Definición: un síndrome familiar consistente en pigmentación mucocutánea y poliposis gastrointestinal (*). Se le considera un síndrome de poliposis familiar hamartomosa (*)

El síndrome de Peutz-Jeghers parece ser heredado como un único gen pleiotrópico autosómico dominante con una penetración variable. La pigmentación característica, ya observable desde la lactancia, se sitúa alrededor de la boca (*), la mucosa bucal, las manos (*), los pies y las regiones perianal y genital. Las manchas son de color marrón oscuro o negro verdoso y tienden a desaparecer durante la pubertad.

Los pólipos de Peutz-Jeghers no son verdaderas neoplasias, pero pueden aumentar de tamaño durante la lactancia llegando a causar la obstrucción del intestino delgado. La localización preferente de los pólipos es el estómago, el intestino delgado y el colon. Se caracterizan por poseer un eje conectivo muy fino y ramificado que les confiere un aspecto arborescente. A diferencia de lo que ocurre en los pólipos juveniles, la lámina propia es normal por lo que la lesión parece derivar del músculo liso anormal. Estos pólipos son casi siempre múltiples.

El síntoma predominante es el dolor abdominal recidivante tipo cólico debido a las invaginaciones intestinales intermitentres provocadas por los pólipos que aparecen en la primera década de la vida. En ocasiones, la enfermedad se complica con hemorragias gastrointestinales agudas y pérdida fecal de sangre.

El diagnóstico del síndrome de Peutz-Jeghers se confirma en los pacientes con la pigmentación característica de la enfermedad mediante enema opaco (*). La endoscopia permite permite detectar pólipos gástricos o colónicos que no se diferencian en nada de otros pólipos (*).

Se ha informado de carcinomas del colon, duodeno, yeyuno e ileon en pacientes con el síndrome de Peutz-Jeghers que parecen originarse en focos de tejido adenomatoso incluído dentro de los pólipos. Los pólipos colónicos se deben extirpar para su examen histológico. Otros cánceres que pueden desarrollar los pacientes con este síndrome son quistes de ovario y tumores de los cordones sexuales en las mujeres, tumores testiculares de células de Sertoli en los niños, cánceres de mama en mujeres jóvenes y otros cánceres gastrointestinales. Hoy parece claro que el gen del síndrome de Peutz-Jeghers convella un riesgo aumentado de padecer cánceres en varios sitios gastrointestinales y no gastrointestinales

Dada la difusión de los pólipos, el tratamiento quirúrgico no está indicado, aunque a veces se debe recurrir a resecciones debido a episodios de invaginación intestinal. Si hay pérdida de sangre, se administrarán suplementos de hierro para evitar la anemia.

REFERENCIAS

• Ginsberg. G. Endoscopia y Radiología Gastrointestinal. 2005. Elsevier. 204 páginas

• Abdo Francis JM, Perez-Torres E, Bernal-Sahagún F. Síndrome de Peutz-Jeghers. Revista Medica del Hospital General de Mexico, abr-jun2005, Vol. 68 Issue 2, p99-105 (ref.1)

• Piqué Badia, J.M. Tumores intestinales. En Medicina Interna. Ed. Farreras y Rozman, 1995 pag. 213
• Itzkowictz, S.H. y col. Pólipos colónicos y síndromes de poliposis. En Enfermedades Gastrointestinales y hepáticas. Ed. M. Feldman, B. Scharschmidy y M. Sleinsenger 2002 pág 2000