Es una enfermedad genética muy rara, caracterizada por crecimiento intrauterino retardado, hemihipertrofia o asimetría y rasgos faciales característicos entre otras anomalías físicas. El crecimiento intrauterino retardado afecta tanto al peso como a la talla. Consecuentemente, aunque lleguen al término de la edad gestacional, los niños afectados pueden ser extremadamente pequeños y tener un bajo peso al nacimiento. Además, tanto el crecimiento retardado como la inmadurez en el desarrollo óseo continúan postnatalmente, por lo tanto los niños afectados presentan un severo retraso pondero-estatural, para su edad.

En la mayoría de los casos (65 a 80%), la asimetría o el crecimiento excesivo de un sólo lado del cuerpo es evidente desde el nacimiento. La asimetría puede afectar a la cabeza, el tronco, los brazos y las piernas. El grado y la severidad de la asimetría pueden ser muy variables.

Los rasgos faciales característicos pueden incluir:

• Una cara triangular formada con una barbilla pequeña y puntiaguda
• Una frente anormalmente prominente y abombada
• Escleróticas azules (una pigmentación azulada de la esclerótica o membrana externa que recubre los globos oculares)
• Una boca extraordinariamente ancha, comisuras de la boca dirigidas hacia abajo
• Micrognatia

Otros hallazgos físicos asociados a esta enfermedad pueden ser la:

• Clinodactilia
• Sindactilia a nivel del 2º y 3º dedos de los pies
• Hipoplasia de ciertas falanges de los dedos
• Desarrollo de manchas color café con leche en la piel
• Alteraciones nefro-urológicas.

El grado de severidad de los síntomas que se asocian al síndrome de Russell Silver varían ampliamente según los casos.

En algunos casos, este síndrome, se debe a una mutación que se hereda como un rasgo genético autosómico dominante y muy excepcionalmente recesivo. Además, una forma de síndrome de Russell Silver se cree que puede heredarse como un rasgo genético dominante ligado al cromosoma X

Se ha estudiado la posibilidad de tratamiento con hormona del crecimiento sintética con resultados diversos: en un principio se afirmó que con dosis mayores que las habitualmente recomendadas se podía acelerar inicialmente el crecimiento de pacientes con síndrome de Russel-Silver y deficiencia de esta hormona; los últimos trabajos parecen demostrar que no se observan modificaciones en la talla final, aunque hay un caso descrito con disomía uniparental materna en que se han obtenido buenos resultados

REFERENCIAS

• AM Martínez Nogueiras, MJ Teixeira Costeira, HP Saraiva Moreira, H Araujo Antunes. Síndrome de Russel-Silver. Anales en Pediatría. 2001. Volumen 54 - Número 06 p. 591 - 594