DESCRIPCION

Se trata de un síndrome poco frecuente caracterizado por una elevada resistencia a la insulina, intermedio entre el leprechaunismo y el síndrome de tipo A.

Entre los hallazgos clínicos se encuentran displasia dental, hiperplasia pineal y otras dismorfias. Fué descrito por primera vez en 1953 por Mendenhall en un niño con una severa resistencia a la insulina que mostró en la autopsia una hiperplasia pineal. Estos pacientes suelen tener asociados otros síndromes presentes en la resistencia insulínica como acantosis nigricans, crecimiento abundante del cabello y de las uñas, seudopubertad e hiperplasia fálica (*).

La prognosis de los niños con este síndrome es bastante mala, aunque mejor que en el caso del leprechaunismo. Esta diabetes que es extremadamente difícil de controlar tiene lugar en la infancia y, a menudo concurren complicaciones como acidoacetosis severa y lesiones microvasculares.

Se han identificado en varios casos mutaciones en el gen receptor insulínico (SNRI), un gen que se localiza en el 19p13.2, que implican ambos alelos. No se conoce la etiología de la hiperplasia pineal.

Se ha comunicado que el tratamiento con dosis farmacológicas de la leptina human mejoró la hiperglucemia, la hiperinsulinemia, la glucosa basal y la tolerancia a la insulina

REFERENCIAS

• Rabson, S. M., Mendenhall, E. N. Familial hypertrophy of pineal body, hyperplasia of adrenal cortex and diabetes mellitus. Am. J. Clin. Path. 26: 283-290, 1956
• Cochran, E., Young, J. R., Sebring, N., DePaoli, A., Oral, E. A., Gorden, P. Efficacy of recombinant methionyl human leptin therapy for the extreme insulin resistance of the Rabson-Mendenhall syndrome. J. Clin. Endocr. Metab. 89: 1548-1554, 2004.