Usualmente, los nódulos tienen entre 0.5 y 3 cm mm de diámetro. A veces la piel subyacente tiene una tonalidad azulada. Las lesiones muestran positividad en las inmunotinciones del protooncogen bcl-2, un gen que ayuda a suprimir la apoptosis en los tumores benignos y malignos. También se demostrado que las células del pilomatrixoma en proliferación son positivas frente a LEF-1 (un marcador de las células matriciales pilosas), lo que aporta una evidencia morfológica de que estos tumores derivan de las células de la matriz pilosa. En el 75% de los casos de pilomatrixoma se observan mutaciones del gen CTNNB1, localizado en 3p22-p21.3 que regula la catenina y el LEF.

El único tratamiento posible es la excisión quirúrgica que suele ocasionar muy buenos resultados con una recurrencia del 2.6%