 Deficiencia
de alfa-1 antitripsina: un trastorno genético
hereditario que puede ocasionar en la tercera y cuarta década
de vida una enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC)
como enfisema y bronquitis crónica. Con menos frecuencia se
puede manifestar desde el nacimiento hasta cualquier momento en la
vida como una enfermedad
hepática crónica. El Alfa-1 se caracteriza por
unos niveles en la sangre muy bajos o inexistentes de una proteína
llamada AAT (alfa-1 antitripsina) que es producida por el hígado.
La función principal de la AAT es proteger el tejido pulmonar
de la inflamación ocasionada por las infecciones y los irritantes
inhalados, como el humo de cigarrillo. Los bajos niveles de
AAT en sangre ocurren porque el hígado no puede liberar la
AAT defectuosa a la rapidez normal. En un por ciento pequeño
de los afectados, la acumulación de la AAT ocasiona daño
grave al hígado.
Deficiencia
de biotinidasa: un desórden metabólico
de carácter autosómico dominante, que tiene lugar durante
el primer año de vida. Se caracteriza por una serie de signos
y síntomas neurológicos entre los que se incluyen convulsiones,
hipotonía y rash, muy frecuentemente acompañados de
hiperventilación, estridor laríngeo y apnea. Los niños
un poco mayores también pueden desarrollar alopecia, ataxia,
retraso del crecimiento, pérdida de capacidad auditiva, atrofia
óptica e infecciones recurrentes. La enfermedad se debe a la
incapacidad de estos pacientes de reutilizar la biotina en el ciclo
de la biotina. Todos los niños mejoran sensiblemente cuando
se les administra 5 a 1o mg/día de biotina.
Deficiencia
de Factor XI:
un defecto hereditario muy raro de la coagulación, que afecta
por igual a varones y mujeres debido a una mutación de un gen
que se localiza en el cromosoma IV
Deficiencia
de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa: un anormalidad
hereditaria por deficiencia de la glucosa-6-fosfato deshidrogenasa,
(G-6PD) una enzima esencial para asegurar la vida y la función
de los eritrocitos. La deficiencia de esta enzima provoca la destrucción
súbita de eritrocitos con anemia hemolítica e ictericia
después de la ingesta de habas, algunas legumbres y algunos
farmacos. El desorden es hereditario y se transmite desde la madre
portadora al hijo que padece la enfermedad debido a que el gen defectuoso
se encuentra en el cromosoma X. En las mujeres heterocigóticas
para la deficiencia de G6PD, se observan dos poblaciones de eritrocitos:
los deficientes en G6PD y los normales. La enfermedad se caracteriza
por un súbito aumento de la tenperatura corporal, coloración
amarilla de la puel y de las membranas, palidez, fatiga, respiración
acelera y pulso rapido. La orina es color naranja oscura. Cuando la
enfermedad es muy acusada recibe el nombre de favismo.
Deficiencia
de dihidropirimida-deshidrogenasa: una condición
de carácter autosómico recesivo que se caracteriza por
la eliminación en la orina de cantidades excesivas de uracilo,
timina y 5-hidroximetil-uracilo, acompañada de disfunción
cerebral. Se debe a una mutación del gen que codifica esta
enzima localizado en el locus 1p22.
Deficiencia
de neuraminidasa: también
denominada sialidosis tipo II, se caracteriza por el almacenamiento
progresivo en los lisosomas de glicopéptidos y oligosacáridos
debido a la deficiencia de la neuraminidasa. |
