La paquioniquia congénita (síndrome de Jadassohn-Lewandowsky) es una enfermedad hereditaria, en la mayor parte de los casos de carácter autosómico dominante, si bien se han descrito igualmente casos recesivos. La enfermedad se debe a mutaciones en los genes que codifican las queratinas de los queratinocitos, en particular de las queratinas K6a, K6b, K16, y K17a. Estas mutaciones afectan la estructura de la proteína que forma el esqueleto de la queratina de las células epidérmicas. Hasta la fecha (2005) se han publicado unos 300 casos.

Se admiten dos tipos de paquioniquia, denominados de Jadassohn-Lewandowsy [148067] y tipo Jackson-Lawler [167210], la primera debida a mutaciones que afectan a las queratinas K6a y K16 y la segunda debida a alteraciones de la queratiba K17.

La enfermedad afecta a ambos sexos por igual y se caracteriza por acúmulos de queratina en las porciones distales de las uñas. Con gran frecuencia se presenta queratoderma palmoplantar, hiperhidrosis y queratosis folicular en las extremidades y las nalgas

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