, estafiloma, glaucoma, retraso mental, puente nasal deprimido, fisura palatina, platispondilia, metafisis de gran tamaño y epifisis aplastadas con ensanchamiento de las terminaciones distales de las falanges proximales de los dedos

Síndrome de GORLIN-COHEN: un síndrome congénito con malformaciones de dientes, huesos y tejido conjuntivo de etiología desconocida. Las caracteristicas más importantes son asimetría facial, arcos supraorbitales muy pronunciados, puente nasal muy ancho, hipoplasia mandibular y barbilla puntiaguda. Las malformaciones orales consisten en maloclusión, ausencia de algunos dientes y úvula bífida. Otros defectos asociados son hipertensión pulmonar, bradicardia, malformaciones esqueléticas, debilidad en los músculos de manos y pies, movilidad articular restringida, dedos finos y clinodactilia. El electroencefalograma es anormal. Esta condición se presenta en el momento del nacimiento

Síndrome de GORLIN-CHAUDRY-MOSS: craneosinostosis, hipoplasia facial, hipertricosis, y malformaciones del corazón, ojos, dientes y genitales externos. Las características más imporrantes son microftalmia, incapacidad para abrir o cerrar los ojos completamente, colobomas de los párpados superiores, hendiduras palpebrales oblicuas, nistagmo horizontal, astigmatismo, hiperopia, y opacidades corneales. Las radiografías muestran sinostosis prematuras de las suturas corneales, hipoplasia de los huesos nasal y maxilar, braquiencefalia, hipertelorismo y elevación de las alas del esfenoides. Usalmente, se observa un ductus arteriosus patente, hipoplasia de los labios mayores y hernia umbilical. Se desconoce la etiología [E-759.89] [233500]

Síndrome de GORLIN-GOLTZ: desorden hereditario de carácter autosómico dominante de alta penetración y expresión variable. Se caracteriza por múltiples nódulos cutáneos que tienden a volverse malignos con la edad (*), quistes en las mandíbulas (*) , y una gran variedad de otras malformaciones esqueléticas de menor importancia. Es frecuente un retraso mental y estos pacientes muestran una mayor incidencia de fibromas ováricos. Tambièn se conoce esta enfermedad como síndrome de Hermans-Grosfeld-Spaas-Valk o síndrome de Wartz o síndrome de Gorlin-Goltz o nevo de células basales [109400]

Síndrome de GORLIN-PINDBORG: un síndrome de complejas malformaciones hereditarias de fenotipo variable, caracterizadfo por malformaciones orofaciales, genitales y musculoesqueléticas, a menudo asociadas a retraso mental. Los hallazgos más típicos son fístulas de los labios inferiores y piel gruesa en el dorso de las piernas. También es conocido como síndrome de Trélat

Síndrome de GORLIN-SEDANO: un síndrome consistente en huesos metacarpianos y metatarsianos cortos, pulgares pequeños, clavículas rectas y estrechas, y múltiples dientes impactados

Síndrome de GORLIN-VICKERS: un síndrome familiar caracterizado por múltiples neuromas de las mucosas, carcinoma medular de la glándula tiroides y asociado con frecuencia a un síndrome de Marfan. También es conocido como síndrome de Williams-Pollocks

 
 

Síndrome de GOTTRON: un desorden del tejido conjuntivo que afecta de modo prevalente a las extremidades distales, caracterizado por pápulas eritematosas o violáceas simétricas que pueden evolucionar a áreas atróficas con telangiectasia. Es más frecuente en las mujeres

Síndrome de GOUGEROT: flebitis nodular crónica

 
 

Síndrome de GOUGEROT-RUITER: una enfermedad alérgica de la piel caracterizada por eritema, pápulas, vesículas, pústulas, exudación, edema urticarico, hemorragias cutáneas, telangiectasias y arteriolitis de los vasos cutáneos. A menudo, se observa fiebre, artralgia y manifestaciones gastrointestinales. Este síndrome se presenta de forma aguda y crónica, y a cualquier edad. Es prevalente en las mujeres. También es conocido como síndrome de Werther

Síndrome de GOUGEROT-HOUWER-SJÖGREN: enfermedad inflamatoria crónica de etiología desconocida y de patogenia autoinmune caracterizada por una reducción de la secreción de las glándulas exocrinas, en particular las lagrimales y salivares. Más conocido como síndrome de Sjögren [E-710.2]

 
 

Síndrome de GOWERS-WELANDER: un tipo de distrofia muscular observada en Suecia y ocasionalmente en otras áreas. Se inicia como una paresis con atrofia de los músculos extensores de la porción distal de las extremidades, y se expande proximalmente. Los síntomas son debilidad de las manos. La enfermedad se inicia entre los 40 y 60 años. Es de etiología desconocida. [E-359.1]

Síndrome de GOWERS: contracción irregular de la pupila como un signo temprano de tabes dorsalis. También se conoce como signo de Gowers o síndrome de Paton

Síndrome de GOWERS II: un síndrome caracterizado por ataques de parestesia, disnea, molestias precordiales en forma de dolor o palpitaciones, pulso lento, palidez, calambres y una sensación de aprehensión. Estos ataques tienen lugar sobre todo en mujeres con historia familiar de migrañas o epilepsias

Síndrome de GOWERS-PATON-KENNEDY: una condición caracterizada por atrofia unilateral con papiledema contralateral, escotoma central y anosmia, usualmente debido a un tumor del lóbulo frontal o a un meninangioma del nervio óptico. Los síntomas son cefaleas, mareos, vértigo, vómitos y pérdida de memoria

 
  Síndrome de GRADENIGO: un síndrome caracterizado por una parálisis ipsilateral del sexto par craneal con dolor severo en el área enervado por la rama oftálmica del trigémico y una condición inflamatoria concurrente en el oído interno, en el seno mastoideo o en ambos. Otras síntomas importantes son fotofobia, lagrimación excesiva y sensibilidad de la córnea reducida. La tríada de Gradenigo consiste en otitis, parálisis abducente y dolor profundo.  
 

Síndrome de GRAEFE: parálisis oculomotora progresiva que comienza en los músculos externos. Los síntomas más importantes son ptosis bilateral y disfagia. Ocasionalmente se observa debilidad de los músculos faciales extraoculares y de los músculos del cinturón escapular. La disfagia suele preceder la ptosis en uno o varios meses. Se trata de un desorden hereditario que afecta a muchos miembros de una familia, de la misma etnia. Los casos esporádicos son muy raros. La enfermedad puede ocurrir a cualquier edad y afecta a ambos sexos por igual

Síndrome de GRAEFE-SJÖGREN: un síndrome que combina la retinitis pigmentosa, la ataxia espinocerebelosa y la sordera. Algunas veces está asociado a cataratas congénitas y a retraso mental. También es conocido como síndrome de Hallgren

Síndrome de GRAHAM-LITTLE-PICCARDI-LASSEUR: una dermatosis liquenoide poco frecuente caracterizada por la tríada de alopecia cicatricial multifocal del cuero cabelludo, alopecia no cicatricial de las axilas y las ingles y erupción de liquen plano en el cuerpo, el cuero cabelludo o en ambos

 
 

Síndrome de GRAM: un síndrome que tiene lugar después de la menopausia, generalmente en las mujeres multíparas. Se caracteriza por adiposis dolorosa, artritis deformante de las articulaciones de las rodillas e hipertensión esencial.

 
  Síndrome de GRAYSON-WILBRANDT: una variante del síndrome de Reis-Bücklers con un efecto variable sobre la visión y la sensibilidad normal de la córnea  
 

Síndrome de GREBE: dwarfismo de miembros cortos que afecta a ambos sexos y se observa en el momento del nacimiento. Las características más importantes son miembros extraordinariamente cortos, sobre todo las piernas. Las manos también son muy cortas con dedos parecidos a dedos de los pies y los pies son valgos. En más del mitad de los casos está presente una polidactilia. Otras características son obesidad y retraso mental. Se trata de un desorden de caracter autosómico recesivo

Síndrome de GREBE-WEYERS: un desorden hereditario del desarrollo meso-ectodérmico que reúne una combinación infrecuente de defectos ulnares y fibulares asociados a segmentos cortos del esternón, pterigión antecubital y malformaciones congénitas de los riñones y del bazo. Otras características variables son fisuras palatina y labial, hipoplasia del maxilar, malformaciones dentales e hipoplasia de la terminación acromial de la clavícula. También se conoce como síndrome de Hertwig-Weyers

Síndrome de GREEG: serie de malformaciones que aparecen en los niños cuyas madres han padecido la rubeola durante el embarazo

 
Síndrome de GREENFIELD: leucodistrofia metacrómatica. Un término general para un grupo bastante heterogéneo de enfermedades fatales que cursan con distrofia de la materia blanca del cerebro. Se trata de un error de metabolismo que ocurre en varias formas: congénita, infantil, adolescente y adulta, debido a una deficiencia de la enzima aril-sulfatasa. Se deposita un material metacrómico en el cerebro, nervios periféricos, riñones y orina constituído por lípidos sulfatados que no han sido degradados a cerebrósido. La enfermedad cursa con parálisis, ceguera y retraso mental [ICD-10: G37.5]  
 

Síndrome de GREGOIRE: apoplejía intestinal con síntomas de infarto, pero sin lesión vascular. Flebitis azul con espasmo arterial asociado a dolor, edema, abolición de oscilometría y cianosis

Síndrome de GREIG: aumento excesivo de la distancia entre ambas órbitas o globos oculares (hipertelorismo) generalmente asociado a otras malformaciones congénitas [175.700]

Síndrome de GRENET: formas digestivas del reumatismo poliarticular agudo

Síndrome de GRENET-MEZART: síndrome tardío de difteria maligna

 
 

Síndrome de GREY: un síndrome que afecta el desarrollo del cráneo, la cara y las extremidades. Se caracteriza por polidactidatilia postaxial de las manos, polidactilia preaxial de las pies, macrocefalia e hipertelorismo. El cráneo tiene una forma peculiar con una bóveda muy ancha y una frente despejada con la bregma muy alta. Otras peculiaridades son respiración ruidosa, infecciones respiratorias recurrentes, a menudo letales, y un retraso en el desarrollo. No suele haber retraso mental. La etiología es desconocida aunque ha sido asignada a una translocación del brazo corto del cromosoma 7.

Síndrome de GREY II: hipertelorismo hereditario debido a un retraso en el crecimiento de las alas del esfenoides. Muy frecuentemente va asociado a una osteogenesis imperfecta, malformación de Sprengel y otras malformaciones craneanas. La etiología es desconocida. La forma familiar es de caracter autosómico dominante

 
  Síndrome de GRIERSON-GOPALAN: una condición caracterizada por una sensación de ardor y picor en los pies, hiperestesia, dolor y elevada tempertura en los pies con cambios vasomotores y una excesiva sudoración en todo el cuerpo. Se presentan también síntomas oculares que incluyen escotoma y ambliopía. Es prevalente en las mujeres de mediana edad (20 a 40 años). Se observa bastante a menudo en la India y en Africa [E-266.2]  

Síndrome de GRISCELLI I: un desorden de caracter autosómico recesivo que resulta en una dilución de los pigmentos de la piel y de los cabellos con presencia de grandes cantidades locales de pigmentos en algunos sitios. La mayor parte de los pacientes desarrollan el síndrome hemofagocítico, que puede ocasionar la muerte si no se practica un transplante de médula. Suelen mostrar en la infancia un déficit neurológico severo sin anormalidades de la inmunidad. La enfermedad se debe a una mutación del gen MYO5A que codifica la miosina [214450]

Síndrome de GRISCELLI II: una enfermedad muy poco frecuente, hereditaria, de caracter autosómico recesivo, caracterizada por hipomelanosis de la piel y de los cabellos e inmunodeficiencia. Se debe a mutaciones en el gen RAB27A [607624]

 
 

Síndrome del grito de gato: un síndrome debido a una delección parcial del brazo corto de uno de los cromosoma del par 5º. Se caracteriza por deficiencia mental grave, retardo en el crecimiento, anormalidades múltiples y llanto con un sonido que recuerda al plañido de un gatito y que aparece semanas o meses después del nacimiento. Las anormalidades craneofaciales incluyen usualmente microcefalia, cara redonda, hipertelorismo, fisuras palpebrales antimongoloides, epicanto, anchos huesos nasales y baja implantación del las orejas. También se conoce con el nombre de síndrome de Lejeune [123450]

Síndrome de GROENOUW: una forma peculiar de degeneración nodular del parénquima de la córna, caracterizada por una degeneración hialina sin depósitos de mucopolisacáridos. La enfermedad se inicia en la primera década de la vida y la vista se deteriora progresivamente hasta alcanzar niveles significativos a los 50-60 años. Se observan gránulos opacas con bordes agudos en la parte central de la córnea. No se conoce su etiología. También se conoce como distrofia de Fleischer II

Síndrome de GROENOUW: distrofia córnea hereditaria que se inicia en la infancia, usualmente entre los 5 y 9 años, afectando a ambos sexos. Se caracteriza por la aparición de manchas discretas de color gris opacas diseminadas sobre una córnea opalescente. A los 30-40 años la visión queda reducida de forma significativa, pudiendo llegar a la ceguera algunos años más tarde. Es un desorden de carácter autosómico recesivo. También se le conoce como distrofia de la córnea de Bückler

 
 

síndrome de GRÖNBLAD-STRANDBERG: un desorden hereditario muy raro con degeneración de las fibras elásticas de la piel, vasos sanguíneos y corazón, debida a la calcificación de las mismas. Las anormalidades de piel son pápulas amarillentas elevadas especialmente alrededor de la boca, cuello, axilas, codos, ingles y áreas periumbilicales, afectando a muchas partes de la piel. Esta muestra un aspecto similar a la un pollo desplumado. Los alteraciones oculares incluyen bandas angiodes, hemorragias retinales y pérdida de agudeza visual y algunas veces desprendimiento de retina y corioretinitis (*). Entre las afecciones cardiovasculares se encuentran pérdida de pulso en manos y pies, claudicación intermitente. hipertensión, angina pectoris, calcificación de las arterias periféricas y estenosis de la arteria celíaca. Se conocen cuatro variantes genéticamente distintas. Ocasionalmente, este síndrome se encuentra asociado a la enfermedad de Paget, al síndrome de Marfan, síndrome de Herrick y síndrome de Albers-Schönberg. También es conocido como síndrome de Darier-Grönblad-Strandberg.

 
  Síndrome de GRUBER-MECKEL: una serie compleja de malformaciones letales quye incluyen encefalocele occipital, riñones poliquísticos, polidactilia, microcefalia, microftalmia, fisura palatina, cataractas, defectos cardíacos congénitos, anormalidades genitales, facies anormal y degeneración de los riñones, hígado y páncreas. También puede ocurrir anencefalia o hipoplasia del cerebelo. La muerte sobreviene en pocos días. La etiología es desconocida.  
 

Síndrome de GRUBLER-MILLARD: un síndrome de deterioro unilateral del tejido cerebral subsiguiente a una obstrucción de un vaso sanguíneo del puente, que afecta los VI y VII pares craneales y a fibras del tracto corticoespinal con parálisis asociada del abducente y de los nervios faciales y hemiplejía contralateral de las extremidades. Los síntomas oftalmológicos son diplopía, estrabismo interno e incapacidad para rotar los ojos hacia afuera en el lado de la lesión. También se conoce como síndrome de Foville [E-344.89]

Síndrome de GRUMBACH: disnea laríngea de origen bulbar por parálisis de la dilatación glótica.

Síndrome de GRUNER-BERTOLOTTI: parálisis supranuclear de los movimientos conjugados de los globis oculares sin parálisis de la convergencia y hemiplejía con temblor y alteraciones siringomiélica de la sensibilidad

 
  Síndrome de GUERIN-STERN: un término histórico para describir una hipocinesis intrauterina. Se trata de un síndrome de contractura congénita de numerosas articulaciones con hipoplasia de los músculos insertados y múltiple pterigión. Las malformaciones más usuales consisten en un estrechamiento de las articulaciones intercarpianas, sindactilia, camptodactilia, amputación, retraso en el crecimiento, dislocación de la cadera, y talus vertical. Ocurre en tres formas distintas: miopático, neuropático y distal. También se conoce como artrogriposis múltiple congénita [ICD-10: Q74.3]  
  Síndrome de GUERTIN: una enfermedad de la infancia caracterizada por espasmos súbitos de los músculos especialmente los del cuello y hombros que se producen durante intervalos largos pero con un curso corto y benigno. Se sospecha que son de etiología histérica. Es hereditaria, de carácter autosómico recesivo. Puede seguir la corea de Sydenham. También se conoce esta enfermedad con el nombre de enfermedad de Begbie o enfermedad de Dubini [E-049.8]  
 

Síndrome de GUILFORD: un síndrome de anodoncia, incapacidad para saborear u olfaterar, hipotricosis y anhidrosis.

Síndrome de GUILFORD: un defecto congénito de las estructuras ectodérmicas y medodérmicas en las que la ausencia de glándulas sudoríparas altera la regulación del calor. También están ausentes las glándulas sebáceas. Las características clínicas de este síndrome son una piel seca, grisácea con anhidrosis, hipotricosis y desarrollo dental defectuoso. Los sujetos muestran una facies característica con una frente prominente, nariz achatada, gruesos labios, orejas deformes y cabellos rubios muy finos. Los niños afectados son algo más pequeños de lo normal. La etiología es desconocida. Ocurre en varones. También se conoce como síndrome de Christ-Siemens-Touraine

 
  Síndrome de GUILLAIN-ALAJOUANINE-GARCIN: un síndrome muy raro de parálisis unilateral de todos o casi todos los nervios craneales en los tumores de la nasofaringe y de la base del cráneo (incluyendo el tumor de Schmincke o linfoepitelioma) sin afectar el cerebro. Se observa tumefacción, hipersensibilidad o dolor a lo largo del nervio ciático, dolor de espalsa, entumecimiento matinal y sacralización de la quinta vértebra lumbar. Este síndrome es progresivo y son forma completa es extremadamente raro. También es conocido como síndrome de Bertolotti-Garcin o síndrome de Hartmann  
 

Síndrome de GUILLAIN-BARRÉ-STROHL: la forma más frecuente de neuropatía adquirida que afecta a ambos sexos, con mayor frecuencia a adultos jóvenes, de naturaleza autoinmune. Se inicia con una debilidad muscular progresiva de las extremidades que puede llegar a la parálisis. Comienza distalmente pero se extiende rápidamente afectando la región bulbar y el diafragma. La condición se caracteriza por dolor en los pies y en las piernas que asciende progresivamente. Cuando los músculos respiratorios son afectados, el paciente corre el riesgo de disnea. Usualmente, el paciente se recupera en un plazo que oscila entre varias semanas y varios meses. Antes de la invención del respirador, la enfermedad era mortal en el 50% de los casos [ICD-10. G61.0] . Se han descrito casos en los que la anestesia epidural fue un evento previo a la aparición de este síndrome

 Síndrome de GUILLAIN-BERTRAND-LEREROULLET: un síndrome coreiforme caracterizado por los síntomas típicos sobre los movimientos

Síndrome de GUILLAIN-STERN: síndrome doloroso en el territorio del plexo braquial y parálisis braquial inferior tipo Dejérine-Klumpke por neoplasia apical pulmonar

Síndrome de GUILLAIN-THAON: un síndrome raro debido a la sífilis difusa que reúne los síntomas de una parálisis general, mielitis sifilítica y tabes

 
  Síndrome de GULL-SUTTON: fibrosis arteriocapilar de los riñones  
Monografía del síndrome de Marcus Gunn

Síndrome de Marcus GUNN: asociación de movimientos del párpado superior con los del maxilar [ICD-10: Q97.2] También es llamado fenómeno de Marcus Gunn [ 154600 ] (*)

 
  Síndrome de GUTHRIE-EMERY: tumor supracortical con macrogenitosomía e hirsutismo  
 

Síndrome GRACILE: así llamado por las iniciales en inglés de Growth with Retardation, Aminoaciduria, Cholestasis, Iron overload, Lactic acidosis and Early death. Una enfermedad debida a la mutación del gen BCS1L, caracterizada por un acusado retraso del crecimiento intrauterino y una acidosis láctica fulminante durante los primeros días de vida. Otras anormalidades son aminoaciduria tipo Fanconi, y anormalidades del metabolismo del hierro con hemosiderosis hepática [603358]