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El diagnóstico del vitiligo es muy fácil, bastando generalmente la inspección topográfica y morfológica. La lampara de Wood permite detectar máculas incipientes. Aunque es una enfermedad característica, debe de ser diferenciada de otras enfermedades cutáneas que cursan con decoloración de la piel.
El diagnóstico adecuado del vitiligo es importante ya que la enfermedad es un marcador de otros desórdenes asociados, de los cuales los más importantes son:
- enfermedades tiroideas (hipotiroidismo, enfermedad de Graves, hipertiroidismo, tiroiditis de Hashimoto): se presentan en 1-12% de los casos
- anemia perniciosa: es unas 6 veces más frecuente que en la población en general
- enfermedad de Addison: se presenta en un 2% de los casos
- poliendrocrinopatía autoimnune con candidiasis y distrofia ectodérmica: una enfermedad frecuentemente (13%) presente en el vitiligo debida a la mutación del gen AIRE (un gen que expresa un regulador autoinmune)
- diabetes: en un 1.5-2% de los casos
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